Síntomas

Los síntomas principales son dolor, hinchazón y aumento de calor en las articulaciones, con rigidez y dificultad para la movilidad. Unas veces el comienzo es lento, insidioso y progresivo. El niño puede estar cansado o irritable si es más pequeño. Los niños más mayores pueden notar rigidez al movilizar las articulaciones cuando se levantan por la mañana. Otras veces, el comienzo es agudo y grave, con la presencia de síntomas generales como malestar general, fiebre, manchas en la piel o hinchazón de varias articulaciones.

¿A quién afecta la enfermedad?

La AIJ es una enfermedad relativamente rara que afecta a entre 1 y 2 niños de cada 1000.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la AIJ se basa en la presencia de artritis persistente y en la exclusión cuidadosa de cualquier otra enfermedad a través de la historia clínica, la exploración física y las analíticas.  Se considera AIJ cuando la enfermedad comienza antes de los 16 años, los síntomas duran más de 6 semanas y se han descartado las demás enfermedades que podrían ser responsables de la artritis.

Tratamiento habitual

El tratamiento debe instaurarse de forma precoz y cada niño debe considerarse individualmente, por lo que la terapéutica va a tener distintos niveles de intensidad en función del tipo, momento y gravedad de la enfermedad.
Su objetivo es cuidar el desarrollo íntegro del niño, tanto físico como psíquico, para intentar mejorar en todos los aspectos su calidad de vida.
Para conseguir que no queden secuelas o estas sean mínimas, se necesita un esfuerzo continuo y una estrecha colaboración entre el niño y sus padres o familia con diferentes especialistas. Es fundamental que los padres conozcan la naturaleza de esta enfermedad; el niño lo irá comprendiendo en función de su edad.

Pruebas más habituales

En el momento del diagnóstico, son útiles ciertas pruebas analíticas, junto con exploraciones de las articulaciones y revisiones oculares para definir mejor el tipo de AIJ e identificar a los pacientes en riesgo de desarrollar complicaciones específicas, como iridociclitis crónica.
El factor reumatoide (FR) es prueba analítica que detecta un autoanticuerpo que, si da positivo y se encuentra de forma persistente en una alta concentración, indica un subtipo de AIJ.

Los anticuerpos antinucleares (ANA) suelen dar positivo en las pruebas en pacientes con AIJ oligoarticular de inicio temprano. Esta población de pacientes con AIJ tiene un mayor riesgo de desarrollar iridociclitis crónica y, por tanto, se les deben programar exploraciones oculares con una lámpara de hendidura (cada tres meses).

El HLA-B27 es un marcador celular que es positivo hasta en el 80 % de los pacientes con artritis asociada a entesitis. En cambio, solo es positivo en el 5 %-8 % de las personas sanas.

Son útiles otras exploraciones, como la velocidad de sedimentación globular (VSG) o la proteína C reactiva (PCR), que miden el grado de inflamación general. Sin embargo, las decisiones de diagnóstico y tratamiento se basan más en las manifestaciones clínicas que en las pruebas analíticas.
En función del tratamiento, los pacientes pueden necesitar análisis periódicos (como hemogramas, análisis de la función hepática, análisis de orina) para comprobar la presencia de efectos secundarios del tratamiento y evaluar una posible toxicidad farmacológica que pueda no presentar síntomas.

La inflamación en la articulación se evalúa principalmente por la exploración clínica y algunas veces mediante estudios de imagen, como las ecografías. Las radiografías periódicas o las resonancias magnéticas (RM) pueden ser útiles para evaluar la salud y el crecimiento óseos y adaptar así el tratamiento.

Servicios relacionados que tratan esta enfermedad:

Unidad de Reumatología Pediátrica
Pediatría
Oftalmología Pediátrica
Traumatología Pediátrica

La inflamación que produce el angioedema hereditario no cursa con picazón y puede durar entre 1 y 5 días. Estos síntomas se desarrollan como resultado del mal funcionamiento de ciertas proteínas que ayudan a mantener el flujo normal de fluidos a través de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares).

La gravedad de la enfermedad varía mucho. Los episodios de angioedema pueden ser muy incapacitantes y afectar a la calidad de vida de los pacientes. En caso de producirse en la región oral o cervical, la persona afectada puede morir asfixiada si no recibe tratamiento de manera preventiva.

En la mayoría de los casos, los síntomas empiezan a manifestarse durante la infancia y/o en la pubertad y se mantienen a lo largo de la vida adulta.

Hay diferentes tipos de angioedema hereditario y se clasifican según si presentan o no una deficiencia del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH).

Síntomas

Inflamación del tejido subcutáneo en cualquier localización, aunque suele ser más frecuente en:

• las extremidades (manos, dedos o pies)
• los genitales (labios o escroto o pene)
• el tracto gastrointestinal (dolor abdominal que puede ser muy intenso y que puede estar acompañado de vómitos o diarrea, distensión del abdomen)
• la cara (labios, párpados)
• la región bucofaríngea (boca o vías respiratorias superiores)

Según la zona de la afectación, los síntomas pueden ir desde molestias locales hasta la invalidez de la extremidad afectada, molestias o dolor al tragar, cambio del tono de voz, afonía o disnea (falta de aire). 

Hasta un 50% de los pacientes puede presentar en algún momento de su vida un episodio que afecte a la garganta y que puede producir asfixia, si no recibe tratamiento de manera urgente.

¿A quién afecta la enfermedad?

El angioedema hereditario afecta a personas que tienen una mutación en diferentes genes, como el SERPING1, el F12, el PLG, el KNG1 o el ANGPT1.  Como se trata de una enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante, un paciente afectado tiene el 50 % de posibilidades de transmitir la enfermedad a los hijos. Dado que se trata de una enfermedad genética, suele haber más de un familiar afectado.

Según la clase de mutación, afecta por igual a hombres y mujeres (tipo I y tipo II) o más a menudo a las mujeres (AEH-nC1-INH). En el caso de angioedema hereditario sin déficit del C1-INH, suele asociarse a estados hiperestrogénicos, como el embarazo, o al consumo de anticonceptivos que contengan estrógenos.

Diagnóstico

En la consulta de Alergología se evalúan los pacientes con episodios recurrentes de angioedema y los casos en los que hay familiares que también los presentan. Posteriormente, se solicita un estudio en sangre para determinar los niveles de las fracciones del complemento, entre estas del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH) y, finalmente, se completa el diagnóstico con un estudio genético.

Tratamiento habitual

El tratamiento dependerá del número de ataques, de la gravedad de los síntomas y de la afectación de la calidad de vida. Se hace siempre de manera individualizada y puede ser agudo, que consiste en tratarlo con fármacos que se administran por vía subcutánea o endovenosa en el momento del brote de angioedema, o preventivo, para evitar que se produzcan a menudo. Este último tratamiento suele recomendarse a los pacientes que sufren más episodios. 

Los tratamientos contra el angioedema pueden ser autoadministrados por el mismo paciente.

En caso de intervención quirúrgica, endoscopias, extracciones dentales o algunos procedimientos odontológicos, se debe administrar el tratamiento de manera previa para evitar ataques de angioedema.

Pruebas más habituales

Normalmente, para el diagnóstico se debe hacer un análisis de sangre. Para el seguimiento, según el tratamiento, es necesario hacer una ecografía abdominal y extracciones sanguíneas. 

Prevención

Evitar en la medida de lo posible los factores conocidos como posibles desencadenantes de ataques:

• La toma de anticonceptivos orales con estrógenos
• Estrés
• Traumatismos o golpes
• Infecciones
• Toma de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (enalapril)

¿Qué es un coronavirus?

El coronavirus es una familia de virus que circula entre los animales. Algunos tipos de coronavirus pueden afectar también a las personas, causando infecciones respiratorias, como es el caso del coronavirus SARS-CoV-2.

Los síntomas

En un 80% de los casos, los síntomas son leves y se pueden confundir con los de una gripe:

• Malestar general o cansancio
• Fiebre
• Tos seca

Estos síntomas pueden aparecer de forma gradual acompañados de congestión nasal o dolor en la garganta. Los casos moderados pueden ir acompañados de una sensación de falta de aire y, en los más graves, la infección provoca complicaciones más severas, como la neumonía.

Según los datos actuales, hay personas que se han infectado pero no han desarrollado ninguna sintomatología ni se encuentran mal. A pesar de que en la mayoría de casos los síntomas son leves, algunas personas, con pronóstico más grave, han muerto.

¿A quién afecta?

El coronavirus SARS-CoV-2 puede infectar a cualquier persona, independientemente de su edad. Aun así, se han detectado dos grupos con mayor riesgo:

• Personas de edad avanzada.
• Pacientes con dolencias crónicas preexistentes (cardiovasculares, pulmonares, cardíacas o diabetes) o con problemas de inmunidad.

El riesgo de infección es superior en aquellas zonas en las que hay casos diagnosticados de coronavirus SARS-CoV-2. Por eso, hace falta que todo el mundo tome medidas de protección, como por ejemplo, mantener una buena higiene de manos o taparse la boca con el codo o con un pañuelo de papel al toser.

¿Cómo se contagia?

Los estudios realizados hasta el momento apuntan a que el coronavirus SARS-CoV-2 se transmite por vía respiratoria, de persona a persona, a través de las gotitas procedentes de la nariz o de la boca que salen propagadas cuando una persona infectada tos o exhala. El contagio se produce cuando estas gotitas son exhaladas por una persona sana o bien cuando estas caen en un objeto o superficie que posteriormente toca la persona y después, sin desinfectarse las manos, se toca los ojos, la nariz o la boca.

Periodo de incubación

Entre la infección por el virus y la aparición de los primeros síntomas de la dolencia, se calcula que puede haber un periodo de incubación de entre uno y catorce días. De media se estima que este es de cinco días.

El diagnóstico

El diagnóstico se realiza a través de una prueba específica de detección de la COVID-19.

El tratamiento habitual

Actualmente, no existe un tratamiento específico para el coronavirus SARS-CoV-2, solo tratamiento de apoyo. En los casos más leves, el tratamiento es similar al de la gripe: analgésicos para controlar la fiebre y mantenerse correctamente hidratado.

En los casos más graves, si el paciente requiere apoyo ventilatorio, a causa de una neumonía o insuficiencia respiratoria, el paciente es ingresado en la UCI.

Además, se están realizando ensayos clínicos para encontrar una vacuna o un tratamiento farmacológico específico para prever o tratar la COVID-19.

La dermatitis atópica es una enfermedad cutánea inflamatoria crónica. Se caracteriza por la presentación en forma de brotes, la posibilidad de ser reversible y por tener una progresión impredecible durante la vida del paciente. Es la enfermedad cutánea más frecuente en los niños. Los pacientes presentan una piel seca que pica mucho, además de una respuesta inmunitaria hiperactiva a factores ambientales. El intenso picor lleva a un rascamiento descontrolado que produce heridas sobre los eczemas. Estas pueden complicarse con infecciones y pueden causar gran ansiedad a los pacientes y a sus familias. 

La dermatitis atópica es una enfermedad multifacética que se deriva de la combinación de múltiples factores, entre ellos:

• los componentes de la piel: componentes celulares y extracelulares que forman la barrera cutánea
• el sistema inmunitario innato y adaptativo. La inmunidad innata es la inmunidad propia presente desde el nacimiento y actúa como primera línea de defensa frente a agentes infecciosos. La inmunidad adaptativa es la que vamos adquiriendo a lo largo de la vida en función de las infecciones a las que nos exponemos 
• el microbioma cutáneo (los diferentes microbios que forman parte de la piel normal) 
• los factores genéticos
• los factores ambientales

Síntomas 

Los síntomas habituales de la dermatitis atópica son: 

• sequedad cutánea 
• picor en la piel, que lleva al rascado incontrolable con formación de heridas
• eczemas que se manifiestan como áreas de piel enrojecida con descamación, que pueden ser agudos, subagudos o crónicos
• respuesta hiperactiva a factores ambientales capaces de desencadenar el eczema, que se manifiesta en forma de brotes

La presentación clínica, características de los síntomas y signos iniciales dependen de la edad de los pacientes, pero, en todos ellos, los pliegues axilares e inguinales no suelen estar afectados.

• Infantil (menos de 2 años): afectación facial, de costra láctea, cuello y áreas extensoras de las extremidades.
• Escolar: afectación facial y predominio de las áreas flexoras de brazos y piernas (fosa antecubital en el pliegue del codo y fosa poplítea en el pliegue de la rodilla).
• Adulto: puede ser igual de extensa que en la edad infantil o limitarse a las caras laterales del cuello y el dorso de manos y pies.

¿A quién afecta la enfermedad? 

Es la enfermedad cutánea más frecuente en los niños. Suele iniciarse en la edad infantil y en la mayoría de los casos se resuelve en la adolescencia. Aunque una parte de los pacientes pediátricos mantiene la enfermedad hasta la edad adulta. En ocasiones, la dermatitis atópica también puede iniciarse en adultos, adultos jóvenes o incluso a edad avanzada.  

Diagnóstico 

El diagnóstico de la dermatitis atópica siempre se hace según criterios clínicos y en general no requiere pruebas complementarias. Actualmente, el diagnóstico y la evaluación de la gravedad de la enfermedad son clínicos y los realiza el médico mediante un reconocimiento del paciente.

Debe valorarse la biopsia cutánea para excluir otras afecciones como el linfoma cutáneo de linfocitos T en fase inicial, la psoriasis o la dermatitis herpetiforme, entre otras. 

La dermatitis atópica no es una enfermedad alérgica, pero los niños que la padecen pueden sufrir:  

• alergias a alimentos
• asma
• rinitis
• sensibilización de la piel a sustancias externas

Si se asocia o se sospecha que coexiste rinitis, conjuntivitis alérgica o alergia a algún alimento, se remitirá al paciente para estudio al Servicio de Alergología. 

Tratamiento habitual

El principal objetivo del tratamiento es mantener la piel sin brotes de eczema. Por ello, se pautan medidas higiénicas para mantener la piel hidratada y menos susceptible de inflamarse. Además, se recomienda evitar los factores externos que puedan desencadenar la inflamación de la piel.

En el control del brote leve a moderado de dermatitis atópica, con el fin de reducir la inflamación y el picor, se utilizan corticoides tópicos, inmunomoduladores tópicos y antihistamínicos orales. En caso de sobreinfección de los eczemas pueden ser necesarios antibióticos tópicos u orales. 

El control de los brotes severos puede requerir tratamientos sistémicos, como son:

• corticoides orales
• fototerapia
• ciclosporina
• azatioprina
• metotrexato
• micofenolato de mofetilo o los tratamientos biológicos recientemente aprobados

Prevención

La prevención es fundamental para evitar la respuesta inflamatoria que llevaría al eczema: 

• Evitar factores externos irritantes
• Mantener la piel bien hidratada

Los genes y el riesgo de sufrir un cáncer

Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:

• BRCA1, BRCA2 y PALB2 para el cáncer de mama.
• BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C/D y genes reparadores (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM) para el cáncer de ovario.
• Genes reparadores (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM) para el cáncer de colon y de endometrio.

Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.  

Principales criterios clínicos de sospecha 

Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer como son, por ejemplo:

• Presencia del mismo tipo de cáncer en diferentes miembros de la familia y en diferentes generaciones.
• Aparición de cáncer a edades más jóvenes de lo que es habitual.
• Aparición de más de un tumor, como por ejemplo cáncer de mama y ovario, en la misma persona.
• Presencia de cánceres bilaterales, por ejemplo: afectación de las dos mamas o de los dos riñones.
• Aparición de cáncer que generalmente no es común del género, como por ejemplo el tumor de mama en hombres.

Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores. 

Tipos de predisposiciones genéticas al cáncer y genes asociados

Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:

• Las alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y también un riesgo elevado de cáncer de ovario.
• Las mutaciones en el gen PALB2 se asocian a un riesgo alto de cáncer de mama.  
• Las mutaciones en el gen TP53 se asocian al síndrome de Li-Fraumeni y las mutaciones en el gen STK11 al síndrome de Peutz-Jeghers. Estos dos últimos, además de predisposición al cáncer de mama, tienen predisposición a otros tipos de tumores o manifestaciones concretas, como pólipos en el colon o hiperpigmentación de labios y mucosa oral.

La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico. 

Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides). 

El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.

También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40 % de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET (síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros. 

Cómo se hace el diagnóstico genético

El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.

Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética. 

Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.

Medidas de detección precoz y prevención 

En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.

En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon. 

Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.

La distonía que se detecta en la infancia puede progresar rápidamente, interferir en el desarrollo del lenguaje y la movilidad del niño, y provocar una discapacidad física que le afectará durante toda la vida.

Causas

La distonía es una enfermedad muy heterogénea, que puede darse por varias causas:

• Genética. Son distonías provocadas por un defecto en un gen. La mayoría de las distonías genéticas aparecen en la infancia y la adolescencia. Actualmente, hay descritos más de 200 genes que causan distonía. Entre los diferentes tipos de distonías genéticas existen:
  • Distonías de herencia recesiva: Son aquellas distonías causadas por errores congénitos del metabolismo o por un fallo en la producción de ciertas enzimas.
  • Distonías dominantes hereditarias: Pertenecen a este tipo la mayoría de las distonías aisladas, clasificadas según la nomenclatura DYT. La distonía mioclónica es un ejemplo de distonía dominante hereditaria, donde más del 80 % de los casos son heredados del padre.
  • Distonías dominantes de novo: Son formas graves de la enfermedad, como las provocadas por mutaciones en el gen GNAO1, por lo que su transmisión a la descendencia es difícil.
  • Distonías de herencia mitocondrial: Son formas progresivas de distonía que pueden mostrar grados de severidad muy variables. Los niños y niñas con este tipo de distonía sufren una enfermedad que se denomina síndrome de Leigh: un defecto en el metabolismo mitocondrial que hace que el cerebro no pueda generar la energía suficiente para funcionar correctamente y se producen lesiones en los ganglios de la base.
  • Distonías ligadas al cromosoma X: Algunos ejemplos son la distonía-parkinsonismo, también denominada DYT3 o el síndrome de sordera-distonía.
• Degenerativa. También se producen por un defecto en un gen pero, a diferencia de las anteriores, causan lesiones en el sistema nervioso central de carácter progresivo.
• Idiopática. Son aquellas en las que no se ha encontrado una causa genética ni un evento que haya provocado una lesión en el sistema nervioso.
• Adquirida. En este caso, la causa está relacionada con un daño en el sistema nervioso central por una falta de oxígeno durante el embarazo o el parto, o bien por un traumatismo cerebral o por la exposición a tóxicos.

Dada su incidencia, la distonía es considerada una enfermedad minoritaria.

Síntomas

La distonía en la infancia puede presentarse de forma aislada o asociada a otros problemas neurológicos y del desarrollo. Puede dificultar tareas de la vida diaria como andar, hablar, tener autonomía para alimentarse y cuidar de la higiene personal.

Cuando se presenta aisladamente, se denomina distonía primaria y a menudo tiene un origen genético. Las niñas y niños que la sufren no suelen mostrar otros problemas de salud y su desarrollo neurológico es normal. Al principio, se manifiesta en acciones como andar, correr o escribir y, más tarde, se puede extender a otras partes del cuerpo y provocar una distonía generalizada.

La distonía mioclónica es una de las distonías hereditarias más frecuentes en la infancia. Se caracteriza por la presencia de contracciones musculares sostenidas (distonía) y bruscas (mioclonías) y trastornos psiquiátricos como ansiedad, depresión y rasgos obsesivo-compulsivos. Los primeros síntomas aparecen en la infancia y afectan a las extremidades inferiores de los niños y niñas, que presentan dificultades para andar, correr y hacer actividades deportivas. Esta enfermedad también repercute en las relaciones sociales de estas niñas y niños, que tienen problemas para hablar en público o comer y beber con amigos.

La distonía también puede asociarse a otros problemas neurológicos, como espasticidad, ataxia, debilidad, retraso en el desarrollo neurológico y discapacidad intelectual. En este caso la denominamos distonía secundaria y es necesario descartar causas neurometabólicas y neurodegenerativas.

¿A quién afecta?

Afecta a niños y niñas, adolescentes y adultos de todas las edades.

Diagnóstico

En primer lugar, se somete a los pacientes a un estudio clínico, metabólico, neurofisiológico y de neuroimagen para poder clasificar el tipo de distonía, antes de llevar a cabo los estudios genéticos. En pacientes con distonía mioclónica, ante todo se lleva a cabo un estudio por Sanger del gen que la causa, y en el resto, un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de las muestras de ADN de las que se dispone.

Al ser una enfermedad poco común y muy heterogénea es difícil hacer un diagnóstico y tratamiento correctos. Es importante distinguir la distonía hereditaria de la parálisis cerebral infantil, causada por un daño cerebral en el momento del nacimiento, ya que su diagnóstico tiene consecuencias muy importantes para tratar la enfermedad posteriormente.

Un diagnóstico a tiempo disminuye la necesidad de efectuar más pruebas diagnósticas, permite conocer su pronóstico y asesorar a las familias para evitar futuras enfermedades. También tiene un impacto psicosocial muy positivo para el paciente y su familia. Y lo más importante, un diagnóstico exacto sobre la causa que genera la distonía permite orientar el mejor tratamiento posible para cada paciente, en un ejercicio que denominamos medicina personalizada.

Tratamiento habitual

La distonía en la infancia es progresiva y debilitante, pero se puede prevenir con un diagnóstico precoz y el uso de terapias específicas en función del defecto genético identificado.

La levodopa es el tratamiento de elección en la distonía dopa-sensible, causada por un defecto en la síntesis de la dopamina. La toxina botulínica se utiliza para controlar la distonía focal. En el caso de la distonía generalizada, se suministran diferentes fármacos para disminuir el temblor, el tono muscular y los espasmos dolorosos. Y en algunos casos de distonía paroxística, que se caracteriza por movimientos involuntarios breves y repetitivos durante la noche, se suministran antiepilépticos.

Alternativas quirúrgicas

La bomba de baclofeno intratecal administra la medicación líquida a través de un dispositivo que se coloca bajo la piel, y se utiliza para tratar distonías secundarias generalizadas. Reduce el dolor, disminuye el tono muscular y los espasmos. Es un tratamiento que denominamos sintomático y paliativo, ya que no mejora la función motora del paciente.

La estimulación cerebral profunda o estimulación palidal consiste en la colocación de dos electrodos en los núcleos pálidos mediante una técnica de estereotaxia y es el tratamiento de elección en las distonías primarias, sobre todo si son generalizadas y no responden a la medicación convencional. En estos casos, los niños y las niñas pueden recuperar la función de la zona afectada por la distonía y mejorar su calidad de vida. También puede ser útil en pacientes con distonías secundarias, aunque su eficacia es menor que en las distonías primarias.

Prevención

Realizar un diagnóstico genético es la mejor prevención para evitar tener más hijos afectados por esta enfermedad en una misma familia.

Causas

Se ignora la causa de los DTN, pero en la actualidad hay pruebas suficientes para afirmar que a una base genética se suman factores externos, en algunos casos reconocidos (ácido valproico, metotrexato) pero casi siempre relacionados con un déficit o interferencia en el metabolismo del ácido fólico. 

Prevención

La administración de ácido fólico a mujeres antes de la concepción ha disminuido la incidencia de malformaciones.

 Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal es, en la mayoría de los casos, ecográfico. Desde el año 2011, en nuestro hospital se aplica una técnica de diagnóstico ecográfico, desarrollada por médicos rehabilitadores y obstetras, que permite determinar de forma prenatal el tipo y nivel de motricidad del feto con EB. De manera que podemos dar un pronóstico individualizado y fidedigno de las capacidades motrices y funcionales del niño.

Clínica

Pacientes con mielomeningocele:

• Hidrocefalia o aumento de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro
• Disminución de la fuerza muscular y de la sensibilidad en las extremidades inferiores (EEII)
• Dificultades para caminar
• Deformidades articulares y de la columna vertebral
• Incontinencia urinaria (vejiga neurógena)
• Incontinencia fecal y estreñimiento (intestino neurógeno)

Pacientes con lipomas o lipomielomeningocele:

• Atrofias musculares aisladas en una o ambas EEII
• Disminución de la fuerza muscular y la sensibilidad distal de las EEII
• Deformidades o mala posición de uno o ambos pies
• Incontinencia urinaria (vejiga neurógena)
• Incontinencia fecal y estreñimiento (intestino neurógeno) 

Tratamiento

El tratamiento de elección de los defectos abiertos es el cierre quirúrgico prenatal entre las 24-26 semanas de gestación con el objetivo de minimizar las secuelas derivadas de la malformación.

Desde el momento del nacimiento, el niño con EB tiene que estar controlado en una Unidad especializada que garantice sus necesidades asistenciales y terapéuticas de por vida. Por lo tanto, el equipo multidisciplinar debe contar con obstetras, pediatras, neurocirujanos, urólogos, cirujanos ortopédicos, cirujanos pediátricos, médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, enfermera y técnico ortopédico.

El tratamiento de estos niños tiene que ser individualizado, ya que, en función del defecto del tubo neural que sufran, presentarán diferentes tipos de secuelas.

Los objetivos básicos del tratamiento de los DTN son:

• Preservar la normalidad cognitiva (tratamiento de la hidrocefalia)
•  Asegurar la función renal (diagnóstico de vejiga neurógena)
• Prevenir o tratar las deformidades ortopédicas
•  Conseguir la capacidad de desplazamiento autónomo

La Unidad de Espina Bífida de nuestro hospital existe desde los años 70. Es la única unidad en nuestro entorno que puede atender a estos pacientes desde su nacimiento y durante toda la vida, sin interrupción y manteniendo a los mismos profesionales.

El médico de rehabilitación es el coordinador de la unidad y se encarga de aglutinar las diferentes propuestas terapéuticas para que estas sean realistas y alcanzables, lo cual evita propuestas irrealizables que lo único que consiguen es provocar decepción y frustración en los familiares, aparte del padecimiento del propio paciente.

Causas de parálisis cerebral

Se pueden dividir en función del momento en que aparece la lesión en el cerebro: prenatal, perinatal y posnatal. Las causas más frecuentes actualmente son: prematuridad importante, las anoxias cerebrales durante el parto y los ictus infantiles.

Signos y síntomas

En el caso de los bebés, se evidencia un retraso en el desarrollo psicomotriz, con dificultades para realizar movimientos o actividades. Suele aparecer espasticidad, que se definiría como un aumento del tono de un determinado grupo de músculos. Son muy importantes las deformidades musculoesqueléticas, entre las cuales destacan desviaciones del raquis, luxaciones de cadera y pie equino.

Diagnóstico

Es fundamentalmente clínico, en función de los antecedentes del paciente. Pero se necesita confirmación a través de pruebas complementarias de imagen como pueden ser la ecografía y la resonancia cerebrales. No obstante, estas pueden ser normales.

Tratamiento

Desgraciadamente, no hay una cura para la parálisis cerebral. Sin embargo, podemos abordar esta patología desde diferentes vertientes, sea como prevención o como tratamiento:

• Tratamiento de estimulación psicomotriz, fisioterapia y terapia ocupacional, en función de la edad del paciente, la severidad y los objetivos a alcanzar
• Control de deformidades musculoesqueléticas
• Tratamiento del dolor musculoesquelético
• Indicación de ortesis para el control de deformidades o de ayudas técnicas. Indicación de sillas de ruedas o de aparatos para ayudar a la bipedestación o marcha
• Indicación de fármacos o infiltración de toxina botulínica con el fin de reducir la espasticidad
• Tratamiento sintomático de la epilepsia
• Tratamiento para garantizar la seguridad de la alimentación, ya sea a través de tratamiento de logopedia o mediante la colocación de sondas de alimentación
• Apoyo a los centros educativos tanto ordinarios como especiales

Prevención

No se puede llevar a cabo una prevención específica.

Consejos de salud

Aparte de los tratamientos de fisioterapia y /o terapia ocupacional que se puedan ofrecer o recomendar a estos pacientes, siempre se propone la realización de actividad física en función de las posibilidades de cada persona. Asimismo, se aconseja la realización de estiramientos de ciertos grupos musculares e intentar proporcionar un adecuado control postural.

Profesionales relacionados

La Unidad de Rehabilitación Infantil y Parálisis Cerebral está formada por médicos especialistas en la atención de estos pacientes, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.

Trabajamos junto con otras unidades especializadas, como Neuropediatría, Neurocirugía pediátrica y Cirugía ortopédica y Traumatología pediátrica. Estamos en contacto directo con todos los servicios pediátricos: Neonatología, Oncohematología, Soporte Nutricional...

Los síntomas 

a) Otitis externa: dolor de oído, sobre todo al tocar el pabellón auricular; a veces con secreción purulenta, pero originada en el mismo conducto.
b) Otitis mediana: habitualmente hay un cuadro respiratorio catarral previo, que de repente se acompaña de dolor (en niños pequeños la manifestación puede ser llanto intenso), con fiebre o sin fiebre. No hace daño al movilizar el pabellón auricular. A veces se produce una perforación del tímpano debido a la inflamación y la presión, y sale una secreción purulenta, generalmente asociada a desaparición del dolor (y el llanto).

A quien afecta la enfermedad

a) Otitis externa: niños que se bañan a la piscina u otro dispositivo de agua dulce y en los que se utilizan escobillones para "limpiar" (eliminar cerumen) los conductos auditivos. Es más habitual en niños grandes y adolescentes.

b) Otitis mediana: sobre todo a lactantes y niños pequeños que tienen un resfriado, este es vírico, pero ocasionalmente puede dar lugar como complicación una infección del oído mediano por bacterias. 

El diagnóstico

En los dos casos es clínico: antecedentes, valoración de la sintomatología y exploración mediante otoscopia.

El tratamiento habitual

a) Otitis externa: evitar exposición a agua dulce y secar con aire fresco (secador) después de los baños; gotas oticas de antiséptico o antibiótico eficaz frente a Pseudomonas aeruginosa (la bacteria causal común); en determinados casos puede ser interesando la limpieza cuidadosa del conducto auditivo porque el tratamiento tópico (las gotas) actúen adecuadamente.

b) Otitis mediana: en casos leves, sin signos de ser purulenta, es suficiente analgésico para el dolor; si se diagnostica una otitis mediana aguda purulenta en un niño, es conveniente tratarlo con antibióticos sistémicos (por vía oral) activos frente a las bacterias habitualmente responsables de estos cuadros (neumococo, estreptococo A, Haemophilus influenza no cápsula)

Las pruebas más habituales

Exploración ortoscópica. Ocasionalmente, si hay supuración, cultivo del exudado.

Prevención 

a) Otitis externa: secado adecuado (mediante aire) del conducto después de los baños; en casos de episodios repetidos, es útil la instalación de gotas de ácido acético al 1-2% antes de los baños, además de la  posterior.
b) Otitis mediana: la lactancia materna, las vacunas habituales del calendario oficial, y evitar la exposición al humo del tabaco son las principales medidas preventivas.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta los vasos sanguíneos de pequeño y mediano calibre, siendo su principal complicación la formación de aneurismas de las arterias coronarias. Es un proceso inflamatorio agudo y autolimitado.

Síntomas

• Irritabilidad es un signo muy frecuente (100% del casos).
• Fiebre elevada (superior a 39ºC) que no cede con antitérmicos y de duración de 5 a 25 días con un tiempo mediano de 10 días.
• Conjuntivitis, bilateral no exudativa.
• Exantema: Erupción cutánea de diferentes tipos.
• Cambios cutáneos en las extremidades: eritema y induración en las palmas de las manos y en las plantas de los pies; descamación en las puntas de los dedos a los 10-15 días del inicio de la enfermedad.
• Cambios en la cavidad oral: cursan con eritema, fisura y formación de costras en los labios. También puede haber eritema difuso orofaríngeo o la llamada lengua “aframbuesada”.
• Adenopatía laterocervical, unilateral, doloroso, de más de 1,5 cm de diámetro. Disminuye a medida que cede la fiebre.
• Otros muchos, dependiendo de cada caso concreto.

Actividades a hacer cuando hay síntomas

1. Evitar el uso de jabón ya que reseca más la piel. Utilizar ropa suave, de franela o algodón

2. Hacer masajes en la piel con crema hidratante neutra.

3. Evitar que el niño/niña se roce los ojos y protegerlos de la luz por la fotosensibilidad.

4. Permitir al niño/niña periodos de reposo puesto que reduce la irritabilidad.

5. Aplicar ejercicios pasivos con juguetes blandos y juegos tranquilos.

Dades epidemiològiques

La malaltia de Kawasaki és la primera causa de cardiopatia adquirida en nens de països desenvolupats. S'observa major incidència de la malaltia en els països asiàtics, però actualment té una distribució universal i està present en totes les races. Es presenta amb major freqüència en classe socioeconòmica mitjana i alta, i a les estacions climatològiques d'hivern i primavera.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Kawasaki requiere la presencia de fiebre durante 5 días conjuntamente con 4 criterios o bien la presencia de fiebre conjuntamente con 3 criterios si no hay otra causa. Los criterios son: inyección conjuntival bilateral; alteración de las mucosas labiales y/o faringea o lengua “aframbuesada”; cambios en las manos y los pies; erupción cutánea; ganglio cervical de más de 1,5cm.

No existe ninguna prueba de laboratorio específica para hacer el diagnóstico de esta patología.

Debido a que la enfermedad de Kawasaki tiene síntomas inespecíficos y comunes a otras patologías, se tiene que hacer un diagnóstico diferencial con el fin de adecuar correctamente el tratamiento.

Tratamiento

El objetivo terapéutico es disminuir la inflamación de las arterias coronarias del miocardio, paliar la sintomatología y prevenir la trombosis mediante la inhibición de la agregación plaquetária. Las inmunoglobulinas intravenosas permiten curar la enfermedad en la mayoría de los casos y evitar el desarrollo de secuelas cardíacas. Además, se hace tratamiento con ácido acetilsalicílico por su acción antitrombótica.

El tratamiento con gammaglobulina es eficaz en la reducción de los síntomas y el desarrollo de aneurismas coronarios. Es importante empezar la administración de este tratamiento entre el quinto y el décimo día de la enfermedad.