Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
Te detallamos los servicios y las unidades que forman parte del Hospital Vall d'Hebron y las principales enfermedades que tratamos. También te ofrecemos recomendaciones basadas en lo que la evidencia científica ha demostrado eficaz para garantizar el bienestar y la calidad de vida.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Speaker: Dr. Natalia Padilla Sirera, postdoctoral researcher at Clinical and Translational group, in Vall d’Hebron Institute of Research (VHIR).
Abstract: The rapid advancement of Omics techniques has revolutionized the field of Precision Medicine, providing unprecedented insights into the molecular events underlying hereditary diseases. However, this progress has posed a significant challenge: the emergence of variants of unknown significance. While pathogenicity predictors have become an important tool to provide supporting evidence for variant classification, it is also true that they are far from perfect and present challenges in terms of interpretation. Within the Clinical and Translational Bioinformatics group, we have addressed this challenge by developing a suite of tools for the interpretation of pathogenicity prediction of missense variants in breast cancer genes. More precisely, we have developed a package for the graphical analysis of variants in BRCA1 and BRCA2, coupled with its implementation into a user-friendly website to facilitate broader access of these tools to the scientific community.
Host: Dr. Xavier de la Cruz, Head of group Clinical and Translational Bioinformatics (VHIR)
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