Els avenços en el diagnòstic i el tractament i l'experiència dels pacients protagonitzen la Jornada de les Malalties Minoritàries

Pacients, associacions i professionals han estat els protagonistes avui en la Jornada de les Malalties Minoritàries, un grup heterogeni de malalties –n'hi ha més de 7.000 diferents arreu del món– que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 (entre un 6 i un 8% de la població). Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb un total de 275 a l'any 2022. "Vall d'Hebron porta a terme un abordatge integral i multidisciplinari de les malalties minoritàries, amb professionals de diferents especialitats, i també promou la recerca, que és fonamental, ja que el 90% de les malalties minoritàries no tenen un tractament específic", ha explicat la Dra. Mireia del Toro, coordinadora del Programa de Malalties Minoritàries, de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i investigadora del grup de recerca en Neurologia Pediàtrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), que ha donat la benvinguda als assistents a la Jornada de les Malalties Minoritàries juntament amb el Dr. Antonio Roman, director assistencial de Vall d'Hebron. "Tenim un gran compromís amb el diagnòstic, tractament i recerca de les malalties minoritàries", ha destacat per part seva el Dr. Antonio Roman. 

A Vall d'Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l'atenció de les malalties minoritàries. Som un dels hospitals de l'estat espanyol que tracta més patologies i un dels hospitals capdavanters d'Europa en aquest camp. Formem part de 20 xarxes europees de referència en malalties minoritàries (ERN), de 34 centres de referència espanyols (CSUR) i de les 9 xarxes d'expertesa del Departament de Salut (XUECs), la qual cosa permet un abordatge multidisciplinari i integral d'aquest grup de malalties que es caracteritza per la seva heterogeneïtat. La ponència inaugural de la Jornada de les Malalties Minoritàries 'Xarxes i Unitats d'Expertesa Clínica', a càrrec de la Dra. Cristina Mallol, coordinadora del Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut, ha posat en relleu la importància de la posada en marxa d'un programa pioner a l'estat espanyol per a l'atenció dels pacients als diferents nivells assistencials coordinats per als centres d'expertesa. "Som un territori que ens hem avançat. Tenim un recorregut de 14 anys des que es va crear la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM). Aquest recorregut no seria possible sense centres com Vall d'Hebron que han creat unitats multidisciplinars", ha posat de relleu la Dra. Cristina Mallol. 

A continuació, s’ha desenvolupat la taula rodona ‘Avenços en diagnòstic i tractament’, moderada per la Dra. Mar Guilarte, del Servei d’Al·lergologia de Vall d’Hebron i investigadora del Grup de Recerca de Malalties Sistèmiques VHIR. Han participat a la taula rodona la Dra. Silvia Gartner, coordinadora de Nens de la Unitat de Fibrosi Quística de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadora del Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament del VHIR i el Dr. Jorge Hernández Vara, Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigador del Grup de Recerca de Malalties Neurodegeneratives. La mare de Carlos, pacient de Vall d’Hebron, ha aportat el seu testimoni: “Al principi ens vam centrar en trobar la causa de la seva lesió cerebral, finalment t’acabes centrant en facilitar la vida al teu fill. Estic molt orgullosa d’estar al seu costat”. Per part seva, Xavier Godoy, pacient amb fibrosi quística de Vall d'Hebron, ha apuntat: "fins fa pocs anys, la meva situació de salut estava empitjorant. Gràcies al nou tractament amb Kaftrio, m'he estabilitzat i puc seguir una vida normal. Tot gràcies a la recerca".

"A Vall d'Hebron atenem pacients de malalties minoritàries en totes les etapes de la vida, des del naixement fins a l'edat adulta, acompanyant sobretot els i les adolescents en el seu pas a les unitats d'adults", ha destacat per part seva el Dr. Antonio Moreno, cap del Servei de Pediatria i coordinador del Programa de Transició de l'adolescència a l'edat adulta de Vall d'Hebron durant la taula rodona 'Transició en adolescents amb Malalties Minoritàries'. En el seu decurs Laura Núñez, infermera de pràctica avançada del Servei de Nefrologia Pediàtrica, i Creu Regne, infermera referent del Programa de Transició de Vall d'Hebron, han posat en relleu la importància de la infermeria en l'acompanyament dels nois i noies amb malalties minoritàries fins que es converteixen en adults, en una taula rodona que ha comptat també amb la participació de dos pacients joves que estan vivint el procés de canvi en aquests moments. “És un procés personalitzat perquè cada adolescent té unes característiques diferents i han de prendre responsabilitat i protagonisme sobre la seva malaltia”, ha explicat Creu Regne. 

L'octubre passat, Vall d'Hebron va posar en marxa un nou model de participació de pacients, famílies, associacions i professionals en la presa de decisions, que es materialitza en grups de participació estables integrats per professionals i pacients, una Oficina de Participació de les Associacions i un comitè de participació que dissenya l'estratègia per garantir que la veu de la ciutadania estigui present en el funcionament de la institució. A través d'aquests mecanismes, els pacients de malalties minoritàries i les seves famílies, a més de les associacions, poden incidir així amb les seves observacions en la pràctica clínica i la recerca.

La importància de la recerca

El Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha reestructurat la seva recerca amb la creació d'eCOREs o espais col·laboratius de recerca per tal de promoure les col·laboracions i aliances entre els grups i amb institucions externes amb la finalitat resoldre alguns dels desafiaments principals en l'àmbit de la salut en promoure una recerca orientada a assolir una gran repercussió i, com a objectiu últim, millorar el benestar de la societat. Precisament una d'aquestes eCOREs, Salut de la Dona i Infantil i Malalties Minoritàries, coordinada pel Dr. Pere Soler, inclou els grups de recerca que dediquen part de les seves investigacions a les malalties minoritàries com per exemple Direccionament i Alliberament farmacològic, Fisiopatologia Renal, Medicina Genètica, Terapia Gènica del Sistema Nerviós, Creixement i Desenvolupament o Neurologia Pediàtrica, entre molts altres. Des del VHIR s'aposta també en el desenvolupament de les teràpies avançades tant en l'àmbit d'investigació bàsica com amb els més de 200 assaigs clínics en marxa.

En l'actualitat, des del grup de recerca de Direccionament i Alliberament farmacològic del VHIR s'investiga per trobar noves teràpies de substitució enzimàtica que millorin el tractament de les malalties lisosomals i en particular la malaltia de Fabry. "Treballem per millorar la teràpia de substitució enzimàtica en les malalties lisosomals, en les quals un enzim en el lisosoma no funciona bé i no pot degradar el substrat, que s'acumula en el lisosoma generant una cascada patològica d'afecció multisistèmica en els pacients", explica l'investigador Marc Moltó, del grup de recerca de Direccionament i Alliberament farmacològic del VHIR. "La nostra recerca intenta encapsular l'enzim terapèutic en nanopartícules que millorin la distribució dels enzims administrats", afegeix l'investigador predoctoral Marc Moltó.

Els investigadors del VHIR també tenen obertes recerques en altres malalties minoritàries com la hipomagnesèmia familiar o la malaltia de Dent, que afecten els ronyons. De fet, el grup de Fisiopatologia Renal del VHIR i el Servei de Nefrologia Pediàtrica de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron han liderat un estudi que analitza la situació actual de la malaltia de Dent a Europa com a part de la Xarxa Europea de Referència per a Malalties Renals Rares (ERKNet). A més, a finals d'any, la Dra. Anna Meseguer, cap de grup de Fisiopatologia Renal del VHIR, va participar en la inauguració del nou Hub per al desenvolupament clínic de tractaments contra les malalties rares a Barcelona que impulsarà el desenvolupament de medicaments innovadors per millorar la vida dels pacients amb malalties rares i les seves famílies.