Informa't de les malalties en què som especialistes

Alzheimer

Malaltia d'Alzheimer a Vall d'Hebron

La malaltia d’Alzheimer (MA) és la malaltia neurodegenerativa més freqüent arreu del món. Descrita per primera vegada el 1906, durant molts anys va ser coneguda com a demència senil; avui dia sabem que la majoria dels casos de demència senil són MA. Segons dades de l’OMS, afecta més de 50 milions de persones a tot el món i aquesta xifra es preveu que es tripliqui el 2050. És la principal causa de discapacitat en persones grans i la segona causa específica de mort a Espanya.

A determinades zones del cervell d’aquestes persones es produeix de manera progressiva en el transcurs d’anys el dipòsit de dues proteïnes (la beta amiloide i la tau) que acaben lesionant i destruint neurones, la qual cosa condueix a una pèrdua progressiva de les funcions cerebrals superiors o cognitives: pèrdua de memòria, del llenguatge (afàsia), de la capacitat de fer actes motors apresos (apràxia), de poder reconèixer els diferents estímuls sensorials (agnòsia), del raonament i judici, i canvis en l’humor, la conducta i la personalitat. Si bé no sabem l’etiologia de la malaltia si que coneixem molts dels factors que n’afavoreixen l’aparició.

Informació destacada

Els símptomes

La MA no és una entitat única. Els signes i els símptomes són particulars de cada persona i cada pacient té unes característiques diferencials en el desenvolupament de la demència.

La majoria dels pacients (un 85% dels casos) presenten la forma típica (amnèsica o hipocàmpica) i segueixen un patró evolutiu en el qual com a primer símptoma mostren una pèrdua progressiva de la memòria episòdica per a fets recents i dificultat per incorporar informació nova, la qual cosa comporta una pèrdua de la capacitat d’adaptació a qualsevol situació nova. Apràxia constructiva discreta. Pèrdua en la fluïdesa del llenguatge amb comprensió normal. Depressió, ansietat o apatia (el més freqüent) precoç i persistent, amb una pèrdua acusada de la iniciativa, la motivació i l’interès, i amb indiferència i passivitat.

En la fase intermèdia de la malaltia presenten pèrdua de la memòria remota. Desorientació temporoespacial. A l’apràxia constructiva, s’hi afegeix la ideomotora i la ideatòria. El llenguatge continua empitjorant i a la pèrdua de fluïdesa i anomia, s’hi suma dificultat per a la comprensió. Apareix agnòsia visual i de l’esquema corporal (somatoagnòsia). En aquesta fase intermèdia és quan són més evidents els trastorns del son i els psiquiàtrics amb agitació nocturna, estats d’inquietud, deliris (interpretacions errònies de la realitat: zelotípies, confondre escenes de TV amb la realitat) i al·lucinacions (falses percepcions sensorials: sentir veus, veure insectes).

En la fase avançada de la malaltia els pacients presenten una agnòsia molt severa, mutisme o gairebé, pèrdua del control dels esfínters, alteracions motores amb rigidesa generalitzada i una postura en flexió del cos. Aproximadament un 10% presenten crisis epilèptiques. Tots els pacients pateixen una pèrdua de pes evident en aquesta fase final.

En un 15% dels pacients amb MA la memòria pot estar relativament conservada fins a etapes avançades, són les formes o variants atípiques (sense pèrdua de memòria en les fases inicials), que es poden presentar de tres maneres: amb alteracions conductuals i de la personalitat, amb alteracions visuoespacials, o amb alteració del llenguatge com la manifestació més precoç i predominant de la malaltia. Amb l’evolució, també apareixen les altres manifestacions descrites en la forma típica de la malaltia. Aquestes formes atípiques de MA són més freqüents en els casos en què la malaltia comença a edats més precoces.

Les activitats de la vida diària (AVD) es veuen afectades progressivament: primer hi ha una disminució de les activitats laborals i socials (activitats avançades de la vida diària); després hi ha una alteració de les instrumentals (ús d’objectes domèstics, diners, cuina, cura de la llar); i en la fase avançada hi ha una afectació de les activitats bàsiques de la vida diària (higiene, vestit, alimentació, control d’esfínters). El pacient acaba evolucionant cap a un estat vegetatiu i mor per malaltia intercurrent: t1/2 d’evolució entre el diagnòstic i la mort » 5-10 a.

 

 

A qui afecta la malaltia d'Alzheimer?

La prevalença i la incidència de la malaltia s’incrementa a partir dels 65 anys; així, afecta el 5% de la població major de 60 anys, el 20% dels de més de 80 anys i el 30% dels majors de 90. A Espanya unes 800.000 persones la pateixen. Però aquest nombre és molt més gran perquè els símptomes inicials són, de vegades, difícils de distingir dels que apareixen amb l’envelliment. Per això és una malaltia infradiagnosticada; es considera que gairebé 1 de cada 3 persones amb MA no està diagnosticada.

Només menys d’un 5% de tots els casos de MA són hereditaris, és el que es coneix com a MA familiar o hereditària; aquests casos s’hereten de manera autosòmica dominant i el quadre clínic comença més aviat (abans dels 65 anys) i tenen una evolució més ràpida.

El 95% restant (MA esporàdica) presentarien la combinació de factors de risc per al desenvolupament de la malaltia juntament amb alteracions genètiques de susceptibilitat per a la seva aparició.

A part dels factors genètics, els altres factors de risc per desenvolupar la malaltia són: l’envelliment; el gènere (a partir dels 65 anys és més freqüent en dones); els factors de risc vascular com l’HTA, diabetis mellitus o l’obesitat; l’estil de vida (tabac, alcohol, inactivitat física, la baixa activitat intel·lectual, la poca interacció social); els antecedents de traumatismes cranials; els trastorns crònics del son. Les persones amb síndrome de Down (trisomia 21) disposen d’una còpia extra del gen que codifica la proteïna precursora de l’amiloide (PPA) i això fa que siguin més vulnerables a la MA a edats més primerenques de la vida. Els problemes crònics del son incrementen el risc de MA. El son interromput augmenta els nivells de proteïna B-amiloide i proteïna tau.

 

El diagnòstic

Ja que les alteracions patològiques (dipòsit d’amiloide després de tau) al cervell s’inicien 15-20 anys abans que apareguin els símptomes, en l’actualitat es consideren 3 etapes de la malaltia:

  • Demència per malaltia d’Alzheimer (alteracions cognitives amb afectació de les AVD)
  • DCL per malaltia d’Alzheimer (alteracions cognitives sense afectació de les AVD)
  • Malaltia d’Alzheimer preclínica o presimptomàtica (persones que tenen els biomarcadors (+) en absència de simptomatologia: cognitivament normals)

 

Les proves més habituals

  • Test de memòria i cognitius
  • RM cerebral que ens permet valorar canvis estructurals. Atròfia cortical inclosos lòbul frontal, regions temporoparietals, precúneus, lòbul temporal mesial, amb relativa conservació de les regions sensitivomotores, visuals i cerebel·loses.
  • PET amb lligands a b-amiloide (Florbetapir (18F) ® per valorar la càrrega d’amiloide cerebral
  • 18F-FDG-PET Fluorodeoxyglucosa (FDG)-PET ® per valorar el metabolisme cortical
  • Biomarcadors en LCR:   
    • proteïnes tau total (t-tau) i sobretot tau fosforilada (p-tau) per valorar la neurodegeneració
    • de l’aminoàcid 42 del pèptid b-amiloide (Ab42), per valorar la càrrega amiloide
  • Determinació de l’al·lel ε4 del gen de l’ApoE

 

El tractament habitual

Encara que no disposem en l’actualitat d’un tractament curatiu per a la malaltia, sí que hi ha tractaments que, almenys durant un temps, aconsegueixen aturar o alentir-ne la progressió, cosa que millora la qualitat de vida d’aquestes persones. Aquests fàrmacs són els anticolinesteràsics d’acció central (rivastigmina, donepezil, galantamina) que faciliten la neurotransmissió colinèrgica i estan autoritzats per al tractament simptomàtic de la MA lleugera o moderada, i la memantina, que és un antagonista no competitiu del receptor glutamatèrgic NMDA, que actua disminuint els nivells de glutamat (una excitotoxina que origina la mort neuronal quan s’allibera de manera crònica i excessiva) i està autoritzada en les fases intermèdies i avançades.

A més d’aquests tractaments és molt important gestionar adequadament els factors relacionats amb l’estil de vida com ara: correcció de la pèrdua de l’audició, supressió del tabaquisme i l’enolisme, bon control de la tensió arterial i la diabetis mellitus, dieta equilibrada, evitar l’obesitat, fer activitat física de manera regular, mantenir i fomentar el contacte social. Juntament amb tot això, la teràpia d’estimulació cognitiva és útil en gran part de l’evolució de la malaltia.

En l’actualitat, arreu del món hi ha més de 400 estudis clínics que valoren l’eficàcia i la seguretat de diferents tractaments en pacients amb MA.

 

Prevenció:

Estratègies de prevenció conegudes són aquelles que actuen sobre els factors de risc de la malaltia: hàbits de vida saludable, control dels factors de risc vascular (HTA, diabetis mellitus...), nivell educatiu més alt, canvis en l’estil de vida (fonamentalment augmentar l’activitat física), abandonament d’hàbits tòxics (tabaquisme, enolisme). Si es compleix tot el que s’ha dit abans es pot reduir fins un 35-40% dels casos de MA o almenys retardar-ne l’inici.

L’educació i l’activitat mental afavoreixen la connectivitat cerebral i augmenten la “reserva funcional cerebral”, per això és molt important mantenir-se actius mentalment.

 

Serveis relacionats que tracten aquesta malaltia:

La Unitat de Demències del Servei de Neurologia és la responsable del diagnòstic i la gestió dels pacients amb malaltia d’Alzheimer. En aquesta Unitat treballen neuròlegs experts en el diagnòstic i la gestió de les diferents patologies que presenten demència (afectació de les funcions cognitives i conductuals que causen alteració en les activitats de la vida diària) com a manifestació principal. En la Unitat també tenen un paper molt important els/les neuropsicòlegs/logues, les/els infermeres/rs i els professionals dels serveis sociosanitaris.

Altres unitats i serveis que col·laboren en el diagnòstic i seguiment d’aquests pacients són: Atenció Primària, Medicina Nuclear, Neuroradiologia, Psiquiatria, Anatomia Patològica, Genètica.

 

Professionals de Vall d'Hebron destacats que tracten aquesta malaltia:

El responsable de la Unitat de Demències és el Dr. José Álvarez Sabin, cap del Servei de Neurologia

 

 

 

Per centres

General Hospital

On es troba

Serveis transversals

On es troba
Especialitats assistencials
 
Consells de salut relacionats
  
Professionals relacionats
Dr. José
Álvarez Sabín
Cap de Servei
Neurologia
Dr. Josep
Gámez
Cap de Secció
Neurologia
Lead Researcher
Sistema Nerviós Perifèric
Dra. Marta
Torres Ferrús
Researcher
Cefalea i Dolor Neurològic
Dr. Oriol
de Fàbregues
Lead Researcher
Malalties Neurodegeneratives
Lead Researcher
Neurologia
Dra. Maria
Salvadó
Researcher
Sistema Nerviós Perifèric
Sra. Elisenda
Conde Rodriguez
Infermer/a
Sistema Nerviós Perifèric