Proves diagnòstiques de la distonia
Per centres
Hospital Infantil i Hospital de la Dona
Hospital de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats
Informació destacada
Als pacients susceptibles de patir distonia se’ls fan diferents proves metabòliques, neurofisiològiques i de neuroimatgeper poder classificar el seu tipus de distonia, abans de la realització dels estudis genètics. Posteriorment es duen a terme estudis de seqüenciació per establir l’origen genètic de la distonia.
Per a què serveix?
Per determinar l’origen de la distonia que pateix el pacient, que és fonamental per orientar un tractament correcte.
Com es fa?
L’origen genètic de la distonia és molt divers, per això es requereixen tècniques de seqüenciació de l’ADN, tant convencionals com de nova generació.
En pacients amb distonia mioclònica, es realitza primer un estudi per Sanger del gen èpsilon-sarcoglicà, responsable de la distonia mioclònica en un 70 % dels nens.
En la resta de pacients es fa un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de la disposició de mostres d’ADN.
Riscos:
No hi ha riscos per al pacient.
Minguell Monyart
Soldado
Bosch Raventos
Pacha Vicente
Poca Pastor
Castellet Feliu
Sanclemente Boli
Lluch Bergadà
Gallardo Calero
Felipe Ruicián
Rivera Rubio
Esteban Feliu
Corona Pérez-Cardona