Cardiopatías familiares
Son enfermedades hereditarias que afectan al corazón y la aorta. Incluyen un conjunto de enfermedades como las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías de base genética.
Las miocardiopatías son las enfermedades del miocardio. Las hay de varios tipos: dilatada, hipertrófica, no compactada, displasia arritmogénica del ventrículo derecho e izquierdo o ambos y restrictiva. Para su diagnóstico se utilizan las técnicas de imagen. El tratamiento médico y, si es necesario, la implantación de dispositivos de tipo desfibrilador-resincronizador permiten evitar complicaciones y ofrecen una mejor calidad de vida de los pacientes.
Para el diagnóstico de las canalopatías, como el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo y QT corto y la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, son importantes las pruebas de provocación farmacológica. El tratamiento es médico y, en ocasiones, puede ser necesario implantar un dispositivo desfibrilador.
Las aortopatías, o enfermedades de la aorta, familiares como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos vascular, entre otros, necesitan técnicas de imagen para hacer un diagnóstico preciso. El tratamiento médico y la cirugía electiva aórtica permiten evitar complicaciones.
Los síntomas
Los síntomas de las cardiopatías familiares son:
- Dificultad respiratoria, que se conoce como disnea
- Síncope
- Dolor torácico
- Muerte súbita
¿A quién afectan las cardiopatías familiares?
La prevalencia de estas enfermedades puede variar entre el 1/500 en la miocardiopatía hipertrófica, el 1/5.000 en las canalopatías y el 1/5.000-10.000 en el síndrome de Marfan. Por lo tanto, algunas de estas enfermedades se pueden considerar minoritarias.
El diagnóstico
Para hacer el diagnóstico se utilizan:
- Técnicas de imagen (ecocardiografía, resonancia magnética, TAC)
- El test genético
- Electrocardiograma Holter 24 horas
- Pruebas de esfuerzo
- Pruebas de provocación farmacológica
- Estudio electrofisiológico
El tratamiento habitual
El tratamiento puede necesitar cirugía aórtica, el uso del desfibrilador automático implantable-resincronitzador o la ablación septal.
La prevención
En el conjunto de cardiopatías familiares es importante la búsqueda de familiares afectados. El cribado familiar permite detectar casos no diagnosticados y hacer un tratamiento precoz y, en algunos casos, un diagnóstico de preimplantación.
