Vall d'Hebron estudiarà si els defectes monogènics condicionen un pitjor pronòstic de la COVID-19 en pacients sense comorbiditats

Vall d'Hebron forma part del consorci internacional COVID Human Genetic Effort que estudia defectes monogènics en pacients amb COVID-19 que puguin justificar la pitjor evolució dels pacients menors de 50 anys sense comorbiditats. És un dels dos únics centres de Catalunya que hi participa i juntament amb l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) formarà un Hub a Barcelona dedicat a aquesta línia de recerca. Per part de Vall d'Hebron participaran el grup de recerca d'Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit, liderat pel Dr. Pere Soler; el grup d'Immunologia Diagnòstica que lidera el Dr. Ricard Pujol; l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular liderada pel Dr. Eduardo Tizzano; el Biobanc de l’Hospital Vall d’Hebron amb la Dra. Isabel Novoa al capdavant i les Unitats de Cures Intensives d'adults i pediàtrica que estan dirigides pels doctors Ricard Ferrer i Joan Balcells, respectivament.

El consorci parteix de la hipòtesi que els defectes monogènics podrien explicar per què la COVID-19 es desenvolupa de forma greu i potencialment mortal en persones sanes menors de 50 anys. L'objectiu és desxifrar en profunditat els mecanismes moleculars, cel·lulars i immunològics que provoquen predisposició a la forma greu de COVID19 o bé la resistència a la infecció.

Per una banda, es vol comprovar si pacients prèviament sans que han desenvolupat una forma greu de la COVID-19 presenten errors d'immunitat congènits monogènics; i, per l'altra, veure si aquestes variacions monogèniques, tant rares com comunes, comporten certa immunitat envers la infecció per SARS-CoV-2 tot i l'exposició repetida al virus.

Per aquesta recerca d’àmbit internacional, es reclutaran pacients joves, infants i adults per sota dels 50 anys, sense cap patologia prèvia i que pateixin COVID-19 greu confirmada per PCR, síndrome de dificultat respiratòria aguda (SDRA) i/o encefalitis amb diagnòstic clínic i que hagin estat admesos a l'UCI. També es reclutaran als seus familiars així com pacients asimptomàtics.

Mitjançant la seqüenciació completa de l'exoma i el genoma tant de pacients amb COVID-19 greu com de controls (pacients asimptomàtics) intentaran identificar possibles variants genètiques causants de la malaltia. També es realitzaran estudis bioquímics i immunològics per a caracteritzar aquestes possibles variants genètiques.

Aquesta informació serà molt valuosa per al desenvolupament de noves estratègies preventives i diagnòstiques en el futur.