Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
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La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Enfermedad hematológica que se caracteriza por el crecimiento de los ganglios con o sin aumento del número de glóbulos blancos en la sangre, que se puede acompañar también de pérdida de peso, picor, sudoración excesiva o aumento de la frecuencia de infecciones.
Los linfomas son un grupo muy diverso de enfermedades incluidas dentro de la Oncología. La célula cancerosa de un linfoma es el linfocito, la célula principal del sistema inmunológico del paciente, y sus funciones son la defensa frente a infecciones y la vigilancia tumoral.
Los linfocitos, junto con otras células, forman la población de glóbulos blancos o leucocitos de la sangre. Según su función en el sistema inmunológico, los linfocitos pueden ser de tipo B, T y NK. Por este motivo los linfomas que derivan de ellos son también de tipo B, T y NK.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) los clasifica en 2 grandes grupos: el Linfoma de Hodgkin y los Linfomas no Hodgkin, y en estos dos grupos se incluyen actualmente más de 60 tipos diferentes de linfoma.
Los linfocitos se encuentran principalmente en la sangre y en los órganos linfáticos: ganglios, bazo y médula ósea, pero al ser células que circulan por la sangre, en realidad pueden encontrarse en cualquier órgano del cuerpo, ya que su función de defensa es necesaria en todo el organismo. Por este motivo, aunque sea más frecuente en los órganos linfáticos, un linfoma puede aparecer en cualquier órgano del cuerpo: la piel, el tubo digestivo, el sistema nervioso central, etc.
Los síntomas dependen si el tipo de linfoma que tiene un paciente es agresivo o indolente:
Los linfomas agresivos son enfermedades que avanzan rápidamente y siempre provocan síntomas, porque los linfocitos tumorales se multiplican a gran velocidad. Los síntomas son un crecimiento rápido de ganglios, bazo y/o masas tumorales, pérdida de peso, sudoración excesiva, fiebre y/o picor no justificado. Si uno de los ganglios o masas tumorales crece cerca de algún órgano, puede comprimirlo y ese caso aparecen también síntomas que permiten sospecharlo. Este tipo de linfomas agresivos siempre necesitan tratamiento de forma preferente cuando se diagnostican.
Por el contrario, los linfomas indolentes son aquellos en los que el aumento de tamaño de los ganglios, bazo o masas tumorales es muy lento. La mayoría de estos pacientes no tienen síntomas de la enfermedad y pueden vigilarse sin necesidad de tratamiento. Sólo en caso de que, en algún momento, empezara a observarse crecimiento de los ganglios y/o aparición de síntomas, sí sería necesario tratar al paciente, por eso la vigilancia es imprescindible en todos los pacientes con linfoma, tengan o no síntomas.
Los linfomas son enfermedades poco frecuentes en comparación con otros tipos de tumores. Los linfomas no Hodgkin son la 6º causa de cáncer en Europa, suponiendo sólo un 4% de todos los casos anuales, mientras que el linfoma de Hodgkin es aún más infrecuente: un 1% de todos los cánceres anuales. Los linfomas son más frecuentes en varones y en edades avanzadas, siendo la incidencia mayor entre los 70-80 años. En pacientes jóvenes es más frecuente el linfoma de Hodgkin y algunos subtipos de linfoma no Hodgkin.
La incidencia de ambos tipos de linfoma ha ido aumentando en los últimos 20 años y aún es esperable que siga aumentando.
Los factores asociados a mayor riesgo de desarrollar un linfoma no se conocen tan bien como en otros tipos de cáncer, pero algunos tipos de linfoma parecen asociarse con infecciones virales, ciertas profesiones, exposición a tóxicos, alteraciones del sistema inmunológico o radiaciones ionizantes. Aunque se pueden diagnosticar más casos de linfoma en la misma familia, no se puede predecir el riesgo real en los familiares de un paciente con linfoma, y por lo tanto no son útiles en ellos las pruebas de screening.
Para diagnosticar un linfoma es imprescindible una biopsia de un ganglio o masa tumoral sospechosos. En la biopsia se confirma o se descarta la sospecha y se define el tipo de linfoma según los criterios de la OMS.
A continuación se estudia la extensión de la enfermedad y posibles factores de riesgo individuales, en función de lo cual se decide el tipo e intensidad del tratamiento. Para ello se realizan pruebas de laboratorio en sangre y médula ósea, un examen físico completo y pruebas de imagen que permitan valorar todas las posibles localizaciones de un linfoma, generalmente un TAC o un PET/TAC. Si además hay sospecha de linfoma en otros órganos menos habituales, pueden ser necesarias pruebas adicionales (por ejemplo, un estudio endoscópico si se sospecha enfermedad intestinal, o una biopsia cutánea si sospechamos que el linfoma afecta la piel, etc).
El tratamiento de los linfomas se basa en esquemas de quimioterapia, que puede acompañarse en casos concretos de radioterapia dirigida a un foco localizado donde queremos intensificar el efecto del tratamiento. En los linfomas B la quimioterapia se combina con un anticuerpo monoclonal, el rituximab, que potencia su eficacia. En algunos de tipos de linfoma, después del tratamiento puede ser necesario añadir alguna estrategia que prolongue la respuesta obtenida, como el transplante de médula ósea o los tratamientos de mantenimiento. El tipo de tratamiento se individualiza según el tipo de linfoma y grado de extensión, las características del paciente como la edad y su estado de salud general, y si las expectativas permiten alcanzar la curación de la enfermedad o sólo tiene intención paliativa. El tratamiento de un linfoma se puede hacer también dentro de ensayos clínicos, en los que se investigan nuevas opciones terapéuticas que pueden mejorar los resultados de los tratamientos actuales, u ofrecer opciones a pacientes cuya enfermedad no ha respondido o ha reaparecido después de los tratamientos recibidos. Su hematólogo le asesorará sobre los ensayos disponibles y cual es el más adecuado para usted.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Afecta a las células que producen el moco, el sudor y los enzimas digestivos. Las secreciones del organismo, que normalmente son poco espesas y fluidas, se vuelven más espesas. En vez de actuar como lubricante, las secreciones espesas forman tapones, especialmente en pulmones y páncreas. Los pacientes con fibrosis quística tienen un nivel de sal más elevado de lo normal en el sudor.
La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona. Actualmente se realiza un cribado de la existencia de fibrosis quística en los primeros días de vida, lo que permite su diagnóstico al mes de nacer, mucho antes de que los síntomas se desarrollen. Lo más habitual es que los síntomas aparezcan los primeros meses o años de vida, aunque en algunos pacientes se pueden manifestar en la adolescencia o en la vida adulta. Se ha producido una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística en comparación con décadas anteriores. Aunque la fibrosis quística requiere medidas de tratamiento diarias, los pacientes afectados pueden ir a la escuela y trabajar.
Los síntomas más frecuentes en los niños pequeños son las deposiciones grasas, el retraso en el peso y las bronquitis e infecciones respiratorias de repetición. En los niños más mayores y los adultos puede aparecer sinusitis, diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad.
Afecta a niños y adultos con mayor o menor gravedad según si la enfermedad tiene una forma leve o grave de manifestarse.
En el momento del nacimiento se lleva a cabo un cribado a todos los recién nacidos mediante una analítica sanguínea que ayuda a determinar la tripsina inmunorreactiva.
El test del sudor (medida de la cantidad de sal en el sudor) es una importante prueba diagnóstica. Se realiza con la estimulación de la piel para aumentar el sudor y medir la cantidad de cloro que es segregado. En la fibrosis quística se detecta un aumento de cloro y de sodio.
El diagnóstico se confirma con el análisis genético, donde se buscan mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicado en el paso de sal a través de las membranas del cuerpo.
Es muy importante que los pacientes sean atendidos en una Unidad especializada multidisciplinaria.
Actualmente no existe una cura definitiva aunque se realiza mucha investigación en este ámbito y en un futuro probablemente se podrá cambiar el curso natural de la enfermedad con nuevos fármacos que se comercializarán
El tratamiento va dirigido a mantener la funcionalidad pulmonar, evitar las infecciones respiratorias y mejorar la absorción de alimentos y la nutrición. La fisioterapia respiratoria es fundamental. Se entiende como tal hacer ejercicios respiratorios que mantienen la ventilación adecuada de los pulmones, en algunos casos junto con inhalación de una solución de cloruro sódico, de otras sustancias fluidificantes o antibióticos.
Se deben administrar las vacunas preventivas pertinentes (gripe, antineumocócica, etc.). La Unidad de Fibrosis Quística diseña el tratamiento para cada paciente, que varía a lo largo del tiempo según su evolución.
Desde el punto de vista digestivo, se puede ayudar la función pancreática con enzimas pancreáticos que se toman por vía oral y promueven la absorción de los alimentos.
En algunos casos, si la enfermedad está muy avanzada se debe efectuar un trasplante pulmonar. Cada vez mejoran más los tratamientos y es menos frecuente la necesidad de realizarlo.
Determinación de tripsina inmunorreactiva tripsinógeno en sangre, test del sudor, análisis genético.
Hay exploraciones complementarias útiles como son los análisis sanguíneos para determinar los niveles de vitaminas, entre otras cosas, la radiografía de tórax, el TAC torácico, las pruebas funcionales respiratorias (espirometría), y el análisis de excrementos.
La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.
La tuberculosis es una infección causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis, que afecta principalmente los pulmones y se transmite por vía aérea. Los síntomas más comunes son tos, fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. Se diagnostica con pruebas clínicas, de imagen y microbiológicas. El tratamiento es largo (mínimo seis meses) con combinación de fármacos y es curable si se sigue correctamente.
Enfermedad infecciosa causada por el microorganismo Mycobacterium tuberculosis, que afecta principalmente al sistema respiratorio y requiere un tratamiento prolongado y sin interrupciones para lograr la curación. Si se interrumpe, pueden aparecer resistencias a los fármacos, lo que dificulta la recuperación.
El reservorio de Mycobacterium tuberculosis es el ser humano y, en general, la enfermedad se transmite por vía aérea. El contagio ocurre tras una convivencia cercana con una persona con tuberculosis pulmonar. Es importante destacar que se trata de una enfermedad tratamiento efectivo, curable y erradicable, lo que significa que podría desaparecer de la población mundial.
Sin embargo, actualmente es la primera causa de muerte por enfermedades infecciosas del mundo. Factores tales como las resistencias a los fármacos de primera línea o coinfecciones, dificultan el tratamiento de la enfermedad y aumentan su mortalidad.
Los síntomas de la tuberculosis dependen del órgano al que afecte. En el caso de la afectación pulmonar, los síntomas más frecuentes son tos con expectoración, fiebre, pérdida de peso, y sudoración nocturna. Se debe considerar el diagnóstico de tuberculosis cuando estos síntomas duran más de 3-4 semanas.
Puede afectar a cualquier persona si ha estado en contacto con pacientes afectados.
La tuberculosis se diagnostica de acuerdo a la sintomatología de los pacientes, los hallazgos de la exploración física y los resultados de las pruebas complementárias. Las pruebas microbiológicas constituyen un pilar básico para el diagnóstico. Entre ellas tenemos el cultivo de micobacterias, técnicas microscópicas y pruebas de biología molecular. Los pacientes tienen un diagnóstico confirmado cuando las pruebas microbiologicas son positivas, en caso contrario tienen diagnóstico probable.
Se realiza mediante una asociación de fármacos para evitar la aparición de resistencias. La duración del tratamiento es larga (mínimo sies meses) porque muchos fármacos actúan sobre las bacterias en división y este microorganismo es de crecimiento lento. A ser posible se administran todas las pastillas en una sola toma al dia para facilitar el cumplimiento del tratamiento.
Son la radiografia de tórax , analítica general, cultivos de muestras biológicas.
No existen medidas de prevención específicas para evitar la infección.
El tabaquismo es la principal causa evitable de enfermedad y muerte, provocando problemas cardíacos, respiratorios y cáncer. Afecta a fumadores y a los expuestos pasivamente. El tratamiento incluye apoyo psicológico y, si es necesario, fármacos como nicotina o vareniclina. Dejar de fumar es la mejor prevención.
Se calcula que el 90% de los cánceres de pulmón están causados por el tabaco (un 5-8% de los cuales son causados por el tabaquismo pasivo!). El más importante es que: un fumador activo tiene 13 veces más riesgo de sufrir cáncer de pulmón que una persona que no fuma, y un fumador pasivo tiene 1,5 veces más riesgo (de media).
El agente nocivo es el humo, que está compuesto por unas 4000 sustancias químicas diferentes, de las cuales más de 40 son carcinógenas. Existe una relación clara del aumento de riesgo con varios factores como por ejemplo: la edad que empiezas a fumar, la duración, el patrón de inhalación y obviamente también con el grado de consumo.
Los beneficios de dejar de fumar son bien claros; las personas exfumadoras, diez años después de dejar el hábito, tienen el mismo riesgo de contraer enfermedades que las no fumadoras. Conseguir el abandono definitivo del tabaquismo, sin embargo, no es fácil, aunque es posible. En caso de duda, es conveniente consultar a un profesional de la salud y seguir sus recomendaciones.
El tabaquismo es una drogodependencia en la que intervienen factores de comportamiento, psicológicos, sociales y farmacológicos.
Los síntomas del fumador empiezan por una tos irritativa y crónica y pueden derivar en problemas más graves como infartos, insuficiencia respiratoria, ictus o cáncer de diferentes localizaciones, principalmente pulmón, vejiga, etc.
Las personas fumadoras son aquellas que consumen tabaco, ya sea de forma habitual o esporádica. Las consecuencias dependen de varios factores, como el número de cigarrillos, la profundidad de la calada, el tiempo de retención del humo en los pulmones y los años de consumo.
El fumador pasivo es aquella persona que, a pesar de no ser fumadora, aspira el humo del tabaco.
El diagnóstico se basa en la anamnesis que se realiza a todos los pacientes que acuden a una consulta de salud, sea de enfermería o médica.
En la mayoría de casos, los fumadores intentan dejar de fumar por sí mismos y la mayoría lo consiguen así.
En otros casos necesitan ayuda de profesionales, ya sean enfermeras, médicos o psicólogos.
En todos los casos el tratamiento psicológico es muy importante para dejar de fumar y en algunos se necesita la ayuda de fármacos como los derivados de la nicotina (parches, chicles, comprimidos o espray bucal), la vareniclina o bupropion, que se han demostrado efectivos en la ayuda al fumador.
Carboximetría: determina el CO en aire espirado.
Test de Fagerström: dependencia física del fumador.
Test de Richmond: motivación del fumador para dejar de fumar.
Dejar de fumar es la mejor forma de prevenir las consecuencias del tabaquismo
El hipertiroidismo es una enfermedad causada por el exceso de hormonas tiroideas, que aceleran el metabolismo y afectan la temperatura corporal y la frecuencia cardíaca. Puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en mujeres. El diagnóstico se realiza mediante análisis hormonales y el tratamiento incluye medicación, yodo radiactivo u otras medidas para controlar los efectos del exceso hormonal.
El hipertiroidismo se caracteriza por un exceso de hormonas tiroideas en la sangre debido a una afectación de la glándula tiroides.
La glándula tiroides, que está situada en la parte anterior del cuello y tiene forma de mariposa, produce las hormonas tiroideas que regulan el metabolismo de todo nuestro organismo, y que influencian por lo tanto, por ejemplo, en el control de nuestra temperatura y de la frecuencia cardíaca. Las causas principales de hipertiroidismo son la enfermedad de Graves en la que se producen anticuerpos contra el propio tiroides, el tiroides multinodular en el que hay nódulos que funcionan en exceso, y la tiroiditis, inflamación del tiroides de causa poco conocida.
Los síntomas más usuales son la afectación de la frecuencia cardíaca, la temperatura en forma de fiebre, nerviosismo y sudoración, piel seca y pérdida de peso no explicable.
Puede afectar a todas las edades, pero especialmente a mujeres entre la adolescencia y la menopausia.
El hipertiroidismo se detecta con la determinación en sangre de las hormonas tiroideas, y de las hormonas hipofisarias encargadas de su regulación.
El tratamiento está dirigido a disminuir la acción de las hormonas tiroideas que se encuentran en exceso. Se utilizan fármacos que antagonizan con las hormonas, usualmente por vía oral. También están indicados fármacos para moderar la frecuencia cardíaca. En algunos casos se administra yodo radiactivo para conseguir una inactivación parcial y controlada de las células del tiroides productoras de las hormonas.
La prueba más habitual es la analítica sanguínea. Otras exploraciones adicionales son la gammagrafía de tiroides y la ecografía de tiroides.
Para el normal funcionamiento del tiroides se recomienda el consumo moderado de sal yodada, porque el yodo es un componente fundamental de las hormonas tiroideas.
La leucemia aguda es un cáncer de la sangre caracterizado por la proliferación rápida de células inmaduras en la médula ósea que impiden la producción normal de células sanguíneas. Es una enfermedad grave que requiere tratamiento urgente con quimioterapia y, a menudo, trasplante.
La leucemia aguda comprende un conjunto de neoplasias del sistema hematopoyético caracterizado por la proliferación y acumulación importante de células inmaduras en la médula ósea en primera instancia y después en la sangre con gran heterogeneidad clínica y biológica.
Las leucemias agudas son proliferaciones clonales (célula tumoral que deriva de una única célula inicial y que acumula varias mutaciones genéticas que acabarán desarrollando la enfermedad) de células madre sanguíneas alteradas. En condiciones normales, las células madre multipotentes dan lugar a células progenitoras de las células sanguíneas, mediante un proceso de diferenciación y proliferación celular mediado por mecanismos de la propia célula y por los tejidos que lo rodean. Las células sanguíneas en condiciones normales migran a la sangre y a los tejidos, siendo indispensables para el correcto funcionamiento del organismo.
En las leucemias agudas, la acumulación de varias alteraciones genéticas y moleculares da lugar a la progresiva acumulación de estas células que sustituyen a las células sanguíneas normales, es el llamado "hiato leucémico", las células progenitoras (blastos) no maduran y se acumulan en la médula ósea y la sangre periférica. La sintomatología puede ser muy leve e inespecífica al principio y deriva de la falta de células sanguíneas principalmente y a veces, de la infiltración de tejidos. Se trata de enfermedades muy graves que requieren tratamientos quimioterápicos para su control y a menudo, un trasplante de progenitores de médula ósea.
En muchos casos no hay síntomas importantes al principio. Estos derivan fundamentalmente de la falta de células sanguíneas y pueden ser cansancio, sangrados, infecciones y más raramente falta de apetito, dolores óseos, dificultad respiratoria o síntomas neurológicos. En la exploración física podemos encontrar palidez, hematomas, sangrado mucoso, febrícula, infiltración de encías u otros órganos (piel, bazo, hígado, etc.).
La media de edad para las leucemias agudas en general es de 67 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. La leucemia aguda es la neoplasia más frecuente de la edad pediátrica, siendo más habitual la estirpe linfoide. En la población adulta es más frecuente la estirpe mieloide.
El diagnóstico de sospecha lo realizaremos a partir de un conjunto de aspectos que incluyen la historia clínica, la exploración física y el hemograma. La confirmación diagnóstica la obtendremos mediante la punción de la médula ósea, que nos permitirá estudiar las células neoplásicas (blastos) por microscopia óptica, la citometría de flujo multiparamétrica, los estudios de citogenética y de biología molecular.
Está basado en la quimioterapia. Actualmente hay en desarrollo nuevos fármacos como la inmunoterapia o tratamientos dirigidos contra alteraciones biológicas específicas (terapia individualizada). Si no está contraindicado, puede ser necesario un trasplante de progenitores hematopoyéticos una vez alcanzada la respuesta. Las estrategias terapéuticas se adaptan por una parte a la situación del paciente (edad, enfermedades concomitantes, etc.) y por la otra, a las características biológicas de la enfermedad.
Son el hemograma y la punción de médula ósea.
Desgraciadamente no disponemos de ninguna herramienta para prevenir el desarrollo de las leucemias agudas. No se conocen exactamente los mecanismos que provocan que una persona desarrolle esta enfermedad. Se han descrito algunos factores que pueden estar relacionados, como los tratamientos quimioterápicos o de radioterapia previos o la exposición a determinados tóxicos. Se ha observado también una predisposición en algunas enfermedades congénitas y casos con asociación familiar.
La forma más frecuente es la leucemia mieloide crónica y nos referiremos a ella exclusivamente. Es una neoplasia que tiene su origen en la célula inmadura pluripotencial de la sangre (célula madre) que da lugar a la serie roja (glóbulos rojos), a las plaquetas y a la serie blanca (glóbulos blancos).
Se caracteriza por una proliferación celular de la serie blanca con una alteración citogenética característica que consiste en la aparición de un cromosoma anómalo denominado cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia también se detecta en otros procesos, como la leucemia aguda linfoblástica, y es necesario realizar la diferenciación diagnóstica. La leucemia mieloide crónica puede tener también trastornos de la serie roja y de las plaquetas, y se caracteriza por su cronicidad. Esta enfermedad sirve para ilustrar la revolución que ha habido en los últimos años con las terapias dirigidas en las neoplasias hematológicas.
No son muy específicos: se aprecia usualmente cansancio, anemia, falta de apetito.
Esta enfermedad tiene una incidencia baja (1-1,5/100.000 hab./año) y una mortalidad también baja (supervivencia de más del 90% al cabo de 5 años). Afecta sobre todo a personas de mediana edad (40-50 años), aunque puede afectar a cualquier edad.
En la exploración física se detecta muchas veces un crecimiento del bazo. La analítica de sangre muestra un aumento muy importante de las células blancas, y se debe hacer un aspirado de médula ósea para su confirmación. Se llevan a cabo más estudios de genética y biología molecular.
El tratamiento más utilizado es el uso de los inhibidores de la tirosina quinasa. Se trata de un tratamiento vía oral, crónico y relativamente bien tolerado, entre ellos el Imatinib: es el primer fármaco que se describió, y el más utilizado. Tiene como efectos secundarios hiperpigmentación submalar (problemas estéticos), náuseas y vómitos, que suelen ser leves.
Dado que hay resistencias a este fármaco, se tienen que desarrollar nuevos fármacos que frenen otras vías de proliferación de las células afectadas.
Exploración física, analítica de sangre, punción de médula ósea.
Las enfermedades renales afectan la capacidad de los riñones para depurar la sangre, regular minerales y la presión arterial, y producir glóbulos rojos. La detección temprana, el control médico y los tratamientos adecuados pueden retrasar la progresión y evitar complicaciones graves.
Las enfermedades de los riñones comprenden un amplio espectro de afectaciones que comprometen su funcionamiento normal. Sus misiones principales son depurar la sangre de diferentes compuestos, regular su composición en sales minerales y su acidez, y contribuir a la normal formación y mantenimiento de los huesos. Así como contribuir a la formación de glóbulos rojos y regular la presión arterial.
Se mide en grados de insuficiencia renal que progresivamente van del nivel I, el más leve, hasta el V, que es el más avanzado en el que los riñones han dejado de realizar su función. En los grados del I al IV, existen diferentes tratamientos médicos que pueden moderar o compensar la insuficiencia renal. En el grado V, el paciente tiene que iniciar medidas de depuración del cuerpo extrarrenales, como son la hemodiálisis o la diálisis peritoneal. En este caso, siempre se valorará la práctica de un trasplante renal que permitirá una vida normal exenta de diálisis, pero con la necesidad de tomar medicación inmunosupresora para prevenir el rechazo del órgano trasplantado.
El tratamiento de la insuficiencia renal tiene cuatro pilares fundamentales: el control de la tensión arterial si está elevada, el control de los niveles altos de urea, el manejo del desequilibrio de las sales minerales (sodio, potasio, calcio, fósforo, magnesio), así como el control de la acidosis y de la anemia.
La detección de la insuficiencia renal se hace usualmente con una sencilla analítica. Los síntomas acostumbran a ser cansancio y malestar general, causados por la acumulación de urea, por la presencia de anemia o por los dos factores al mismo tiempo. También puede estar presente el dolor de cabeza si hay elevación de la presión arterial.
A todos los grupos de edad. En la infancia se produce muchas veces por causas genéticas. En la edad adulta, por la presencia de otras enfermedades como la diabetes, por enfermedades inmunitarias y por enfermedades infecciosas. También por la manifestación tardía en la vida adulta de enfermedades genéticas.
La presencia de la insuficiencia renal se diagnostica con la práctica de una sencilla analítica. Más complejo es establecer su causa. Muchas veces será necesario practicar una biopsia renal y llevar a cabo un estudio genético.
El tratamiento inicial consiste en suplir o compensar las alteraciones mencionadas. En fases posteriores, la hemodiálisis o la diálisis peritoneal, y como mejor tratamiento de la insuficiencia renal terminal, se puede practicar un trasplante renal, sea de cadáver o de donante vivo.
Las pruebas más habituales son las analíticas, la ecografía, la resonancia magnética nuclear, la biopsia renal y los estudios genéticos.
Beber una cantidad razonable de agua cada día contribuye a un buen funcionamiento renal.
Las enfermedades minoritarias son las que afectan entre un 6% y un 10% de la población. Se calcula que en el mundo hay más de 7.000 enfermedades diferentes. La mayoría de ellas tienen una base genética, son enfermedades crónicas que afectan varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y pueden afectar a las habilidades físicas, mentales o sociales.
El diagnóstico puede ser difícil y los tratamientos son, en muchos casos, con medicamentos huérfanos, el acceso a los cuales es restringido.
La complejidad de la mayoría de enfermedades minoritarias hace que requieran una atención multidisciplinaria con profesionales expertos de diferentes especialidades médicas, una gestión personalizada en el ámbito de enfermería, apoyo psicológico y también de trabajo social, entre otros.
En Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Somos uno de los hospitales del Estado español que trata más patologías y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. En 2025, formamos parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 43 centros de referencia españoles (CSUR) y de las 12 redes de experiencia clínica del Departamento de Salud (XUEC). Esto convierte este hospital en un centro altamente especializado para atender este tipo de enfermedades ante todo el proceso de vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, a través de un sistema en red que permite compartir recursos y conocimientos con otros hospitales y centros del territorio.
Los profesionales de las diferentes unidades y centros tienen como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a un diagnóstico, una información y una atención individualizada así como apoyar en la investigación intermediando:
La Comisión de Enfermedades minoritarias tiene como objetivos: establecer en el hospital un marco común de actuación de la atención a las MM, identificar y alinear las diferentes iniciativas (asistenciales, formativas y de investigación), desplegar las líneas de actuación priorizadas, monitorizar y evaluar los resultados de la atención a las MM, para proponer e implementar actuaciones de mejora.
La concentración de pacientes con enfermedades minoritarias permite aumentar el conocimiento y favorece la investigación. Nuestro instituto de Investigación (VHIR) es líder tanto en investigación básica como clínica. Más de 14 grupos de investigación básica es dedicando al estudio de enfermedades minoritarias para favorecer el diagnóstico y encontrar nuevas aproximaciones terapéuticas. Somos el centro del territorio español con el número más grande de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos, incluyendo terapias génicas y disponemos de una unidad referente en el desarrollo de terapias avanzadas.
Para más información, podéis contactar con el equipo de enfermedades minoritarias a través de la siguiente dirección de correo electrónico: minoritaries@vallhebron.cat
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada. Como consecuencia, se produce un cúmulo de sustancias que pueden ser tóxicas para el organismo, así como la deficiencia de otras que son necesarias.
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades crónicas, multisistémicas y progresivas que se pueden presentar a cualquier edad de la vida y que, en la mayoría de casos, suponen unos retos diagnósticos y terapéuticos. Nuestra unidad tiene el reconocimiento del centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para esta patología y forma parte del programa de cribado neonatal ampliado en Cataluña. Somos el único centro con atención integral desde la edad pediátrica hasta la edad adulta en Cataluña con especial experiencia en las enfermedades lisosomales.
Las EMH se diferencian entre:
La afectación es multisistémica e incluye a diferentes órganos y sistemas con expresión variable en función de la enfermedad y la edad. Requieren una atención coordinada y un programa de transición a la edad adulta.
Muchas de ellas se presentan en la edad pediátrica con retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo psicomotor. Pueden asociar cardiopatía, afectación renal y episodios de descompensación en los que presentan fallos hepáticos o renales y empeoramiento neurológico. En el caso de las enfermedades de los orgánulos, los síntomas son crónicos y afectan más a los huesos y órganos de los sentidos. La aparición en adultos es más frecuente que las del metabolismo intermediario.
El diagnóstico se hace por medio de:
Son enfermedades crónicas que tienen que ser tratadas en centros especializados con equipos multidisciplinares para dar apoyo a todos los problemas.
En función del tipo de enfermedad pueden requerir:
La prevención pasa por un buen asesoramiento genético y reproductivo en caso de antecedentes familiares. El diagnóstico precoz de algunas enfermedades por medio del programa de cribado neonatal permite un tratamiento efectivo y una mejora del pronóstico.
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