Los sarcomas son un conjunto de tumores raros que proceden de las partes blandas del cuerpo, o también del hueso. 

Las partes blandas incluyen tejidos como los músculos, los nervios, los vasos o la grasa. Estos tejidos pueden estar también formando parte de los órganos.

La poca frecuencia de los sarcomas conlleva una individualización necesaria del manejo clínico y del tratamiento de estos pacientes, lo que generalmente involucra decisiones compartidas entre varios profesionales expertos en esta patología y los propios pacientes.

El diagnóstico correcto de un sarcoma y del tipo concreto de sarcoma es el primer paso crítico que dar, ya que de esto dependerá el manejo clínico del paciente y una información precisa sobre la naturaleza de su enfermedad.

Los síntomas

A diferencia de muchos cánceres, los sarcomas no suelen causar síntomas en etapas tempranas del crecimiento. Esto se debe a que se desarrollan en áreas del cuerpo en las que pueden crecer empujando estructuras y órganos de forma progresiva.

El primer síntoma puede ser un bulto indoloro. La mayor parte de los bultos son benignos, pero si crece rápido, duele, es profundo y/o mide más de 5 centímetros, es más posible que pueda tratarse de un sarcoma. En otras ocasiones los síntomas pueden venir derivados de una compresión excesiva de diferentes tejidos y órganos del cuerpo. 

¿A quién afecta la enfermedad?

No hay un desencadenante claro de un sarcoma. Ciertos síndromes genéticos hereditarios pueden predisponer a una persona a tener más posibilidades de desarrollar algún tipo de sarcoma, como el síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosis o la poliposis colónica familiar.

El diagnóstico

Uno de los pasos más importantes es confirmar la sospecha clínica de sarcoma y determinar de qué tipo específico de sarcoma se trata. Para ello se requiere obtener, a través de una biopsia, un fragmento de tumor y estudiarlo en Anatomía Patológica. 

En algunas ocasiones se realiza el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares y se complementa con pruebas radiológicas como radiografías, tomografía axial computarizada (TC), resonancia magnética nuclear (RMN) o TC-PET.

El tratamiento habitual

El tratamiento de todos los pacientes con sarcoma es siempre consensuado en comités multidisciplinares, donde se reúnen expertos en sarcomas de diversos servicios de nuestro centro: Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Traumatología, Cirugía General, Radiología y Anatomía Patológica. Dado que los sarcomas pueden emerger de cualquier parte del cuerpo, otros especialistas también participan ocasionalmente. 

El tratamiento de los pacientes con sarcoma puede incluir:

• cirugía
• quimioterapia
• radioterapia 
• o la combinación de estas terapias. 

El procedimiento más adecuado depende de varios tipos de factores, además del tipo concreto de sarcoma. Las terapias dirigidas y la inmunoterapia tienen un papel muy importante en ciertos tipos de sarcoma. Por último, existen también ensayos clínicos que experimentan con nuevas terapias.

Pruebas más habituales

Lo más habitual son pruebas radiológicas como las descritas anteriormente (radiografías, TC, RMN o PET-TC). 

Prevención

Al no haber una causa concreta que origine los sarcomas, en la mayor parte de los casos no hay medidas concretas que tomar, más que las habituales sobre hábitos de vida saludables recomendadas por la Organización Mundial de la Salud. 

Los pacientes con síndromes genéticos hereditarios sí que tienen la recomendación de realizar seguimiento en unidades especializadas.

Los genes y el riesgo de sufrir un cáncer

Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:

• BRCA1, BRCA2 y PALB2 para el cáncer de mama.
• BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C/D y genes reparadores (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM) para el cáncer de ovario.
• Genes reparadores (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM) para el cáncer de colon y de endometrio.

Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.  

Principales criterios clínicos de sospecha 

Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer como son, por ejemplo:

• Presencia del mismo tipo de cáncer en diferentes miembros de la familia y en diferentes generaciones.
• Aparición de cáncer a edades más jóvenes de lo que es habitual.
• Aparición de más de un tumor, como por ejemplo cáncer de mama y ovario, en la misma persona.
• Presencia de cánceres bilaterales, por ejemplo: afectación de las dos mamas o de los dos riñones.
• Aparición de cáncer que generalmente no es común del género, como por ejemplo el tumor de mama en hombres.

Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores. 

Tipos de predisposiciones genéticas al cáncer y genes asociados

Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:

• Las alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y también un riesgo elevado de cáncer de ovario.
• Las mutaciones en el gen PALB2 se asocian a un riesgo alto de cáncer de mama.  
• Las mutaciones en el gen TP53 se asocian al síndrome de Li-Fraumeni y las mutaciones en el gen STK11 al síndrome de Peutz-Jeghers. Estos dos últimos, además de predisposición al cáncer de mama, tienen predisposición a otros tipos de tumores o manifestaciones concretas, como pólipos en el colon o hiperpigmentación de labios y mucosa oral.

La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico. 

Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides). 

El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.

También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40 % de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET (síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros. 

Cómo se hace el diagnóstico genético

El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.

Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética. 

Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.

Medidas de detección precoz y prevención 

En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.

En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon. 

Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.

Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa, o por lo contrario con sangrados.

Es una enfermedad crónica, no curable hasta ahora, con una evolución comunmente benigna. Se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.

Contactos de interes

MPN voice http://www.mpnvoice.org.uk/

Gemfin:  https://www.gemfin.es/informacion-pacientes/  

Los síntomas

Muchos pacientes no presentan síntomas al momento del diagnóstico ni durante la evolución de la enfermedad. Tambien se pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas como fatiga, picor, sudoración nocturna, dolores oseos y cefalea. La severidad de los mismos es muy variable entre los pacientes.

A quién afecta la enfermedad?

Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia  1,5-3 casos por 100.000 habitantes. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años y en un menor porcentaje a pacientes más jovenes. Es más frecuente en mujeres.

El diagnóstico

En general se diagnostica a partir de analíticas de control que muestran un aumento sostenido del recuento de plaquetas.

Para su diagnóstico se realiza una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el  tratamiento.

En general se asocia a mutaciones genéticas que apoyan el diagnóstico.

El tratamiento habitual

No siempre está indicado la administración de antiagregantes o de fármacos para disminuir el número de plaquetas.

El objetivo del tratamiento es prevenir las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, además del control de los síntomas relacionados con esta enfermedad.  Por lo que el hematólogo en función del riesgo y los síntomas determinará el momento de iniciar el tratamiento.

Existen situaciones especiales, como el embarazo, en el que es necesario un enfoque multidisiplinar .

Las pruebas analíticas

Se controla habitualmente con analíticas

Prevención

Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obsidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.

Está incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en el gen JAK2 que se prensentan en un 98% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.

Se caracteriza por el aumento de producción de glóbulos rojos (también pueden aumentar los glóbulos blancos y plaquetas) y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa.

Es una enfermdad crónica, no curable hasta ahora, que se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.

Los síntomas

Inicialmente puede ser asintomática. Es característico el rubor facial. Los pacientes suelen presentar cansancio, dolor de cabeza, mareos y picor (especialmente después de la ducha). También pueden presentar dolor abdominal por aumento del tamaño del bazo.

¿A quién afecta la enfermedad?

 Afecta principalmente a pacientes de alrededor de 60 años, algo más frecuente en hombres que mujeres.

El diagnóstico

Se hace principalmente mediante una analítica donde se evidencian valores altos de hemoglobina y hematocrito, también pueden aumentar plaquetas y glóbulos blancos. Además también se realiza un estudio molecular (mutación del gen JAK2) mediante analítica. A veces pueden ser necesarios otros estudios para completar el diagnóstico, como por ejemplo una biopsia de médula osea.

El tratamiento habitual

El tratamiento tiene como objetivo prevenir complicaciones y controlar los síntomas. Se basa en disminuir el exceso de glóbulos rojos mediante  flebotomías (extracciones de sangre que se hacen en el banco de sangre). Salvo alguna contraindicación, los pacientes requieren antiagregación (ácido acetilsalicílico). También pueden estar indicados otros fármacos que disminuyen los glóbulos rojos.

Las pruebas más habituales

Se controla habitualmente con analíticas

Prevención

Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obsidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.

Es frecuente que los pacientes con SMD no presenten ningún síntoma y que el diagnóstico se realice como consecuencia de un control analítico. Sin embargo, cuando aparecen síntomas, lo más frecuente es que estos sean secundarios a las citopenias. El más habitual es astenia, palidez, palpitaciones o sensación de falta de aire con el esfuerzo debido a la disminución de la hemoglobina (anemia). En ocasiones, pueden presentar infecciones a consecuencia de falta de glóbulos blancos (neutropoenia) o sangrado por cifra baja de plaquetas (plaquetopenia).

Estos síntomas no son específicos de la enfermedad, por lo que ante la presencia de los mismos de manera persistente debe consultar al médico de atención primaria.

¿A quién afecta?

Los SMD no son enfermedades frecuentes. Se detectan cada año 3 a 4 casos nuevos por cada 100.000 habitantes. Es  más frecuente en pacientes a partir de los 65 años de edad (75 casos/100000 hab.) y son dos veces más frecuentes en hombres que en mujeres.

¿Cómo se diagnostica?

El proceso diagnóstico se inicia con una analítica en la que se observará citopenias. Una vez se descartan otras causas que puedan justificar estas citopenias, se realizará un estudio medular mediante un aspirado de la médula ósea (órgano responsable de la fabricación de los elementos de la sangre).

El aspirado medular consiste en una punción en el hueso esternal o en uno de los huesos de la pelvis, realizado con aguja fina bajo anestesia local. Se extraen unos 4-10 ml de sangre medular mediante aspiración. En contadas ocasiones es necesaria la extracción de un cilindro óseo mediante punción-biopsia con una aguja gruesa (trucut)  En ocasiones, es necesario repetir la prueba pasado un tiempo para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se trata?

El tratamiento dependerá de las características biológicas de la enfermedad y del estado general del paciente.

Se basa en: 

1. Tratamiento de soporte mediante  trasfusiones sanguíneas. 

2. Tratamiento mediante fármacos que intentan restaurar el correcto funcionamiento de la médula ósea.

3. Trasplante de médula ósea. Consiste en sustituir la médula ósea enferma por la de una persona sana compatible inmunológicamente. Esta opción es muy agresiva lo que hace que solo se pueda ofrecer a un determinado grupo de pacientes jóvenes, con buen estado físico y afectos de un grupo concreto de SMD. 

4. Ensayos clínicos. Se trata de estudios que utilizan fármacos nuevos pero con eficacia comprobada en este grupo de enfermedades.

El cáncer de pulmón se origina cuando prolifera un conjunto de células cancerosas y produce un compromiso local por el espacio que ocupan. Estas células tienen tendencia a propagarse (metástasis) a otros órganos, y producen manifestaciones neurológicas, dermatológicas o endocrinas atípicas, porque tienen un comportamiento biológico completamente anómalo. Hay diferentes tipos de cáncer de pulmón desde el punto de vista de la clasificación celular, que configuran tratamientos y pronósticos diferentes. Estamos hablando siempre de una enfermedad grave, con una supervivencia global baja al cabo de 5 años, que se puede estimar en un 20% de los pacientes.

La investigación en esta enfermedad en los últimos años ha permitido nuevas estrategias de tratamiento que en algunos casos consiguen una remisión de la enfermedad durante mucho tiempo.

Los síntomas

El 90% tendrán síntomas, que serán causados por el crecimiento local del tumor: síntomas respiratorios inespecíficos como tos y dificultad para respirar o, en algunos casos, emisión de sangre con el esputo.

También puede producir una gran diversidad de síntomas: derrame pleural (presencia de líquido en la pleura), afectación de raíces nerviosas que pasan por el tórax, alteraciones de la piel, y trastornos endocrinos porque el tumor puede producir productos semejantes a las hormonas normales.

¿A quién afecta la enfermedad?

Afecta a ambos sexos, con predominio en el sexo masculino. La incidencia del cáncer de pulmón en la mujer está aumentando de una forma muy preocupante en los últimos años. Aunque se puede producir en personas que no han fumado jamás, el antecedente tabáquico se encuentra casi siempre.

El diagnóstico

Con la clínica tendremos una sospecha, haremos pruebas de imagen en el orden siguiente: RX tórax, TAC, PET-TAC para confirmar la sospecha y después la determinación de la clase de células implicadas que habremos obtenido por punción pleural o por broncoscopia. El diagnóstico final se lleva a cabo siempre por confirmación de la existencia de células neoplásicas, determinación que realiza el Servicio de Anatomía Patológica.

El tractamiento habitual

El tratamiento del cáncer de pulmón debe ser individualizado. La cirugía puede tener su papel, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, así como la radioterapia, la quimioterapia, la inmunoterapia y el uso de fármacos biológicos dirigidos a bloquear determinados receptores celulares, diferentes en cada paciente.

Las pruebas más habituales

Las pruebas más habituales para el diagnóstico son la radiografía de tórax, el TAC, el PET-TAC, la punción-aspiración del líquido pleural y la broncoscopia.

Prevención

La prevención del cáncer de pulmón pasa obligatoriamente por la abstención absoluta del consumo de tabaco. También por evitar la exposición a determinados tóxicos ambientales, propios de algunos entornos profesionales, como son el arsénico, el asbesto o el cromo.

Síntomas

Aproximadamente 1/3 de los pacientes no tienen síntomas, y el diagnóstico se realiza a partir del estudio de alteracines en analíticas de control.

Los síntomas aparecen en forma gradual, siendo los más comunes cansancio marcado, sudoración nocturna, febricula, pérdida de masa muscular, pérdida del apetito  y dolor abdominal. No son síntomas exclusivos de esta enfermedad, por lo que ante su presencia, corresponde consultar con el médico de cabecera que ante la sospecha del diagnóstico de mielofibrosis lo referirá al servicio de hematología correspondiente.

Es una enfermedad que puede permanecer estable por largo tiempo, o presentarse con formas muy sintomáticas.   

¿A quién afecta la enfermedad?

Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia  5-7 casos por millón de habitantes y año. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años.

El diagnóstico

Se inicia el diagnóstico a partir del estudio de los síntomas mencionados, de alteraciones en el exámen físico (como el aumento del tamaño del bazo) o de alteraciones en las analíticas como pueden ser anemia, disminución de globulos blancos y de plaquetas, entre otras.

Para su diagnóstico es indepensable realizar una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el  tratamiento.

Tratamiento habitual

El tratamiento se determina en función del riesgo de progresión de la enfermedad, las características del paciente y la presencia de síntomas. 

El único tratamiento curativo por el momento es el trasplante de progenitores hematopoyéticos que puede ofreserse a un pequeño grupo de pacientes, ya que se  suele presentar en pacientes mayores, no candidatos a este tipo de tratamiento.

Por lo tanto, actualmente el principal objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y evitar complicaciones. Para el control de los síntomas relacionados con la anemia se utilizan fármacos como la eritropoyetina, danazol  entre otros, e incluso transfusiones de sangre.

Para el control de síntomas o del aumento del tamaño del bazo, se utiliza hidroxiurea  y ruxolitinib, principalmente.

Existen ensayos clínicos que buscan mejorar el tratamiento actual, consulta con tu hematólogo cuales son los disponibles.

Las pruebas habituales

Se controla habitualmente con analíticas.

En las leucemias agudas, la acumulación de varias alteraciones genéticas y moleculares da lugar a la progresiva acumulación de estas células que sustituyen a las células sanguíneas normales, es el llamado "hiato leucémico", las células progenitoras (blastos) no maduran y se acumulan en la médula ósea y la sangre periférica. La sintomatología puede ser muy leve e inespecífica al principio y deriva de la falta de células sanguíneas principalmente y a veces, de la infiltración de tejidos. Se trata de enfermedades muy graves que requieren tratamientos quimioterápicos para su control y a menudo, un trasplante de progenitores de médula ósea.

Los síntomas

En muchos casos no hay síntomas importantes al principio. Estos derivan fundamentalmente de la falta de células sanguíneas y pueden ser cansancio, sangrados, infecciones y más raramente falta de apetito, dolores óseos, dificultad respiratoria o síntomas neurológicos. En la exploración física podemos encontrar palidez, hematomas, sangrado mucoso, febrícula, infiltración de encías u otros órganos (piel, bazo, hígado, etc.).

¿A quién afecta la enfermedad?

La media de edad para las leucemias agudas en general es de 67 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. La leucemia aguda es la neoplasia más frecuente de la edad pediátrica, siendo más habitual la estirpe linfoide. En la población adulta es más frecuente la estirpe mieloide.

El diagnóstico

El diagnóstico de sospecha lo realizaremos a partir de un conjunto de aspectos que incluyen la historia clínica, la exploración física y el hemograma. La confirmación diagnóstica la obtendremos mediante la punción de la médula ósea, que nos permitirá estudiar las células neoplásicas (blastos) por microscopia óptica, la citometría de flujo multiparamétrica, los estudios de citogenética y de biología molecular.

El tractamento habitual

Está basado en la quimioterapia. Actualmente hay en desarrollo nuevos fármacos como la inmunoterapia o tratamientos dirigidos contra alteraciones biológicas específicas (terapia individualizada). Si no está contraindicado, puede ser necesario un trasplante de progenitores hematopoyéticos una vez alcanzada la respuesta. Las estrategias terapéuticas se adaptan por una parte a la situación del paciente (edad, enfermedades concomitantes, etc.) y por la otra, a las características biológicas de la enfermedad.

Las pruebas más habituales

Son el hemograma y la punción de médula ósea.

Prevención

Desgraciadamente no disponemos de ninguna herramienta para prevenir el desarrollo de las leucemias agudas. No se conocen exactamente los mecanismos que provocan que una persona desarrolle esta enfermedad. Se han descrito algunos factores que pueden estar relacionados, como los tratamientos quimioterápicos o de radioterapia previos o la exposición a determinados tóxicos. Se ha observado también una predisposición en algunas enfermedades congénitas y casos con asociación familiar.