Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Las personas con enfermedad celíaca deben seguir una dieta estricta sin gluten, evitando la contaminación cruzada y revisando los ingredientes de los alimentos, para mantener una nutrición equilibrada y prevenir complicaciones por ingesta accidental de gluten.
Ante la enfermedad celíaca el tratamiento a seguir es una dieta estricta sin gluten de por vida. La dieta sin gluten se tiene que basar en una alimentación variada y equilibrada que combine alimentos que no contengan gluten y que incluya cereales que tampoco lo contienen. Además, es necesario tener en cuenta la contaminación cruzada en casa (que un alimento apto para celíacos haya estado en contacto con otro alimento, utensilio o superficie que contenga gluten) y extremar las precauciones en las ingestas fuera de casa.
También es fundamental comprobar siempre la relación de ingredientes que aparece en el etiquetado de los productos alimenticios. En esta ficha podrás encontrar los consejos básicos para seguir una dieta sin gluten de forma segura y equilibrada.
El gluten es un complejo proteico que se encuentra en los cereales. Está compuesto básicamente por dos proteínas, la gliadina y la glutelina. Es importante que los pacientes celíacos eliminen para siempre de su dieta aquellos alimentos que contienen glutelina y gliadina. Esto significa que deben dejar de ingerir trigo, cebada, centeno, avena, triticale (un híbrido de trigo y de centeno) y todos sus derivados.
A pesar de la exclusión de alimentos que esto supone, los pacientes con celiaquía tienen que seguir una dieta equilibrada asegurando la aportación adecuada de nutrientes. Para conseguirlo es necesario que incluyan una gran variedad de alimentos con diferentes formas de preparación y cocción.
Los pacientes con celiaquía tienen que basar su alimentación en lácticos, carnes, pescado, huevos, frutas, verduras y legumbres, y en cereales permitidos como maíz, arroz, quinoa, mijo, amaranto, sorgo, teff o alforfón. Los azúcares y los productos elaborados se han de ingerir en menor medida.
La forma de preparación de los alimentos ha de ser la habitual, siempre que se evite la contaminación cruzada: hervido, al vapor, a la plancha, frito o al horno. Los rebozados y empanados se tienen que hacer con harinas o pan rallado aptos para celíacos.
Es importante tener precaución con aquellos alimentos que han sido elaborados, transformados o envasados. En alimentos manipulados es más difícil evitar la contaminación cruzada.
Se deben leer atentamente las etiquetas de los productos que no se consumen frescos. Hay alimentos que, de forma natural, no contienen gluten, pero que en su forma comercializada sí, ya que en ocasiones el gluten es añadido como aditivo durante el proceso de fabricación. Por lo tanto, por precaución, es preferible evitar aquellos productos que no estén etiquetados, como los productos a granel o los elaborados artesanalmente.
Se recomienda disponer de un espacio para almacenar exclusivamente los alimentos especiales sin gluten. También es necesario utilizar siempre utensilios de cocina limpios, para asegurarnos de que no hayan estado en contacto con productos con gluten.
Cuando se come fuera de casa se deben extremar las precauciones. Es importante cerciorarnos de que lo que comemos no haya estado en contacto con ningún alimento que contenga gluten. Un ejemplo de ello serían los aceites compartidos, donde se han frito alimentos con gluten.
Los pacientes con el síndrome de Asperger necesitan un entorno estable y previsible al que se puedan adaptar fácilmente. Es clave para su bienestar que establezcan rutinas según sus intereses, que se organicen el tiempo, que se evite la inactividad o la dedicación excesiva y que no se provoquen cambios bruscos. Aunque este síndrome no tiene cura, un tratamiento adecuado y la implicación de la familia puede mejorar la calidad de vida de las personas pacientes.
Las personas con síndrome de Asperger pueden presentar diferentes necesidades según la edad, el entorno o la conciencia que tengan de sus dificultades. Es por ello que es necesario que dispongan de un programa personalizado que dé respuesta a cada caso concreto.
El objetivo de estos programas personalizados pretende:
Es importante tratar su desarrollo desde diferentes disciplinas. Estas pueden incluir tratamientos cognitivos, programas de habilidades sociales y terapia ocupacional para el paciente. También hay que tener en cuenta pautas sobre cómo resolver conflictos y cómo gestionar grupos psicoeducativos para las familias o los cuidadores.
En la edad infantil, desde el punto de vista afectivo y emocional, es importante aprender a identificar las señales de alarma en el estado de ánimo. Así podemos prevenir dificultades en el manejo de la rabia y la baja tolerancia a la frustración, ya que son pacientes con una elevada sensibilidad a la crítica. En este sentido es necesario evitar el castigo tanto como sea posible y establecer más refuerzos positivos.
Todas estas pautas deben establecerse en un espacio en que las diferencias que presenta el niño o adolescente sean valoradas positivamente, y se comprendan sus limitaciones, pero también sus posibilidades y los aspectos positivos.
En la edad adulta, muchas de estas características se mantienen, puesto que el síndrome de Asperger no tiene cura. De todos modos, un tratamiento personalizado, la implicación de la familia y una buena comunicación con los profesionales pueden permitir una mejor calidad de vida.
El angioedema hereditario es una enfermedad minoritaria de origen genético que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Es un trastorno heredado habitualmente, que se caracteriza por la acumulación de líquido fuera de los vasos sanguíneos que provocan la inflamación de la cara, las manos, los pies, las extremidades, los genitales, el tracto intestinal o las vías respiratorias superiores.
A causa de su baja prevalencia y unos síntomas similares a otras enfermedades, es difícil de diagnosticar, por lo que es importante que haya unidades de referencia de la enfermedad con el fin de centralizar los casos sospechosos y los diagnosticados.
La inflamación que produce el angioedema hereditario no cursa con picazón y puede durar entre 1 y 5 días. Estos síntomas se desarrollan como resultado del mal funcionamiento de ciertas proteínas que ayudan a mantener el flujo normal de fluidos a través de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares).
La gravedad de la enfermedad varía mucho. Los episodios de angioedema pueden ser muy incapacitantes y afectar a la calidad de vida de los pacientes. En caso de producirse en la región oral o cervical, la persona afectada puede morir asfixiada si no recibe tratamiento de manera preventiva.
En la mayoría de los casos, los síntomas empiezan a manifestarse durante la infancia y/o en la pubertad y se mantienen a lo largo de la vida adulta.
Hay diferentes tipos de angioedema hereditario y se clasifican según si presentan o no una deficiencia del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH).
Inflamación del tejido subcutáneo en cualquier localización, aunque suele ser más frecuente en:
Según la zona de la afectación, los síntomas pueden ir desde molestias locales hasta la invalidez de la extremidad afectada, molestias o dolor al tragar, cambio del tono de voz, afonía o disnea (falta de aire).
Hasta un 50% de los pacientes puede presentar en algún momento de su vida un episodio que afecte a la garganta y que puede producir asfixia, si no recibe tratamiento de manera urgente.
El angioedema hereditario afecta a personas que tienen una mutación en diferentes genes, como el SERPING1, el F12, el PLG, el KNG1 o el ANGPT1. Como se trata de una enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante, un paciente afectado tiene el 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a los hijos. Dado que se trata de una enfermedad genética, suele haber más de un familiar afectado.
Según la clase de mutación, afecta por igual a hombres y mujeres (tipo I y tipo II) o más a menudo a las mujeres (AEH-nC1-INH). En el caso de angioedema hereditario sin déficit del C1-INH, suele asociarse a estados hiperestrogénicos, como el embarazo, o al consumo de anticonceptivos que contengan estrógenos.
En la consulta de Alergología se evalúan los pacientes con episodios recurrentes de angioedema y los casos en los que hay familiares que también los presentan. Posteriormente, se solicita un estudio en sangre para determinar los niveles de las fracciones del complemento, entre estas del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH) y, finalmente, se completa el diagnóstico con un estudio genético.
El tratamiento dependerá del número de ataques, de la gravedad de los síntomas y de la afectación de la calidad de vida. Se hace siempre de manera individualizada y puede ser agudo, que consiste en tratarlo con fármacos que se administran por vía subcutánea o endovenosa en el momento del brote de angioedema, o preventivo, para evitar que se produzcan a menudo. Este último tratamiento suele recomendarse a los pacientes que sufren más episodios.
Los tratamientos contra el angioedema pueden ser autoadministrados por el mismo paciente.
En caso de intervención quirúrgica, endoscopias, extracciones dentales o algunos procedimientos odontológicos, se debe administrar el tratamiento de manera previa para evitar ataques de angioedema.
Normalmente, para el diagnóstico se debe hacer un análisis de sangre. Para el seguimiento, según el tratamiento, es necesario hacer una ecografía abdominal y extracciones sanguíneas.
Evitar en la medida de lo posible los factores conocidos como posibles desencadenantes de ataques:
Los sarcomas son un tipo poco frecuente de cáncer que supone únicamente el 1-2% de todos los tumores en el adulto. Es también una entidad compleja, ya que existen más de 70 tipos distintos, con diferencias en cuanto al diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Por ello, es necesario que los pacientes con sarcomas sean valorados en comités multidisciplinares con amplia experiencia en esta patología.
Los sarcomas son un conjunto de tumores raros que proceden de las partes blandas del cuerpo, o también del hueso.
Las partes blandas incluyen tejidos como los músculos, los nervios, los vasos o la grasa. Estos tejidos pueden estar también formando parte de los órganos.
La poca frecuencia de los sarcomas conlleva una individualización necesaria del manejo clínico y del tratamiento de estos pacientes, lo que generalmente involucra decisiones compartidas entre varios profesionales expertos en esta patología y los propios pacientes.
El diagnóstico correcto de un sarcoma y del tipo concreto de sarcoma es el primer paso crítico que dar, ya que de esto dependerá el manejo clínico del paciente y una información precisa sobre la naturaleza de su enfermedad.
A diferencia de muchos cánceres, los sarcomas no suelen causar síntomas en etapas tempranas del crecimiento. Esto se debe a que se desarrollan en áreas del cuerpo en las que pueden crecer empujando estructuras y órganos de forma progresiva.
El primer síntoma puede ser un bulto indoloro. La mayor parte de los bultos son benignos, pero si crece rápido, duele, es profundo y/o mide más de 5 centímetros, es más posible que pueda tratarse de un sarcoma. En otras ocasiones, los síntomas pueden venir derivados de una compresión excesiva de diferentes tejidos y órganos del cuerpo.
No hay un desencadenante claro de un sarcoma. Ciertos síndromes genéticos hereditarios pueden predisponer a una persona a tener más posibilidades de desarrollar algún tipo de sarcoma, como el síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosis o la poliposis colónica familiar.
Uno de los pasos más importantes es confirmar la sospecha clínica de sarcoma y determinar de qué tipo específico de sarcoma se trata. Para ello se requiere obtener, a través de una biopsia, un fragmento de tumor y estudiarlo en Anatomía Patológica.
En algunas ocasiones se realiza el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares y se complementa con pruebas radiológicas como radiografías, tomografía axial computarizada (TC), resonancia magnética nuclear (RMN) o TC-PET.
El tratamiento de todos los pacientes con sarcoma es siempre consensuado en comités multidisciplinares, donde se reúnen expertos en sarcomas de diversos servicios de nuestro centro: Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Traumatología, Cirugía General, Radiología y Anatomía Patológica. Dado que los sarcomas pueden emerger de cualquier parte del cuerpo, otros especialistas también participan ocasionalmente.
El tratamiento de los pacientes con sarcoma puede incluir:
El procedimiento más adecuado depende de varios tipos de factores, además del tipo concreto de sarcoma. Las terapias dirigidas y la inmunoterapia tienen un papel muy importante en ciertos tipos de sarcoma. Por último, existen también ensayos clínicos que experimentan con nuevas terapias.
Lo más habitual son pruebas radiológicas como las descritas anteriormente (radiografías, TC, RMN o PET-TC).
Al no haber una causa concreta que origine los sarcomas, en la mayor parte de los casos no hay medidas concretas que tomar, más que las habituales sobre hábitos de vida saludables recomendadas por la Organización Mundial de la Salud.
Los pacientes con síndromes genéticos hereditarios sí que tienen la recomendación de realizar seguimiento en unidades especializadas.
El coronavirus SARS-CoV-2 es un virus conocido como síndrome respiratorio agudo coronavirus 2 que se observó por primera vez a Wuhan (Hubei, China) en diciembre de 2019. Este nuevo virus es el causante de una dolencia infecciosa, conocida como COVID-19, que provoca infecciones respiratorias a las personas. En la mayoría de casos, ocho de cada diez, los síntomas son leves.Es importante contactar con el 061 en caso de fiebre, tos, dificultad para respirar y si has viajado o has estado en contacto con una persona procedente de las zonas de mayor riesgo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha declarado el coronavirus SARS-CoV-2 como una crisis internacional de salud pública.
El coronavirus es una familia de virus que circula entre los animales. Algunos tipos de coronavirus pueden afectar también a las personas, causando infecciones respiratorias, como es el caso del coronavirus SARS-CoV-2.
En un 80% de los casos, los síntomas son leves y se pueden confundir con los de una gripe:
Estos síntomas pueden aparecer de forma gradual acompañados de congestión nasal o dolor en la garganta. Los casos moderados pueden ir acompañados de una sensación de falta de aire y, en los más graves, la infección provoca complicaciones más severas, como la neumonía. Según los datos actuales, hay personas que se han infectado, pero no han desarrollado ninguna sintomatología ni se encuentran mal. A pesar de que en la mayoría de casos los síntomas son leves, algunas personas, con pronóstico más grave, han muerto.
El coronavirus SARS-CoV-2 puede infectar a cualquier persona, independientemente de su edad. Aun así, se han detectado dos grupos con mayor riesgo:
El riesgo de infección es superior en aquellas zonas en las que hay casos diagnosticados de coronavirus SARS-CoV-2. Por eso, hace falta que todo el mundo tome medidas de protección, como por ejemplo, mantener una buena higiene de manos o taparse la boca con el codo o con un pañuelo de papel al toser.
Los estudios realizados hasta el momento apuntan a que el coronavirus SARS-CoV-2 se transmite por vía respiratoria, de persona a persona, a través de las gotitas procedentes de la nariz o de la boca que salen propagadas cuando una persona infectada tos o exhala. El contagio se produce cuando estas gotitas son exhaladas por una persona sana o bien cuando estas caen en un objeto o superficie que posteriormente toca la persona y después, sin desinfectarse las manos, se toca los ojos, la nariz o la boca.
Entre la infección por el virus y la aparición de los primeros síntomas de la dolencia, se calcula que puede haber un periodo de incubación de entre uno y catorce días. De media se estima que este es de cinco días.
El diagnóstico se realiza a través de una prueba específica de detección de la COVID-19.
Actualmente, no existe un tratamiento específico para el coronavirus SARS-CoV-2, solo tratamiento de apoyo. En los casos más leves, el tratamiento es similar al de la gripe: analgésicos para controlar la fiebre y mantenerse correctamente hidratado. En los casos más graves, si el paciente requiere apoyo ventilatorio, a causa de una neumonía o insuficiencia respiratoria, el paciente es ingresado en la UCI.
La dermatitis atópica, también llamada eczema atópico, es la enfermedad cutánea inflamatoria crónica más frecuente en los niños. Se manifiesta en forma de brotes de áreas de piel enrojecida con descamación –eczemas– más o menos extensos con intenso picor, que provoca la necesidad de rascarse. Ello lleva a la formación de heridas sobre los eczemas, que se sobreinfectan con frecuencia. Es una enfermedad que afecta a la calidad de vida de los pacientes y de quienes les rodean.
La dermatitis atópica es una enfermedad cutánea inflamatoria crónica. Se caracteriza por la presentación en forma de brotes, la posibilidad de ser reversible y por tener una progresión impredecible durante la vida del paciente. Es la enfermedad cutánea más frecuente en los niños. Los pacientes presentan una piel seca que pica mucho, además de una respuesta inmunitaria hiperactiva a factores ambientales. El intenso picor lleva a un rascamiento descontrolado que produce heridas sobre los eczemas. Estas pueden complicarse con infecciones y pueden causar gran ansiedad a los pacientes y a sus familias.
La dermatitis atópica es una enfermedad multifacética que se deriva de la combinación de múltiples factores, entre ellos:
Los síntomas habituales de la dermatitis atópica son:
La presentación clínica, características de los síntomas y signos iniciales dependen de la edad de los pacientes, pero, en todos ellos, los pliegues axilares e inguinales no suelen estar afectados.
Es la enfermedad cutánea más frecuente en los niños. Suele iniciarse en la edad infantil y en la mayoría de los casos se resuelve en la adolescencia. Aunque una parte de los pacientes pediátricos mantiene la enfermedad hasta la edad adulta. En ocasiones, la dermatitis atópica también puede iniciarse en adultos, adultos jóvenes o incluso a edad avanzada.
El diagnóstico de la dermatitis atópica siempre se hace según criterios clínicos y en general no requiere pruebas complementarias. Actualmente, el diagnóstico y la evaluación de la gravedad de la enfermedad son clínicos y los realiza el médico mediante un reconocimiento del paciente.
Debe valorarse la biopsia cutánea para excluir otras afecciones como el linfoma cutáneo de linfocitos T en fase inicial, la psoriasis o la dermatitis herpetiforme, entre otras.
La dermatitis atópica no es una enfermedad alérgica, pero los niños que la padecen pueden sufrir:
Si se asocia o se sospecha que coexiste rinitis, conjuntivitis alérgica o alergia a algún alimento, se remitirá al paciente para estudio alServicio de Alergología.
El principal objetivo del tratamiento es mantener la piel sin brotes de eczema. Por ello, se pautan medidas higiénicas para mantener la piel hidratada y menos susceptible de inflamarse. Además, se recomienda evitar los factores externos que puedan desencadenar la inflamación de la piel.
En el control del brote leve a moderado de dermatitis atópica, con el fin de reducir la inflamación y el picor, se utilizan corticoides tópicos, inmunomoduladores tópicos y antihistamínicos orales. En caso de sobreinfección de los eczemas pueden ser necesarios antibióticos tópicos u orales.
El control de los brotes severos puede requerir tratamientos sistémicos, como son:
La prevención es fundamental para evitar la respuesta inflamatoria que llevaría al eczema:
Predisposición genética al cáncer es el riesgo aumentado de desarrollar cáncer por alteraciones en genes específicos. No es cáncer heredado, sino predisposición. Se sospecha ante cánceres en varias generaciones, edades tempranas o múltiples tumores en la misma persona. El diagnóstico genético se realiza con sangre, saliva o biopsia y permite aplicar medidas de detección precoz y prevención, incluyendo seguimiento intensivo y, a veces, cirugías profilácticas.
El cáncer se caracteriza por un crecimiento descontrolado y excesivo de células que invaden y estropean los tejidos y órganos. Es una enfermedad multifactorial que se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La mayoría de los cánceres son esporádicos, pero un 5%-10% de los diagnósticos de cáncer tienen un origen genético hereditario.
Eso quiere decir que en genes concretos, denominados genes de predisposición al cáncer, hay alteraciones genéticas germinales (presentes en todas las células de nuestro cuerpo) que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer.
Es importante remarcar que NO es hereditario el cáncer, sino la predisposición genética a desarrollar uno. Tener una alteración genética de susceptibilidad al cáncer confiere un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, no la certeza. Esta predisposición genética se puede transmitir de padres a hijos, normalmente siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que hay un 50% de posibilidades de transmitir el gen alterado a la descendencia.
En algunos casos, la susceptibilidad genética es individual y fruto de la combinación de múltiples diferencias genéticas (combinación de polimorfismos o variantes de bajo riesgo). La identificación de una alteración genética asociada a un riesgo conocido de desarrollar cáncer en una familia permite que sus miembros se beneficien de medidas de detección precoz del cáncer, prevención e, incluso, de tratamientos dirigidos específicos contra el cáncer.
Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:
Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.
Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer, como son, por ejemplo:
Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores.
Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:
La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico.
Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides).
El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40% de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET(síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros.
El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.
Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente, en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética.
Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.
En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.
En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen, se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.
El trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF) es un síndrome que se caracteriza por déficits cognitivos, conductuales y características físicas causadas por la exposición prenatal al alcohol.
Las características del TEAF pueden dividirse en características físicas (como anomalías faciales), retraso del crecimiento, alteraciones del sistema nervioso y déficits cognitivos y/o conductuales. Un 90% de los individuos con TEAF presenta también otros trastornos psicológicos, siendo el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) el más prevalente.
Los déficits primarios del TEAF se caracterizan por la presencia de déficits de memoria, atención, problemas de aprendizaje, dificultades para el pensamiento causa-efecto, déficit de habilidades sociales y también de autorregulación emocional. Estas dificultades pueden conducir a complicaciones secundarias como fracaso escolar, problemas legales, conductas sexuales inapropiadas, consumo de sustancias, dependencia y dificultades para incorporarse al mundo laboral en la edad adulta.
A aquellas personas que han sido expuestas al alcohol durante su etapa prenatal.
Para el diagnóstico del TEAF, es necesaria tanto una exploración física como una evaluación neurocognitiva y conductual.
El tratamiento del TEAF es multidisciplinar y requiere a menudo de tratamiento combinado: psicológico y farmacológico. Los abordajes psicológicos que tienen mayor eficacia demostrada son los tratamientos basados en el entrenamiento con habilidades sociales, autorregulación emocional y pautas para padres que permitan manejar mejor los conflictos que supone tener un hijo con TEAF. Un abordaje adecuado del TEAF también requerirá de las adaptaciones pertinentes a nivel escolar.
El seguimiento psicológico incluirá tanto al paciente como a sus padres o tutores. Se dispone de tratamientos psicológicos grupales (para adolescentes y padres), tratamiento psicológico individual y terapia asistida con perros.
Las intervenciones se adaptan a la edad del niño/adolescente y a sus dificultades cognitivas. Antes de iniciar la intervención psicológica, tenemos que disponer de una evaluación neuropsicológica que nos indique cuáles son las funciones cognitivas donde el paciente presenta más dificultades con el fin de adaptar el tratamiento a sus capacidades y que sus cuidadores puedan regular sus expectativas y modificar el entorno en relación con la conducta del niño/adolescente.
Anamnesis clínica. Entrevista psicológica. Exploración neuropsicológica. Evaluación física y, en algunos casos, técnicas de resonancia magnética y electroencefalograma.
La mejor prevención para el TEAF es no consumir alcohol durante el embarazo. Los indicadores de mejor pronóstico para aquellos pacientes afectados de este síndrome son un diagnóstico precoz (antes de los 6 años) y un entorno familiar estable.
Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente, de muy lenta evolución. Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis y de sangrados. En general cursa en forma asintomática y se detecta en analíticas de control rutinarias. Por el momento no existe cura para esta enfermedad, el tratamiento va dirigido a la prevención de complicaciones.
Está incluida en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, que son un tipo de cáncer hematológico de lenta evolución. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en un 80% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.
Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa, o, por lo contrario, con sangrados.
Es una enfermedad crónica, no curable hasta ahora, con una evolución comunmente benigna. Se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.
Muchos pacientes no presentan síntomas al momento del diagnóstico ni durante la evolución de la enfermedad. Tambien se pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas como fatiga, picor, sudoración nocturna, dolores oseos y cefalea. La severidad de los mismos es muy variable entre los pacientes.
Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia 1,5-3 casos por 100.000 habitantes. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años y en un menor porcentaje a pacientes más jovenes. Es más frecuente en mujeres.
En general se diagnostica a partir de analíticas de control que muestran un aumento sostenido del recuento de plaquetas.
Para su diagnóstico se realiza una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el tratamiento.
En general se asocia a mutaciones genéticas que apoyan el diagnóstico.
No siempre está indicado la administración de antiagregantes o de fármacos para disminuir el número de plaquetas.
El objetivo del tratamiento es prevenir las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, además del control de los síntomas relacionados con esta enfermedad. Por lo que el hematólogo en función del riesgo y los síntomas determinará el momento de iniciar el tratamiento.
Existen situaciones especiales, como el embarazo, en el que es necesario un enfoque multidisiplinar.
Se controla habitualmente con analíticas
Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obesidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las motoneuronas del cerebro y la médula espinal, provocando parálisis progresiva de los músculos, incluido el diafragma. Los síntomas iniciales pueden ser debilidad muscular, dificultad para hablar o tragar, y la enfermedad conduce a insuficiencia respiratoria que determina la supervivencia. El diagnóstico es clínico y de exclusión, y el tratamiento actual se centra en el manejo sintomático y soporte vital en unidades multidisciplinarias.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa producida por la muerte de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal.
Hay dos variedades de neuronas motoras: superiores e inferiores. Las primeras se encuentran en la corteza motora y establecen conexiones con las neuronas motoras inferiores localizadas en tronco del encéfalo y médula espinal encargadas de inervar los músculos. Cuando las neuronas motoras superiores mueren aparecen espasticidad, debilidad e hiperreflexia.
Cuando lo hacen las neuronas motoras inferiores aparecen fasciculaciones, debilidad y atrofia muscular. Otras poblaciones neuronales también pueden afectarse, tales como los circuitos temporales y circuitos frontales conductuales-ejecutivos
Epidemiológicamente, la ELA tiene una incidencia de 1,5-2 nuevos casos por año por cada 100.000 habitantes (se diagnostican 3 nuevos casos por día en España). El número total de casos, es decir su prevalencia, es de 3-5 por 100.000). Según estos datos, el número total de pacientes con ELA en España es aproximadamente de unos 4.000 casos. Por este motivo se la incluye en el grupo de enfermedades raras o minoritarias.
El 90% de los casos de ELA son esporádicos (sin antecedentes familiares). Alrededor del 10% de los casos de ELA son familiares, generalmente hereditarios como rasgos dominantes. La incorporación de las nuevas técnicas de Genética Molecular en el ámbito de la Investigación ha permitido identificar a más de 25 genes implicados.
Como consecuencia de la disminución continua de neuronas motoras aparecen los primeros síntomas de la enfermedad. Éstos acostumbran a depender de la localización de las neuronas motoras en proceso de degeneración más avanzado. En la mayoría de pacientes (70%) el primer síntoma consiste en una pérdida de fuerza con atrofia muscular en la mano o bien torpeza durante la marcha con caídas frecuentes. Aproximadamente en el 25% de los pacientes, el síntoma inicial consiste en problemas en el habla o dificultad para tragar, lo que indica que la población de neuronas motoras bulbares en proceso degenerativo es la más intensa. También hay otras posibilidades de presentación clínica de esta enfermedad, aunque mucho menos frecuentes: insuficiencia respiratoria, pérdida de peso o astenia de causa inexplicada, calambres y fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular, espasticidad en piernas, labilidad emocional o deterioro cognitivo.
En fases avanzadas de la enfermedad pueden paralizarse también los músculos oculares. En las etapas finales de la enfermedad, la parálisis de los músculos respiratorios conduce a insuficiencia respiratoria que suele ser la causa de fallecimiento.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años. La incidencia es algo mayor en los hombres (3,0 H versus 2,2 M por 100.000) en las formas esporádicas. La edad de aparición de los primeros síntomas alcanza su valor más alto (pico) en la franja comprendida entre los 58-63 años en los casos esporádicos y entre 47-52 años en las formas familiares. La incidencia disminuye marcadamente después de la edad de 80 años. El riesgo de padecer ELA es de 1:400 para mujeres y de 1:350 en los hombres.
La heterogeneidad en la forma de manisfestarse la ELA es una de las dos razones del retraso en la sospecha diagnóstica de la enfermedad, que puede alcanzar hasta 15 meses. La otra es que no disponemos de ningún test ni tampoco de biomarcadores que confirmen objetivamente el diagnóstico en las etapas iniciales de la enfermedad. El diagnóstico de ELA es un diagnóstico de exclusión, fundamentado en criterios clínicos y en la realización de pruebas (RM, análisis clínicos, test genéticos, EMG, EMTC, estudio neuropsicológico, técnicas de Medicina Nuclear, y otras) para descartar otras enfermedades con hallazgos clínicos parecidos. En la mayoría de Unidades especializadas en ELA, se utilizan como criterios diagnósticos de la enfermedad los de El Escorial revisados y los de Awaji-shima.
En la actualidad no disponemos de ningún medicamento capaz de curar o parar la enfermedad. Riluzole y Edaravone son los únicos medicamentos aprobados para el tratamiento de la ELA, aunque el efecto sobre la supervivencia es moderado (meses).
Las asociaciones europea (EFNS) y americana (ANA) de Neurología recomiendan que la atención de los pacientes con ELA sea en centros especializados, a ser posible en Unidades Multidisciplinarias, que permitan anticiparse a las complicaciones. Estas Unidades deben ofrecer soluciones para controlar los síntomas, incluidos el uso de alimentación a través de sonda de gastrostomía, control de secreciones salivales, dispositivos para ayudar a la tos (cough-assist), respiradores para recibir ventilación mecánica, tecnología para mejorar la capacidad de movilizarse y facilitar la comunicación en aquellos pacientes que perdieron la capacidad del habla.
Estas Unidades Multidisciplinares son los centros preferidos por los promotores de ensayos de nuevos medicamentos.
La realidad es que actualmente no existe ningún tratamiento efectivo, aun así pacientes y familiares buscan desesperadamente en internet fármacos milagrosos capaces de curar su enfermedad. Con el objetivo de proteger a estos pacientes de la numerosa oferta publicitada nace ALSUNTANGLED, un grupo constituido por 80 expertos mundiales en ELA. Su misión es revisar la veracidad y seguridad de aquellos tratamientos alternativos ofertados por internet y que no han seguido los procedimientos regulatorios sanitarios. Publica sus resultados en la revista oficial de la enfermedad y en su página web.
Técnicas de diagnóstico por imagen (RM, TC, PET), Electrofisiología (EMG, EMTC, PESS), Laboratorio de análisis (hematología, bioquímica, anticuerpos, hormonas, enzimas, serologías, anticuerpos, genética), pruebas funcionales respiratorias, gasometría, pulsioximetría, pulsioximetría nocturna, capnografía, BMI, calorimetría, punción lumbar, escala funcional para la enfermedad (ALS-FRS-R). Excepcionalmente, puede ser necesaria una biopsia muscular. Es aconsejable realizar un ingreso para agilizar todas las pruebas y ofrecer un informe al alta detallando categoría de diagnóstico de ELA y grado de repercusión funcional (ALS-FRS-R).
Aunque se han propuesto múltiples factores de riesgo ambientales (geográficos, profesionales, hábitos alimenticios, proximidad a centrales eléctricas, contacto con pesticidas u otros productos neurotóxicos) no existe consenso sobre medidas preventivas a tomar.
En las formas familiares es posible ofrecer consejo genético a los miembros con deseo de descendencia.
Durante la historia natural de la enfermedad suelen aparecen complicaciones que deben prevenirse y tratarse. Entre las más importantes destacan desnutrición, insuficiencia respiratoria, sialorrea, espasticidad, dolor, pérdida de autonomía para desplazarse y para comunicarse, depresión, ansiedad, trastornos del sueño, úlceras por decúbito, déficits cognitivos y sobrecarga de los cuidadores.
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