Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es la enfermedad degenerativa de las neuronas motoras más frecuente en el adulto. Se la conoce también como enfermedad de Charcot en honor al famoso neurólogo francés Jean-Martin Charcot quien la describió en 1869. En Norteamérica la denominan enfermedad de Lou Ghering, dedicado a un famoso jugador de beisbol que falleció a la edad de 38 años a consecuencia de esta enfermedad.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica, se manifiesta en forma de parálisis progresiva que va afectando a la mayoría de músculos incluido el diafragma. La esperanza de vida es inferior a 5 años. Excepcionalmente pueden observarse supervivencias mayores, sobre todo si se ofrecen dispositivos de ventilación artificial.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa producida por la muerte de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal.
Hay dos variedades de neuronas motoras: superiores e inferiores. Las primeras se encuentran en la corteza motora y establecen conexiones con las neuronas motoras inferiores localizadas en tronco del encéfalo y médula espinal encargadas de inervar los músculos. Cuando las neuronas motoras superiores mueren aparecen espasticidad, debilidad e hiperreflexia.
Cuando lo hacen las neuronas motoras inferiores aparecen fasciculaciones, debilidad y atrofia muscular. Otras poblaciones neuronales también pueden afectarse, tales como los circuitos temporales y circuitos frontales conductuales-ejecutivos
Epidemiológicamente, la ELA tiene una incidencia de 1,5-2 nuevos casos por año por cada 100.000 habitantes (se diagnostican 3 nuevos casos por día en España). El número total de casos, es decir su prevalencia, es de 3-5 por 100.000). Según estos datos, el número total de pacientes con ELA en España es aproximadamente de unos 4.000 casos. Por este motivo se la incluye en el grupo de enfermedades raras o minoritarias.
El 90% de los casos de ELA son esporádicos (sin antecedentes familiares). Alrededor del 10% de los casos de ELA son familiares, generalmente hereditarios como rasgos dominantes. La incorporación de las nuevas técnicas de Genética Molecular en el ámbito de la Investigación ha permitido identificar a más de 25 genes implicados.
Como consecuencia de la disminución continua de neuronas motoras aparecen los primeros síntomas de la enfermedad. Éstos acostumbran a depender de la localización de las neuronas motoras en proceso de degeneración más avanzado. En la mayoría de pacientes (70%) el primer síntoma consiste en una pérdida de fuerza con atrofia muscular en la mano o bien torpeza durante la marcha con caídas frecuentes. Aproximadamente en el 25% de los pacientes, el síntoma inicial consiste en problemas en el habla o dificultad para tragar, lo que indica que la población de neuronas motoras bulbares en proceso degenerativo es la más intensa. También hay otras posibilidades de presentación clínica de esta enfermedad, aunque mucho menos frecuentes: insuficiencia respiratoria, pérdida de peso o astenia de causa inexplicada, calambres y fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular, espasticidad en piernas, labilidad emocional o deterioro cognitivo.
En fases avanzadas de la enfermedad pueden paralizarse también los músculos oculares. En las etapas finales de la enfermedad, la parálisis de los músculos respiratorios conduce a insuficiencia respiratoria que suele ser la causa de fallecimiento.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años. La incidencia es algo mayor en los hombres (3,0 H versus 2,2 M por 100.000) en las formas esporádicas. La edad de aparición de los primeros síntomas alcanza su valor más alto (pico) en la franja comprendida entre los 58-63 años en los casos esporádicos y entre 47-52 años en las formas familiares. La incidencia disminuye marcadamente después de la edad de 80 años. El riesgo de padecer ELA es de 1:400 para mujeres y de 1:350 en los hombres.
La heterogeneidad en la forma de manisfestarse la ELA es una de las dos razones del retraso en la sospecha diagnóstica de la enfermedad, que puede alcanzar hasta 15 meses. La otra es que no disponemos de ningún test ni tampoco de biomarcadores que confirmen objetivamente el diagnóstico en las etapas iniciales de la enfermedad. El diagnóstico de ELA es un diagnóstico de exclusión, fundamentado en criterios clínicos y en la realización de pruebas (RM, análisis clínicos, test genéticos, EMG, EMTC, estudio neuropsicológico, técnicas de Medicina Nuclear, y otras) para descartar otras enfermedades con hallazgos clínicos parecidos. En la mayoría de Unidades especializadas en ELA, se utilizan como criterios diagnósticos de la enfermedad los de El Escorial revisados y los de Awaji-shima.
En la actualidad no disponemos de ningún medicamento capaz de curar o parar la enfermedad. Riluzole y Edaravone son los únicos medicamentos aprobados para el tratamiento de la ELA, aunque el efecto sobre la supervivencia es moderado (meses).
Las asociaciones europea (EFNS) y americana (ANA) de Neurología recomiendan que la atención de los pacientes con ELA sea en centros especializados, a ser posible en Unidades Multidisciplinarias, que permitan anticiparse a las complicaciones. Estas Unidades deben ofrecer soluciones para controlar los síntomas, incluidos el uso de alimentación a través de sonda de gastrostomía, control de secreciones salivales, dispositivos para ayudar a la tos (cough-assist), respiradores para recibir ventilación mecánica, tecnología para mejorar la capacidad de movilizarse y facilitar la comunicación en aquellos pacientes que perdieron la capacidad del habla.
Estas Unidades Multidisciplinares son los centros preferidos por los promotores de ensayos de nuevos medicamentos.
La realidad es que actualmente no existe ningún tratamiento efectivo, aún así pacientes y familiares buscan desesperadamente en internet fármacos milagrosos capaces de curar su enfermedad. Con el objetivo de proteger a estos pacientes de la numerosa oferta publicitada nace ALSUNTANGLED, un grupo constituido por 80 expertos mundiales en ELA. Su misión es revisar la veracidad y seguridad de aquellos tratamientos alternativos ofertados por internet y que no han seguido los procedimientos regulatorios sanitarios. Publica sus resultados en la revista oficial de la enfermedad y en su página web.
Técnicas de diagnóstico por imagen (RM, TC, PET), Electrofisiología (EMG, EMTC, PESS), Laboratorio de análisis (hematología, bioquímica, anticuerpos, hormonas, enzimas, serologías, anticuerpos, genética), pruebas funcionales respiratorias, gasometría, pulsioximetría, pulsioximetría nocturna, capnografía, BMI, calorimetría, punción lumbar, escala funcional para la enfermedad (ALS-FRS-R). Excepcionalmente puede ser necesaria una biopsia muscular. Es aconsejable realizar un ingreso para agilizar todas las pruebas y ofrecer un informe al alta detallando categoría de diagnóstico de ELA y grado de repercusión funcional (ALS-FRS-R).
Aunque se han propuesto múltiples factores de riesgo ambientales (geográficos, profesionales, hábitos alimenticios, proximidad a centrales eléctricas, contacto con pesticidas u otros productos neurotóxicos) no existe consenso sobre medidas preventivas a tomar.
En las formas familiares es posible ofrecer consejo genético a los miembros con deseo de descendencia.
Durante la historia natural de la enfermedad suelen aparecen complicaciones que deben prevenirse y tratarse. Entre las más importantes destacan desnutrición, insuficiencia respiratoria, sialorrea, espasticidad, dolor, pérdida de autonomía para desplazarse y para comunicarse, depresión, ansiedad, trastornos del sueño, úlceras por decúbito, déficits cognitivos y sobrecarga de los cuidadores.
La Unidad Multidisciplinaria en ELA del servicio de Neurología del Hospital Universitari Vall d’Hebron está acreditada por la Generalitat de Catalunya, Gobierno de España (CSUR) y por la European Reference Network for the thematic grouping of rare neuromuscular diseases (EURO-NMD).
Profesionales de las siguientes especialidades integran esta Unidad: Gestor de casos, Enfermeras, Asistente Social, Neurólogos, Neumólogos, Rehabilitadores, Soporte Nutricional, Neuropsicologos, Fisioterapeutas, Logopedas-Foniatras, Endoscopistas, Radiólogos intervencionistas, Técnicos para aumentar comunicación (UTAC).
El coordinador es el Dr. Josep Gamez.
Enfermedad hematológica que se caracteriza por el crecimiento de los ganglios con o sin aumento del número de glóbulos blancos en la sangre, que se puede acompañar también de pérdida de peso, picor, sudoración excesiva o aumento de la frecuencia de infecciones.
Los linfomas son un grupo muy diverso de enfermedades incluidas dentro de la Oncología. La célula cancerosa de un linfoma es el linfocito, la célula principal del sistema inmunológico del paciente, y sus funciones son la defensa frente a infecciones y la vigilancia tumoral.
Los linfocitos, junto con otras células, forman la población de glóbulos blancos o leucocitos de la sangre. Según su función en el sistema inmunológico, los linfocitos pueden ser de tipo B, T y NK. Por este motivo los linfomas que derivan de ellos son también de tipo B, T y NK.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) los clasifica en 2 grandes grupos: el Linfoma de Hodgkin y los Linfomas no Hodgkin, y en estos dos grupos se incluyen actualmente más de 60 tipos diferentes de linfoma.
Los linfocitos se encuentran principalmente en la sangre y en los órganos linfáticos: ganglios, bazo y médula ósea, pero al ser células que circulan por la sangre, en realidad pueden encontrarse en cualquier órgano del cuerpo, ya que su función de defensa es necesaria en todo el organismo. Por este motivo, aunque sea más frecuente en los órganos linfáticos, un linfoma puede aparecer en cualquier órgano del cuerpo: la piel, el tubo digestivo, el sistema nervioso central, etc.
Los síntomas dependen si el tipo de linfoma que tiene un paciente es agresivo o indolente:
Los linfomas agresivos son enfermedades que avanzan rápidamente y siempre provocan síntomas, porque los linfocitos tumorales se multiplican a gran velocidad. Los síntomas son un crecimiento rápido de ganglios, bazo y/o masas tumorales, pérdida de peso, sudoración excesiva, fiebre y/o picor no justificado. Si uno de los ganglios o masas tumorales crece cerca de algún órgano, puede comprimirlo y ese caso aparecen también síntomas que permiten sospecharlo. Este tipo de linfomas agresivos siempre necesitan tratamiento de forma preferente cuando se diagnostican.
Por el contrario, los linfomas indolentes son aquellos en los que el aumento de tamaño de los ganglios, bazo o masas tumorales es muy lento. La mayoría de estos pacientes no tienen síntomas de la enfermedad y pueden vigilarse sin necesidad de tratamiento. Sólo en caso de que, en algún momento, empezara a observarse crecimiento de los ganglios y/o aparición de síntomas, sí sería necesario tratar al paciente, por eso la vigilancia es imprescindible en todos los pacientes con linfoma, tengan o no síntomas.
Los linfomas son enfermedades poco frecuentes en comparación con otros tipos de tumores. Los linfomas no Hodgkin son la 6º causa de cáncer en Europa, suponiendo sólo un 4% de todos los casos anuales, mientras que el linfoma de Hodgkin es aún más infrecuente: un 1% de todos los cánceres anuales. Los linfomas son más frecuentes en varones y en edades avanzadas, siendo la incidencia mayor entre los 70-80 años. En pacientes jóvenes es más frecuente el linfoma de Hodgkin y algunos subtipos de linfoma no Hodgkin.
La incidencia de ambos tipos de linfoma ha ido aumentando en los últimos 20 años y aún es esperable que siga aumentando.
Los factores asociados a mayor riesgo de desarrollar un linfoma no se conocen tan bien como en otros tipos de cáncer, pero algunos tipos de linfoma parecen asociarse con infecciones virales, ciertas profesiones, exposición a tóxicos, alteraciones del sistema inmunológico o radiaciones ionizantes. Aunque se pueden diagnosticar más casos de linfoma en la misma familia, no se puede predecir el riesgo real en los familiares de un paciente con linfoma, y por lo tanto no son útiles en ellos las pruebas de screening.
Para diagnosticar un linfoma es imprescindible una biopsia de un ganglio o masa tumoral sospechosos. En la biopsia se confirma o se descarta la sospecha y se define el tipo de linfoma según los criterios de la OMS.
A continuación se estudia la extensión de la enfermedad y posibles factores de riesgo individuales, en función de lo cual se decide el tipo e intensidad del tratamiento. Para ello se realizan pruebas de laboratorio en sangre y médula ósea, un examen físico completo y pruebas de imagen que permitan valorar todas las posibles localizaciones de un linfoma, generalmente un TAC o un PET/TAC. Si además hay sospecha de linfoma en otros órganos menos habituales, pueden ser necesarias pruebas adicionales (por ejemplo, un estudio endoscópico si se sospecha enfermedad intestinal, o una biopsia cutánea si sospechamos que el linfoma afecta la piel, etc).
El tratamiento de los linfomas se basa en esquemas de quimioterapia, que puede acompañarse en casos concretos de radioterapia dirigida a un foco localizado donde queremos intensificar el efecto del tratamiento. En los linfomas B la quimioterapia se combina con un anticuerpo monoclonal, el rituximab, que potencia su eficacia. En algunos de tipos de linfoma, después del tratamiento puede ser necesario añadir alguna estrategia que prolongue la respuesta obtenida, como el transplante de médula ósea o los tratamientos de mantenimiento. El tipo de tratamiento se individualiza según el tipo de linfoma y grado de extensión, las características del paciente como la edad y su estado de salud general, y si las expectativas permiten alcanzar la curación de la enfermedad o sólo tiene intención paliativa. El tratamiento de un linfoma se puede hacer también dentro de ensayos clínicos, en los que se investigan nuevas opciones terapéuticas que pueden mejorar los resultados de los tratamientos actuales, u ofrecer opciones a pacientes cuya enfermedad no ha respondido o ha reaparecido después de los tratamientos recibidos. Su hematólogo le asesorará sobre los ensayos disponibles y cual es el más adecuado para usted.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo.
La fibrosis quística afecta a las células que producen el moco, el sudor y los enzimas digestivos. Las secreciones del organismo, que normalmente son poco espesas y fluidas, se vuelven más espesas. En vez de actuar como lubricante, las secreciones espesas forman tapones, especialmente en pulmones y páncreas.
Los pacientes con fibrosis quística tienen un nivel de sal más elevado de lo normal en el sudor.
La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona. Actualmente se realiza un cribado de la existencia de fibrosis quística en los primeros días de vida, lo que permite su diagnóstico al mes de nacer, mucho antes de que los síntomas se desarrollen. Lo más habitual es que los síntomas aparezcan los primeros meses o años de vida, aunque en algunos pacientes se pueden manifestar en la adolescencia o en la vida adulta. Se ha producido una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística en comparación con décadas anteriores. Aunque la fibrosis quística requiere medidas de tratamiento diarias, los pacientes afectados pueden ir a la escuela y trabajar.
Los síntomas más frecuentes en los niños pequeños son las deposiciones grasas, el retraso en el peso y las bronquitis e infecciones respiratorias de repetición. En los niños más mayores y los adultos puede aparecer sinusitis, diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad.
Afecta a niños y adultos con mayor o menor gravedad según si la enfermedad tiene una forma leve o grave de manifestarse.
En el momento del nacimiento se lleva a cabo un cribado a todos los recién nacidos mediante una analítica sanguínea que ayuda a determinar la tripsina inmunorreactiva.
El test del sudor (medida de la cantidad de sal en el sudor) es una importante prueba diagnóstica. Se realiza con la estimulación de la piel para aumentar el sudor y medir la cantidad de cloro que es segregado. En la fibrosis quística se detecta un aumento de cloro y de sodio.
El diagnóstico se confirma con el análisis genético, donde se buscan mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicado en el paso de sal a través de las membranas del cuerpo.
Es muy importante que los pacientes sean atendidos en una Unidad especializada multidisciplinaria.
Actualmente no existe una cura definitiva aunque se realiza mucha investigación en este ámbito y en un futuro probablemente se podrá cambiar el curso natural de la enfermedad con nuevos fármacos que se comercializarán
El tratamiento va dirigido a mantener la funcionalidad pulmonar, evitar las infecciones respiratorias y mejorar la absorción de alimentos y la nutrición. La fisioterapia respiratoria es fundamental. Se entiende como tal hacer ejercicios respiratorios que mantienen la ventilación adecuada de los pulmones, en algunos casos junto con inhalación de una solución de cloruro sódico, de otras sustancias fluidificantes o antibióticos.
Se deben administrar las vacunas preventivas pertinentes (gripe, antineumocócica, etc.). La Unidad de Fibrosis Quística diseña el tratamiento para cada paciente, que varía a lo largo del tiempo según su evolución.
Desde el punto de vista digestivo, se puede ayudar la función pancreática con enzimas pancreáticos que se toman por vía oral y promueven la absorción de los alimentos.
En algunos casos, si la enfermedad está muy avanzada se debe efectuar un trasplante pulmonar. Cada vez mejoran más los tratamientos y es menos frecuente la necesidad de realizarlo.
Determinación de tripsina inmunorreactiva tripsinógeno en sangre, test del sudor, análisis genético.
Hay exploraciones complementarias útiles como son los análisis sanguíneos para determinar los niveles de vitaminas, entre otras cosas, la radiografía de tórax, el TAC torácico, las pruebas funcionales respiratorias (espirometría), y el análisis de excrementos.
La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.
Enfermedad infecciosa producida por el microorganismo Mycobacterium tuberculosis , que afecta principalmente al sistema respiratorio y que requiere un tratamiento prolongado y sin interrupción para lograr su curación. Si se interrumpe, se producen caracteristicamente resistencias a los fármacos, lo que dificulta la curación. El reservorio de Mycobacterium tuberculosis es el hombre y por lo general, es una enfermedad transmisible por via aérea. El contagio se produce por una convivencia estrecha con una persona con tuberculosis pulmonar. Es importante tener claro que estamos hablando de una enfermedad tratable, curable y erradicable, lo que quiere decir que podría llegar a desaparecer de la población mundial.
Sin embargo, actualmente es la primera causa de muerte por enfermedades infecciosas del mundo. Factores tales como las resistencias a los fármacos de primera línea o coinfecciones, dificultan el tratamiento de la enfermedad y aumentan su mortalidad.
Los síntomas de la tuberculosis dependen del órgano al que afecte. En el caso de la afectación pulmonar, los síntomas más frecuentes son tos con expectoración, fiebre, pérdida de peso, y sudoración nocturna. Se debe considerar el diagnóstico de tuberculosis cuando estos síntomas duran más de 3-4 semanas.
Puede afectar a cualquier persona si ha estado en contacto con pacientes afectados.
La tuberculosis se diagnostica de acuerdo a la sintomatología de los pacientes, los hallazgos de la exploración física y los resultados de las pruebas complementárias. Las pruebas microbiológicas constituyen un pilar básico para el diagnóstico. Entre ellas tenemos el cultivo de micobacterias, técnicas microscópicas y pruebas de biología molecular. Los pacientes tienen un diagnóstico confirmado cuando las pruebas microbiologicas son positivas, en caso contrario tienen diagnóstico probable.
Se realiza mediante una asociación de fármacos para evitar la aparición de resistencias. La duración del tratamiento es larga (mínimo sies meses) porque muchos fármacos actúan sobre las bacterias en división y este microorganismo es de crecimiento lento. A ser posible se administran todas las pastillas en una sola toma al dia para facilitar el cumplimiento del tratamiento.
Son la radiografia de tórax , analítica general, cultivos de muestras biológicas.
No existen medidas de prevención específicas para evitar la infección.
El consumo de tabaco es la primera causa de pérdida de salud y de mortalidad prematura y evitable. Es uno de los factores de riesgo más importantes de las principales enfermedades cardiovasculares y respiratorias crónicas, así como de un número importante de cánceres. Además, la exposición pasiva al humo ambiental del tabaco incrementa el riesgo de cáncer de pulmón y otras enfermedades en las personas no fumadoras. Los daños causados directamente por el tabaquismo afectan principalmente a las personas fumadoras, una cuarta parte de las cuales morirá durante su vida activa, y habrá perdido entre veinte o veinticinco años de vida. Pero el consumo de tabaco afecta a la sociedad en conjunto.
Se calcula que el 90% de los cánceres de pulmón están causados por el tabaco (un 5-8% de los cuales son causados por el tabaquismo pasivo!). El más importante es que: un fumador activo tiene 13 veces más riesgo de sufrir cáncer de pulmón que una persona que no fuma, y un fumador pasivo tiene 1,5 veces más riesgo (de media).
El agente nocivo es el humo, que está compuesto por unas 4000 sustancias químicas diferentes, de las cuales más de 40 son carcinógenas. Existe una relación clara del aumento de riesgo con varios factores como por ejemplo: la edad que empiezas a fumar, la duración, el patrón de inhalación y obviamente también con el grado de consumo.
Los beneficios de dejar de fumar son bien claros; las personas exfumadoras, diez años después de dejar el hábito, tienen el mismo riesgo de contraer enfermedades que las no fumadoras. Conseguir el abandono definitivo del tabaquismo, sin embargo, no es fácil, aunque es posible. En caso de duda, es conveniente consultar a un profesional de la salud y seguir sus recomendaciones.
El tabaquismo es una drogodependencia en la que intervienen factores de comportamiento, psicológicos, sociales y farmacológicos.
Los síntomas del fumador empiezan por una tos irritativa y crónica y pueden derivar en problemas más graves como infartos, insuficiencia respiratoria, ictus o cáncer de diferentes localizaciones, principalmente pulmón, vejiga, etc.
Las personas fumadoras son aquellas que consumen tabaco, ya sea de forma habitual o esporádica. Las consecuencias dependen de varios factores, como el número de cigarrillos, la profundidad de la calada, el tiempo de retención del humo en los pulmones y los años de consumo.
El fumador pasivo es aquella persona que, a pesar de no ser fumadora, aspira el humo del tabaco.
El diagnóstico se basa en la anamnesis que se realiza a todos los pacientes que acuden a una consulta de salud, sea de enfermería o médica.
En la mayoría de casos, los fumadores intentan dejar de fumar por sí mismos y la mayoría lo consiguen así.
En otros casos necesitan ayuda de profesionales, ya sean enfermeras, médicos o psicólogos.
En todos los casos el tratamiento psicológico es muy importante para dejar de fumar y en algunos se necesita la ayuda de fármacos como los derivados de la nicotina (parches, chicles, comprimidos o espray bucal), la vareniclina o bupropion, que se han demostrado efectivos en la ayuda al fumador.
Carboximetría: determina el CO en aire espirado.
Test de Fagerström: dependencia física del fumador.
Test de Richmond: motivación del fumador para dejar de fumar.
Dejar de fumar es la mejor forma de prevenir las consecuencias del tabaquismo
El hipertiroidismo se caracteriza por un exceso de hormonas tiroideas en la sangre debido a una afectación de la glándula tiroides.
La glándula tiroides, que está situada en la parte anterior del cuello y tiene forma de mariposa, produce las hormonas tiroideas que regulan el metabolismo de todo nuestro organismo, y que influencian por lo tanto, por ejemplo, en el control de nuestra temperatura y de la frecuencia cardíaca. Las causas principales de hipertiroidismo son la enfermedad de Graves en la que se producen anticuerpos contra el propio tiroides, el tiroides multinodular en el que hay nódulos que funcionan en exceso, y la tiroiditis, inflamación del tiroides de causa poco conocida.
Los síntomas más usuales son la afectación de la frecuencia cardíaca, la temperatura en forma de fiebre, nerviosismo y sudoración, piel seca y pérdida de peso no explicable.
Puede afectar a todas las edades, pero especialmente a mujeres entre la adolescencia y la menopausia.
El hipertiroidismo se detecta con la determinación en sangre de las hormonas tiroideas, y de las hormonas hipofisarias encargadas de su regulación.
El tratamiento está dirigido a disminuir la acción de las hormonas tiroideas que se encuentran en exceso. Se utilizan fármacos que antagonizan con las hormonas, usualmente por vía oral. También están indicados fármacos para moderar la frecuencia cardíaca. En algunos casos se administra yodo radiactivo para conseguir una inactivación parcial y controlada de las células del tiroides productoras de las hormonas.
La prueba más habitual es la analítica sanguínea. Otras exploraciones adicionales son la gammagrafía de tiroides y la ecografía de tiroides.
Para el normal funcionamiento del tiroides se recomienda el consumo moderado de sal yodada, porque el yodo es un componente fundamental de las hormonas tiroideas.
La leucemia aguda comprende un conjunto de neoplasias del sistema hematopoyético caracterizado por la proliferación y acumulación importante de células inmaduras en la médula ósea en primera instancia y después en la sangre con gran heterogeneidad clínica y biológica.
Las leucemias agudas son proliferaciones clonales (célula tumoral que deriva de una única célula inicial y que acumula varias mutaciones genéticas que acabarán desarrollando la enfermedad) de células madre sanguíneas alteradas. En condiciones normales, las células madre multipotentes dan lugar a células progenitoras de las células sanguíneas, mediante un proceso de diferenciación y proliferación celular mediado por mecanismos de la propia célula y por los tejidos que lo rodean. Las células sanguíneas en condiciones normales migran a la sangre y a los tejidos, siendo indispensables para el correcto funcionamiento del organismo.
En las leucemias agudas, la acumulación de varias alteraciones genéticas y moleculares da lugar a la progresiva acumulación de estas células que sustituyen a las células sanguíneas normales, es el llamado "hiato leucémico", las células progenitoras (blastos) no maduran y se acumulan en la médula ósea y la sangre periférica. La sintomatología puede ser muy leve e inespecífica al principio y deriva de la falta de células sanguíneas principalmente y a veces, de la infiltración de tejidos. Se trata de enfermedades muy graves que requieren tratamientos quimioterápicos para su control y a menudo, un trasplante de progenitores de médula ósea.
En muchos casos no hay síntomas importantes al principio. Estos derivan fundamentalmente de la falta de células sanguíneas y pueden ser cansancio, sangrados, infecciones y más raramente falta de apetito, dolores óseos, dificultad respiratoria o síntomas neurológicos. En la exploración física podemos encontrar palidez, hematomas, sangrado mucoso, febrícula, infiltración de encías u otros órganos (piel, bazo, hígado, etc.).
La media de edad para las leucemias agudas en general es de 67 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. La leucemia aguda es la neoplasia más frecuente de la edad pediátrica, siendo más habitual la estirpe linfoide. En la población adulta es más frecuente la estirpe mieloide.
El diagnóstico de sospecha lo realizaremos a partir de un conjunto de aspectos que incluyen la historia clínica, la exploración física y el hemograma. La confirmación diagnóstica la obtendremos mediante la punción de la médula ósea, que nos permitirá estudiar las células neoplásicas (blastos) por microscopia óptica, la citometría de flujo multiparamétrica, los estudios de citogenética y de biología molecular.
Está basado en la quimioterapia. Actualmente hay en desarrollo nuevos fármacos como la inmunoterapia o tratamientos dirigidos contra alteraciones biológicas específicas (terapia individualizada). Si no está contraindicado, puede ser necesario un trasplante de progenitores hematopoyéticos una vez alcanzada la respuesta. Las estrategias terapéuticas se adaptan por una parte a la situación del paciente (edad, enfermedades concomitantes, etc.) y por la otra, a las características biológicas de la enfermedad.
Son el hemograma y la punción de médula ósea.
Desgraciadamente no disponemos de ninguna herramienta para prevenir el desarrollo de las leucemias agudas. No se conocen exactamente los mecanismos que provocan que una persona desarrolle esta enfermedad. Se han descrito algunos factores que pueden estar relacionados, como los tratamientos quimioterápicos o de radioterapia previos o la exposición a determinados tóxicos. Se ha observado también una predisposición en algunas enfermedades congénitas y casos con asociación familiar.
La forma más frecuente es la leucemia mieloide crónica y nos referiremos a ella exclusivamente. Es una neoplasia que tiene su origen en la célula inmadura pluripotencial de la sangre (célula madre) que da lugar a la serie roja (glóbulos rojos), a las plaquetas y a la serie blanca (glóbulos blancos).
Se caracteriza por una proliferación celular de la serie blanca con una alteración citogenética característica que consiste en la aparición de un cromosoma anómalo denominado cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia también se detecta en otros procesos, como la leucemia aguda linfoblástica, y es necesario realizar la diferenciación diagnóstica. La leucemia mieloide crónica puede tener también trastornos de la serie roja y de las plaquetas, y se caracteriza por su cronicidad. Esta enfermedad sirve para ilustrar la revolución que ha habido en los últimos años con las terapias dirigidas en las neoplasias hematológicas.
No son muy específicos: se aprecia usualmente cansancio, anemia, falta de apetito.
Esta enfermedad tiene una incidencia baja (1-1,5/100.000 hab./año) y una mortalidad también baja (supervivencia de más del 90% al cabo de 5 años). Afecta sobre todo a personas de mediana edad (40-50 años), aunque puede afectar a cualquier edad.
En la exploración física se detecta muchas veces un crecimiento del bazo. La analítica de sangre muestra un aumento muy importante de las células blancas, y se debe hacer un aspirado de médula ósea para su confirmación. Se llevan a cabo más estudios de genética y biología molecular.
El tratamiento más utilizado es el uso de los inhibidores de la tirosina quinasa. Se trata de un tratamiento vía oral, crónico y relativamente bien tolerado, entre ellos el Imatinib: es el primer fármaco que se describió, y el más utilizado. Tiene como efectos secundarios hiperpigmentación submalar (problemas estéticos), náuseas y vómitos, que suelen ser leves.
Dado que hay resistencias a este fármaco, se tienen que desarrollar nuevos fármacos que frenen otras vías de proliferación de las células afectadas.
Exploración física, analítica de sangre, punción de médula ósea.
Las enfermedades de los riñones comprenden un amplio espectro de afectaciones que comprometen su funcionamiento normal. Sus misiones principales son depurar la sangre de diferentes compuestos, regular su composición en sales minerales y su acidez, y contribuir a la normal formación y mantenimiento de los huesos. Así como contribuir a la formación de glóbulos rojos y regular la presión arterial. La enfermedad renal se manifiesta por la alteración de las funciones descritas: elevación de la urea en sangre, aumento excesivo del potasio o del fósforo, excesiva acidez de la sangre, dolores óseos y anemia.
La enfermedad renal se mide en grados de insuficiencia renal que progresivamente van del nivel I, el más leve, hasta el V, que es el más avanzado en el que los riñones han dejado de realizar su función. En los grados del I al IV, existen diferentes tratamientos médicos que pueden moderar o compensar la insuficiencia renal. En el grado V, el paciente tiene que iniciar medidas de depuración del cuerpo extrarrenales, como son la hemodiálisis o la diálisis peritoneal. En este caso, siempre se valorará la práctica de un trasplante renal que permitirá una vida normal exenta de diálisis, pero con la necesidad de tomar medicación inmunosupresora para prevenir el rechazo del órgano trasplantado.
La detección de la insuficiencia renal se hace usualmente con una sencilla analítica. Los síntomas acostumbran a ser cansancio y malestar general, causados por la acumulación de urea, por la presencia de anemia o por los dos factores al mismo tiempo. También puede estar presente el dolor de cabeza si hay elevación de la presión arterial.
A todos los grupos de edad. En la infancia se produce muchas veces por causas genéticas. En la edad adulta, por la presencia de otras enfermedades como la diabetes, por enfermedades inmunitarias y por enfermedades infecciosas. También por la manifestación tardía en la vida adulta de enfermedades genéticas.
La presencia de la insuficiencia renal se diagnostica con la práctica de una sencilla analítica. Más complejo es establecer su causa. Muchas veces será necesario practicar una biopsia renal y llevar a cabo un estudio genético.
El tratamiento inicial consiste en suplir o compensar las alteraciones mencionadas. En fases posteriores, la hemodiálisis o la diálisis peritoneal, y como mejor tratamiento de la insuficiencia renal terminal, se puede practicar un trasplante renal, sea de cadáver o de donante vivo.
Las pruebas más habituales son las analíticas, la ecografía, la resonancia magnética nuclear, la biopsia renal y los estudios genéticos.
Beber una cantidad razonable de agua cada día contribuye a un buen funcionamiento renal.
El sistema inmune es un sistema de defensa y adaptación de nuestro organismo en el exterior. Permite discriminar que aceptamos y que no de todo lo que nos rodea: alimentos, gérmenes, productos químicos, células propias envejecidas o deterioradas, etc., con el fin de preservar nuestro organismo con buena salud. Todos los trastornos, por exceso o defecto de esta función, forman parte de estas enfermedades. Tiene dos partes fundamentales: la inmunidad innata, que depende de los genes de nuestra especie y que no debe ser entrenada para funcionar. Y la inmunidad adquirida, que depende del aprendizaje que hace nuestro cuerpo con el contacto con infecciones, alimentos o productos químicos. Ambas trabajan en colaboración y en un estrecho equilibrio.
Hay enfermedades inmunitarias por:
a) falta de función: Inmunodeficiencias primarias, inmunodeficiencias adquiridas
b) exceso de función: Enfermedades autoinmunes en las que el organismo con un ejercicio excesivo de las defensas se agrede a sí mismo porque pierde una función esencial: la autotolerancia.
Esto significa que en condiciones normales, en ningún caso una célula propia hará un ataque contra otra célula propia. En el primer caso, el de las inmunodeficiencias, la aparición de infecciones repetidas es el signo clave para su detección. Se puede producir en las primeras etapas de la vida por una alteración genética o en la vida adulta debido a tratamientos recibidos por otras enfermedades, como las oncológicas. O puede ser adquirida por una infección vírica, una de las más importantes es el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana). En el segundo caso, es la aparición de inflamaciones sin causa aparente en las articulaciones (el pulmón, el riñón, el hígado o en otros órganos) lo que nos avisa de una enfermedad autoinmune.
Dependen básicamente de si se deben a un defecto de función (infecciones repetidas) o bien a un exceso de función (enfermedad inflamatoria de uno o varios órganos).
Puede afectar a cualquier persona durante toda la vida. En general se puede decir que las inmunodeficiencias son más frecuentes en la primera infancia y las enfermedades autoinmunes afectan a los adultos jóvenes y con más frecuencia en las mujeres.
La capacidad de defensa del organismo se mide de dos maneras. En estado basal, es decir en la situación ordinaria del paciente. Y después de la estimulación de las células de defensa en el laboratorio. En el caso de las enfermedades autoinmunes se estudian todos aquellos factores presentes en la sangre que al estar aumentados revelan una actividad anómala contra el mismo cuerpo. Hay diferentes exploraciones diagnósticas:
a) estudio de la inmunidad innata
b) estudio de la inmunidad adquirida
c) estudio de la capacidad funcional del sistema inmune
d) estudio de los factores que caracterizan la enfermedad autoinmune
Para evaluar la competencia inmunológica, es decir de defensa, se puede hacer de varias maneras:
-con la detección y recuento de las células encargadas de la defensa del organismo, y específicamente de los linfocitos
-con la estimulación de los linfocitos en el laboratorio para ver su funcionalidad
-con el estudio en la sangre o en una biopsia de los factores que hacen que se produzca una autoagresión.Estos factores pueden ser autoanticuerpos (proteínas de defensa con función anómala de autoagresión)
-con el estudio de mensajeros celulares elevados que indican la actividad de estas células contra el propio organismo.
En el caso de la inmunodeficiencia es el de la restitución de la capacidad funcional del sistema inmune.
En el caso de la autoinmunidad es la modulación o el freno de la capacidad de autoagresión que ha desarrollado el sistema inmune.
Son pruebas de laboratorio para valorar la funcionalidad del sistema inmune. También pruebas genéticas que ayudan al diagnóstico.
Aparte de las recomendaciones generales para una alimentación sana y natural, ejercicio físico y abstención de fumar, se puede decir que el cumplimiento del calendario vacunal en la infancia es básico. Además de tener defensa para las infecciones para las que se vacuna, ayuda a una mejora de las capacidades de defensa global.
La aceptación de estas condiciones supone que dais el consentimiento al tratamiento de vuestros datos personales para la prestación de los servicios que solicitáis a través de este portal y, si procede, para realizar las gestiones necesarias con las administraciones o entidades públicas que intervengan en la tramitación. Podéis ejercer los derechos mencionados dirigiéndoos por escrito a web@vallhebron.cat, indicando claramente en el asunto “Ejercicio de derecho LOPD”. Responsable: Hospital Universitario Vall d’Hebron (Instituto Catalán de la Salud). Finalidad: Suscripción al boletín del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, donde recibiréis noticias, actividades e información de interés. Legitimación: Consentimiento del interesado. Cesión: Sí procede, VHIR. No se prevé ninguna otra cesión. No se prevé transferencia internacional de datos personales. Derechos: Acceso, rectificación, supresión y portabilidad de los datos, así como limitación y oposición a su tratamiento. El usuario puede revocar su consentimiento en cualquier momento. Procedencia: El propio interesado. Información adicional: La información adicional se encuentra en https://hospital.vallhebron.com/es/politica-de-proteccion-de-datos.