Espina Bífida
El término defectos del tubo neural (DTN) o espina bífida incluye un grupo diverso de malformaciones congénitas del sistema nervioso central que afectan predominantemente a la médula espinal y la columna vertebral. En los casos más graves como el mielomeningocele y el meningocele, hay una falta de cierre de la columna vertebral que permite que la médula espinal salga al exterior (defectos abiertos) y los más leves como los lipomas o el lipomielomeningocele se manifiestan como una tumoración blanda cubierta de piel, con la presencia de pelo en la zona lumbar o pueden pasar inadvertidos (defectos cerrados). Los defectos más graves se pueden asociar a otras malformaciones cerebrales (malformación de Chiari II).

Causas
Se ignora la causa de los DTN, pero en la actualidad hay pruebas suficientes para afirmar que a una base genética se suman factores externos, en algunos casos reconocidos (ácido valproico, metotrexato) pero casi siempre relacionados con un déficit o interferencia en el metabolismo del ácido fólico.
Prevención
La administración de ácido fólico a mujeres antes de la concepción ha disminuido la incidencia de malformaciones.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es, en la mayoría de los casos, ecográfico. Desde el año 2011, en nuestro hospital se aplica una técnica de diagnóstico ecográfico, desarrollada por médicos rehabilitadores y obstetras, que permite determinar de forma prenatal el tipo y nivel de motricidad del feto con EB. De manera que podemos dar un pronóstico individualizado y fidedigno de las capacidades motrices y funcionales del niño.
Clínica
Pacientes con mielomeningocele:
- Hidrocefalia o aumento de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro
- Disminución de la fuerza muscular y de la sensibilidad en las extremidades inferiores (EEII)
- Dificultades para caminar
- Deformidades articulares y de la columna vertebral
- Incontinencia urinaria (vejiga neurógena)
- Incontinencia fecal y estreñimiento (intestino neurógeno)
Pacientes con lipomas o lipomielomeningocele:
- Atrofias musculares aisladas en una o ambas EEII
- Disminución de la fuerza muscular y la sensibilidad distal de las EEII
- Deformidades o mala posición de uno o ambos pies
- Incontinencia urinaria (vejiga neurógena)
- Incontinencia fecal y estreñimiento (intestino neurógeno)
Tratamiento
El tratamiento de elección de los defectos abiertos es el cierre quirúrgico prenatal entre las 24-26 semanas de gestación con el objetivo de minimizar las secuelas derivadas de la malformación.
Desde el momento del nacimiento, el niño con EB tiene que estar controlado en una Unidad especializada que garantice sus necesidades asistenciales y terapéuticas de por vida. Por lo tanto, el equipo multidisciplinar debe contar con obstetras, pediatras, neurocirujanos, urólogos, cirujanos ortopédicos, cirujanos pediátricos, médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, enfermera y técnico ortopédico.
El tratamiento de estos niños tiene que ser individualizado, ya que, en función del defecto del tubo neural que sufran, presentarán diferentes tipos de secuelas.
Los objetivos básicos del tratamiento de los DTN son:
- Preservar la normalidad cognitiva (tratamiento de la hidrocefalia)
- Asegurar la función renal (diagnóstico de vejiga neurógena)
- Prevenir o tratar las deformidades ortopédicas
- Conseguir la capacidad de desplazamiento autónomo
La Unidad de Espina Bífida de nuestro hospital existe desde los años 70. Es la única unidad en nuestro entorno que puede atender a estos pacientes desde su nacimiento y durante toda la vida, sin interrupción y manteniendo a los mismos profesionales.
El médico de rehabilitación es el coordinador de la unidad y se encarga de aglutinar las diferentes propuestas terapéuticas para que estas sean realistas y alcanzables, lo cual evita propuestas irrealizables que lo único que consiguen es provocar decepción y frustración en los familiares, aparte del padecimiento del propio paciente.