Cardiopaties familiars
Són malalties hereditàries que afecten el cor i l’aorta. Inclouen un conjunt de malalties com ara les miocardiopaties, canalopaties i aortopaties de base genètica.
Les miocardiopaties són les malalties del miocardi. N’hi ha de diversos tipus: dilatada, hipertròfica, no compactada, displàsia arritmogènica del ventricle dret i/o esquerre i la restrictiva. Per al seu diagnòstic es fan servir les tècniques d’imatge. El tractament mèdic i, si és necessari, la implantació de dispositius tipus desfibril·lador-resincronitzador, permeten evitar complicacions i una millor qualitat de vida dels pacients.
Per al diagnòstic de les canalopaties, com ara la síndrome de Brugada, la síndrome de QT llarg i QT curt, i la taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica polimòrfica, són importants les proves de provocació farmacològica. El tractament és mèdic i, a vegades, pot ser necessari implantar un dispositiu desfibril·lador.
Les aortopaties, o malalties de l’aorta, familiars com ara la síndrome de Marfan, Loeys-Dietz i Ehlers-Danlos vascular, entre d’altres, necessiten tècniques d’imatge per fer-ne un diagnòstic acurat. El tractament mèdic i la cirurgia electiva aòrtica permeten evitar-ne complicacions.
Els símptomes
Els símptomes de les cardiopaties familiars són:
- Dificultat respiratòria, que es coneix com a “dispnea”
- Síncope
- Dolor toràcic
- Mort sobtada
A qui afecten les cardiopaties familiars?
La prevalença d’aquestes malalties pot variar entre l’1/500 en la miocardiopatia hipertròfica, l’1/5.000 en les canalopaties i l’1/5.000-10.000 en la síndrome de Marfan. Per tant, algunes d’aquestes malalties es poden considerar minoritàries.
El diagnòstic
Per fer-ne el diagnòstic s’utilitzen:
- Tècniques d’imatge (ecocardiografia, ressonància magnètica, TAC)
- El test genètic
- Electrocardiograma Holter 24 h
- Proves d’esforç
- Proves de provocació farmacològica
- Estudi electrofisiològic
El tractament habitual
El tractament pot necessitar cirurgia aòrtica, l’ús del desfibril·lador automàtic implantable-resincronitzador o l’ablació septal.
La prevenció
En el conjunt de cardiopaties familiars és important la recerca de familiars afectats. El cribratge familiar permet detectar casos no diagnosticats i fer-ne un tractament precoç i, en alguns casos, un diagnòstic de preimplantació.
