Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Advancing towards precision medicine with a new family variant interpretation tools'

 Vall d'Hebron Talks by VHIR
  Sala d’actes de la planta baixa de l'edifici Collserola del VHIR — Veure al mapa
29/11/2023
29/11/2023 -- De 12:00h a 13:00h
Organitza :
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Modalitat: Presencial
Comparteix-lo:

Speaker: Dr. Natalia Padilla Sirera, postdoctoral researcher at Clinical and Translational group, in Vall d’Hebron Institute of Research (VHIR). 

Abstract: The rapid advancement of Omics techniques has revolutionized the field of Precision Medicine, providing unprecedented insights into the molecular events underlying hereditary diseases. However, this progress has posed a significant challenge: the emergence of variants of unknown significance. While pathogenicity predictors have become an important tool to provide supporting evidence for variant classification, it is also true that they are far from perfect and present challenges in terms of interpretation. 
Within the Clinical and Translational Bioinformatics group, we have addressed this challenge by developing a suite of tools for the interpretation of pathogenicity prediction of missense variants in breast cancer genes. More precisely, we have developed a package for the graphical analysis of variants in BRCA1 and BRCA2, coupled with its implementation into a user-friendly website to facilitate broader access of these tools to the scientific community.

Host: Dr. Xavier de la Cruz, Head of group Clinical and Translational Bioinformatics (VHIR)

Activitats relacionades

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Understanding the Bidirectional Communication Between the Brain and the Immune System in Stroke'

17.12.2024 - 15:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Assajos Clínics per les persones: inclusivitat, igualtat i equitat

18.12.2024 - 11:00
Jornades
Més informació

Sessions Científiques del Servei de Nefrologia

19.12.2024 - 08:15
Sessió informativa
Més informació

Actualitzacions i controvèrsies en el monitoratge de la PIC i de la pressió de perfusió cerebral en el pacient neurocrític

Online
13.01.2025 - 09:00
Cursos
Més informació

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.