Informa't de les malalties en què som especialistes

Immunodeficiència Combinada Greu (IDCG)

És el grup més greu d'immunodeficiències primàries (IDP) – trastorns minoritaris del sistema immunitari de base genètica-, que afecten els limfòcits T, unes cèl·lules imprescindibles per eliminar els microbis.  

La incidència global ronda els 1/50.000 nadons, amb diferències regionals i una major incidència entre poblacions amb percentatge alt de consanguinitat. 

 

Informació destacada

Quina és la causa?

 Es tracta d’un grup de malalties genètiques englobades al grup de les IDP en les que el timus (escola dels limfòcits T) no funciona correctament. N’existeixen diferents tipus, cada una d'elles amb una alteració́ genètica especifica. 

 

Herència: 

 Totes són malalties genètiques i depenent del tipus d'IDCG pot ser heretada (mutació en els progenitors) o no (mutació́ de nova aparició́).. La forma més freqüent és lligada al cromosoma X i només afecta a nens. Les altres, poden afectar tant a nens com a nenes. 

 

Com es diagnostica?

Quan se sospita clínicament, amb una analítica de sang mirant si hi ha limfòcits i
si funcionen bé. 

Tot i això, des de 2017 a Catalunya es pot detectar a tots els nounats amb la prova del taló, fet que permet un diagnòstic precoç abans que presentin complicacions i  s’associa a un millor pronòstic. Els nadons amb un resultat positiu en el cribratge són remesos al centre de referència d’immunodeficiències (a Catalunya, l’Hospital Infantil Vall d’Hebron). 

 

Què pot passar?

És una malaltia greu i potencialment mortal si no es tracta a temps. 

• Infeccions greus per virus, bacteris i fongs. 

• Alteracions de la pell, intestinals, pulmonars, etc. 

 

Quins són els signes o símptomes d’una immunodeficiència combinada greu?

  • Retràs en el creixement
  • Diarrea crònica
  • Infeccions respiratòries greus
  • Altres infeccions bacterianes

 

Com es tracta?

El trasplantament de medul·la òssia la teràpia gènica són els tractaments curatius. 

A l'espera d'un transplantament s'han de prendre mesures protectores (antibiòtics, immunoglobulines, aïllament, etc.) per arribar-hi amb la millor salut possible. 

 

Mesures protectores: 

  • Valorar l’ingrés en una unitat especialitzada
  • Rentar-se les mans sovint. 
  • No estar amb contacte amb persones malaltes. 
  • No donar el pit al nadó fins al resultat de les proves. 
  • No administrar vacunes vives. 

Per centres

Hospital Infantil i Hospital de la Dona

On es troba
      
Professionals relacionats
Dr. Pere
Soler Palacín
Responsable/Coordinador
Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria
Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit
Dra. Susana
Melendo Pérez
Metge/ssa
Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria
Dr. Antoni
Soriano Arandes
Dra. Andrea
Martín Nalda
Metge/ssa
Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria
Sra. Clàudia
Broto Cortés
Investigadora
Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit
Dr. Jacques
Rivière
Metge/ssa
Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria
Sra. Laura
López Seguer
Psicòleg/a
Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria
Dra. Natalia Ana
Mendoza Palomar
Metge/ssa
Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria
Investigadora
Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit
Dra. Sònia
Rodríguez Tello
Sra. Míriam
González
Project Manager
Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria
Investigadora
Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit
Dra. Jorgina
Vila Soler
Investigador
Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit
Dra. María
Espiau Guarner
Metge/ssa
Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria
Dra. Marie Antoinette
Frick
Metge/ssa
Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria
 
Publicar APP: