Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Hay dos aspectos básicos en la prevención, detección y tratamiento de las enfermedades cognitivo-conductuales: la observación de los padres y la observación del pediatra del niño o niña. De aquí la importancia de las visitas rutinarias al pediatra.
Durante el primer año de la vida es fundamental la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las otras etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto sonreír como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego. La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más, enseñarle a voltear sobre si mismo, a gatear o a andar.
En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, hará falta un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.
Es fundamental en el desarrollo de los niños- y sobre todo durante el primer año de vida- la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las demás etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto la sonrisa como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego.La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más: enseñarle a rodar sobre sí mismo, a gatear o a caminar. En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, habrá un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.
El tratamiento de los trastornos cognitivo-conductuales depende de la enfermedad detectada.
En el caso de enfermedades genéticas, un tratamiento específico no es posible muchas veces, pero es necesario siempre el análisis y la detección precoz.
En el caso de las enfermedades metabólicas hay dietas o fármacos específicos dirigidos a corregir totalmente o en parte el trastorno metabólico detectado.
La ultrasecuenciación del genoma humano permite actualmente detectar cientos de alteraciones genéticas con una pequeña muestra de sangre, de la que se extrae la información genética. Hay bases de datos en todos los países desarrollados que -trabajando en red - comparten información con el fin de agrupar casos esporádicos de todo el mundo, para la búsqueda conjunta de la traducción que esta alteración tiene en el comportamiento o el aprendizaje de la persona .
Asimismo, el estudio bioquímico de las vías metabólicas del organismo cada vez es más completo y se pueden diseñar de este modo fármacos específicos para cada situación.
Un cambio de tratamiento, actualmente en desarrollo, es el paso de la pastilla a la célula como tratamiento, en el sentido de trabajar sobre la célula afectada para modificar su comportamiento. Esta aproximación es muy preliminar, pero es un campo que seguro tendrá un gran desarrollo en el futuro.
El desarrollo neurosensorial de los niños es un proceso complejo que ya empieza en la vida intrauterina y se extiende después desde la etapa neonatal a lo largo de toda la infancia hasta la adolescencia.Todos los trastornos o disfunciones de la esfera del aprendizaje o de la conducta se agrupan dentro de los trastornos cognitivo-conductuales.
El espectro de las enfermedades cognitivo-conductuales es muy amplio como también lo son los síntomas. En principio podríamos decir que los síntomas son no alcanzar las habilidades cognitivas o conductuales en el tiempo de vida que se considera normal. Por ejemplo, no alcanzar la sonrisa social el segundo mes de la vida o no reconocer los extraños a los doce meses de vida.Estos trastornos forman parte de una afectación más extensa, muchas veces con base genética con alteración de otros órganos.
El aprendizaje es una constante de la conducta humana a lo largo de la vida, pero la cantidad y calidad de conocimientos que se adquieren en el primer año es muy superior o al menos comparable, a los que los que se adquieren a lo largo de toda la vida. El cerebro humano experimenta un crecimiento en peso de un gramo por día durante el primer año de vida y esto va seguido de las conexiones y redes neuronales, que permiten la sonrisa social en el mes de vida, detectar la presencia de personas ajenas al séptimo mes de vida y aprender la negación a soltar objetos alrededor del año. Paralelamente está el desarrollo motor que es el que permite caminar entre los 12 y los 16 meses. Posteriormente se van cruzando los desarrollos cognitivos (aprendizaje) con los conductuales (atracción-evitación), rapport sociales con los padres y hermanos, etc
La incidencia de los trastornos cognitivo -conductuales se sitúa entre 1 y 3 por ciento de todos los niños y niñas.
Son los padres muchas veces quienes detectan signos anómalos en el desarrollo o conducta, a veces por comparación con los hermanos.El pediatra hace en cada visita una exploración rutinaria de las habilidades propias de cada etapa de la vida. Después si se detecta que hay que seguir la exploración, son los Neuropediatras y los Genetistas quienes pueden hacer un diagnóstico más preciso.
Las pruebas diagnósticas en este grupo de enfermedades comprenden siempre una exploración física, un análisis genético y pruebas de laboratorio que incluyen el estudio de enfermedades metabolicas.También pueden ser útiles pruebas de neuroimagen.
La exploración física sirve para ver si el niño o la niña alcanza la etapa evolutiva en el desarrollo que corresponde a su edad.
Los análisis genéticos permenten detectar la existencia o no de una alteración en los genes del paciente estudiado que pueda explicar la anomalía detectada.
Las pruebas de laboratorio, generalmente a partir de sangre o bien de orina, permiten descartar o confirmar la existencia de anomalías en las vías metabólicas normales del organismo.
Depende de la causa del trastorno del desarrollo cognitivo-conductual. Si la causa tiene un origen metabólico, se puede encontrar muchas veces un tratamiento eficaz y resolutivo en grado variable. Si tiene un origen genético, se puede hacer una predicción de la evolución y sugerir aspectos educativos que sean favorables, pero todavía no hay un tratamiento plenamente eficaz.
Exploración neuropediátrica, pruebas de imagen, pruebas analíticas metabólicas, estudio genético basado en la secuenciación o ultrasecuenciación genética. Evaluación por parte de Psiquiatria Infantil (Paidopsiquiatría).
Si hay antecedentes de trastornos cognitivo-conductuales en la familia, el consejo genético previo al embarazo puede ser útil.El seguimiento adecuado durante el embarazo y el parto son también pilares fundamentales para la prevención de este tipo de trastornos.
Las paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son un grupo de trastornos neurológicos de origen genético poco frecuentes que se caracterizan por la debilidad y rigidez (espasticidad) progresivas en las piernas. Esto provoca dificultades para caminar que aumentan gradualmente con el tiempo. Se llaman «hereditarias» porque están causadas por alteraciones en los genes que pueden transmitirse dentro de las familias.
También se conocen como paraplejias espásticas familiares o síndrome de Strümpell-Lorrain.
Las PEH se consideran enfermedades raras, con síntomas que pueden comenzar desde la infancia hasta la edad adulta, en función del tipo genético. En el plano neurológico, el problema principal es una degeneración o disfunción progresiva de las vías nerviosas que van desde el cerebro hasta la médula espinal, encargadas de controlar el movimiento de las extremidades, y afecta sobre todo a las piernas.
Existen diferentes formas de PEH, a veces clasificadas como formas «puras» y «complejas». En las formas puras, la afectación se limita principalmente a la dificultad para caminar a causa de la rigidez en las extremidades inferiores. En las formas complejas, además de la paraparesia, pueden aparecer otros síntomas neurológicos o en otros órganos. Hasta ahora, se han identificado más de 80 genes cuya mutación puede causar PEH. Esto explica la variabilidad dentro de las PEH, aunque cada tipo genético se puede manifestar de manera distinta en cada paciente o familia.
Aunque las PEH comparten la característica de la espasticidad en las piernas con la parálisis cerebral infantil, se trata de una entidad diferente. En las PEH no hay una lesión cerebral fija al nacimiento, sino una alteración genética que provoca una evolución lenta y progresiva de los síntomas, que a veces es difícil de detectar.
El síntoma principal de las PEH es la dificultad progresiva para caminar, provocada por la combinación de debilidad muscular y espasticidad en las piernas. Los síntomas y signos más comunes son:
Las PEH pueden afectar a personas de cualquier edad, aunque los síntomas suelen comenzar entre la infancia y la juventud. Tanto hombres como mujeres pueden padecer esta enfermedad.
El diagnóstico requiere varias pruebas que puedes encontrar aquí y que incluyen:
En el Hospital Universitario Vall d’Hebron, los pacientes se benefician de las técnicas más avanzadas de secuenciación genética para llegar a un diagnóstico molecular preciso de manera rápida y eficiente. Sin embargo, un porcentaje de pacientes sigue sin diagnóstico. Por eso trabajamos en investigación, para intentar diagnosticar todos los casos, y participamos en registros internacionales y proyectos para mejorar la evaluación clínica de los pacientes.
Consulta la infografía sobre diagnóstico de las PEH aquí.
El seguimiento de la enfermedad incluye:
Actualmente, no hay cura, pero sí múltiples tratamientos para mejorar los síntomas y la calidad de vida:
El hospital dispone de técnicas quirúrgicas de vanguardia y acceso a unidades de ensayos clínicos, que permiten ofrecer terapias experimentales y tratamientos innovadores a los pacientes con PEH.
Las PEH pueden presentarse en distintos momentos de la vida y son enfermedades crónicas que requieren un seguimiento a largo plazo. En el Hospital Vall d’Hebron se garantiza un seguimiento a lo largo de toda la vida, desde el periodo prenatal hasta la edad adulta. También colaboramos en investigación y aseguramos una transición fluida y eficaz a través de consultas conjuntas y una comunicación eficiente. También colaboramos con asociaciones de pacientes para apoyar la investigación y la concienciación social sobre estas enfermedades.
Descubre más sobre la enfermedad, en este vídeo:
Cefalea es sinónimo de dolor de cabeza, es decir, el síntoma que consiste en presentar dolor en cualquier área de la cabeza o la cara.
Es muy habitual, y es que prácticamente todo el mundo sufrirá cefalea en algún momento de la vida.
La cefalea no es una enfermedad, sino un síntoma de otras enfermedades, habitualmente neurológicas o alteraciones de estructuras craneales (musculatura, huesos, piezas dentales, senos paranasales, etc.), que provocan una activación de los receptores de dolor que dependen del nervio trigémino o las primeras raíces nerviosas cervicales.
Las causas de la cefalea son múltiples, desde enfermedades o hechos triviales (como la cefalea atribuida a una rinosinusitis o al consumo de sustancias como el alcohol), enfermedades que generan cefalea de forma recurrente (como la migraña o neuralgia) o enfermedades graves que pueden poner en riesgo la vida de la persona (como la hemorragia cerebral o la meningitis).
A pesar de que la gran mayoría de las personas presentarán cefalea de forma puntual y leve, en algunos casos, el mismo dolor de cabeza y el resto de los síntomas de las enfermedades que lo causan pueden interferir de forma grave en las actividades habituales de la vida generando discapacidad y una importante disminución de la calidad de vida. Esta combinación de alta prevalencia, junto con la gran diversidad de sus causas, algunas de ellas potencialmente discapacitantes, hace de la evaluación del paciente con cefalea un reto clínico.
La cefalea se define por presentar dolor en cualquier área de la cabeza o la cara. Cuando se evalúa a una persona que presenta cefalea es importante poder especificar las características del dolor, estas incluyen:
Además de las características del dolor, es especialmente importante saber qué otros síntomas acompañan al dolor, puesto que nos dan mucha información sobre las posibles causas del dolor de cabeza:
La mayoría de las personas tendrán dolor de cabeza en algún momento de su vida y es un síntoma que puede presentar en cualquier etapa, desde la infancia hasta en la edad avanzada. La migraña y la cefalea de tensión son las causas más frecuentes de la cefalea y afectan especialmente a mujeres de entre 15 y 55 años, siendo la tercera causa de discapacidad en los adultos jóvenes (menores de 50 años).
Los niños y adolescentes también pueden tener dolor de cabeza. Los niños tienen los mismos tipos de dolores de cabeza que los adultos, pero sus síntomas pueden ser un poco diferentes, hecho que puede dificultar identificar el tipo de dolor de cabeza.
Las cefaleas se dividen en 3 grupos:
La mayoría de las personas que presentan dolor de cabeza, sobre todo aquellos que han presentado varios episodios a lo largo de la vida, el diagnóstico se realizará a través de la entrevista clínica y la exploración física y, la mayoría a veces, no se necesitará la realización de pruebas. La forma de presentación de los episodios de dolor de cabeza es la clave para poder hacer el diagnóstico correcto.
Ante un primer episodio de cefalea, sobre todo si es repentina o bien se acompaña de signos de alarma (p. ej. fiebre, rigidez cervical o síntomas neurológicos) habrá que descartar que se trate de una cefalea secundaria grave. En estos casos será especialmente importante realizar analíticas de sangre, líquido cefalorraquídeo y pruebas de imagen cerebral como el TC o la resonancia magnética.
Existen dos tipos de tratamiento. El tratamiento del dolor habitualmente se realiza con fármacos analgésicos o antiinflamatorios que se ajustará según la respuesta o tolerancia del paciente. Además, en los casos de cefalea secundaria será importante hacer el tratamiento de su causa. Es importante saber que en el caso de presentar dolor de cabeza de forma frecuente, entendimiento como varios días en el mes, el uso frecuente de analgésicos puede ser perjudicial y hay que evaluar bien la frecuencia con calendarios para iniciar tratamientos preventivos, que tienen por objetivo disminuir la frecuencia e intensidad de la cefalea frecuente.
La mayoría de la información necesaria para el diagnóstico se obtiene de la entrevista clínica y la exploración física y, por lo tanto, la mayoría de pacientes con cefalea, especialmente aquellos que presentan episodios de dolor de cabeza de larga evolución, no necesitarán pruebas complementarias específicas para su diagnóstico. La necesidad de exploraciones complementarias como analítica sanguínea, neuroimagen (TAC o resonancia) cerebral o medular, punción lumbar por análisis del líquido cefalorraquídeo o pruebas vasculares están indicadas en aquellos pacientes que presenten los llamados “signos de alarma” que incluyen:
Las estrategias preventivas serán especialmente importantes en aquellas personas con dolor de cabeza recurrente como la migraña o cefalea de tensión, para minimizar los factores que pueden facilitar que aparezca la cefalea de forma frecuente. Es especialmente importante tener rutinas regulares, realizar una correcta higiene de sueño y ejercicio regular. También serán importantes aquellas medidas para evitar la sobrecarga de la musculatura cervical o craneal; o estrategias para minimizar el estrés y los trastornos del ánimo.
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