Síndromes de la fallada medul·lar congènita

Com actuen les síndromes de la fallada medul·lar congènita?

Les malformacions que poden comportar les síndromes de fallada medul·lar congènita afecten la pell, els ossos, el cor, l’aparell digestiu, així com els sistemes urinari, endocrí, nerviós central,  entre d’altres. A més, poden tenir repercussió en l’àmbit de la medul·la òssia.

D’altra banda, també provoquen predisposició a càncers com ara la leucèmia aguda mieloblàstica, síndrome mielodisplàstica i carcinomes escamosos de cap i coll i ginecològics.

Aquestes síndromes tenen en comú alteracions en vies biològiques importants pel creixement i divisió cel·lular com és l’activació de gen p53 que condueix a la parada del cicle cel·lular, envelliment i mort cel·lular. A més, s’han identificat mutacions en més de 80 gens.

Tot i que el tractament s’inicia a l’edat pediàtrica, és molt important fer-ne un seguiment quan el pacient és adult. El diagnòstic precoç de les síndromes és fonamental per assegurar un tractament adequat del pacient. Amb això es vol minimitzar la toxicitat alhora que permet un consell genètic, així com iniciar estratègies de prevenció i vigilància del càncer. Aquest  tractament ha d’anar orientat a tractar la fallada medul·lar, però també les malformacions constitucionals i manifestacions extrahematològiques, així com el tractament del càncer.

Per donar una atenció òptima al pacient cal un grup d’especialistes multidisciplinari amb una gran experiència en aquestes patologies.

Els símptomes

Els primers símptomes estan relacionats amb la falta de producció de cèl·lules sanguínies:

• anèmia: que produeix pal·lidesa, cansament i decaïment.
• neutropènia: que pot donar lloc a febre i infeccions.
• plaquetopènia: que provoca sagnat en la pell en forma d’hematomes i petèquies, o ocasionalment en mucoses o òrgans interns.

També es donen signes relacionats amb malformacions com ara:

• talla baixa
• taques a la pell
• malformacions òssies a les mans o els braços

A qui afecten les síndromes de la fallada medul·lar congènita?

Les incidències estimades en les diferents entitats són:

• Anèmia de Fanconi: 1 cas/160.000-200.000 nounats l’any
• Neutropènia congènita greu: 1/250.000 nounats l’any
• Síndrome de Diamond-Shwachman: 1/250.000 nounats l’any
• Anèmia de Diamond-Blackfan: 1/160.000-200.000 nounats l’any
• Sobre la disqueratosi congènita i la trombocitopènia megacariocítica no n’existeixen dades.

El diagnòstic

Les proves que es fan habitualment per detectar les síndromes de fallida medul·lar congènita són:

• Hemograma
• Aspirat de medul·la òssia
• Biòpsia de medul·la òssia
• Estudi de fragilitat cromosòmica
• Estudis genètics
• Diagnòstic molecular

El tractament habitual

Per tractar aquestes patologies se segueixen els mètodes següents:

• Trasplantament de progenitors hematopoètics
• Transfusions
• Andrògens
• Tractament del càncer
• Cirurgia oncològica
• Cirurgia ortopèdica

La prevenció

Per tal de prevenir aquestes patologies és important evitar el tabac, l’alcohol, el sol i seguir una alimentació equilibrada. A més, s’ha de seguir un protocol de prevenció del càncer amb visites regulars a la Unitat de Prevenció del Càncer i dels serveis d’Otorrinolaringologia, Cirurgia Maxil·lofacial i Ginecologia.