Fibrosi Quística

L'edat de presentació dels símptomes és variable, depenen de la intensitat de la malaltia en cada persona. Actualment es fa un cribratge de l'existència de fibrosi quística els primers dies de vida, la qual cosa permet el diagnòstic al mes de néixer, molt abans que els símptomes es desenvolupin. El més habitual és que els símptomes apareguin els primers mesos o anys de vida, tot i que en alguns pacients es poden manifestar en l'adolescència o en la vida adulta. Hi ha hagut una millora molt important de la qualitat de vida dels pacients amb fibrosi quística en comparació a dècades anteriors. Encara que la fibrosi quística requereix mesures de tractament diàries, els pacients afectats poden anar a l'escola i a treballar.

Els símptomes

Els símptomes més freqüents en els nens petits són les deposicions greixoses, el retard de pes i les bronquitis e infeccions respiratòries  de repetició. En els nens grans i els adults poden aparèixer sinusitis, diabetis, pancreatitis o problemes de fertilitat.

A qui afecta la malaltia?

Afecta a infants i adults en més o menys gravetat segons si la malaltia té una forma lleu o greu de manifestar-se.

El diagnòstic

En el moment del naixement es fa un cribratge a tots els nounats amb una analítica sanguínia que ajuda a la determinació de tripsina immunoreactiva.

El test de la suor (mesura de la quantitat de sal en la suor) és també una important prova diagnòstica. Es fa amb l'estimulació de la pell per a augmentar la suor i mesurar la quantitat de clor que és segregat. En la fibrosi quística hi ha un augment de clor i de sodi.

El diagnòstic es confirma amb  l'anàlisi genètica on es busca mutacions en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicat en el pas de sal a través de les membranes del cos.

El tractament habitual

És molt important que els pacients siguin atessos  en una Unitat especialitzada multidisciplinar. 

Actualment no hi ha una cura definitiva tot i que hi ha molta investigació en aquest àmbit i en un futur probablement es podrà canviar el curs natural d’aquesta malaltia amb nous fàrmacs que es comercialitzaran

El tractament va adreçat a mantenir la funcionalitat pulmonar, a evitar les infeccions respiratòries, i a millorar la absorció d’aliments i la nutrició. La fisioteràpia respiratòria és fonamental. S'entén per tal fer els exercicis respiratoris que mantinguin la ventilació adequada dels pulmons, en alguns casos junt amb inhalació d’una  solució  de clorur sòdic, d’altres substàncies fluïdifica’ns o antibiòtics.

Cal administrar les vacunes preventives pertinents (grip, antipneumocòccica, etc.). La Unitat de Fibrosi quística fa el disseny del tractament per a cada pacient, que varia al llarg dels temps segons l'evolució.

Des del punt de vista digestiu, es pot ajudar la funció pancreàtica amb enzims pancreàtics que es donen per via oral i promouen la absorció dels aliments.

En alguns casos, si la malaltia està molt avançada cal realitzar un trasplantament pulmonar. Cada vegada milloren més els tractaments i es menys freqüent la necessitat de realitzar-lo.

Les proves més habituals

Determinació de tripsina immunoreactiva tripsinogen en sang, Test de la suor, Anàlisi genètica.

Hi ha exploracions complementàries útils com són els anàlisis sanguínies per mirar nivells de vitamines entre d’altres coses, la radiografia de tòrax, el TAC toràcic, les proves funcionals respiratòries (Espirometria), i l’anàlisi de femtes.

Prevenció

La detecció precoç és una realitat, i permet un tractament anticipat al desenvolupament dels símptomes.