Vall d'Hebron estudiarà si els defectes monogènics condicionen un pitjor pronòstic de la COVID-19 en pacients sense comorbiditats

L'objectiu és desxifrar en profunditat els mecanismes moleculars, cel·lulars i immunològics que provoquen predisposició a la forma greu de COVID19 o bé la resistència a la infecció.

15/04/2020

Vall d'Hebron forma part del consorci internacional COVID Human Genetic Effort que estudia defectes monogènics en pacients amb COVID-19 que puguin justificar la pitjor evolució dels pacients menors de 50 anys sense comorbiditats. És un dels dos únics centres de Catalunya que hi participa i juntament amb l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) formarà un Hub a Barcelona dedicat a aquesta línia de recerca. Per part de Vall d'Hebron participaran el grup de recerca d'Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit, liderat pel Dr. Pere Soler; el grup d'Immunologia Diagnòstica que lidera el Dr. Ricard Pujol; l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular liderada pel Dr. Eduardo Tizzano; el Biobanc de l’Hospital Vall d’Hebron amb la Dra. Isabel Novoa al capdavant i les Unitats de Cures Intensives d'adults i pediàtrica que estan dirigides pels doctors Ricard Ferrer i Joan Balcells, respectivament.

El consorci parteix de la hipòtesi que els defectes monogènics podrien explicar per què la COVID-19 es desenvolupa de forma greu i potencialment mortal en persones sanes menors de 50 anys. L'objectiu és desxifrar en profunditat els mecanismes moleculars, cel·lulars i immunològics que provoquen predisposició a la forma greu de COVID19 o bé la resistència a la infecció.

Per una banda, es vol comprovar si pacients prèviament sans que han desenvolupat una forma greu de la COVID-19 presenten errors d'immunitat congènits monogènics; i, per l'altra, veure si aquestes variacions monogèniques, tant rares com comunes, comporten certa immunitat envers la infecció per SARS-CoV-2 tot i l'exposició repetida al virus.

Per aquesta recerca d’àmbit internacional, es reclutaran pacients joves, infants i adults per sota dels 50 anys, sense cap patologia prèvia i que pateixin COVID-19 greu confirmada per PCR, síndrome de dificultat respiratòria aguda (SDRA) i/o encefalitis amb diagnòstic clínic i que hagin estat admesos a l'UCI. També es reclutaran als seus familiars així com pacients asimptomàtics.

Mitjançant la seqüenciació completa de l'exoma i el genoma tant de pacients amb COVID-19 greu com de controls (pacients asimptomàtics) intentaran identificar possibles variants genètiques causants de la malaltia. També es realitzaran estudis bioquímics i immunològics per a caracteritzar aquestes possibles variants genètiques.

Aquesta informació serà molt valuosa per al desenvolupament de noves estratègies preventives i diagnòstiques en el futur. 

Comparteix-lo:

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

Selecciona el butlletí que vols rebre:

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vhebron.net, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.