Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Realización de frotis- haciendo una pequeña punción en un dedo- para poder hacer una valoración de la morfología celular. Con esta punción se realiza un estudio morfológico de las células de la sangre, que permite hacer una primera aproximación y despistaje de los posibles diagnósticos.
El frotis o extensión de sangre periférica se realiza obteniendo una muestra de sangre a través de una punción digital (una punción en la yema de un dedo con una lanceta muy fina) o de venopunción (extracción de una vena), y extendiendo cuidadosamente una gota de sangre hasta formar una película muy fina sobre un cristal llamado porta . A continuación se tiñe y se hace un análisis de la morfología de las células en un microscópio óptico.
El estudio al microscópio de un frotis de sangre periférica permite ver de forma directa las células presentes en la muestra de sangre y analizar sus características morfológicas (forma, tamaño y organelas celulares como el núcleo o la granulación característica de algunas células, y también inclusiones, depósito de sustancias, e incluso microorganismos como parásitos o bacterias).
Con este estudio podemos comprobar si las células tienen un aspecto normal o alterado, y en caso de detectar alteraciones, describirlas y hacer una interpretación global del estudio, que permitirá descartar o confirmar la sospecha de diversas enfermedades, tanto hematológicas como no hematológicas, así como observar los efectos que otras situaciones del organismo tienen en las células de la sangre, como por ejemplo infecciones, hemorragias, traumatismos, etc.
En el caso de que el estudio del frotis sugiera la presencia de una enfermedad de la sangre o de la médula ósea, puede ser necesario realizar un aspirado y/o una biopsia de médula ósea para confirmar el diagnóstico
Se trata de una punción y aspiración de la médula ósea mediante una aguja fina y bajo anestesia local. A través de la aguja se aspira material de médula ósea (en el caso del aspirado) o se obtiene una pequeña muestra en forma de cilindro del hueso esponjoso con médula en su interior (en el caso de la biopsia).
Esta técnica nos sirve para estudiar la médula ósea. Y es imprescindible para el diagnóstico y seguimiento de muchas enfermedades hematológicas, así como el cribado de otras afecciones. El estudio de la médula ósea nos permite diagnosticar enfermedades de la médula o las células de la sangre, como leucemia, linfoma, mieloma, síndrome mielodisplásico, así como enfermedades no hematológicas que pueden afectar a la médula, como tumores de otros orígenes, enfermedades de depósito, etc. Tras el tratamiento de estas enfermedades, el estudio de médula también ayuda a evaluar la eficacia del mismo.
Se esteriliza la zona con yodo y después se aplica un anestésico local. Posteriormente se realiza una punción mediante una aguja fina, y se aspira la médula ósea (material del interior de los huesos). Es una técnica sencilla que se suele practicar sobre el hueso de la cadera (cresta ilíaca) o el esternón. El material aspirado se somete a diferentes procedimientos con finalidad diagnóstica como son la realización de frotis para la valoración de la morfología celular, cultivos microbiológicos, técnicas inmunofenotípicas, estudios citogenéticos y moleculares.
El aspirado y la biopsia son técnicas sencillas que se realizan de forma ambulatoria (es decir, no requieren hospitalización) y bajo anestesia local y/o sedación. La duración total del procedimiento es aproximadamente 30 minutos, y al finalizar el paciente puede irse a casa, necesitando sólo analgesia menor oral en caso de molestias locales. En la zona de punción puede producirse un pequeño hematoma, aunque no es habitual.
Es un procedimiento que, mediante la introducción por la nariz o la boca de un tubo flexible (broncoscopio), permite la visualización del árbol bronquial, con finalidades diagnósticas y/o terapéuticas.
Son diversas las enfermedades o situaciones que pueden requerir la realización de esta prueba diagnóstica, como la neoplasia de pulmón, el trasplante pulmonar, la hemoptisis, la enfermedad pulmonar intersticial difusa y la afectación pulmonar en el enfermo inmunodeprimido, entre otras.
Para examinar el árbol bronquial y obtener muestras de secreciones o tejidos para su análisis con el objetivo de aproximarnos a un diagnóstico etiológico de la enfermedad causante. Puede ser también una prueba terapéutica, ya que permite la aspiración de secreciones o coágulos, la extracción de cuerpos extraños, la permeabilidad de la vía aérea en neoplasias de pulmón y el tratamiento de complicaciones derivadas del trasplante de pulmón.
Con el paciente habitualmente tumbado y bajo una sedación consciente, se introduce el broncoscopio en la vía aérea, administrando anestesia local en las zonas de paso (laringe, tráquea y bronquios). Después de visualizar todos los bronquios e identificar las posibles lesiones, se procede a la toma de muestras, que pueden ser: aspirado bronquial, lavado broncoalveolar, cepillado bronquial, punción transbronquial, biopsia bronquial o biopsia transbronquial.
Pueden presentarse efectos indeseables menores como ronquera, tos, fiebre, dolor local, náuseas o mareos y expectoración de pequeñas cantidades de sangre, que suelen autolimitarse y no representan un riesgo para la vida. Con menor frecuencia pueden producirse complicaciones mayores, como hemorragia, hipotensión, hipertensión, neumotórax (entrada de aire en el tórax fuera del pulmón), o excepcionales, como arritmias o parada cardíaca, depresión o parada respiratoria y accidente cerebrovascular agudo, que pueden ser graves y requerir tratamiento médico o quirúrgico, incluyendo un riesgo mínimo de mortalidad.
Broncoscopia rígida, punción guiada por TAC, mediastinoscopia, biopsia pulmonar quirúrgica.
En general, los pacientes con sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos son muy vulnerables y reciben tratamientos muy largos. Es por esto que, en estos casos, la educación sanitaria, tanto a los pacientes como a la familia o al cuidador/a principal y también en el momento del alta, es esencial. Dicha educación tendrá en cuenta la higiene, las posturas, la medicación, el dolor o el apoyo emocional.
Es importante seguir una serie de consejos relacionados con el estilo de vida y el tratamiento. Los más importantes son:
La mucositis oral es el enrojecimiento o la sensación de ardor producidos por la quimioterapia y la radioterapia. Consiste en la inflamación de la mucosa digestiva, localizada frecuentemente en la mucosa de la cavidad oral, y puede llegar a generar una úlcera, además de provocar dolor y/o dificultad para ingerir, así como afectar a la calidad de vida y el cumplimiento del tratamiento de los pacientes.
Una buena prevención y detección precoz son fundamentales para evitar complicaciones. Para minimizar los síntomas de la mucositis es importante seguir las recomendaciones siguientes:
Si se observa la presencia de úlceras en la boca o cualquier otra alteración (enrojecimiento, sensación de ardor, manchas blancas...) que provoque dolor o impida comer adecuadamente, es necesario ponerse en contacto con la consulta de enfermería y/o el hospital de día.
Si, además, se presenta fiebre, se aconseja llamar a la consulta de atención inmediata o dirigirse a urgencias.
Los sarcomas son un tipo poco frecuente de cáncer que supone únicamente el 1-2% de todos los tumores en el adulto. Es también una entidad compleja, ya que existen más de 70 tipos distintos, con diferencias en cuanto al diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Por ello, es necesario que los pacientes con sarcomas sean valorados en comités multidisciplinares con amplia experiencia en esta patología.
Los sarcomas son un conjunto de tumores raros que proceden de las partes blandas del cuerpo, o también del hueso.
Las partes blandas incluyen tejidos como los músculos, los nervios, los vasos o la grasa. Estos tejidos pueden estar también formando parte de los órganos.
La poca frecuencia de los sarcomas conlleva una individualización necesaria del manejo clínico y del tratamiento de estos pacientes, lo que generalmente involucra decisiones compartidas entre varios profesionales expertos en esta patología y los propios pacientes.
El diagnóstico correcto de un sarcoma y del tipo concreto de sarcoma es el primer paso crítico que dar, ya que de esto dependerá el manejo clínico del paciente y una información precisa sobre la naturaleza de su enfermedad.
A diferencia de muchos cánceres, los sarcomas no suelen causar síntomas en etapas tempranas del crecimiento. Esto se debe a que se desarrollan en áreas del cuerpo en las que pueden crecer empujando estructuras y órganos de forma progresiva.
El primer síntoma puede ser un bulto indoloro. La mayor parte de los bultos son benignos, pero si crece rápido, duele, es profundo y/o mide más de 5 centímetros, es más posible que pueda tratarse de un sarcoma. En otras ocasiones los síntomas pueden venir derivados de una compresión excesiva de diferentes tejidos y órganos del cuerpo.
No hay un desencadenante claro de un sarcoma. Ciertos síndromes genéticos hereditarios pueden predisponer a una persona a tener más posibilidades de desarrollar algún tipo de sarcoma, como el síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosis o la poliposis colónica familiar.
Uno de los pasos más importantes es confirmar la sospecha clínica de sarcoma y determinar de qué tipo específico de sarcoma se trata. Para ello se requiere obtener, a través de una biopsia, un fragmento de tumor y estudiarlo en Anatomía Patológica.
En algunas ocasiones se realiza el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares y se complementa con pruebas radiológicas como radiografías, tomografía axial computarizada (TC), resonancia magnética nuclear (RMN) o TC-PET.
El tratamiento de todos los pacientes con sarcoma es siempre consensuado en comités multidisciplinares, donde se reúnen expertos en sarcomas de diversos servicios de nuestro centro: Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Traumatología, Cirugía General, Radiología y Anatomía Patológica. Dado que los sarcomas pueden emerger de cualquier parte del cuerpo, otros especialistas también participan ocasionalmente.
El tratamiento de los pacientes con sarcoma puede incluir:
El procedimiento más adecuado depende de varios tipos de factores, además del tipo concreto de sarcoma. Las terapias dirigidas y la inmunoterapia tienen un papel muy importante en ciertos tipos de sarcoma. Por último, existen también ensayos clínicos que experimentan con nuevas terapias.
Lo más habitual son pruebas radiológicas como las descritas anteriormente (radiografías, TC, RMN o PET-TC).
Al no haber una causa concreta que origine los sarcomas, en la mayor parte de los casos no hay medidas concretas que tomar, más que las habituales sobre hábitos de vida saludables recomendadas por la Organización Mundial de la Salud.
Los pacientes con síndromes genéticos hereditarios sí que tienen la recomendación de realizar seguimiento en unidades especializadas.
El cáncer se caracteriza por un crecimiento descontrolado y excesivo de células que invaden y estropean los tejidos y órganos. Es una enfermedad multifactorial que se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La mayoría de los cánceres son esporádicos, pero un 5 %-10 % de los diagnósticos de cáncer tienen un origen genético hereditario. Eso quiere decir que en genes concretos, denominados genes de predisposición al cáncer, hay alteraciones genéticas germinales (presentes en todas las células de nuestro cuerpo) que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. Es importante remarcar que NO es hereditario el cáncer, sino la predisposición genética a desarrollar uno. Tener una alteración genética de susceptibilidad al cáncer confiere un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, no la certeza. Esta predisposición genética se puede transmitir de padres a hijos, normalmente siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que hay un 50 % de posibilidades de transmitir el gen alterado a la descendencia. En algunos casos, la susceptibilidad genética es individual y fruto de la combinación de múltiples diferencias genéticas (combinación de polimorfismos o variantes de bajo riesgo). La identificación de una alteración genética asociada a un riesgo conocido de desarrollar cáncer en una familia permite que sus miembros se beneficien de medidas de detección precoz del cáncer, prevención e, incluso, de tratamientos dirigidos específicos contra el cáncer.
Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:
Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.
Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer como son, por ejemplo:
Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores.
Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:
La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico.
Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides).
El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40 % de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET (síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros.
El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.
Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética.
Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.
En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.
En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.
Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente, de muy lenta evolución. Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis y de sangrados. En general cursa en forma asintomática y se detecta en analíticas de control rutinarias. Por el momento no existe cura para esta enfermedad, el tratamiento va dirigido a la prevención de complicaciones.
Esta incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, que son un tipo de cáncer hematológico de lenta evolución. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en un 80% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.
Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa, o por lo contrario con sangrados.
Es una enfermedad crónica, no curable hasta ahora, con una evolución comunmente benigna. Se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.
Contactos de interes
MPN voice http://www.mpnvoice.org.uk/
Gemfin: https://www.gemfin.es/informacion-pacientes/
Muchos pacientes no presentan síntomas al momento del diagnóstico ni durante la evolución de la enfermedad. Tambien se pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas como fatiga, picor, sudoración nocturna, dolores oseos y cefalea. La severidad de los mismos es muy variable entre los pacientes.
Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia 1,5-3 casos por 100.000 habitantes. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años y en un menor porcentaje a pacientes más jovenes. Es más frecuente en mujeres.
En general se diagnostica a partir de analíticas de control que muestran un aumento sostenido del recuento de plaquetas.
Para su diagnóstico se realiza una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el tratamiento.
En general se asocia a mutaciones genéticas que apoyan el diagnóstico.
No siempre está indicado la administración de antiagregantes o de fármacos para disminuir el número de plaquetas.
El objetivo del tratamiento es prevenir las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, además del control de los síntomas relacionados con esta enfermedad. Por lo que el hematólogo en función del riesgo y los síntomas determinará el momento de iniciar el tratamiento.
Existen situaciones especiales, como el embarazo, en el que es necesario un enfoque multidisiplinar .
Se controla habitualmente con analíticas
Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obsidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.
Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente, un tipo de cancer de muy lenta evolución. Se caracteriza principalmente por el aumento de producción de glóbulos rojos, asociada a un mayor riesgo trombótico tanto en venas como arterias. Tiene síntomas inespecíficos como el aumento de rubicundez facial y el picor corporal.Aunque por el momento no se puede curar, se controla eficazmente.
Está incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en el gen JAK2 que se prensentan en un 98% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.
Se caracteriza por el aumento de producción de glóbulos rojos (también pueden aumentar los glóbulos blancos y plaquetas) y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa.
Es una enfermdad crónica, no curable hasta ahora, que se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.
Inicialmente puede ser asintomática. Es característico el rubor facial. Los pacientes suelen presentar cansancio, dolor de cabeza, mareos y picor (especialmente después de la ducha). También pueden presentar dolor abdominal por aumento del tamaño del bazo.
Afecta principalmente a pacientes de alrededor de 60 años, algo más frecuente en hombres que mujeres.
Se hace principalmente mediante una analítica donde se evidencian valores altos de hemoglobina y hematocrito, también pueden aumentar plaquetas y glóbulos blancos. Además también se realiza un estudio molecular (mutación del gen JAK2) mediante analítica. A veces pueden ser necesarios otros estudios para completar el diagnóstico, como por ejemplo una biopsia de médula osea.
El tratamiento tiene como objetivo prevenir complicaciones y controlar los síntomas. Se basa en disminuir el exceso de glóbulos rojos mediante flebotomías (extracciones de sangre que se hacen en el banco de sangre). Salvo alguna contraindicación, los pacientes requieren antiagregación (ácido acetilsalicílico). También pueden estar indicados otros fármacos que disminuyen los glóbulos rojos.
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