Paraparèsies espàstiques hereditàries

Les PEH són considerades malalties rares, amb símptomes que poden començar des de la infància fins a l’edat adulta, depenent del tipus genètic. A nivell neurològic, el problema principal és una degeneració o disfunció progressiva de les vies nervioses que van des del cervell fins a la medul·la espinal, encarregades de controlar el moviment de les extremitats, afectant sobretot les cames.

Existeixen diferents formes de PEH, a vegades classificades com a formes ‘pures’ i ‘complexes’. En les formes pures, l’afectació es limita principalment a la dificultat per caminar a causa de la rigidesa a les extremitats inferiors. En les formes complexes, a més de la paraparèsia, poden aparèixer altres símptomes neurològics o d'altres òrgans. Fins ara s’han identificat més de 80 gens la mutació dels quals pot causar PEH. Això explica la variabilitat dins de les PEH, tot i que cada tipus genètic es pot manifestar de manera diferent en cada pacient o família.

Tot i que les PEH comparteixen la característica de l'espasticitat a les cames amb la paràlisi cerebral infantil, es tracta d’una entitat diferent. A les PEH no hi ha una lesió cerebral fixa al naixement, sinó una alteració genètica que provoca una evolució lenta i progressiva dels símptomes, que a vegades és difícil de detectar.

Els símptomes

El símptoma principal de les PEH és la dificultat progressiva per caminar, causada per la combinació de debilitat muscular i espasticitat a les cames. Els símptomes i signes més comuns són:

• Alteracions en la marxa.
• Espasticitat i reflexos augmentats.
• Debilitat muscular predominant a les cames.
• En els casos més greus, afectació als braços.
• Control esfinterià conservat en la majoria dels casos, tot i que pot haver-hi problemes a l’hora d’orinar o defecar.
• Símptomes neurològics addicionals en les formes complexes (atàxia, alteracions visuals o auditives, epilèpsia, alteració cognitiva, etc.).

A qui afecta la malaltia?

Les PEH poden afectar persones de qualsevol edat, tot i que els símptomes solen començar entre la infància i la joventut. Tant homes com dones poden patir aquesta malaltia.

El diagnòstic

El diagnòstic requereix diverses proves que pots trobar aquí i que inclouen:

• Història clínica i exploració neurològica.
• Ressonància magnètica cerebral i medul·lar per descartar altres causes.
• Proves genètiques moleculars per confirmar la mutació responsable.
• Estudis neurofisiològics o oftalmològics.

A l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, els pacients es beneficien de les tècniques més avançades de seqüenciació genètica per arribar a un diagnòstic molecular precís de manera ràpida i eficient. Tot i això, un percentatge de pacients continua sense diagnòstic. Per això treballem en recerca per intentar diagnosticar tots els casos i participem en registres internacionals i projectes per millorar l'avaluació clínica dels pacients.

Consulta la infografia sobre diagnòstic de les PEH aquí. 

El tractament habitual

El seguiment de la malaltia inclou:

• Control periòdic de l’evolució clínica utilitzant escales específiques. A més, existeixen escales clíniques per a nens abans de l’adolescència.
• Intervenció d’un equip multidisciplinari amb Rehabilitació i Cirurgia Ortopèdica com a col·laboradors principals.
• Suport psicològic i social.
• Educació sanitària i adaptació a les activitats quotidianes.

Actualment, no hi ha una cura, però sí múltiples tractaments per millorar els símptomes i la qualitat de vida:

• Fisioteràpia i rehabilitació.
• Tractament amb toxina botulínica injectada i dirigida als músculs més rígids.
• Tractament farmacològic amb relaxants musculars orals (baclofè, tizanidina, etc.) o altres fàrmacs per controlar els símptomes.
• Ortesis i ajudes tècniques.
• Tractaments quirúrgics avançats com la bomba de baclofè intratecal o la rizotomia dorsal selectiva.

L’hospital disposa de tècniques quirúrgiques d'avantguarda i accés a unitats d’assaigs clínics, que permeten oferir teràpies experimentals i tractaments innovadors als pacients amb PEH.

Les PEH poden presentar-se en diferents moments de la vida i són malalties cròniques que requereixen un seguiment a llarg termini. A l’Hospital Vall d’Hebron es garanteix un seguiment al llarg de tota la vida, des del període prenatal fins a l’edat adulta. Als serveis de Neurologia Pediàtrica i Neurologia acompanyem el pacient coordinant-se amb diferents unitats i serveis de l’Hospital. També col·laborem en recerca i assegurem una transició fluida i eficaç a través de consultes conjuntes i una comunicació eficient. També col·laborem amb associacions de pacients per donar suport a la investigació i a la conscienciació social sobre aquestes malalties.

Descobreix més sobre la malaltia, en aquest vídeo: