Vall d’Hebron ha acollit la III Jornada Interhospitalària de Genètica de Catalunya

Des de 2017, una vegada a l'any es reuneixen uns 250 professionals vinculats a la genètica assistencial així com a la docència i la recerca per exposar i discutir aspectes de la problemàtica de les malalties genètiques i els últims avanços en l'especialitat.

12/11/2019

El passat 11 de novembre Vall d’Hebron va acollir la III Jornada Interhospitalària de Genètica de Catalunya, que va reunir al voltant de 250 persones. Des de 2017, una vegada a l'any es reuneixen diferents professionals vinculats a la genètica assistencial així com a la docència i la recerca per exposar i discutir aspectes de la problemàtica de les malalties genètiques i els últims avanços en l'especialitat.

Aquest 2019, l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Vall d´Hebron n’ha estat l'organitzador. La Jornada, enguany titulada “On som, on anem", ha tingut quatre taules debat, una amb representants dels principals organismes públics sanitaris de gestió i administració de Catalunya, una altra amb les organitzacions de pacients per explicar als genetistes què esperen d’ells, una tercera amb els professionals dedicats a l'assistència genètica clínica, assessorament genètic, laboratori i bioinformàtica i una última referent als aspectes docents que ofereix Catalunya en aquest àmbit. Finalment, el Professor Angus Clarke de Cardiff va tancar la Jornada amb una xerrada sobre com s’està preparant Europa per al Genoma en Salut Pública.

L'Àrea Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d’Hebron combina el diagnòstic genètic i la recerca traslacional en malalties hereditàries i l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà”, explica el Dr. Eduardo Tizzano, director de l’Àrea. Pionera a Espanya (va ser fundada el 1968), posseeix una estructura poderosa de genètica clínica per al diagnòstic dismorfològic i de síndromes, assessorament genètic i laboratori de citogenètica, arrays CGH, genètica molecular i medicina genòmica.

El grup multidisciplinari de medicina genòmica de Vall d'Hebron realitza el diagnòstic de diferents malalties genètiques i estudia també pacients afectats de malalties minoritàries sense un diagnòstic clínic precís. També realitza estudis d’oncogenètica, en particular el càncer de mama hereditari. És un centre de referència per al diagnòstic prenatal no invasiu (NIPT) i en coordinació amb altres grups hospitalaris realitza el seguiment de diverses patologies com la síndrome d'alcoholisme fetal, síndrome 22q, RASopathies, aortopaties hereditàries, cardiopaties, síndrome de Kabuki i altres patologies minoritàries. També forma part de la primera Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties cognitivoconductuals de Catalunya. Altres recerques del grup inclouen el desenvolupament neuromuscular, factors modificadors genètics i teràpia molecular de l'atròfia muscular espinal i l'avaluació funcional de les mutacions CFTR en organoids y cèl•lules de pacients amb fibrosi quística. En els aspectes docents,  l´Àrea ofereix diferents cursos de formació i un màster de Genètica Assistencial vinculat a l’UAB.

Comparteix-lo:

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

Selecciona el butlletí que vols rebre:

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vhebron.net, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.