Vall d’Hebron participa en un treball per actualitzar els criteris diagnòstics de l’angiopatia amiloide cerebral

L’angiopatia amiloide cerebral (AAC) és una malaltia de petit vas relacionada amb l’edat en què s’acumula proteïna beta-amiloide a les parets dels vasos sanguinis del cervell. Per al seu diagnòstic s’utilitzen els criteris de Boston, establerts per primera vegada els anys 90 i actualitzats per última vegada l’any 2010. Ara, un nou treball publicat a Lancet Neurology ha proposat una actualització, amb la incorporació de nous marcadors de ressonància magnètica, per tal d’augmentar la sensibilitat en el diagnòstic d’aquesta patologia. A l’estudi, liderat per l’Hospital General de Massachusetts (Boston, Estats Units), han participat investigadores dels grups de Malalties Neurovasculars i de Patologia Molecular Translacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Com en el cas de moltes malalties neurodegeneratives, el diagnòstic definitiu d’AAC es basa en l’anàlisi de l’autòpsia o biòpsia de cervell. “L’objectiu dels criteris de Boston és ajudar a un diagnòstic probable d’AAC que es pot aplicar quan el pacient és viu i de forma no invasiva. El diagnòstic durant la vida és important per millorar l’assistència dels pacients i permetre la seva participació en la recerca, i així avançar en el tractament de la malaltia”, explica la Dra. Mar Hernández Guillamon, investigadora del grup de Malalties Neurovasculars del VHIR i una de les autores del treball.

Per tal de millorar els criteris de Boston utilitzats fins ara, es va dur a terme un estudi retrospectiu, multicèntric i internacional en què es van analitzar dades clíniques, de ressonància magnètica i neuropatològiques, i en el que es van explorar diferents presentacions clíniques de la AAC amb i sense hemorràgia intracerebral. Es van estudiar 341 pacients majors de 50 anys que tenien presentacions clíniques compatibles amb AAC (hemorràgia intracerebral espontània, deteriorament cognitiu o episodis neurològics focals transitoris com ara problemes temporals en el moviment, la sensibilitat, la visió o el llenguatge...) i en tots es disposava d’imatges de ressonància magnètica i teixit de cervell (obtingut per biòpsia o autòpsia). Inicialment, els investigadors van estudiar 159 casos de l’Hospital de Massachusetts d’entre 1994 i 2012 per establir una sèrie de nous criteris. Posteriorment, es van validar en una cohort de 59 pacients del mateix hospital però d’entre 2012 i 2018 (cohort de validació temporal) i en 123 casos d’altres hospitals d’entre 2004 i 2018 (cohort de validació geogràfica). 

Els criteris de Boston 2.0 incorporen nous marcadors de la ressonància magnètica cerebral. Per una banda, inclou com a novetat la incorporació de la detecció d’hemorràgies subaracnoidees, o la presència de productes derivats de la sang (siderosis superficial). També inclou la detecció de lesions a la substància blanca del cervell, com la presència d’espais perivasculars visibles al centrum semiovale o hiperintensitats de la substància blanca seguint un patró multifocal.

“Per tal d’analitzar la sensibilitat i especificitat d’aquest nou mètode, en tots els casos es compara amb el diagnòstic estàndard aportat per l’autòpsia. S’observa que, amb els nous criteris, s’augmenta la sensibilitat al detectar AAC probable en comparació amb els criteris de 2010, és a dir, la detecció de més casos amb AAC. A més, tot i tenir en compte diferents presentacions clíniques de la malaltia, no es compromet l’especificitat, és a dir, no s’incrementa notablement el nombre de falsos positius”, assegura la Dra. Elena Martinez Sáez, investigadora del grup de Patologia Molecular Translacional del VHIR i neuropatòloga del Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i una de les autores de la publicació. 

La validació en altres centres arreu del món ha permès confirmar que el poder diagnòstic és semblant i que, per tant, és possible aplicar-ho entre diferents poblacions. Estudis futurs hauran d’avaluar aquests criteris en altres subgrups de pacients, com ara altres grups ètnics o en aquells pacients que presenten patologia mixta o en pacients sense  símptomes clars d’AAC. En futures actualitzacions, s’avaluarà també l’ús d’altres biomarcadors, com ara la detecció d’amiloide per tomografia d’emissió de positrons (PET) o en líquid cefaloraquidi en aquest tipus de pacient.