L’associació ImpulsaT lliura 20.000 € per a la recerca en distròfia muscular per dèficit de LAMA2 al VHIR

La donació permet aprofundir en la caracterització dels pacients amb aquesta malaltia minoritària, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.

31/03/2026

La distròfia muscular congènita per deficiència de LAMA2 (MDC1A) és una malaltia hereditària greu que encara no disposa d’un tractament eficaç. Recentment, l’associació ImpulsaT ha fet entrega de 20.000 € dirigits a la recerca en aquesta malaltia minoritària liderada des del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels infants afectats per MDC1A i avançar cap a noves opcions terapèutiques, diverses famílies van crear l’associació ImpulsaT. ImpulsaT vol donar visibilitat a la malaltia, crear xarxa entre famílies afectades i, sobretot, impulsar projectes de recerca. Com asseguren des de l’associació, “quan reps aquest diagnòstic, entens què és una malaltia minoritària i que la recerca és l’únic camí cap a possibles tractaments. Davant d'aquesta realitat, vam decidir unir-nos per transformar la preocupació i la incertesa en acció”.

“Per a nosaltres és essencial col·laborar amb la recerca de Vall d’Hebron, un centre de referència en innovació i compromís científic. Estem convençuts que la investigació és clau per millorar la qualitat de vida de les persones afectades i per avançar cap a possibles tractaments”, explica Pau Martí, vicepresident d’ImpulsaT. “Poder conèixer de prop la feina, la dedicació i el compromís dels equips investigadors ens dona esperança i ens anima a continuar sumant esforços des d’ImpulsaT. Alhora, ens fa sentir part d’un projecte compartit que treballa cada dia per construir un futur millor per als infants afectats i les seves famílies”, afegeix.

Per aconseguir-ho, des d’ImpulsaT organitzen diferents activitats solidàries, com ara esdeveniments esportius, activitats culturals o campanyes de sensibilització a través de les xarxes. Moltes d'aquestes iniciatives neixen de les mateixes famílies de l'associació amb el suport de la xarxa de voluntariat del seu entorn. També són fonamentals els socis i sòcies de l'associació, que amb les seves aportacions periòdiques donen estabilitat a l'entitat i permeten mantenir el compromís amb la investigació a llarg termini. A més, l’associació amb el suport puntual d'empreses col·laboradores i amb l’ajuda de l’Ajuntament de Castellbisbal, el qual concedeix una subvenció destinada específicament a la recerca del VHIR.

Recerca per entendre la distròfia muscular per dèficit de LAMA2

La MDC1A és una malaltia neuromuscular minoritària i greu que provoca hipotonia, problemes de mobilitat, respiratoris i de deglució. La donació d’ImpulsaT permet als equips de recerca del VHIR aprofundir en la caracterització de la malaltia, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.

A partir d’un estudi d’història natural a llarg termini en pacients de l’Estat espanyol, l’equip treballa per ampliar les avaluacions clíniques, funcionals i d’imatge, tot incorporant-hi també avaluacions cognitives i mesures de resultats motors digitals refinades mitjançant anàlisi de moviment. Els esforços terapèutics se centraran en dos enfocaments principals: la teràpia cel·lular amb cèl·lules adipogèniques derivades de llinatge mesenquimal en un model murí* de MDC1A, i l’edició genètica basada en editors CRISPR/Cas per corregir mutacions prevalents en els pacients.

En combinar un fenotipat profund, biomarcadors d’avantguarda i teràpies innovadores, es pretén establir les bases per a futurs assaigs clínics i per a enfocaments de medicina de precisió dirigits a aquesta malaltia.

“La participació i el suport tant de l’Associació ImpulsaT com de l’Ajuntament de Castellbisbal constitueixen un impuls decisiu i un element clau per al desenvolupament del projecte, així com un exemple de la importància d’aquest tipus de col·laboracions en la recerca científica al nostre país”, conclou l’equip investigador.

 

*Declaració Institucional sobre l’ús d’animals d’investigació

ImpulsaT vol donar visibilitat a la malaltia, crear xarxa entre famílies afectades i, sobretot, impulsar projectes de recerca

Comparteix-lo:

Notícies relacionades

Activitats relacionades

Defensa de Tesi 'Decoding Lupus Nephritis: Spatial Omics Insights into Inflammatory Pathways and Cellular Dynamics in Treatment Response'

22.05.2026 - 10:00
Tesis
Més informació

Setmana Sense Fum a Vall d'Hebron. Sessions de mindfulness

26.05.2026 - 12:00
Sessió
Més informació

Celebració 15 Anys Servei d'Immunologia de Vall d'Hebron

26.05.2026 - 17:00
Jornades
Més informació

Seminar Series 'Charles River & The Jackson Laboratory European'

26.05.2026 - 09:00
Jornades
Més informació

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

Aquesta pregunta es fa per comprovar si vostè és o no una persona real i impedir l'enviament automatitzat de missatges brossa.

L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”.
Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut).
Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès.
Legitimació: Consentiment de l’interessat.
Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals.
Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment.
Procedència: El propi interessat.
Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades