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Enfermedades minoritarias

Las enfermedades minoritarias son las que afectan entre un 6% y un 10% de la población. Se calcula que en el mundo hay más de 7.000 enfermedades diferentes. La mayoría de ellas tienen una base genética, son enfermedades crónicas que afectan varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y pueden afectar a las habilidades físicas, mentales o sociales. El diagnóstico puede ser difícil y los tratamientos son, en muchos casos, con medicamentos huérfanos, el acceso a los cuales es restringido.

Malalties minoritàries
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 23.02.2024, 10:25
Fecha de modificación: 28.02.2025, 12:16
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Enfermedades metabólicas hereditarias

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada. Como consecuencia, se produce un cúmulo de sustancias que pueden ser tóxicas para el organismo, así como la deficiencia de otras que son necesarias.

Malalties metabòliques hereditàries a Vall d'Hebron
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 31.01.2022, 13:11
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Alzhéimer

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente en todo el mundo. Descrita por primera vez en 1906, durante muchos años fue conocida como demencia senil; hoy en día sabemos que la mayoría de los casos de demencia senil son EA. Según datos de la OMS afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo y se prevé que se triplique en el 2050. Es la principal causa de discapacidad en personas mayores y la segunda causa específica de muerte en España.

Malaltia d'Alzheimer a Vall d'Hebron
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 27.01.2022, 10:18
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Lesionados valvulares: anomalías congénitas de la válvula mitral

Las anomalías congénitas de la válvula mitral incluyen un amplio abanico de irregularidades en las válvulas y en el aparato subvalvular, lo que puede provocar desde una obstrucción hasta una insuficiencia valvular mitral. En concreto, se producen en dos casos: la estenosis, que afecta a los menores, y la insuficiencia mitral congénita.

Lesions valvulars: anomalies congènites de la vàlvula mitral a Vall d'Hebron
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 05.01.2023, 11:34
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Tumores de órbita

Un tumor es un crecimiento anormal de un tejido. En el caso de los tumores de órbita, este crecimiento se localiza en los tejidos que rodean el globo ocular formados por músculos, huesos, grasa, glándula lacrimal, nervios y vasos. Son tumores poco frecuentes, de varios tipos y pueden aparecer en cualquier momento de la vida. Los tumores de órbita pueden ser benignos o malignos. Los benignos pueden ocasionar daño al comprimir o desplazar las diferentes estructuras de la órbita. Por su parte, los malignos, además de invadir los tejidos próximos, pueden producir metástasis en otros órganos o nódulos linfáticos lejanos.

Tumors d’òrbita a Vall d'Hebron
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 05.01.2023, 13:01
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Infecciones osteoarticulares resistentes

El concepto de infecciones osteoarticulares resistentes engloba todas las intervenciones hechas a pacientes con infecciones resistentes al tratamiento médico y quirúrgico previo. Estas intervenciones pueden ser recambios de prótesis, osteomielitis crónicas, pseudoartrosis sépticas, entre otras. La Unidad de Patología Séptica del Aparato Locomotor también trata, por su complejidad, a muchos de estos pacientes desde un inicio.

Tractament d’infeccions osteoarticulars resistents a Vall d'Hebron
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 05.01.2023, 11:10
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Virus del Zika

La enfermedad causada por el virus del Zika se contrae por la picadura de un mosquito infectado, tal como sucede también con el dengue, el chikungunya y la fiebre amarilla. Asimismo, se puede transmitir por vía sexual, las mujeres embarazadas lo pueden transmitir a sus hijos o por transfusión de sangre. En Europa no se han dado casos de infección por la picadura del mosquito, sino que todos han sido importados. 

Infecció per virus del Zika a Vall d'Hebron
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 01.02.2022, 15:46
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Atresia pulmonar con comunicación intraventricular

La atresia pulmonar con comunicación intraventricular es una cardiopatía que se caracteriza por la ausencia de conexión entre el ventrículo derecho y las arterias pulmonares. 

 

L'atrèsia pulmonar amb comunicació intraventricular a Vall d'Hebron
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 05.01.2023, 09:46
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Virus del Ébola

La enfermedad del virus del Ébola (EVE) es una enfermedad infecciosa grave que tiene el origen en los animales salvajes. Está causada por un virus del género Ebolavirus (Filovirus), que se suele presentar en forma de brotes que tienen un porcentaje de mortalidad del 50 %.

Ebola a Vall d'Hebron
Autoría: Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 01.02.2022, 15:45
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Tratamiento del ictus

La atención precoz por parte de neurólogos expertos y el ingreso en unidades especializadas reducen significativamente la mortalidad y la dependencia a largo plazo de las personas que sufren un ictus agudo. Por eso, es fundamental, ante una sospecha de ictus, llamar al 112 y seguir las pautas indicadas para ser atendido en el hospital adecuado.

También es importante hacer constar con la mayor exactitud posible el momento de inicio de los síntomas. Si el paciente no puede dar esta información o se ha despertado con señales de un posible ictus, la hora de inicio se considerará la última hora que estuvo despierto y asintomático.

Tractament de l'ictus a Vall d'Hebron
Fecha de creación: 17.12.2021, 10:03
Fecha de modificación: 17.05.2023, 11:39
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