Vall d'Hebron estudiarà si els defectes monogènics condicionen un pitjor pronòstic de la COVID-19 en pacients sense comorbiditats

L'objectiu és desxifrar en profunditat els mecanismes moleculars, cel·lulars i immunològics que provoquen predisposició a la forma greu de COVID19 o bé la resistència a la infecció.

15/04/2020

Vall d'Hebron forma part del consorci internacional COVID Human Genetic Effort que estudia defectes monogènics en pacients amb COVID-19 que puguin justificar la pitjor evolució dels pacients menors de 50 anys sense comorbiditats. És un dels dos únics centres de Catalunya que hi participa i juntament amb l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) formarà un Hub a Barcelona dedicat a aquesta línia de recerca. Per part de Vall d'Hebron participaran el grup de recerca d'Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit, liderat pel Dr. Pere Soler; el grup d'Immunologia Diagnòstica que lidera el Dr. Ricard Pujol; l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular liderada pel Dr. Eduardo Tizzano; el Biobanc de l’Hospital Vall d’Hebron amb la Dra. Isabel Novoa al capdavant i les Unitats de Cures Intensives d'adults i pediàtrica que estan dirigides pels doctors Ricard Ferrer i Joan Balcells, respectivament.

El consorci parteix de la hipòtesi que els defectes monogènics podrien explicar per què la COVID-19 es desenvolupa de forma greu i potencialment mortal en persones sanes menors de 50 anys. L'objectiu és desxifrar en profunditat els mecanismes moleculars, cel·lulars i immunològics que provoquen predisposició a la forma greu de COVID19 o bé la resistència a la infecció.

Per una banda, es vol comprovar si pacients prèviament sans que han desenvolupat una forma greu de la COVID-19 presenten errors d'immunitat congènits monogènics; i, per l'altra, veure si aquestes variacions monogèniques, tant rares com comunes, comporten certa immunitat envers la infecció per SARS-CoV-2 tot i l'exposició repetida al virus.

Per aquesta recerca d’àmbit internacional, es reclutaran pacients joves, infants i adults per sota dels 50 anys, sense cap patologia prèvia i que pateixin COVID-19 greu confirmada per PCR, síndrome de dificultat respiratòria aguda (SDRA) i/o encefalitis amb diagnòstic clínic i que hagin estat admesos a l'UCI. També es reclutaran als seus familiars així com pacients asimptomàtics.

Mitjançant la seqüenciació completa de l'exoma i el genoma tant de pacients amb COVID-19 greu com de controls (pacients asimptomàtics) intentaran identificar possibles variants genètiques causants de la malaltia. També es realitzaran estudis bioquímics i immunològics per a caracteritzar aquestes possibles variants genètiques.

Aquesta informació serà molt valuosa per al desenvolupament de noves estratègies preventives i diagnòstiques en el futur. 

Share it:
Professionals

Subscribe to our newsletters and be a part of Campus Life

CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.

The acceptance of these terms implies that you give your consent to the processing of your personal data for the provision of the services you request through this portal and, if applicable, to carry out the necessary procedures with the administrations or public entities involved in the processing. You may exercise the mentioned rights by writing to web@vallhebron.cat, clearly indicating in the subject line “Exercise of LOPD rights”.
Responsible entity: Vall d’Hebron University Hospital (Catalan Institute of Health).
Purpose: Subscription to the Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus newsletter, where you will receive news, activities, and relevant information.
Legal basis: Consent of the data subject.
Data sharing: If applicable, with VHIR. No other data transfers are foreseen. No international transfer of personal data is foreseen.
Rights: Access, rectification, deletion, and data portability, as well as restriction and objection to its processing. The user may revoke their consent at any time.
Source: The data subject.
Additional information: Additional information can be found at https://hospital.vallhebron.com/es/politica-de-proteccion-de-datos.