Angioedema hereditari

L’angioedema hereditari és una malaltia minoritària d’origen genètic que afecta aproximadament una persona d’entre 50.000. És un trastorn heretat habitualment, que es caracteritza per l’acumulació de líquids fora dels vasos sanguinis que provoquen la inflamació de la cara, les mans, els peus, les extremitats, els genitals, el tracte intestinal o de la via respiratòria superior. A causa de la seva baixa prevalença i uns símptomes similars a altres patologies, és difícil de diagnosticar, motiu pel qual és important que hi hagi unitats de referència de la malaltia per tal de centralitzar els casos sospitosos i els casos diagnosticats.

Informació destacada

La inflamació que produeix l’angioedema hereditari no s’acompanya de picor i pot durar entre 1-5 dies. Aquests símptomes es desenvolupen com a resultat del mal funcionament de certes proteïnes que ajuden a mantenir el flux normal de fluids a través de vasos sanguinis (artèries, venes i capil·lars).

La gravetat de la malaltia varia molt. Els episodis d’angioedema poden ser molt incapacitants i afectar la qualitat de vida dels pacients. En cas de produir-se a la regió oral o cervical, la persona afectada pot morir asfixiada si no rep tractament de manera preventiva.

En la majoria dels casos els símptomes comencen a manifestar-se durant la infantesa i/o en la pubertat i es mantenen al llarg de la vida adulta.

Hi ha diferents tipus d’angioedema hereditari i es classifiquen segons si presenten o no una deficiència de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH).

Els símptomes

Inflamació del teixit subcutani en qualsevol localització, tot i que acostuma a ser més freqüent a:

les extremitats (mans, dits o peus)
els genitals (llavis o escrot o penis)
el tracte gastrointestinal (dolor abdominal que pot ser molt intens i que pot estar acompanyat de vòmits o diarrea, distensió de l’abdomen)
la cara (llavis, parpelles)
la regió orofaríngia (boca o via respiratòria superior)

Segons la zona de l’afectació, els símptomes poden anar des de molèstia local fins a la invalidesa de l’extremitat afectada, molèsties o dolor en empassar, canvi del to de la veu, afonia o dispnea (falta d’aire).

Fins a un 50 % dels pacients poden presentar en algun moment de la seva vida un episodi que afecti la gola i que pot produir asfixia, si no rep tractament de manera urgent.

A qui afecta la malaltia?

L’angioedema hereditari afecta persones que tenen una mutació a diferents gens, com el SERPING1, l'F12, el PLG, el KNG1 o l’ANGPT1. Com que es tracta d’una malaltia que s’hereta de manera autosòmica dominant, un pacient afectat té el 50 % de possibilitats de transmetre la malaltia als fills. Donat que es tracta d’una malaltia genètica, sol haver-hi més d’un familiar afectat.

Segons la classe de mutació, afecta igual homes i dones (tipus I i tipus II) o més sovint les dones (AEH-nC1-INH). En el cas d’angioedema hereditari sense dèficit del C1-INH, sol associar-se a estats hiperestrogènics, com l’embaràs, o al consum d’anticonceptius que contenen estrògens.

El diagnòstic

A la consulta d’Al·lergologia s’avaluen els pacients amb episodis recurrents d’angioedema i els casos en els quals hi ha familiars que també els presenten. Posteriorment, se sol·licita un estudi en sang per determinar els nivells de les fraccions del complement, entre aquestes de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH) i, finalment, es completa el diagnòstic amb un estudi genètic.

El tractament habitual

El tractament dependrà del nombre d’atacs, de la gravetat dels símptomes i de l’afectació de la qualitat de vida. Es fa sempre de manera individualitzada i pot ser agut, que consisteix a tractar-lo amb fàrmacs que s’administren per via subcutània o endovenosa en el moment del brot d’angioedema, o preventiu, per evitar que es produeixin sovint. Aquest darrer tractament sol recomanar-se als pacients que pateixen més episodis.

Els tractaments per a l’angioedema poden ser autoadministrats pel mateix pacient.

En cas de cirurgia, endoscòpies, extraccions dentàries o alguns procediments odontològics, s’ha d’administrar el tractament de manera prèvia per evitar atacs d’angioedema.

Les proves més habituals

Normalment, per al diagnòstic s’ha de fer una anàlisi de sang. Per al seguiment, segons el tractament, és necessari fer una ecografia abdominal i extraccions sanguínies.