Espina Bífida

El terme defectes del tub neural (DTN) o espina bífida inclou un grup divers de malformacions congènites del sistema nerviós central que afecten predominantment la medul·la espinal i la columna vertebral. En els casos més greus com el mielomeningocele i el meningocele, hi ha una manca de tancament de la columna vertebral que permet que la medul·la espinal surti a l’exterior (defectes oberts) i els més lleus com els lipomes o lipomielomeningocele es manifesten com una tumoració tova coberta de pell, com una zona lumbar pilosa o poden passar desapercebuts (defectes tancats). Els defectes més greus es poden associar a altres malformacions cerebrals (malformació de Chiari II).

Informació destacada

Causes

La causa dels DTN és desconeguda però en l’actualitat hi ha prou evidència per afirmar que sobre una base genètica s’hi sumen uns factors externs, en alguns casos reconeguts (àcid valproic, metotrexat) però quasi sempre amb relació a un dèficit o interferència en el metabolisme de l’àcid fòlic.

Prevenció

L’administració d’àcid fòlic a dones abans de la concepció ha disminuït la incidència de la malformació.

Diagnòstic prenatal

El diagnòstic prenatal és, en la majoria dels casos, ecogràfic. Des de l’any 2011, al nostre hospital s’aplica una tècnica de diagnòstic ecogràfic, desenvolupada per metges rehabilitadors i obstetres, que permet determinar prenatalment el tipus i el nivell motor del fetus amb EB. De manera que podem donar un pronòstic individualitzat i fidedigne de les capacitats motrius i funcionals del nen.

Clínica

Pacients amb mielomeningocele:

Hidrocefàlia o augment de líquid cefalorraquidi (LCR) al cervell
Disminució de la força muscular i de la sensibilitat a les extremitats inferiors (EEII)
Dificultats per caminar
Deformitats articulars i de la columna vertebral
Incontinència urinària (bufeta neurògena)
Incontinència fecal i estrenyiment (intestí neurogen)

Pacients amb lipomes o lipomielomeningocele:

Atròfies musculars aïllades a una o ambdues EEII
Disminució de la força muscular i la sensibilitat distal de les EEII
Deformitats o mala posició d’un o ambdós peus
Incontinència urinària (bufeta neurògena)
Incontinència fecal i estrenyiment (intestí neurogen)

Tractament

El tractament d’elecció dels defectes oberts és el tancament quirúrgic prenatal entre les 24-26 setmanes de gestació amb l’objectiu de minimitzar les seqüeles derivades de la malformació.

Des del moment del naixement, el nen amb EB ha de ser controlat a una Unitat especialitzada que garanteixi les seves necessitats assistencials i terapèutiques de per vida. Per tant l’equip multidisciplinari ha de comptar amb obstetres, pediatres, neurocirurgians, uròlegs, cirurgians ortopèdics, cirurgians pediàtrics, metges rehabilitadors, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals, infermera i tècnic ortopèdic.

El tractament d’aquests nens ha de ser individualitzat, ja que depenent del defecte del tub neural que pateixin, presentaran diferents tipus de seqüeles.

Els objectius bàsics del tractament dels DTN són:

Preservar la normalitat cognitiva (tractament de la hidrocefàlia),
Assegurar la funció renal (diagnòstic de la bufeta neurògena)
Prevenir o tractar les deformitats ortopèdiques
Aconseguir la capacitat de desplaçament autònom

La Unitat d’Espina Bífida del nostre hospital existeix des dels anys 70. És l’única unitat, al nostre entorn, que pot atendre aquests pacients des del seu naixement i durant tota la vida, sense interrupció i mantenint els mateixos professionals.

El metge de rehabilitació és el coordinador de la unitat i fa les funcions d’aglutinar les diferents propostes terapèutiques perquè aquestes siguin realistes i assolibles, la qual cosa evita propostes irrealitzables que l’únic que aconsegueixen és provocar decepció i frustració als familiars, a part del patiment del mateix pacient.