Tenim les eines per la màxima cobertura

Proves diagnòstiques de la distonia

Proves diagnòstiques distonia

El Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron està especialitzat en el diagnòstic genètic de malalties neurològiques en la infantesa, i participa en diferents xarxes nacionals i europees de referència (projecte URD-Cat, Solve-RD, European Reference Network for Rare Neurological Diseases) que permeten centralitzar un gran volum de pacients pediàtrics amb distonies d’origen genètic. Els estudis genètics s’efectuen al Laboratori de Neurologia Pediàtrica del VHIR, a través de diversos projectes de recerca finançats per entitats nacionals i internacionals, i per associacions de famílies afectades de distonia.

Per centres

Hospital Infantil i Hospital de la Dona

On es troba

Hospital de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats

On es troba

Informació destacada

Als pacients susceptibles de patir distonia se’ls fan diferents proves metabòliques, neurofisiològiques i de neuroimatgeper poder classificar el seu tipus de distonia, abans de la realització dels estudis genètics. Posteriorment es duen a terme estudis de seqüenciació per establir l’origen genètic de la distonia.

 

Per a què serveix?

Per determinar l’origen de la distonia que pateix el pacient, que és fonamental per orientar un tractament correcte.

 

Com es fa?

L’origen genètic de la distonia és molt divers, per això es requereixen tècniques de seqüenciació de l’ADN, tant convencionals com de nova generació.

En pacients amb distonia mioclònica, es realitza primer un estudi per Sanger del gen èpsilon-sarcoglicà, responsable de la distonia mioclònica en un 70 % dels nens.

En la resta de pacients es fa un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de la disposició de mostres d’ADN.

 

Riscos:

No hi ha riscos per al pacient.

 

 
Professionals relacionats
Dr. Joan
Minguell Monyart
Cap de Servei
Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia
Cirurgia Reconstructiva de l'Aparell Locomotor
Dr. Enric
Castellet Feliu
Cap de Secció
Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia
Sra. Silvia
Bosch Raventos
Supervisora d'Infermeria
Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia
Dra. Maria Antonia
Poca Pastor
Cap de Secció
Neurocirurgia
Dr. Francisco
Soldado
Metge/ssa
Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia
Sra. Teresa
Sanclemente Boli
Supervisora d'Infermeria
Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia
Dr. Daniel
Pacha Vicente
Coordinador Mèdic
Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia
Sra. Cristina
Rivera Rubio
Fisioterapeuta
Neurologia
Fisioterapeuta
Medicina Física i Rehabilitació
Dra. Belén
Pérez Dueñas
Metge/ssa
Neurologia Pediàtrica
Investigadora Principal
Neurociències
Neurologia Pediàtrica
Dra. Mar
Meléndez Plumed
Metge/ssa
Medicina Física i Rehabilitació
Dra. Ana
Felipe Ruicián
Metge/ssa
Neurologia Pediàtrica
Dr. David
Gómez Andrés
Metge/ssa
Neurologia Pediàtrica
Dr. Carles
Amat Mateu
Metge/ssa
Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia
Investigador
Cirurgia Reconstructiva de l'Aparell Locomotor