Prevención de la mucositis secundaria a los tratamientos antineoplásicos
La mucositis oral es el enrojecimiento o la sensación de ardor producidos por la quimioterapia y la radioterapia. Consiste en la inflamación de la mucosa digestiva, localizada frecuentemente en la mucosa de la cavidad oral, y puede llegar a generar una úlcera, además de provocar dolor y/o dificultad para ingerir, así como afectar a la calidad de vida y el cumplimiento del tratamiento de los pacientes.
¿Qué debes tener en cuenta si tienes mucositis?
Una buena prevención y detección precoz son fundamentales para evitar complicaciones. Para minimizar los síntomas de la mucositis es importante seguir las recomendaciones siguientes:
Antes de recibir el primer tratamiento de cáncer: haz una revisión odontológica para detectar posibles alteraciones y disminuir el riesgo de complicaciones mientras dure el tratamiento.
Durante el tratamiento:
Se debe realizar una higiene bucal, que incluya la lengua y las encías, después de cada comida, con un cepillo suave y dentífrico suave con flúor.
Después de la higiene bucal es necesario enjuagar la boca con una infusión de tomillo o manzanilla o bien con agua a la que se ha añadido una cucharada pequeña de bicarbonato. No se deben utilizar colutorios que contengan alcohol.
Se tienen que hidratar bien los labios, con aceite de oliva o cremas labiales.
Se recomienda beber mucho líquido.
Hay que evitar los alimentos ácidos, picantes, muy salados o condimentados.
Los alimentos no se deben tomar muy calientes.
Se deben evitar las sustancias irritantes de la mucosa como el tabaco y el alcohol.
Si se llevan prótesis dentales extraíbles, se tienen que mantener bien limpias. Para ello, se deben sumergir cada noche en un vaso de agua con desinfectante y aclararlas bien antes de volver a utilizarlas.
Si se observa la presencia de úlceras en la boca o cualquier otra alteración (enrojecimiento, sensación de ardor, manchas blancas...) que provoque dolor o impida comer adecuadamente, es necesario ponerse en contacto con la consulta de enfermería y/o el hospital de día.
Si, además, se presenta fiebre, se aconseja llamar a la consulta de atención inmediata o dirigirse a urgencias.
Otras educaciones sanitarias vinculadas
Información para el cuidado de la xerostomía (boca seca)
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Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 01.02.2022, 18:51
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Sarcomas del adulto
Los sarcomas son un tipo poco frecuente de cáncer que supone únicamente el 1-2% de todos los tumores en el adulto. Es también una entidad compleja, ya que existen más de 70 tipos distintos, con diferencias en cuanto al diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Por ello, es necesario que los pacientes con sarcomas sean valorados en comités multidisciplinares con amplia experiencia en esta patología.
Los sarcomas son un conjunto de tumores raros que proceden de las partes blandas del cuerpo, o también del hueso.
Las partes blandas incluyen tejidos como los músculos, los nervios, los vasos o la grasa. Estos tejidos pueden estar también formando parte de los órganos.
La poca frecuencia de los sarcomas conlleva una individualización necesaria del manejo clínico y del tratamiento de estos pacientes, lo que generalmente involucra decisiones compartidas entre varios profesionales expertos en esta patología y los propios pacientes.
El diagnóstico correcto de un sarcoma y del tipo concreto de sarcoma es el primer paso crítico que dar, ya que de esto dependerá el manejo clínico del paciente y una información precisa sobre la naturaleza de su enfermedad.
Los síntomas
A diferencia de muchos cánceres, los sarcomas no suelen causar síntomas en etapas tempranas del crecimiento. Esto se debe a que se desarrollan en áreas del cuerpo en las que pueden crecer empujando estructuras y órganos de forma progresiva.
El primer síntoma puede ser un bulto indoloro. La mayor parte de los bultos son benignos, pero si crece rápido, duele, es profundo y/o mide más de 5 centímetros, es más posible que pueda tratarse de un sarcoma. En otras ocasiones los síntomas pueden venir derivados de una compresión excesiva de diferentes tejidos y órganos del cuerpo.
¿A quién afecta la enfermedad?
No hay un desencadenante claro de un sarcoma. Ciertos síndromes genéticos hereditarios pueden predisponer a una persona a tener más posibilidades de desarrollar algún tipo de sarcoma, como el síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosis o la poliposis colónica familiar.
El diagnóstico
Uno de los pasos más importantes es confirmar la sospecha clínica de sarcoma y determinar de qué tipo específico de sarcoma se trata. Para ello se requiere obtener, a través de una biopsia, un fragmento de tumor y estudiarlo en Anatomía Patológica.
En algunas ocasiones se realiza el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares y se complementa con pruebas radiológicas como radiografías, tomografía axial computarizada (TC), resonancia magnética nuclear (RMN) o TC-PET.
El tratamiento habitual
El tratamiento de todos los pacientes con sarcoma es siempre consensuado en comités multidisciplinares, donde se reúnen expertos en sarcomas de diversos servicios de nuestro centro: Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Traumatología, Cirugía General, Radiología y Anatomía Patológica. Dado que los sarcomas pueden emerger de cualquier parte del cuerpo, otros especialistas también participan ocasionalmente.
El tratamiento de los pacientes con sarcoma puede incluir:
cirugía
quimioterapia
radioterapia
o la combinación de estas terapias.
El procedimiento más adecuado depende de varios tipos de factores, además del tipo concreto de sarcoma. Las terapias dirigidas y la inmunoterapia tienen un papel muy importante en ciertos tipos de sarcoma. Por último, existen también ensayos clínicos que experimentan con nuevas terapias.
Pruebas más habituales
Lo más habitual son pruebas radiológicas como las descritas anteriormente (radiografías, TC, RMN o PET-TC).
Prevención
Al no haber una causa concreta que origine los sarcomas, en la mayor parte de los casos no hay medidas concretas que tomar, más que las habituales sobre hábitos de vida saludables recomendadas por la Organización Mundial de la Salud.
Los pacientes con síndromes genéticos hereditarios sí que tienen la recomendación de realizar seguimiento en unidades especializadas.
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Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 01.02.2022, 13:32
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Predisposición genética al cáncer
El cáncer se caracteriza por un crecimiento descontrolado y excesivo de células que invaden y estropean los tejidos y órganos. Es una enfermedad multifactorial que se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La mayoría de los cánceres son esporádicos, pero un 5 %-10 % de los diagnósticos de cáncer tienen un origen genético hereditario. Eso quiere decir que en genes concretos, denominados genes de predisposición al cáncer, hay alteraciones genéticas germinales (presentes en todas las células de nuestro cuerpo) que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. Es importante remarcar que NO es hereditario el cáncer, sino la predisposición genética a desarrollar uno. Tener una alteración genética de susceptibilidad al cáncer confiere un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, no la certeza. Esta predisposición genética se puede transmitir de padres a hijos, normalmente siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que hay un 50 % de posibilidades de transmitir el gen alterado a la descendencia. En algunos casos, la susceptibilidad genética es individual y fruto de la combinación de múltiples diferencias genéticas (combinación de polimorfismos o variantes de bajo riesgo). La identificación de una alteración genética asociada a un riesgo conocido de desarrollar cáncer en una familia permite que sus miembros se beneficien de medidas de detección precoz del cáncer, prevención e, incluso, de tratamientos dirigidos específicos contra el cáncer.
Los genes y el riesgo de sufrir un cáncer
Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:
BRCA1, BRCA2 y PALB2 para el cáncer de mama.
BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C/D y genes reparadores (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM) para el cáncer de ovario.
Genes reparadores (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM) para el cáncer de colon y de endometrio.
Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.
Principales criterios clínicos de sospecha
Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer como son, por ejemplo:
Presencia del mismo tipo de cáncer en diferentes miembros de la familia y en diferentes generaciones.
Aparición de cáncer a edades más jóvenes de lo que es habitual.
Aparición de más de un tumor, como por ejemplo cáncer de mama y ovario, en la misma persona.
Presencia de cánceres bilaterales, por ejemplo: afectación de las dos mamas o de los dos riñones.
Aparición de cáncer que generalmente no es común del género, como por ejemplo el tumor de mama en hombres.
Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores.
Tipos de predisposiciones genéticas al cáncer y genes asociados
Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:
Las alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y también un riesgo elevado de cáncer de ovario.
Las mutaciones en el gen PALB2 se asocian a un riesgo alto de cáncer de mama.
Las mutaciones en el gen TP53 se asocian al síndrome de Li-Fraumeni y las mutaciones en el gen STK11 al síndrome de Peutz-Jeghers. Estos dos últimos, además de predisposición al cáncer de mama, tienen predisposición a otros tipos de tumores o manifestaciones concretas, como pólipos en el colon o hiperpigmentación de labios y mucosa oral.
La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico.
Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides).
El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40 % de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET (síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros.
Cómo se hace el diagnóstico genético
El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.
Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética.
Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.
Medidas de detección precoz y prevención
En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.
En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.
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Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 16.05.2022, 16:43
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Trombocitemia esencial
Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente, de muy lenta evolución. Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis y de sangrados. En general cursa en forma asintomática y se detecta en analíticas de control rutinarias. Por el momento no existe cura para esta enfermedad, el tratamiento va dirigido a la prevención de complicaciones.
Esta incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, que son un tipo de cáncer hematológico de lenta evolución. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en un 80% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.
Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa, o por lo contrario con sangrados.
Es una enfermedad crónica, no curable hasta ahora, con una evolución comunmente benigna. Se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.
Muchos pacientes no presentan síntomas al momento del diagnóstico ni durante la evolución de la enfermedad. Tambien se pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas como fatiga, picor, sudoración nocturna, dolores oseos y cefalea. La severidad de los mismos es muy variable entre los pacientes.
A quién afecta la enfermedad?
Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia 1,5-3 casos por 100.000 habitantes. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años y en un menor porcentaje a pacientes más jovenes. Es más frecuente en mujeres.
El diagnóstico
En general se diagnostica a partir de analíticas de control que muestran un aumento sostenido del recuento de plaquetas.
Para su diagnóstico se realiza una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el tratamiento.
En general se asocia a mutaciones genéticas que apoyan el diagnóstico.
El tratamiento habitual
No siempre está indicado la administración de antiagregantes o de fármacos para disminuir el número de plaquetas.
El objetivo del tratamiento es prevenir las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, además del control de los síntomas relacionados con esta enfermedad. Por lo que el hematólogo en función del riesgo y los síntomas determinará el momento de iniciar el tratamiento.
Existen situaciones especiales, como el embarazo, en el que es necesario un enfoque multidisiplinar .
Las pruebas analíticas
Se controla habitualmente con analíticas
Prevención
Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obsidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.
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Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 01.02.2022, 15:27
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Policitémia vera
Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente, un tipo de cancer de muy lenta evolución. Se caracteriza principalmente por el aumento de producción de glóbulos rojos, asociada a un mayor riesgo trombótico tanto en venas como arterias. Tiene síntomas inespecíficos como el aumento de rubicundez facial y el picor corporal.Aunque por el momento no se puede curar, se controla eficazmente.
Está incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en el gen JAK2 que se prensentan en un 98% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.
Se caracteriza por el aumento de producción de glóbulos rojos (también pueden aumentar los glóbulos blancos y plaquetas) y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa.
Es una enfermdad crónica, no curable hasta ahora, que se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.
Los síntomas
Inicialmente puede ser asintomática. Es característico el rubor facial. Los pacientes suelen presentar cansancio, dolor de cabeza, mareos y picor (especialmente después de la ducha). También pueden presentar dolor abdominal por aumento del tamaño del bazo.
¿A quién afecta la enfermedad?
Afecta principalmente a pacientes de alrededor de 60 años, algo más frecuente en hombres que mujeres.
El diagnóstico
Se hace principalmente mediante una analítica donde se evidencian valores altos de hemoglobina y hematocrito, también pueden aumentar plaquetas y glóbulos blancos. Además también se realiza un estudio molecular (mutación del gen JAK2) mediante analítica. A veces pueden ser necesarios otros estudios para completar el diagnóstico, como por ejemplo una biopsia de médula osea.
El tratamiento habitual
El tratamiento tiene como objetivo prevenir complicaciones y controlar los síntomas. Se basa en disminuir el exceso de glóbulos rojos mediante flebotomías (extracciones de sangre que se hacen en el banco de sangre). Salvo alguna contraindicación, los pacientes requieren antiagregación (ácido acetilsalicílico). También pueden estar indicados otros fármacos que disminuyen los glóbulos rojos.
Las pruebas más habituales
Se controla habitualmente con analíticas
Prevención
Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obsidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.
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Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 01.02.2022, 13:17
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Síndromes mielodisplásicos (SMD)
Son un grupo heterogéneo de neoplasias de las células madre de la sangre que se caracterizan por una hematopoyesis (proceso de fabricación de los elementos de la sangre) alterada que se traduce en una médula ósea normo o hipercelular pero que debido a una elevada muerte intramedular, las células sanguíneas en la periferia son escasas (citopenias) y morfológicamente anómalas (displasia).
Los pacientes con SMD presentan un curso clínico variable y un riesgo incrementado de evolución a leucemia aguda dependiendo del subtipo de SMD.
Pueden aparecer de novo o ser secundarios a tratamientos citotóxicos o a la radioterapia.
Es frecuente que los pacientes con SMD no presenten ningún síntoma y que el diagnóstico se realice como consecuencia de un control analítico. Sin embargo, cuando aparecen síntomas, lo más frecuente es que estos sean secundarios a las citopenias. El más habitual es astenia, palidez, palpitaciones o sensación de falta de aire con el esfuerzo debido a la disminución de la hemoglobina (anemia). En ocasiones, pueden presentar infecciones a consecuencia de falta de glóbulos blancos (neutropoenia) o sangrado por cifra baja de plaquetas (plaquetopenia).
Estos síntomas no son específicos de la enfermedad, por lo que ante la presencia de los mismos de manera persistente debe consultar al médico de atención primaria.
¿A quién afecta?
Los SMD no son enfermedades frecuentes. Se detectan cada año 3 a 4 casos nuevos por cada 100.000 habitantes. Es más frecuente en pacientes a partir de los 65 años de edad (75 casos/100000 hab.) y son dos veces más frecuentes en hombres que en mujeres.
¿Cómo se diagnostica?
El proceso diagnóstico se inicia con una analítica en la que se observará citopenias. Una vez se descartan otras causas que puedan justificar estas citopenias, se realizará un estudio medular mediante un aspirado de la médula ósea (órgano responsable de la fabricación de los elementos de la sangre).
El aspirado medular consiste en una punción en el hueso esternal o en uno de los huesos de la pelvis, realizado con aguja fina bajo anestesia local. Se extraen unos 4-10 ml de sangre medular mediante aspiración. En contadas ocasiones es necesaria la extracción de un cilindro óseo mediante punción-biopsia con una aguja gruesa (trucut) En ocasiones, es necesario repetir la prueba pasado un tiempo para confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se trata?
El tratamiento dependerá de las características biológicas de la enfermedad y del estado general del paciente.
Se basa en:
1. Tratamiento de soporte mediante trasfusiones sanguíneas.
2. Tratamiento mediante fármacos que intentan restaurar el correcto funcionamiento de la médula ósea.
3. Trasplante de médula ósea. Consiste en sustituir la médula ósea enferma por la de una persona sana compatible inmunológicamente. Esta opción es muy agresiva lo que hace que solo se pueda ofrecer a un determinado grupo de pacientes jóvenes, con buen estado físico y afectos de un grupo concreto de SMD.
4. Ensayos clínicos. Se trata de estudios que utilizan fármacos nuevos pero con eficacia comprobada en este grupo de enfermedades.
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Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 01.02.2022, 13:43
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Cáncer de pulmón
Cáncer de pulmón es la denominación genérica de la enfermedad neoplásica pulmonar en la que hay presencia de células tumorales. Existen diferentes tipos de cáncer de pulmón, pero en todos ellos el consumo de tabaco es un factor de riesgo. Se detecta usualmente por los síntomas que provoca, pero puede ser también un hallazgo accidental en una exploración realizada por otra razón.
El cáncer de pulmón se origina cuando prolifera un conjunto de células cancerosas y produce un compromiso local por el espacio que ocupan. Estas células tienen tendencia a propagarse (metástasis) a otros órganos, y producen manifestaciones neurológicas, dermatológicas o endocrinas atípicas, porque tienen un comportamiento biológico completamente anómalo. Hay diferentes tipos de cáncer de pulmón desde el punto de vista de la clasificación celular, que configuran tratamientos y pronósticos diferentes. Estamos hablando siempre de una enfermedad grave, con una supervivencia global baja al cabo de 5 años, que se puede estimar en un 20% de los pacientes.
La investigación en esta enfermedad en los últimos años ha permitido nuevas estrategias de tratamiento que en algunos casos consiguen una remisión de la enfermedad durante mucho tiempo.
Los síntomas
El 90% tendrán síntomas, que serán causados por el crecimiento local del tumor: síntomas respiratorios inespecíficos como tos y dificultad para respirar o, en algunos casos, emisión de sangre con el esputo.
También puede producir una gran diversidad de síntomas: derrame pleural (presencia de líquido en la pleura), afectación de raíces nerviosas que pasan por el tórax, alteraciones de la piel, y trastornos endocrinos porque el tumor puede producir productos semejantes a las hormonas normales.
¿A quién afecta la enfermedad?
Afecta a ambos sexos, con predominio en el sexo masculino. La incidencia del cáncer de pulmón en la mujer está aumentando de una forma muy preocupante en los últimos años. Aunque se puede producir en personas que no han fumado jamás, el antecedente tabáquico se encuentra casi siempre.
El diagnóstico
Con la clínica tendremos una sospecha, haremos pruebas de imagen en el orden siguiente: RX tórax, TAC, PET-TAC para confirmar la sospecha y después la determinación de la clase de células implicadas que habremos obtenido por punción pleural o por broncoscopia. El diagnóstico final se lleva a cabo siempre por confirmación de la existencia de células neoplásicas, determinación que realiza el Servicio de Anatomía Patológica.
El tractamiento habitual
El tratamiento del cáncer de pulmón debe ser individualizado. La cirugía puede tener su papel, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, así como la radioterapia, la quimioterapia, la inmunoterapia y el uso de fármacos biológicos dirigidos a bloquear determinados receptores celulares, diferentes en cada paciente.
Las pruebas más habituales
Las pruebas más habituales para el diagnóstico son la radiografía de tórax, el TAC, el PET-TAC, la punción-aspiración del líquido pleural y la broncoscopia.
Prevención
La prevención del cáncer de pulmón pasa obligatoriamente por la abstención absoluta del consumo de tabaco. También por evitar la exposición a determinados tóxicos ambientales, propios de algunos entornos profesionales, como son el arsénico, el asbesto o el cromo.
Autoría:
Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 04.02.2022, 12:33
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Mielofibrosis
La mielofibrosis está incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, puede ser de aparición de novo (primaria) o posterior a la policitemia Vera o la Trombocitemia esencial.
Se caracteriza por fibrosis de la médula ósea, defecto progresivo de la producción de las células de la sangre y marcada presencia de síntomas constitucionales, además del aumento del tamaño del bazo y del hígado que tratan de compensar la producción de glóbulos rojos.
Síntomas
Aproximadamente 1/3 de los pacientes no tienen síntomas, y el diagnóstico se realiza a partir del estudio de alteracines en analíticas de control.
Los síntomas aparecen en forma gradual, siendo los más comunes cansancio marcado, sudoración nocturna, febricula, pérdida de masa muscular, pérdida del apetito y dolor abdominal. No son síntomas exclusivos de esta enfermedad, por lo que ante su presencia, corresponde consultar con el médico de cabecera que ante la sospecha del diagnóstico de mielofibrosis lo referirá al servicio de hematología correspondiente.
Es una enfermedad que puede permanecer estable por largo tiempo, o presentarse con formas muy sintomáticas.
¿A quién afecta la enfermedad?
Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia 5-7 casos por millón de habitantes y año. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años.
El diagnóstico
Se inicia el diagnóstico a partir del estudio de los síntomas mencionados, de alteraciones en el exámen físico (como el aumento del tamaño del bazo) o de alteraciones en las analíticas como pueden ser anemia, disminución de globulos blancos y de plaquetas, entre otras.
Para su diagnóstico es indepensable realizar una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el tratamiento.
Tratamiento habitual
El tratamiento se determina en función del riesgo de progresión de la enfermedad, las características del paciente y la presencia de síntomas.
El único tratamiento curativo por el momento es el trasplante de progenitores hematopoyéticos que puede ofreserse a un pequeño grupo de pacientes, ya que se suele presentar en pacientes mayores, no candidatos a este tipo de tratamiento.
Por lo tanto, actualmente el principal objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y evitar complicaciones. Para el control de los síntomas relacionados con la anemia se utilizan fármacos como la eritropoyetina, danazol entre otros, e incluso transfusiones de sangre.
Para el control de síntomas o del aumento del tamaño del bazo, se utiliza hidroxiurea y ruxolitinib, principalmente.
Existen ensayos clínicos que buscan mejorar el tratamiento actual, consulta con tu hematólogo cuales son los disponibles.
Las pruebas habituales
Se controla habitualmente con analíticas.
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Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 31.01.2022, 14:50
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Leucémia Aguda
La leucemia aguda comprende un conjunto de neoplasias del sistema hematopoyético caracterizado por la proliferación y acumulación importante de células inmaduras en la médula ósea en primera instancia y después en la sangre con gran heterogeneidad clínica y biológica.
Las leucemias agudas son proliferaciones clonales (célula tumoral que deriva de una única célula inicial y que acumula varias mutaciones genéticas que acabarán desarrollando la enfermedad) de células madre sanguíneas alteradas. En condiciones normales, las células madre multipotentes dan lugar a células progenitoras de las células sanguíneas, mediante un proceso de diferenciación y proliferación celular mediado por mecanismos de la propia célula y por los tejidos que lo rodean. Las células sanguíneas en condiciones normales migran a la sangre y a los tejidos, siendo indispensables para el correcto funcionamiento del organismo.
En las leucemias agudas, la acumulación de varias alteraciones genéticas y moleculares da lugar a la progresiva acumulación de estas células que sustituyen a las células sanguíneas normales, es el llamado "hiato leucémico", las células progenitoras (blastos) no maduran y se acumulan en la médula ósea y la sangre periférica. La sintomatología puede ser muy leve e inespecífica al principio y deriva de la falta de células sanguíneas principalmente y a veces, de la infiltración de tejidos. Se trata de enfermedades muy graves que requieren tratamientos quimioterápicos para su control y a menudo, un trasplante de progenitores de médula ósea.
Los síntomas
En muchos casos no hay síntomas importantes al principio. Estos derivan fundamentalmente de la falta de células sanguíneas y pueden ser cansancio, sangrados, infecciones y más raramente falta de apetito, dolores óseos, dificultad respiratoria o síntomas neurológicos. En la exploración física podemos encontrar palidez, hematomas, sangrado mucoso, febrícula, infiltración de encías u otros órganos (piel, bazo, hígado, etc.).
¿A quién afecta la enfermedad?
La media de edad para las leucemias agudas en general es de 67 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. La leucemia aguda es la neoplasia más frecuente de la edad pediátrica, siendo más habitual la estirpe linfoide. En la población adulta es más frecuente la estirpe mieloide.
El diagnóstico
El diagnóstico de sospecha lo realizaremos a partir de un conjunto de aspectos que incluyen la historia clínica, la exploración física y el hemograma. La confirmación diagnóstica la obtendremos mediante la punción de la médula ósea, que nos permitirá estudiar las células neoplásicas (blastos) por microscopia óptica, la citometría de flujo multiparamétrica, los estudios de citogenética y de biología molecular.
El tractamento habitual
Está basado en la quimioterapia. Actualmente hay en desarrollo nuevos fármacos como la inmunoterapia o tratamientos dirigidos contra alteraciones biológicas específicas (terapia individualizada). Si no está contraindicado, puede ser necesario un trasplante de progenitores hematopoyéticos una vez alcanzada la respuesta. Las estrategias terapéuticas se adaptan por una parte a la situación del paciente (edad, enfermedades concomitantes, etc.) y por la otra, a las características biológicas de la enfermedad.
Las pruebas más habituales
Son el hemograma y la punción de médula ósea.
Prevención
Desgraciadamente no disponemos de ninguna herramienta para prevenir el desarrollo de las leucemias agudas. No se conocen exactamente los mecanismos que provocan que una persona desarrolle esta enfermedad. Se han descrito algunos factores que pueden estar relacionados, como los tratamientos quimioterápicos o de radioterapia previos o la exposición a determinados tóxicos. Se ha observado también una predisposición en algunas enfermedades congénitas y casos con asociación familiar.
Autoría:
Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 31.01.2022, 14:32
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Leucémia Crónica
La forma más frecuente es la leucemia mieloide crónica y nos referiremos a ella exclusivamente. Es una neoplasia que tiene su origen en la célula inmadura pluripotencial de la sangre (célula madre) que da lugar a la serie roja (glóbulos rojos), a las plaquetas y a la serie blanca (glóbulos blancos).
Se caracteriza por una proliferación celular de la serie blanca con una alteración citogenética característica que consiste en la aparición de un cromosoma anómalo denominado cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia también se detecta en otros procesos, como la leucemia aguda linfoblástica, y es necesario realizar la diferenciación diagnóstica. La leucemia mieloide crónica puede tener también trastornos de la serie roja y de las plaquetas, y se caracteriza por su cronicidad. Esta enfermedad sirve para ilustrar la revolución que ha habido en los últimos años con las terapias dirigidas en las neoplasias hematológicas.
Los síntomas
No son muy específicos: se aprecia usualmente cansancio, anemia, falta de apetito.
¿A quién afecta la enfermedad?
Esta enfermedad tiene una incidencia baja (1-1,5/100.000 hab./año) y una mortalidad también baja (supervivencia de más del 90% al cabo de 5 años). Afecta sobre todo a personas de mediana edad (40-50 años), aunque puede afectar a cualquier edad.
El diagnóstico
En la exploración física se detecta muchas veces un crecimiento del bazo. La analítica de sangre muestra un aumento muy importante de las células blancas, y se debe hacer un aspirado de médula ósea para su confirmación. Se llevan a cabo más estudios de genética y biología molecular.
El tractamiento habitual
El tratamiento más utilizado es el uso de los inhibidores de la tirosina quinasa. Se trata de un tratamiento vía oral, crónico y relativamente bien tolerado, entre ellos el Imatinib: es el primer fármaco que se describió, y el más utilizado. Tiene como efectos secundarios hiperpigmentación submalar (problemas estéticos), náuseas y vómitos, que suelen ser leves.
Dado que hay resistencias a este fármaco, se tienen que desarrollar nuevos fármacos que frenen otras vías de proliferación de las células afectadas.
Pruebas habituales
Exploración física, analítica de sangre, punción de médula ósea.
Autoría:
Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03 Fecha de modificación: 31.01.2022, 14:30
