Important representació de Vall d’Hebron a la XII Reunió GEAS

“Per què m’ha tocat a mi? Per què jo?”. Aquesta és una de les preguntes que sovint es plantegen els pacients afectats per malalties minoritàries, segons explica el Dr. Albert Selva O’Callaghan, coordinador de la Unitat de Malalties Autoimmunes Sistèmiques de Vall d’Hebron. Miositis, malaltia mixta del teixit connectiu, esclerodèrmia, vasculitis, síndrome de Sjögren, malaltia de Behçet, síndromes autoinflamatoris, policondritis recidivant, síndrome antifosfolípid, amiloidosis –IgG4 i l’hemofilia adquirida són les principals malalties autoimmunes sistèmiques que els professionals d’aquesta unitat tracten.

El passat 17 i 18 d’octubre es va celebrar a Madrid la XII Reunió GEAS (Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, en les seves sigles en castellà), de la Societat Espanyola de Medicina Interna, en què es va tractar la importància dels registres de pacients-una recopilació de les característiques de cada malaltia minoritària que permet catalogar-les, identificar-les i entendre-les amb més facilitat-i la seva rellevància com a font de coneixement i experiència per beneficiar els malalts. Vall d’Hebron va participar amb un total de cinc registres de pacients, corresponents a projectes d’investigació realitzats per professionals del centre: el del Dr. Selva (Registre de Miositis), la Dra. Mónica Ruiz (Registre de la Malaltia de Behçet), la Dra. Roser Solans (Registre de Vasculitis), el Dr. Martínez Valle (Registre de la Amiloidosis –IgG4), i la Dra. Carmen Pilar Simeon (Registre d’Esclerodèrmia).

“Els registres apoderen al metge amb informació, amb més volum per interpretar les malalties i així, al mateix temps, poder oferir un tractament”, explica el Dr. Selva..

Una de les principals metes que pretén assolir la Unitat de Malalties Autoimmunes Sistèmiques és “donar una assistència de qualitat i una resposta immediata al malalt que tingui un dubte amb aquestes malalties”, comenta el Dr. Selva. Paral·lelament, aborda les necessitats docents, tot proporcionant i ampliant la informació sobre aquest tipus de malalties tant a metges com a estudiants amb la voluntat de fer el camí més planer als professionals sanitaris i així ajudar-los a arribar més ràpida i fàcilment a un diagnòstic.

A més, una de les tasques primordials que la Unitat de Malalties Autoimmunes du a terme és la recerca sobre aquestes malalties minoritàries, de la qual n’és responsable el Dr. Jaume Alijotas, membre d’aquesta unitat, i que és un recurs essencial “per intentar conèixer amb més profunditat el mecanisme que provoca que aparegui la malaltia”, afirma el Dr. Selva.

Així doncs, un dels principals reptes als quals s’enfronta la Unitat de Malalties Autoimmunes Sistèmiques és trobar el perquè i l’origen de les malalties minoritàries. I és que aquesta és una pregunta de complexa resposta que requereix la implicació professional de tot un equip sanitari especialitzat que es dedica a la investigació i tractament dels patrons de diferents malalties minoritàries.

Dins d’aquesta unitat convergeixen diversos professionals, provinents de diferents àrees sanitàries, que amb l’objectiu d’estructurar, caracteritzar i tractar la malaltia és necessari que participin i intervinguin alhora: “és important caracteritzar aquestes malalties. I per fer-ho, és necessari que en fem un tractament multidisciplinari. Sovint les afectacions que pateix un pacient requereixen la intervenció de diversos especialistes. Així es pot fer un tractament com més aviat possible”.

A més, el Dr. Selva comenta, en termes generals, que, en tractar-se de malalties poc freqüents, definir de forma clara els símptomes resulta una tasca complexa i delicada. Per tant, trobar un medicament efectiu per pal·liar les afectacions que la malaltia pugui generar al pacient és un procés ardu: “en ser malalties tan rares, no hi ha evidència. És difícil demostrar que un medicament funciona en cada pacient”, afegeix.

És per aquest motiu que el Dr. Selva remarca la necessitat de “possibilitar al metge treballar en xarxa, en equip” amb la finalitat d’elaborar assajos clínics que permetin ampliar i contrastar el coneixement i les dades sobre cada malaltia minoritària.