Proves diagnòstiques de la distonia

El Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron està especialitzat en el diagnòstic genètic de malalties neurològiques en la infantesa, i participa en diferents xarxes nacionals i europees de referència (projecte URD-Cat, Solve-RD, European Reference Network for Rare Neurological Diseases) que permeten centralitzar un gran volum de pacients pediàtrics amb distonies d’origen genètic. Els estudis genètics s’efectuen al Laboratori de Neurologia Pediàtrica del VHIR, a través de diversos projectes de recerca finançats per entitats nacionals i internacionals, i per associacions de famílies afectades de distonia.

Per centres

Hospital Infantil i Hospital de la Dona

On es troba

Hospital de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats

On es troba

Informació destacada

Als pacients susceptibles de patir distonia se’ls fan diferents proves metabòliques, neurofisiològiques i de neuroimatgeper poder classificar el seu tipus de distonia, abans de la realització dels estudis genètics. Posteriorment es duen a terme estudis de seqüenciació per establir l’origen genètic de la distonia.

Per a què serveix?

Per determinar l’origen de la distonia que pateix el pacient, que és fonamental per orientar un tractament correcte.

Com es fa?

L’origen genètic de la distonia és molt divers, per això es requereixen tècniques de seqüenciació de l’ADN, tant convencionals com de nova generació.

En pacients amb distonia mioclònica, es realitza primer un estudi per Sanger del gen èpsilon-sarcoglicà, responsable de la distonia mioclònica en un 70 % dels nens.

En la resta de pacients es fa un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de la disposició de mostres d’ADN.