Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
Els sarcomes són una classe poc freqüent de càncer que suposa únicament l’1-2% de tots els tumors en l’adult. És també una entitat complexa, ja que n’hi ha més de 70 tipus diferents, amb diferències pel que fa al diagnòstic, pronòstic i tractament. Per això, és necessari que els pacients amb sarcomes siguin valorats en comitès multidisciplinaris amb experiència àmplia en aquesta patologia.
Els sarcomes són un conjunt de tumors rars que provenen de les parts toves del cos, o també de l’os.
Les parts toves inclouen teixits com els músculs, els nervis, els vasos o el greix. Aquests teixits també poden estar formant part dels òrgans.
La baixa freqüència dels sarcomes comporta una individualització necessària del maneig clínic i del tractament d’aquests pacients, cosa que generalment involucra decisions compartides entre diversos professionals experts en aquesta patologia i els mateixos pacients.
El diagnòstic correcte d’un sarcoma i del tipus concret de sarcoma és el primer pas crític per fer, ja que d’això dependrà el maneig clínic del pacient i una informació precisa sobre la naturalesa de la seva malaltia.
A diferència de molts càncers, els sarcomes no acostumen a donar símptomes en les etapes primerenques del creixement. Això és degut al fet que es desenvolupen en àrees del cos en les quals poden créixer empenyent estructures i òrgans de manera progressiva.
El primer símptoma pot ser un bony indolor. La major part dels bonys són benignes, però si creix ràpidament, fa mal, és profund o mesura més de 5 centímetres, és més possible que es pugui tractar d’un sarcoma. Altres vegades els símptomes poden derivar d’una compressió excessiva de diferents teixits i òrgans del cos.
No hi ha un desencadenant clar d’un sarcoma. Determinades síndromes genètiques hereditàries poden predisposar una persona a tenir més possibilitats de desenvolupar alguna mena de sarcoma, com la síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosi o la poliposi de còlon familiar.
Un dels passos més importants és confirmar la sospita clínica de sarcoma i determinar de quin tipus específic de sarcoma es tracta. Per fer-ho cal obtenir un fragment de tumor a través d’una biòpsia i estudiar-lo a Anatomia Patològica.
De vegades es diagnostica mitjançant l’ús de tècniques moleculars i es complementa amb proves radiològiques com radiografies, tomografia axial computada (TC), ressonància magnètica nuclear (RMN) o TC-PET.
El tractament de tots els pacients amb sarcoma és sempre consensuat en comitès multidisciplinaris, on es reuneixen experts en sarcomes de diversos serveis del nostre centre: Oncologia Mèdica, Oncologia Radioteràpica, Traumatologia, Cirurgia General, Radiologia i Anatomia Patològica.
Atès que els sarcomes poden emergir de qualsevol part del cos, també hi participen altres especialistes ocasionalment.
El tractament dels pacients amb sarcoma pot incloure:
El procediment més adequat depèn de diverses classes de factors, a més del tipus concret de sarcoma. Les teràpies dirigides i la immunoteràpia tenen un paper molt rellevant en certs tipus de sarcoma. Finalment, també hi ha assajos clínics que experimenten amb noves teràpies.
El més habitual són proves radiològiques com les descrites anteriorment (radiografies, TC, RMN o PET-TC).
Com que no hi ha una causa concreta que origini els sarcomes, en la major part dels casos no s’han establert mesures concretes per prendre, només les usuals sobre hàbits de vida saludables recomanades per l’Organització Mundial de la Salut.
Els pacients amb síndromes genètiques hereditàries sí que reben la recomanació de fer un seguiment en unitats especialitzades.
Predisposició genètica al càncer és el risc augmentat de desenvolupar càncer per alteracions en gens específics. No és càncer heretat, sinó predisposició. Es sospita quan hi ha càncers en diverses generacions, a edats joves o múltiples tumors en la mateixa persona. El diagnòstic genètic es fa amb sang, saliva o biòpsia i permet establir mesures de detecció precoç i prevenció, incloent seguiment intensiu i, en alguns casos, cirurgies profilàctiques.
El càncer es caracteritza per un creixement descontrolat i excessiu de cèl·lules que envaeixen i malmeten els teixits i òrgans. És una malaltia multifactorial deguda a la combinació de factors genètics i ambientals. La majoria dels càncers són esporàdics, però un 5%-10% dels diagnòstics de càncer tenen un origen genètic hereditari.
Això vol dir que en gens concrets, anomenats gens de predisposició al càncer, hi ha alteracions genètiques germinals (presents a totes les cèl·lules del nostre cos) que augmenten el risc de desenvolupar càncer.
És important remarcar que NO és hereditari el càncer, sinó la predisposició genètica a desenvolupar-ne un. Tenir una alteració genètica de susceptibilitat al càncer et confereix un risc més gran de desenvolupar la malaltia, no la certesa. Aquesta predisposició genètica es pot transmetre de pares a fills, normalment seguint un patró d’herència autosòmica dominant, el que vol dir que hi ha un 50% de possibilitats de transmetre el gen alterat a la descendència.
En alguns casos, la susceptibilitat genètica és individual i fruit de la combinació de múltiples diferències genètiques (combinació de polimorfismes o variants de risc baix). La identificació d’una alteració genètica associada a un risc conegut de desenvolupar càncer en una família permet que els seus membres es beneficiïn de mesures de detecció precoç del càncer, prevenció i, fins i tot, de tractaments dirigits específics contra el càncer.
Hi ha diferents gens que s’associen a un augment del risc de patir càncer. Entre els més freqüents i coneguts estan els gens:
Gens APC i MUTYH per la poliposi adenomatosa familiar –aparició d'un gran nombre de pòlips de tipus adenomatós (tumors no malignes) al còlon– i càncer de còlon.
Hi ha diferents signes clínics de sospita de l’existència d’una alteració genètica hereditària que predisposi a certs tipus de càncer com són, per exemple:
Quan es detecten aquestes condicions es deriven a la unitat d’assessorament genètic en càncer, on es valora si s’ha de fer un estudi per descartar una predisposició hereditària al càncer. Aquesta unitat multidisciplinària està formada per metges especialistes en càncer hereditari i assessors genètics. Aquí es fa una avaluació individualitzada del risc, les proves genètiques oportunes i el seguiment dels portadors.
Hi ha diferents síndromes de predisposició genètica al càncer. Per exemple, hi ha diferents gens que poden concedir predisposició genètica al càncer de mama. Els més habituals són:
La predisposició genètica al càncer de còlon es diferencia entre càncer de còlon polipòsic i no polipòsic.
Hi ha diferents tipus de càncer de còlon polipòsic. La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és la que presenta un risc més alt de desenvolupar càncer de còlon. Es caracteritza per la presència de centenars o milers de lesions poliposes al còlon, i a vegades també a tot el tracte digestiu. Els pòlips no són lesions malignes, però sí que poden arribar a degenerar i desenvolupar un càncer. Per això, les persones amb PAF acaben desenvolupant un càncer de còlon si aquests pòlips no s’eliminen. Alteracions patogèniques en el gen APC donen aquesta condició. A més, les persones portadores d’alteracions en el gen APC també tenen risc de patir altres tumors o alteracions (hepatoblastomes, tumors de tiroides i tumors desmoides).
La síndrome principal de predisposició al càncer de còlon no polipòsic és la síndrome de Lynch. Aquesta síndrome confereix un alt risc de desenvolupar càncer de còlon i endometri, així com risc de desenvolupar càncer d’ovari, de vies biliars, vies urinàries o gàstric. És causada per alteracions en els gens que s’encarreguen de la reparació de l'ADN, específicament quan aquest no està ben emparellat, i són els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.
També hi ha predisposició genètica a tumors endocrins. Els feocromocitomes i paragangliomes són tumors poc freqüents que en un 40% dels casos poden aparèixer a causa d’una alteració genètica hereditària. Pot ser a causa d’alteracions en els gens anomenats succinat-deshidrogenasa (SDHx), gen RET(síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosi tipus 1) o el gen FH, entre d’altres.
El diagnòstic genètic se sol fer a partir d’una mostra de sang i també d’una mostra de saliva o una biòpsia de pell. D’aquí s’extreu l’ADN (present al nucli de les nostres cèl·lules) per analitzar-lo.
Hi ha diferents tècniques d’estudis genètics. Actualment, en el nostre centre estem fent estudis de panells de gens. Això vol dir que s’analitzen diferents gens relacionats amb la predisposició genètica al càncer per descartar si tenen alguna alteració, cosa que s’anomena seqüenciació genètica.
Quan en una família ja hi ha una alteració genètica identificada, es pot fer un estudi predictiu. Aquest tipus d’estudi determina si un individu comparteix l’alteració genètica present a la família.
En funció de l’alteració genètica que es detecti, es poden indicar diferents mesures de detecció precoç o prevenció. Per exemple, les persones amb una alteració a BRCA1/2 comencen a fer-se seguiment de les mames amb 25-30 anys de manera anual amb la realització d’una ressonància mamària i d’una mamografia. Les persones amb síndrome de Lynch es fan colonoscòpies anuals a partir dels 25 anys de manera anual.
En funció del tipus d’alteració genètica també hi ha l’opció de dur a terme cirurgies reductores de risc. Per exemple, les persones diagnosticades amb PAF en funció de la quantitat de pòlips que tenen es fan una colectomia profilàctica (extirpació del còlon) per reduir el seu risc de desenvolupar càncer de còlon.
Les mesures de seguiment i prevenció es treballen de manera individualitzada a les consultes mèdiques dels especialistes corresponents. Tanmateix, a la consulta de càncer hereditari s’ofereix assessorament genètic reproductiu depenent de l’alteració genètica.
És una malaltia hematològica crònica infreqüent d’evolució molt lenta. Es caracteritza per l'augment de la producció de plaquetes i la seva associació amb un risc més alt de trombosi i sagnies. En general, cursa en forma asimptomàtica i es detecta en analítiques de control rutinàries. De moment aquesta malaltia no té cura i el tractament va dirigit a la prevenció de complicacions.
Està inclosa en el grup de malalties mieloproliferatives cròniques, que són un tipus de càncer hematològic d’evolució lenta. Se’n desconeix la causa, encara que se sap que hi ha mutacions que hi estan associades en un 80% dels casos. No s'hereta, però en algunes famílies hi pot haver diversos afectats.
Es caracteritza per l'augment de producció de plaquetes i la seva associació amb més risc de trombosi arterial o venosa, o per contra amb sagnies.
És una malaltia crònica que no té cura per ara, amb una evolució normalment benigna. Es controla eficaçment durant llargs períodes de temps i, en general, no dificulta les activitats diàries ni la feina. Són pacients que tenen més risc que la població general de desenvolupar altres malalties hematològiques, com leucèmia aguda o mielofibrosi.
Molts pacients no presenten símptomes quan se’ls hi diagnostica ni durant l'evolució de la malaltia. També es poden presentar diferents combinacions de símptomes com fatiga, picor, sudoració nocturna, mal d’ossos i cefalea.
La severitat d’aquests símptomes varia molt entre els pacients.
Es considera una malaltia rara, amb una incidència baixa d’1,5-3 casos per cada 100.000 habitants. Afecta principalment persones d’entre 60-70 anys i en un percentatge menor, pacients més joves. És més freqüent en dones.
En general es diagnostica a partir d'analítiques de control que mostren un augment sostingut del recompte de plaquetes.
Per diagnosticar-la es fa una biòpsia de medul·la òssia que, juntament amb l'analítica, permetrà determinar els factors de risc de progressió de la malaltia, que guiaran el tractament.
En general s'associa a mutacions genètiques que refermen el diagnòstic.
No sempre està indicada l'administració d'antiagregants o de fàrmacs per disminuir el nombre de plaquetes.
L'objectiu del tractament és prevenir les complicacions trombòtiques i hemorràgiques, a més del control dels símptomes relacionats amb la malaltia, per la qual cosa l'hematòleg, en funció del risc i els símptomes, determinarà el moment d'iniciar el tractament.
Hi ha situacions especials, com l'embaràs, en què és necessari fer un enfocament multidisciplinari.
Es controla habitualment amb analítiques
El més important és prevenir les complicacions trombòtiques associades a aquesta malaltia, mitjançant el control de factors de risc cardiovascular (hipertensió, dislipèmia, no fumar, obesitat, sedentarisme) i complir el tractament recomanat per l’hematòleg.
És una malaltia hematològica crònica infreqüent, un tipus de càncer d’evolució molt lenta. Es caracteritza principalment per l'augment de producció de glòbuls vermells, associada a un risc trombòtic més elevat tant en venes com en artèries. Té símptomes inespecífics com l'augment de la rubicundesa facial i la picor corporal. Tot i que de moment no es pot curar, es controla eficaçment.
Està inclosa en el grup de malalties mieloproliferatives cròniques. Se’n desconeix la causa, encara que se sap que hi ha mutacions que hi estan associades en el gen JAK2 i que es presenten en un 98% dels casos. No s'hereta, però en algunes famílies hi pot haver diversos afectats.
Es caracteritza per l'augment de producció de glòbuls vermells (també poden augmentar els glòbuls blancs i les plaquetes) i està associada amb un risc més alt de trombosi arterial o venosa.
És una malaltia crònica, que per ara no es cura, però que es controla eficaçment durant llargs períodes de temps i, en general, no dificulta les activitats diàries ni la feina. Són pacients que tenen més risc que la població general de desenvolupar altres malalties hematològiques, com leucèmia aguda o mielofibrosi.
Inicialment pot ser asimptomàtica. És característic el rubor facial. Els pacients solen presentar cansament, mal de cap, marejos i picor (especialment després de la dutxa). També poden tenir dolor abdominal per l’augment de la mida de la melsa.
Afecta principalment pacients de prop de 60 anys i és una mica més freqüent en homes que en dones.
Es fa principalment mitjançant una analítica en què s'evidencien valors alts d'hemoglobina i hematòcrit, també poden augmentar les plaquetes i els glòbuls blancs. A més, també es du a terme un estudi molecular (mutació del gen JAK2) mitjançant analítica. De vegades poden ser necessaris altres estudis per completar el diagnòstic, com per exemple una biòpsia de medul·la òssia.
El tractament té per objectiu prevenir complicacions i controlar els símptomes. Es basa a disminuir l'excés de glòbuls vermells mitjançant flebotomies (extraccions de sang que es fan al banc de sang). Tret d'alguna contraindicació, els pacients requereixen antiagregació (àcid acetilsalicílic). També poden estar indicats altres fàrmacs que disminueixen els glòbuls vermells.
Els Síndromes Mielodisplàsics (SMD) són un grup de malalties de la medul·la òssia en què la producció de cèl·lules sanguínies és defectuosa. Això provoca citopènies (baixa quantitat de glòbuls) i cèl·lules anòmales. Alguns pacients no presenten símptomes i el diagnòstic es fa per anàlisi de sang. Quan hi ha símptomes, poden ser anèmia, infeccions o sagnat fàcil. El risc d’evolució a leucèmia aguda depèn del subtipus. El tractament inclou suport amb transfusions, medicació per restaurar la medul·la, trasplantament de medul·la i assaigs clínics.
És freqüent que els pacients amb SMD no presentin cap símptoma i que el diagnòstic es realitzi a conseqüència d'un control analític. No obstant això, quan apareixen símptomes, el més freqüent és que aquests siguin secundaris a les citopènies. El més habitual és astènia, pal·lidesa, palpitacions o sensació de falta d'aire amb l'esforç causa de la disminució de l'hemoglobina (anèmia). De vegades, poden presentar infeccions a conseqüència de falta de glòbuls blancs (neutropènia) o sagnat per xifra baixa de plaquetes (plaquetopènia). Aquests símptomes no són específics de la malaltia, de manera que davant la presència dels mateixos de manera persistent ha de consultar al metge d'atenció primària.
Els SMD no són malalties freqüents. Es detecten cada any 3 a 4 casos nous per cada 100.000 habitants. És més freqüent en pacients a partir dels 65 anys (75 casos / 100000 hab.) I són dues vegades més freqüents en homes que en dones.
El procés diagnòstic s'inicia amb una analítica en la qual s'observarà citopènies. Un cop es descarten altres causes que puguin justificar aquestes citopènies, es realitzarà un estudi medul·lar mitjançant un aspirat de moll de l'os (òrgan responsable de la fabricació dels elements de la sang).
L'aspirat medul·lar consisteix en una punció en l'os esternal o en un dels ossos de la pelvis, fet amb agulla fina amb anestèsia local. S'extreuen uns 4-10 ml de sang medul·lar mitjançant aspiració. En comptades ocasions és necessària l'extracció d'un cilindre ossi mitjançant punció-biòpsia amb una agulla gruixuda (trucut) De vegades, cal repetir la prova passat un temps per confirmar el diagnòstic.
El tractament dependrà de les característiques biològiques de la malaltia i de l'estat general del pacient.
Es basa en:
Càncer de pulmó és la denominació genèrica de la malaltia neoplàsica pulmonar en què hi ha presència de cèl·lules tumorals. Hi ha diferents tipus de càncer de pulmó, però tots tenen en comú el fet de tenir el consum de tabac com a factor de risc. Es detecta usualment pels símptomes que provoca, però pot ser també una troballa accidental en una exploració feta per una altra raó.
El càncer de pulmó s'origina quan prolifera un conjunt de cèl·lules canceroses i produeix un compromís local per l'espai que ocupen. Aquestes cèl·lules tenen tendència a escampar-se (metàstasi) en altres òrgans, i produeixen manifestacions neurològiques, dermatològiques o endocrines atípiques, perquè tenen un comportament biològic completament anòmal. Hi ha diferents tipus de càncer de pulmó des del punt de vista de la classificació cel·lular, que configuren tractaments i pronòstics diferents. Estem parlant sempre d'una malaltia greu, amb una supervivència global baixa al cap de 5 anys, que es pot estimar en un 20% dels pacients.
La recerca en aquesta malaltia en els últims anys ha portat a noves estratègies de tractament que en alguns casos aconsegueixen una remissió de la malaltia durant molt de temps.
El 90% tindran símptomes, que seran causats pel creixement local del tumor: símptomes respiratoris inespecífics com tos i dificultat per a respirar o en alguns casos emissió de sang amb l'esput.
També pot produir una gran diversitat de símptomes: vessament pleural (presència de líquid en la pleura), afectació d'arrels nervioses que passen pel tòrax, alteracions de la pell, i trastorns endocrins per què el tumor pot produir productes assemblats a les hormones normals.
Afecta ambdós sexes, amb predominança en el sexe masculí. La incidència del càncer de pulmó a la dona està augmentant d'una forma molt preocupant en els últims anys. Tot i que es pot produir en persones que no han fumat mai, l'antecedent tabàquic es troba gairebé sempre.
Amb la clínica tindrem una sospita, farem proves d'imatge en l'ordre: RX tòrax, TC, PET-TC per a confirmar la sospita i després la determinació de la classe cèl·lules implicades que haurem obtingut per punció pleural o per broncoscòpia. El diagnòstic final es fa sempre per confirmació de l'existència de cèl·lules neoplàsiques, determinació que fa el Servei d'Anatomia Patològica.
El tractament del càncer de pulmó cal que sigui individualitzat. La cirurgia pot tenir el seu paper, tant en el diagnòstic com en el tractament, així com la radioteràpia, la quimioteràpia, la immunoteràpia i l'ús de fàrmacs biològics adreçats a bloquejar determinats receptors cel·lulars, diferents en cada pacient.
Les proves més habituals per al diagnòstic són la radiografia de tòrax, el TAC, el PET-TAC, la punció-aspiració del líquid pleural i la broncoscòpia.
La prevenció del càncer de pulmó passa obligatòriament per l'abstenció absoluta del consum de tabac. També per evitar l'exposició a determinats tòxics ambientals, propis d'alguns entorns professionals, com són l'arsènic, l'asbest o el crom.
La mielofibrosi està inclosa en el grup de malalties mieloproliferatives cròniques, pot ser d'aparició nova (primària) o posterior a la policitèmia vera o la trombocitèmia essencial.
Es caracteritza per fibrosi de la medul·la òssia, defecte progressiu de la producció de les cèl·lules de la sang i una marcada presència de símptomes constitucionals, a més de l'augment de la mida de la melsa i del fetge que proven de compensar la producció de glòbuls vermells.
Aproximadament 1/3 dels pacients no tenen símptomes, i el diagnòstic es fa a partir de l'estudi d'alteracions en analítiques de control.
Els símptomes apareixen de manera gradual i els més comuns són cansament marcat, sudoració nocturna, febrícula, pèrdua de massa muscular, pèrdua de la gana i dolor abdominal. Aquests símptomes no són exclusius d'aquesta malaltia, per això quan es presenten, cal consultar amb el metge de capçalera el qual, davant de la sospita de diagnòstic de mielofibrosi, remetrà el pacient al servei d'hematologia corresponent.
És una malaltia que pot romandre estable durant molt de temps, o presentar-se amb formes molt simptomàtiques
Es considera una malaltia rara, amb una incidència baixa de 5-7 casos per milió d'habitants i any. Afecta principalment persones entre 60 i 70 anys.
S'inicia el diagnòstic a partir de l'estudi dels símptomes esmentats, d'alteracions en l'examen físic (com l'augment de la mida de la melsa) o d'alteracions en les analítiques com poden ser anèmia, disminució de glòbuls blancs i de plaquetes, entre d'altres.
Per diagnosticar-la és indispensable fer una biòpsia de medul·la òssia que, juntament amb l'analítica, permetrà determinar els factors de risc de progressió de la malaltia, que guiaran el tractament.
El tractament es determina en funció del risc de progressió de la malaltia, les característiques del pacient i la presència de símptomes.
Per ara, l'únic tractament curatiu és el trasplantament de progenitors hematopoètics que pot oferir-se només a un petit grup de pacients, ja que s’acostuma a presentar en pacients grans, no candidats a aquest tipus de tractament.
Per tant, actualment el principal objectiu del tractament és controlar els símptomes i evitar les complicacions. Per al control dels símptomes relacionats amb l'anèmia s'utilitzen fàrmacs com l'eritropoetina, danazol, entre d'altres, i fins i tot transfusions de sang.
Per controlar els símptomes o l'augment de la mida de la melsa, s'usa hidroxiurea i ruxolitinib, principalment.
Hi ha assaigs clínics que intenten millorar el tractament actual, consulta amb el teu hematòleg quins són els disponibles.
Es controla habitualment amb analítiques.
La leucèmia aguda és un càncer de la sang caracteritzat per la proliferació ràpida de cèl·lules immadures a la medul·la òssia que impedeixen la producció normal de cèl·lules sanguínies. És una malaltia greu que requereix tractament urgent amb quimioteràpia i, sovint, trasplantament.
La leucèmia aguda compren un conjunt de neoplàsies del sistema hematopoètic caracteritzat per la proliferació i acumulació important de cèl·lules immadures en la medul·la òssia en primera instància i després a la sang amb gran heterogeneïtat clínica i biològica.
Les leucèmies agudes són proliferacions clonals (cèl·lula tumoral que deriva d'una única cèl·lula inicial i acumula diverses mutacions genètiques que acabaran desenvolupant la malaltia) de cèl·lules mare sanguínies alterades. En condicions normals, les cèl·lules mare multi potents donen lloc a cèl·lules progenitores de les cèl·lules sanguínies, mitjançat un procés de diferenciació i proliferació cel·lular intervingut per mecanismes de la mateixa cèl·lula i pels teixits que l'envolten. Les cèl·lules sanguínies en condicions normals migren a la sang i als teixits, essent indispensables per al correcte funcionalment de l'organisme.
En les leucèmies agudes, l'acumulació de diverses alteracions genètiques i moleculars, dona lloc a la progressiva acumulació d'aquestes cèl·lules que substitueixen a les cèl·lules sanguínies normals, és l'anomenat "hiat leucèmic", les cèl·lules progenitores (blasts) no maduren i s'acumulen al moll d'os i la sang perifèrica. La simptomatologia pot ser molt lleu i inespecífica a l'inici i deriva de la manca de cèl·lules sanguínies principalment i de vegades, de la infiltració de teixits. Es tracta de malalties molt greus que requereixen tractaments quimioteràpics per al seu control i sovint, un trasplantament de progenitors de moll d'os.
En molts casos no hi ha símptomes importants a l'inici. Aquests, deriven fonamentalment de la manca de cèl·lules sanguínies com cansament, sagnats, infeccions i més rarament falta de gana, dolors ossis, dificultat respiratòria o símptomes neurològics. En l'exploració física podem trobar pal·lidesa, hematomes, sagnat mocós, febrícula, infiltració de genives o d'altres òrgans (pell, melsa, fetge, etc.).
La mitjana d'edat per les leucèmies agudes en general és de 67 anys, però pot afectar a persones de qualsevol edat. La leucèmia aguda és la neoplàsia més freqüent de l'edat pediàtrica, essent més habitual l'estirp limfoide. En la població adulta és més freqüent l'estirp mieloide.
El diagnòstic de sospita el farem a partir d'un conjunt d'aspectes que inclouen la història clínica, l'exploració física i l'hemograma. La confirmació diagnòstica l'obtindrem mitjanant la punció de la medul·la òssia a on estudiarem les cèl·lules neoplàsiques (blastes) mitjançant la microscòpia òptica, la citometria de fluix multiparamètrica, els estudis de citogenètica i de biologia molecular.
Està basat en la quimioteràpia. Actualment, hi ha en desenvolupament nous fàrmacs com la immunoteràpia o tractaments dirigits contra alteracions biològiques específiques (teràpia individualitzada). Si no està contraindicat, pot ser necessari un trasplantament de progenitors hematopoètics un cop assolida la resposta. Les estratègies terapèutiques s'adapten, per una banda, a la situació del pacient (edat, malalties concomitants, etc.) i de l'altra, a les característiques biològiques de la malaltia.
Són l'hemograma i la punció de medul·la òssia.
Malauradament, no disposem de cap eina per prevenir el desenvolupament de les leucèmies agudes. No es coneixen exactament els mecanismes que fan que una persona desenvolupi aquesta malaltia. S'han descrit alguns factors que hi poden estar relacionats, com els tractaments quimioteràpics o radioteràpia previs o l'exposició a determinats tòxics. S'ha observat també una predisposició en algunes malalties congènites i casos amb associació familiar.
La forma més freqüent és la leucèmia mieloide crònica i a ella ens referirem exclusivament. És una neoplàsia que té origen en la cèl·lula immadura pluripotencial de la sang (cèl·lula mare) que dona lloc a la sèrie roja (glòbuls vermells), a les plaquetes i a la sèrie blanca (glòbuls blancs).
Es caracteritza per una proliferació cel·lular de la sèrie blanca amb una alteració citogenètica característica que consisteix en l'aparició d'un cromosoma anòmal anomenat cromosoma Filadèlfia. El cromosoma Filadèlfia també es veu en altres processos, com la leucèmia aguda limfoblàstica, i cal fer la diferenciació diagnòstica. La leucèmia mieloide crònica pot tenir també trastorns de la sèrie roja i de les plaquetes, i es caracteritza per la seva cronicitat. Aquesta malaltia serveix per il·lustrar la revolució que hi ha hagut en els últims anys amb els tractaments quimioteràpics.
No són molt específics. S'aprecia usualment cansament, anèmia, falta de gana.
Aquesta malaltia té una incidència baixa (1-1,5/100.000 hab./any) i una mortalitat també baixa (supervivència de més del 90% al cap de 5 anys). Afecta sobretot persones de mitjana edat (40-50a), tot i que pot afectar a qualsevol edat.
En l'exploració física es troba moltes vegades un creixement de la melsa. L'analítica de sang mostra un augment molt important de les cèl·lules blanques, i cal fer un aspirat de medul·la òssia per fer la confirmació. Es fan a més estudis de genètica i biologia molecular.
El tractament més utilitzat és l'ús dels inhibidors de la tirosin kinasa. Es tracta d'un tractament via oral, crònic i relativament ben tolerat, entre ells l'Imatinib: és el primer fàrmac que es va descriure, el més usat i el més segur. Té com a efectes secundaris hiperpigmentació submalar (problemes estètics), nàusees i vòmits.
Com que hi ha resistències a aquest fàrmac, s'han de desenvolupar nous fàrmacs que frenen altres vies de proliferació de les cèl·lules afectades.
Exploració física, analítica de sang, punció de medul·la òssia.
Un tumor és un creixement anormal d’un teixit. En el cas dels tumors d’òrbita, aquest creixement es localitza en els teixits que envolten el globus ocular format per músculs, ossos, greix, glàndula lacrimal, nervis i vasos. Són tumors poc freqüents, de diversos tipus i poden aparèixer en qualsevol moment de la vida. Els tumors d’òrbita poden ser benignes o malignes. Els benignes poden ocasionar dany en comprimir o desplaçar les diferents estructures de l’òrbita. Mentre que els malignes, a més d’envair els teixits propers, poden produir metàstasi a altres òrgans o nòduls limfàtics llunyans.
El símptoma més freqüent és el desplaçament cap endavant del globus ocular, anomenat “exoftàlmia”. Però també pot provocar pèrdua de visió per compressió del nervi òptic, visió doble, en limitar el moviment del globus ocular, i dolor.
En alguns casos els tumors poden ser presents a l’òrbita durant tota la vida sense donar cap símptoma.
És difícil conèixer el nombre exacte d’afectats per tumor d’òrbita, ja que és un tumor poc freqüent i es presenta en diferents variants.
Sí que es pot confirmar que els tumors benignes són els més freqüents, entre els quals destaca l’hemangioma capil·lar i el quist dermoide en la població infantil, i l’hemangioma cavernós en els adults.
Entre els tumors malignes, el més freqüent en infants és el rabdomiosarcoma i en adults, el limfoma, els carcinomes de la glàndula lacrimal i les metàstasis.
Els estudis d’imatge (tomografia computada i ressonància magnètica nuclear) ens permeten localitzar amb exactitud el tumor, mesurar-ne les dimensions i conèixer-ne certes característiques biològiques. Aquesta informació, juntament amb l’edat en què es presenta i la velocitat de creixement, ens facilita una orientació diagnòstica sobre si són malignes o no.
El diagnòstic definitiu es fa després de la biòpsia d’una part o de tota la lesió.
El tractament principal, en la majoria dels casos, és extirpar-lo mitjançant cirurgia per evitar els danys que pugui ocasionar si creix dins de l’òrbita, en comprimir o desplaçar el globus ocular, i de la resta d’estructures.
Les tècniques actuals en cirurgia orbitària permeten l’extracció del tumor fent servir petites incisions en zones ocultes o poc visibles, fet que permet una recuperació postoperatòria més ràpida.
En el cas dels tumors malignes es tracten amb diferents combinacions de cirurgia, radioteràpia i quimioteràpia. S’ha de tenir en compte que és necessari fer controls periòdics després del tractament.
En els casos asimptomàtics es pot fer només observació i monitorar-ne la velocitat de creixement.
Actualment, no es coneixen pautes preventives que puguin disminuir el risc de presentar un tumor d’òrbita.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades