Espina Bífida
Informació destacada
Causes
La causa dels DTN és desconeguda però en l’actualitat hi ha prou evidència per afirmar que sobre una base genètica s’hi sumen uns factors externs, en alguns casos reconeguts (àcid valproic, metotrexat) però quasi sempre amb relació a un dèficit o interferència en el metabolisme de l’àcid fòlic.
Prevenció
L’administració d’àcid fòlic a dones abans de la concepció ha disminuït la incidència de la malformació.
Diagnòstic prenatal
El diagnòstic prenatal és, en la majoria dels casos, ecogràfic. Des de l’any 2011, al nostre hospital s’aplica una tècnica de diagnòstic ecogràfic, desenvolupada per metges rehabilitadors i obstetres, que permet determinar prenatalment el tipus i el nivell motor del fetus amb EB. De manera que podem donar un pronòstic individualitzat i fidedigne de les capacitats motrius i funcionals del nen.
Clínica
Pacients amb mielomeningocele:
- Hidrocefàlia o augment de líquid cefalorraquidi (LCR) al cervell
- Disminució de la força muscular i de la sensibilitat a les extremitats inferiors (EEII)
- Dificultats per caminar
- Deformitats articulars i de la columna vertebral
- Incontinència urinària (bufeta neurògena)
- Incontinència fecal i estrenyiment (intestí neurogen)
- Atròfies musculars aïllades a una o ambdues EEII
- Disminució de la força muscular i la sensibilitat distal de les EEII
- Deformitats o mala posició d’un o ambdós peus
- Incontinència urinària (bufeta neurògena)
- Incontinència fecal i estrenyiment (intestí neurogen)
Tractament
El tractament d’elecció dels defectes oberts és el tancament quirúrgic prenatal entre les 24-26 setmanes de gestació amb l’objectiu de minimitzar les seqüeles derivades de la malformació.
Des del moment del naixement, el nen amb EB ha de ser controlat a una Unitat especialitzada que garanteixi les seves necessitats assistencials i terapèutiques de per vida. Per tant l’equip multidisciplinari ha de comptar amb obstetres, pediatres, neurocirurgians, uròlegs, cirurgians ortopèdics, cirurgians pediàtrics, metges rehabilitadors, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals, infermera i tècnic ortopèdic.
El tractament d’aquests nens ha de ser individualitzat, ja que depenent del defecte del tub neural que pateixin, presentaran diferents tipus de seqüeles.
Els objectius bàsics del tractament dels DTN són:
- Preservar la normalitat cognitiva (tractament de la hidrocefàlia),
- Assegurar la funció renal (diagnòstic de la bufeta neurògena)
- Prevenir o tractar les deformitats ortopèdiques
- Aconseguir la capacitat de desplaçament autònom
La Unitat d’Espina Bífida del nostre hospital existeix des dels anys 70. És l’única unitat, al nostre entorn, que pot atendre aquests pacients des del seu naixement i durant tota la vida, sense interrupció i mantenint els mateixos professionals.
El metge de rehabilitació és el coordinador de la unitat i fa les funcions d’aglutinar les diferents propostes terapèutiques perquè aquestes siguin realistes i assolibles, la qual cosa evita propostes irrealitzables que l’únic que aconsegueixen és provocar decepció i frustració als familiars, a part del patiment del mateix pacient.
Documents vinculats
Per centres
Hospital de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats
Hospital Infantil i Hospital de la Dona
Sanchez Raya
Sanchez Raya
Minguell Monyart
Minguell Monyart
Pacha Vicente
Pacha Vicente
Poca Pastor
Poca Pastor
Yague Velasco
Yague Velasco
Ginés Puertas
Ginés Puertas
Soldado
Soldado
Castellet Feliu
Castellet Feliu
Sanclemente Boli
Sanclemente Boli
Bueno Recio
Bueno Recio
Bosch Raventos
Bosch Raventos
Arroyo Aljaro
Arroyo Aljaro
Esteban Feliu
Esteban Feliu