Informa't de les malalties en què som especialistes

Esclerodèrmia

Esclerodèmia a Vall d'Hebron

L'esclerodèrmia és una malaltia autoimmune que es caracteritza per un augment del col·lagen en diferents teixits del cos, una alteració estructural de la microcirculació i determinades anomalies immunològiques. El terme esclerodèrmia procedeix del grec "skleros", que significa dur, i "derma", que significa pell, la qual cosa indica que l'enduriment cutani és la particularitat més genuïna de la malaltia. Pot afectar, a més de la pell, el tub digestiu, el pulmó, el ronyó i el cor. El pronòstic és variable. En l'actualitat no hi ha un tractament curatiu, però la malaltia es tracta amb mesures de tipus general i teràpia simptomàtica, segons els òrgans afectats.

Informació destacada

El Fenomen de Raynaud: és una de les manifestacions més característiques de la malaltia (97% dels casos) i és la primera expressió clínica en la majoria de pacients. Es deu a una vasoconstricció dels capil·lars sanguinis. El malalt explica que amb el fred els dits de les mans canvien de color i es tornen primer pàl·lids (com la cera) para al cap d'una estona passar a presentar un to blavós i finalment adquireixen un aspecte vermellós. La presència de fenomen de Raynaud no és sempre indicatiu de tenir una esclerodèrmia, En realitat, en solament un 5% de les persones que presenten fenomen de Raynaud es desenvoluparà posteriorment la malaltia. Gairebé la meitat dels malalts poden presentar úlceres digitals, com a expressió d'una greu lesió de la microcirculació.

 

Els símptomes

La manifestació més peculiar de la malaltia és l'afectació de la pell. És dura, tibant i sense arrugues (difícil de pessigar). La magnitud de l'afecció cutània és variable i té relació amb el pronòstic. Es distingeixen dues formes clíniques: la forma limitada (afecció cutània distal a colzes i genolls) i la forma difusa (afecció cutània distal i proximal a colzes i genolls, i tronc). La cara pot veure's afectada per igual en les dues formes clíniques. El subtipus amb afecció cutània limitada té millor pronòstic que la difusa. Es pot apreciar, així mateix, una disminució de l'obertura bucal (microstomía). En la pell hi ha zones hiperpigmentades i acrómiques, telangièctasis (acumulació de petits vasos sanguinis) i, a vegades, es palpen dipòsits càlcics subcutanis (calcinosis).
La majoria de pacients noten dolors articulars i musculars, observant-se en casos extrems contractures i retraccions dels dits de les mans. Quan està afectat el tub digestiu –el que succeeix amb molta freqüència- el malalt es queixa de cremor i dificultar per empassar, ja que l'esòfag ha perdut la capacitat de mobilitzar el menjar cap a l'estómac. L'afecció pulmonar és la principal causa de mort i pot ser en forma de fibrosi o d'hipertensió pulmonar; la tos, l'ofec i la insuficiència cardíaca són les principals manifestacions de l'afecció pulmonar. Quan està afectat el cor es detecten alteracions del ritme cardíac i en alguns casos símptomes d'angina de pit, per afectació dels petits vasos coronaris. En un petit percentatge (al voltant del 5%) l'esclerodèrmia altera el ronyó (crisi renal esclerodèrmica) i es manifesta en forma d'hipertensió arterial maligna i insuficiència renal.

Convé indicar que no tots els pacients amb esclerodèrmia presenten totes les manifestacions descrites. És més, pot concloure's que existeix una gran variabilitat, gairebé individual, en l'expressió clínica de la malaltia.

 

A qui afecta la malaltia?

L'esclerodèrmia és una malaltia rara amb una incidència de 4-18,7/milió/any i una prevalença de 31-286/milió. Predomina en el sexe femení, amb una relació variable, segons les sèries, que oscil·la entre 3:1 a 14:1 (dona/home). L'edat de presentació se situa al voltant dels 30-40 anys.


El diagnòstic:

Quan la simptomatologia referida és evident, el diagnòstic no ofereix massa dubtes. Són d'ajuda per confirmar el diagnòstic, i per valorar el grau d'afecció dels diferents òrgans que poden veure's alterats, diverses proves complementàries.


El tractament habitual

"Malaltia incurable, però no intractable" l'Esclerodèrmia no té, en l'actualitat, un tractament amb resultats satisfactoris, però això no significa que no es pugui tractar. El tractament és simptomàtic, segons l'òrgan afectat. Per al fenomen de Raynaud: vasodilatadors, antiagregants; reflux gastroesofàgic: inhibidors de la bomba de protons; crisi renal: inhibidors de l'enzim conversiva de l'angiotensina/diàlisi; fibrosi pulmonar: immunosupressores/trasplantament pulmonar; hipertensió pulmonar: vasodilatadores/trasplantament pulmonar. En malalts amb la forma difusa i menys de tres anys d'evolució es poden indicar immunomoduladors com el micofenolat sòdic (o de mofetil), o el metotrexat, com a tractament de base.


Les proves més habituals

Les proves més habituals per confirmar i/o valorar l'afecció dels diferents òrgans són: anàlisis generals i dades immunològiques (anticossos antinuclears específics); capil.laroscòpia, tomografia axial computada d'alta resolució de tòrax, proves funcionals respiratòries, manometria esofàgica i ecocardiografia. En el seguiment d'aquests malalts han de practicar-se anualment unes proves funcionals respiratòries i un ecocardiograma.

 

Professionals de Vall d’Hebron destacats que tracten aquesta malaltia:

Dra. Carmen Pilar Simeón Aznar (Medicina Interna)

Dr. Alfredo Guillén del Castillo (Medicina Interna)

Dr. Vicent Fonollosa Pla (Medicina Interna)

 

 

Per centres

Hospital General

On es troba

Serveis transversals

On es troba
     
Professionals relacionats
Dr. Daniel
Seron Micas
Cap de Servei
Nefrologia
Dr. Jaume Joan
Ferrer Sancho
Cap de Servei
Pneumologia
Dr. Fernando
Azpiroz Vidaur
Cap de Servei
Aparell Digestiu
Fisiologia i Fisiopatologia Digestiva
Dr. David
García-Dorado García
Dr. Manuel
Hernández González
Sra. Ana Elena
Ruiz Alcaraz
Supervisora d'Infermeria
Medicina Interna
Dr. Maria Luiza
De Souza Galvão
Coordinador Mèdic
Pneumologia
Sra. Julia
Salvador Lodosa
Supervisora d'Infermeria
Medicina Interna
Dr. Josep
Pardos
Dr. Ricardo
Pujol Borrell
Investigador Principal
Immunologia Diagnòstica
Dra. Carolina
Malagelada Prats
Metge
Aparell Digestiu
Fisiologia i Fisiopatologia Digestiva
Dr. Mario
Culebras Amigo
Dra. Josefina
Cortés Hernández
Metge
Medicina Interna
Malalties Sistèmiques