Hipofam suma una dècada de donatius amb 250.000 € per a la investigació de la hipomagnesèmia familiar

L’Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar, un any més, ha mostrat la seva solidaritat amb un donatiu de 19.000 €.

23/12/2024

En Toni és un nen que portava una vida normal fins que va complir tres anys. El 2013, l’Antonio, pare del Toni, va haver d’afrontar el diagnòstic del seu fill: hipomagnesèmia familiar. Es tracta d’una malaltia genètica que es caracteritza per la disminució crònica dels nivells de magnesi a la sang, provocant un desequilibri en els processos que depenen d’aquest mineral, com la funció muscular, nerviosa i cardíaca. En aquell moment, i ara com ara, aquesta és una malaltia rara i poc investigada.

La vida d’en Toni i la seva família va canviar radicalment. “Al principi penses: ‘Per què m’ha tocat a mi?’ És la primera reacció, negar-ho, i t’enfades amb el món. Però, al final, has de donar-hi un sentit, així que després t’adones que has de fer coses, pel meu fill i pels que vindran més tard”, ha explicat l’Antonio Cabrera, pare d’en Toni i president d’Hipofam.

Va ser així com va néixer Hipofam, l’Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar, que presideix en Antonio Cabrera. Hipofam, l’acrònim de la malaltia del seu fill, es crea amb l'objectiu de recaptar fons i ajudar, de la manera que fos possible, a la investigació sobre aquesta malaltia. La col·laboració amb el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) va començar el 2015 amb donacions anuals per a la investigació de la hipomagnesèmia familiar. Aquest any 2024, Hipofam ha fet un nou donatiu de 19.000 €, que se suma als donatius anteriors, per continuar finançant la recerca sobre aquesta malaltia. En total, l’associació ha aportat més de 250.000 € per a l’estudi i tractament de la hipomagnesèmia familiar a través del VHIR. La investigació de la malaltia està a càrrec de la Dra. Julieta Torchia, investigadora predoctoral del grup de recerca en Fisiopatologia Renal, que lidera la Dra. Anna Meseguer, al VHIR. “Tenim moltes esperances dipositades en elles, tenen identificat un factor que podria ser clau i fins i tot tenen un fàrmac que podria actuar sobre ell tot i que encara no ho han pogut provar pel baix nombre de pacients per fer els assaigs. Com he dit, és una malaltia poc investigada per què també és minoritària”, ha explicat l’Antonio.

El que va començar com una associació formada pel pare i la mare d’en Toni, ara es compon de 61 famílies. Al principi, no sabien ben bé què fer, però una cosa tenia clara l’Antonio: “No ens podíem quedar de braços plegats”. Van fundar l’associació i, a poc a poc, mitjançant el contacte amb altres famílies que es trobaven en la mateixa situació i organitzant petits actes o jornades, Hipofam va aconseguir arribar on és ara.

Un donatiu per a la recerca i el futur

Hipofam renova el seu compromís amb la recerca del grup de Fisiopatologia Renal del VHIR, amb un nou donatiu de 19.000 €. La hipomagnesèmia familiar és una malaltia poc investigada que depèn de la recerca per a millorar la qualitat de vida dels seus pacients. Provoca que, mitjançant l’orina, els pacients perden el magnesi que fabrica el seu cos, i això obliga a prendre grans quantitats de magnesi de per vida. També causa dificultats de visió, amb pacients que poden arribar a superar les 20 diòptries. Un dels problemes que afronten els pacients amb hipomagnesemia és la manca subvenció del cost del magnesi que han de prendre els pacients, així com de les ulleres que han de portar a causa de les grans dificultats de visió que pot provocar la malaltia. Hipofam els ajuda a fer front a aquestes necessitats no cobertes.

El grup d’investigadors/es, liderat per la Dra. Anna Meseguer té en marxa un estudi que té com a objectiu identificar els mecanismes de progressió de la malaltia d'Hipomagnesèmia Familiar amb Hipercalciúria i Nefrocalcinosi (HFHNC) i entendre per què els pacients mostren diferent fenotip que inclouen pèrdua de funció renal ràpida versus lenta amb afectació ocular o no, malgrat tenir la mateixa mutació (pG20D) en el gen de la Claudina 19. En alguns casos pot conduir a insuficiència renal terminal requerint trasplantament renal al cap de pocs mesos de vida, en els casos més greus, i per la que no hi ha tractament específic.

Aquest projecte de recerca no hauria estat possible sense el suport i participació d’Hipofam al llarg d’aquests anys.

Comparteix-lo:

Notícies relacionades

Activitats relacionades

Actualitzacions i controvèrsies en el monitoratge de la PIC i de la pressió de perfusió cerebral en el pacient neurocrític

Online
13.01.2025 - 09:00
Cursos
Més informació

Curs bàsic i avançat d'Exoma

Virtual
20.01.2025 - 16:00
Cursos
Més informació

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'Supervivència al càncer de mama. Perspectiva de la pròpia dona supervivent'

Online
20.01.2025 - 15:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Vall d'Hebron Talks by VHIR 'In vitro evolution of nucleic acids: from the origin of life to its biomedical applications'

21.01.2025 - 11:00
Vall d'Hebron Talks by VHIR
Més informació

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.