Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
Et detallem els serveis i les unitats que formen part de l'Hospital Vall d'Hebron i les principals malalties que tractem. També t'oferim recomanacions basades en allò que l’evidència científica ha demostrat eficaç per garantir el benestar i la qualitat de vida.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
El Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron està especialitzat en el diagnòstic genètic de malalties neurològiques en la infantesa, i participa en diferents xarxes nacionals i europees de referència (projecte URD-Cat, Solve-RD, European Reference Network for Rare Neurological Diseases) que permeten centralitzar un gran volum de pacients pediàtrics amb distonies d’origen genètic. Els estudis genètics s’efectuen al Laboratori de Neurologia Pediàtrica del VHIR, a través de diversos projectes de recerca finançats per entitats nacionals i internacionals, i per associacions de famílies afectades de distonia.
Als pacients susceptibles de patir distonia se’ls fan diferents proves metabòliques, neurofisiològiques i de neuroimatge per poder classificar el seu tipus de distonia, abans de la realització dels estudis genètics. Posteriorment, es duen a terme estudis de seqüenciació per establir l’origen genètic de la distonia.
Per determinar l’origen de la distonia que pateix el pacient, que és fonamental per orientar un tractament correcte.
L’origen genètic de la distonia és molt divers, per això es requereixen tècniques de seqüenciació de l’ADN, tant convencionals com de nova generació.
En pacients amb distonia mioclònica, es realitza primer un estudi per Sanger del gen èpsilon-sarcoglicà, responsable de la distonia mioclònica en un 70 % dels nens.
En la resta de pacients es fa un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de la disposició de mostres d’ADN.
No hi ha riscos per al pacient.
Selecciona el butlletí que vols rebre:
L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD". Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut. Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat. Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. Procedència: El propi interessat.