El virus respiratorio sincitial (VRS) es la causa más común de infecciones del sistema respiratorio inferior (bajo) en los bebés y en los niños pequeños, y es uno de los virus que causa los resfriados en los niños.

Cuando infecta a los pulmones y las vías respiratorias es, con frecuencia, responsable de la bronquiolitis y de la pulmonía o neumonía en los niños menores de un año. De hecho, la incidencia más alta de la enfermedad por el VRS ocurre en los bebés a partir de los dos hasta los ocho meses de edad.

Se da con mayor frecuencia entre los meses de octubre a marzo. 

El virus respiratorio sincitial (VRS) es, también, la causa más común de hospitalización de los bebés menores de un año.

Síntomas

La bronquiolitis suele comenzar con los signos de un catarro. La infección puede permanecer en la nariz o extenderse a los oídos y a las vías respiratorias inferiores.

Los bebés y niños pequeños afectados por VRS pueden presentar:

• Tos.
• Fiebre.
• Congestión o goteo nasal.
• Cansancio durante las tomas o pérdida de apetito.
• Signos de dificultad respiratoria:
• Respiración irregular, rápida y superficial.
• Ensanchan sus fosas nasales y aprietan los músculos (tiraje)debajo de sus costillas para hacer que entre y salga más aire de sus pulmones.
• Al respirar, pueden quejarse y apretar sus músculos estomacales.
• Harán un sonido agudo como un silbido, llamado sibilancia, al exhalar el aire.
• Si se les hace muy difícil respirar, tal vez se note un tinte azulado alrededor de sus labios y en las puntas de sus dedos.

Tratamiento

El tratamiento de la bronquiolitis por VRS consiste, básicamente, en aliviar los síntomas. Los antibióticos, que tratan las bacterias, no son útiles, porque como hemos dicho, está causada por un virus.                                                    

Por tanto, es recomendable:

• Mantener al niño semi incorporado en la cama para que no se le acumulen las secreciones y pueda respirar mejor.
• Mantener una buena hidratación (que beba mucho líquido) para que no se deshidrate y que las secreciones estén bien fluidas.
• Lograr la descongestión nasal con un aspirador nasal o con gotas nasales con una solución salina suave, sobre todo antes de las comidas.
• Fraccionar las tomas, ofreciendo menos volumen, pero más frecuentemente, para que el niño no se canse. 
• Es fundamental mantener la lactancia materna por su efecto protector.

Los casos graves se tratan en el hospital, para administrar oxígeno humidificado y medicamentos para ayudarles a respirar con más facilidad. 

En total, el cuadro suele durar entre una semana y diez días, aunque la tos residual puede mantenerse incluso semanas.

Hay que tener presente que este virus no deja inmunidad en el niño; se puede infectar dos veces en una misma temporada y reinfectarse en años siguientes.

Prevención

El virus respiratorio sincitial (VRS) es muy contagioso. Se propaga si se entra en contacto directo con las secreciones de la nariz y la garganta de alguien que tenga la enfermedad. Esto puede suceder cuando otro niño o un adulto tosen o estornudan cerca y las diminutas gotitas que lanza al aire son inhaladas por el bebé. También a través de las manos u objetos que han quedado en contacto con personas infectadas y que luego tienen contacto con el bebé.

El virus puede vivir durante media hora o más en las manos e, igualmente, puede vivir hasta 5 horas en la ropa, pañuelos, juguetes o mobiliario. 

La infección puede prevenirse con diferentes medidas:

• Lávese las manos con frecuencia antes de tocar al niño.
• Evite el contacto cercano con personas con síntomas de enfermedad respiratoria o fiebre con otros bebes enfermos.
• Cúbrase la nariz y la boca cuando tosa o estornude.
• Limpie y desinfecte las superficies y los objetos que hayan estado en contacto con personas infectadas.
• Utilice material de higiene exclusivo para el niño.
• Mantenga una buena ventilación de la casa.
• Si el niño está enfermo, debe dejar de asistir a la guardería o jardín de infancia, al menos por una semana, ya que es fuente de contagio de la enfermedad.
• Evite los ambientes cerrados y muy cargados o exponer a los bebés al humo del tabaco.

Cuando la próstata aumenta de tamaño (hiperplasia benigna de próstata o HBP), se produce la disminución del calibre de la uretra y esto causa los síntomas. La obstrucción de la uretra por parte de la próstata es progresiva y repercute en la vejiga de la orina, que tiene que hacer más esfuerzo para poder vaciar la orina. Además, puede facilitar infecciones de orina y la formación de litiasis (piedras o cálculos) procedentes de las sales que contiene la orina porque no se vacía con facilidad y por eso se produce la sedimentación de sales.

Si la obstrucción es muy importante, la dificultad para eliminar la orina puede llegar a lesionar los riñones porque la vejiga no se puede vaciar adecuadamente.

Los síntomas

Micción más frecuente de lo normal, micción nocturna, pérdida en la fuerza del chorro de la orina, urgencia miccional (el paciente percibe un deseo intenso de ir a orinar) y también episodios en los que se escapa la orina.

¿A quién afecta?

 A hombres de más de 50 años, con aumento de la incidencia a medida que aumenta la edad.

El diagnóstico

Se realiza con la historia clínica, donde se recogen los síntomas del paciente, con un tacto rectal, de modo que el médico tiene acceso a la próstata para valorar su tamaño e irregularidades. Una ecografía dará información de los riñones, del tamaño de la próstata y grado de vaciamiento de la vejiga.

La determinación de PSA nos facilitará la sospecha de cáncer de próstata.

El tractamento habitual

Se basa inicialmente en fármacos por vía oral que relajan la musculatura prostática para facilitar el paso y la evacuación normal de la orina, y otros que reducen su volumen. En fases más evolucionadas será necesario hacer un vaciamiento de la parte central de la próstata mediante una resección transuretral o enucleación a través de láser.        

Las pruebas más habituales

Exploración física, ecografía, determinación de PSA. Fluxometría y valoración del residuo postmiccional.

Prevención

No existe. Los controles periódicos o las consultas por la aparición de síntomas son la clave para el diagnóstico precoz.

El origen es incierto pero se sabe que se gesta por múltiples condiciones biológicas, orgánicas, psicológicas y ambientales que interaccionan de forma no lineal generando una vulnerabilidad para presentarlo. Existe una clara hiperfrecuentación a múltiples especialistas por parte de los pacientes, con peticiones de exploraciones complementarias, que pueden llegar a ser iatrogénicas donde el enfermo a menudo se siente incomprendido y maltratado por el sistema sanitario.

Los síntomas

Se trata más de la descripción de una condición clínica que no tanto de un diagnóstico como tal y por eso los síntomas pueden ser muy variados pero siempre focalizados en el dolor persistente. Tendrá un impacto muy importante en las mujeres en edad reproductiva y el impacto sobre la calidad de vida variará mucho en función de las causas. No podemos olvidar que impactará muy seriamente sobre la esfera sexual de los pacientes y eso puede provocar problemas de carácter psicológicos muy relevantes.

¿A quién afecta la enfermedad?

La prevalencia del dolor pélvico crónico en el ámbito epidemiológico es muy variable según los estudios. Seguramente esto tenga que ver con aspectos socioculturales. Puede ir del 6,4% al 25,4% en las mujeres según los últimos estudios y es inferior entre los hombres donde se sitúa entre el 2% y el 17%. Es muy probable que en el caso de los hombres exista una infravaloración de esta prevalencia en relación con una menor predisposición para consultar problemas que también afectan a la esfera sexual.   

El diagnóstico

El diagnóstico es clínico, es necesario realizar una adecuada anamnesis clínica con el paciente y/o familiares por parte de un profesional sanitario especializado. Se dispone de diferentes escalas para valorar la gravedad de los síntomas o trastornos comórbidos asociados, y de pruebas neuropsicológicas que evalúan las dificultades cognitivas de atención y concentración. También existen las pertinentes pruebas complementarias para descartar organicidad y poder hacer un buen diagnóstico.

El tratamiento habitual

Es necesario el abordaje multimodal: psicoeducación, tratamiento psicológico y tratamiento farmacológico. Al existir también una afectación de la sexualidad tenemos que considerar muy importante el abordaje con las parejas de los pacientes, si es el caso. Se dispone de diferentes fármacos que han demostrado ser de ayuda para el control de síntomas, dado el caso. Es muy importante para el tratamiento generar una buena relación médico-paciente que evite exploraciones complementarias innecesarias e iatrogenia.

Las pruebas más habituales

Anamnesis clínica. Entrevista psicológica. Exploración neuropsicológica. Analítica sanguínea, constantes vitales, peso y talla. Neuroimagen. Escáneres.

Prevención

Colaborar con los profesionales sanitarios de las diferentes especialidades que tratan el dolor pélvico crónico. Programar visitas regulares y llevar a cabo la gestión adecuada de la demanda de pruebas complementarias e intervenciones médicas para evitar iatrogenia. Hacer actividad física regular, intentar tener un buen descanso nocturno, estar activo y participar en actividades laborales y/o de ocio, practicar terapias de relajación tipo mindfulness y evitar el consumo de tóxicos. Fisioterapia rehabilitadora.

Profesionales destacados de Vall d'Hebron que tratan esta enfermedad

Psiquiatría: Dr. J A Navarro Sanchis

La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona. Actualmente se realiza un cribado de la existencia de fibrosis quística en los primeros días de vida, lo que permite su diagnóstico al mes de nacer, mucho antes de que los síntomas se desarrollen. Lo más habitual es que los síntomas aparezcan los primeros meses o años de vida, aunque en algunos pacientes se pueden manifestar en la adolescencia o en la vida adulta. Se ha producido una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística en comparación con décadas anteriores. Aunque la fibrosis quística requiere medidas de tratamiento diarias, los pacientes afectados pueden ir a la escuela y trabajar.

Los síntomas

Los síntomas más frecuentes en los niños pequeños son las deposiciones grasas, el retraso en el peso y las bronquitis e infecciones respiratorias de repetición. En los niños más mayores y los adultos puede aparecer sinusitis, diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad. 

A quién afecta la enfermedad

Afecta a niños y adultos con mayor o menor gravedad según si la enfermedad tiene una forma leve o grave de manifestarse.

El diagnóstico

En el momento del nacimiento se lleva a cabo un cribado a todos los recién nacidos mediante una analítica sanguínea que ayuda a determinar la tripsina inmunorreactiva.

El test del sudor (medida de la cantidad de sal en el sudor) es una importante prueba diagnóstica. Se realiza con la estimulación de la piel para aumentar el sudor y medir la cantidad de cloro que es segregado. En la fibrosis quística se detecta un aumento de cloro y de sodio.

El diagnóstico se confirma con el análisis genético, donde se buscan mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicado en el paso de sal a través de las membranas del cuerpo.

El tratamiento habitual

Es muy importante que los pacientes sean atendidos en una Unidad especializada multidisciplinaria. 

Actualmente no existe una cura definitiva aunque se realiza mucha investigación en este ámbito y en un futuro probablemente se podrá cambiar el curso natural de la enfermedad con nuevos fármacos que se comercializarán

El tratamiento va dirigido a mantener la funcionalidad pulmonar, evitar las infecciones respiratorias y mejorar la absorción de alimentos y la nutrición. La fisioterapia respiratoria es fundamental. Se entiende como tal hacer ejercicios respiratorios que mantienen la ventilación adecuada de los pulmones, en algunos casos junto con inhalación de una solución de cloruro sódico, de otras sustancias fluidificantes o antibióticos.

Se deben administrar las vacunas preventivas pertinentes (gripe, antineumocócica, etc.). La Unidad de Fibrosis Quística diseña el tratamiento para cada paciente, que varía a lo largo del tiempo según su evolución.

Desde el punto de vista digestivo, se puede ayudar la función pancreática con enzimas pancreáticos que se toman por vía oral y promueven la absorción de los alimentos.

En algunos casos, si la enfermedad está muy avanzada se debe efectuar un trasplante pulmonar. Cada vez mejoran más los tratamientos y es menos frecuente la necesidad de realizarlo.

Las pruebas más habituales

Determinación de tripsina inmunorreactiva tripsinógeno en sangre, test del sudor, análisis genético.

Hay exploraciones complementarias útiles como son los análisis sanguíneos para determinar los niveles de vitaminas, entre otras cosas, la radiografía de tórax, el TAC torácico, las pruebas funcionales respiratorias (espirometría), y el análisis de excrementos.

Prevención

La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas. 

No se sabe bien por qué se produce la hernia de hiato.

El diafragma es el músculo que separa el tórax del abdomen. El hiato diafragmático es una parte de las estructuras anatómicas que hacen que se mantengan en su posición el esófago (intratorácico) y el estómago (intraabdominal). Si se desplaza el estómago hacia el tórax, el contenido gástrico, que es muy ácido, puede pasar fácilmente al esófago. La existencia de una hernia de hiato es una de las causas de reflujo gastroesofágico, pero no la única.

Los síntomas

Esta afección afecta aproximadamente a un 20% de la población aunque saber cuántas personas la sufren es difícil porque algunos afectados no presentan síntomas pero, aquellas personas que sí los presentan suelen sufrir acidez, molestias en el abdomen, problemas para tragar, mal aliento o tos seca.

Cuando hay una hernia de hiato puede producirse reflujo gastroesofágico, y como consecuencia, una irritación química de los ácidos del estómago sobre el esófago. Esto produce una inflamación, la esofagitis, que es muy dolorosa.

Este dolor se sitúa cerca del corazón por lo que se debe diferenciar del dolor producido por la angina de pecho o la pericarditis.

La hernia de hiato puede ser también asintomática

¿A quién afecta la enfermedad? 

La hernia hiatal es muy frecuente y puede llegar a afectar al 20% de la población en un momento u otro de la vida, también puede ser un hallazgo radiográfico incidental en > 40% de la población asintomática. La incidencia aumenta con la edad y es más frecuente en mayores de 50 años.

El diagnóstico

El diagnóstico de hernia hiatal está basado en la demostración de la posición anómala del estómago y casi siempre de reflujo gastroesofágico.

Las pruebas más habituales

Esofagograma:

Se pueden obtener imágenes radiológicas del esófago y del estómago y también del proceso de deglución, así como imágenes del reflujo. Es necesario tomar una sustancia opaca a los rayos X con el fin de visualizar las estructuras mencionadas.

Endoscopia digestiva:

Se introduce un tubo flexible por la boca que incorpora una cámara para visualizar el esófago y el estómago. Esto permite observar la posición del esófago y del estómago, y ver el grado de inflamación presente.

Manometría digestiva:

Con esta prueba se introduce por la nariz una sonda que permite estudiar los cambios de presión del esófago durante la deglución y detectar anomalías en su funcionamiento.

pHmetría de 24 horas:

Es la monitorización del ácido, con una sonda que se introduce por la nariz y que evalúa la cantidad de ácido que refluye del estómago al esófago durante 24 horas.

El tratamiento habitual

Se prescribe tratamiento de la hernia de hiato si existe reflujo gastroesofágico severo, o si la compresión es excesiva (estrangulamiento) en la parte del estómago que está fuera de lugar.

El tratamiento médico de la hernia hiatal se hace con medidas higiénico-dietéticas, como elevar la cabecera de la cama, no comer alimentos copiosos, cenas ligeras y fármacos que contrarresten o disminuyan la acidez del estómago.

En caso de que el paciente no responda al tratamiento médico, se puede efectuar una corrección quirúrgica de la hernia hiatal con el fin de colocar todo el estómago en posición intraabdominal.

La cirugía se puede llevar a cabo con técnica laparoscópica.

La enfermedad renal se mide en grados de insuficiencia renal que progresivamente van del nivel I, el más leve, hasta el V, que es el más avanzado en el que los riñones han dejado de realizar su función. En los grados del I al IV, existen diferentes tratamientos médicos que pueden moderar o compensar la insuficiencia renal. En el grado V, el paciente tiene que iniciar medidas de depuración del cuerpo extrarrenales, como son la hemodiálisis o la diálisis peritoneal. En este caso, siempre se valorará la práctica de un trasplante renal que permitirá una vida normal exenta de diálisis, pero con la necesidad de tomar medicación inmunosupresora para prevenir el rechazo del órgano trasplantado.

Los síntomas

La detección de la insuficiencia renal se hace usualmente con una sencilla analítica. Los síntomas acostumbran a ser cansancio y malestar general, causados por la acumulación de urea, por la presencia de anemia o por los dos factores al mismo tiempo. También puede estar presente el dolor de cabeza si hay elevación de la presión arterial.

A quien afecta la enfermedad

A todos los grupos de edad. En la infancia se produce muchas veces por causas genéticas. En la edad adulta, por la presencia de otras enfermedades como la diabetes, por enfermedades inmunitarias y por enfermedades infecciosas. También por la manifestación tardía en la vida adulta de enfermedades genéticas.

El diagnóstico

La presencia de la insuficiencia renal se diagnostica con la práctica de una sencilla analítica. Más complejo es establecer su causa. Muchas veces será necesario practicar una biopsia renal y llevar a cabo un estudio genético.

El tractamiento habitual

El tratamiento inicial consiste en suplir o compensar las alteraciones mencionadas. En fases posteriores, la hemodiálisis o la diálisis peritoneal, y como mejor tratamiento de la insuficiencia renal terminal, se puede practicar un trasplante renal, sea de cadáver o de donante vivo.

La pruebas más habituales

Las pruebas más habituales son las analíticas, la ecografía, la resonancia magnética nuclear, la biopsia renal y los estudios genéticos.

Prevención

Beber una cantidad razonable de agua cada día contribuye a un buen funcionamiento renal.

El aprendizaje es una constante de la conducta humana a lo largo de la vida, pero la cantidad y calidad de conocimientos que se adquieren en el primer año  es muy superior o al menos comparable, a los que los que se adquieren a lo largo de toda la vida. El cerebro humano experimenta un crecimiento en peso de un gramo por día durante el primer año de vida y esto va seguido de las conexiones y redes neuronales, que permiten la sonrisa social en el mes de vida, detectar la presencia de personas ajenas al séptimo mes de vida y aprender la negación a soltar objetos alrededor del año. Paralelamente está el desarrollo motor que es el que permite caminar entre los 12 y los 16 meses. Posteriormente se van cruzando los desarrollos cognitivos (aprendizaje) con los conductuales (atracción-evitación), rapport sociales con los padres y hermanos, etc

Los sintomas

El espectro de las enfermedades cognitivo-conductuales es muy amplio como también lo son los síntomas. En principio podríamos decir que los síntomas son no alcanzar las habilidades cognitivas o conductuales en el tiempo de vida que se considera normal. Por ejemplo, no alcanzar la sonrisa social el segundo mes de la vida o no reconocer los extraños a los doce meses de vida.Estos trastornos forman parte de una afectación más extensa, muchas veces con base genética con alteración de otros órganos.

¿A quién afecta la enfermedad?

La incidencia de los trastornos cognitivo -conductuales se sitúa entre 1 y 3 por ciento de todos los niños y niñas.

El diagnóstico

Son los padres muchas veces quienes detectan signos anómalos en el desarrollo o conducta, a veces por comparación con los hermanos.El pediatra hace en cada visita una exploración rutinaria de las habilidades propias de cada etapa de la vida. Después si se detecta que hay que seguir la exploración, son los Neuropediatras y los Genetistas quienes pueden hacer un diagnóstico más preciso.

Las pruebas diagnósticas en este grupo de enfermedades comprenden siempre una exploración física, un análisis genético y pruebas de laboratorio que incluyen el estudio de enfermedades metabolicas.También pueden ser útiles pruebas de neuroimagen.

La exploración física sirve para ver si el niño o la niña alcanza la etapa evolutiva en el desarrollo que corresponde a su edad.

Los análisis genéticos permenten detectar la existencia o no de una alteración en los genes del paciente estudiado que pueda explicar la anomalía detectada.

Las pruebas de laboratorio, generalmente a partir de sangre o bien de orina, permiten descartar o confirmar la existencia de anomalías en las vías metabólicas normales del organismo.

El tratamiento habitual

Depende de la causa del trastorno del desarrollo cognitivo-conductual. Si la causa tiene un origen metabólico, se puede encontrar muchas veces un tratamiento eficaz y resolutivo en grado variable. Si tiene un origen genético, se puede hacer una predicción de la evolución y sugerir aspectos educativos que sean favorables, pero todavía no hay un tratamiento plenamente eficaz.

Las pruebas más habituales

Exploración neuropediátrica, pruebas de imagen, pruebas analíticas metabólicas, estudio genético basado en la secuenciación o ultrasecuenciación genética. Evaluación por parte de Psiquiatria Infantil (Paidopsiquiatría).

Prevención

Si hay antecedentes de trastornos cognitivo-conductuales en la familia, el consejo genético previo al embarazo puede ser útil.El seguimiento adecuado durante el embarazo y el parto son también pilares fundamentales para la prevención de este tipo de trastornos.

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades crónicas, multisistémicas y progresivas que se pueden presentar a cualquier edad de la vida y que, en la mayoría de casos, suponen unos retos diagnósticos y terapéuticos. Nuestra unidad tiene el reconocimiento del centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para esta patología y forma parte del programa de cribado neonatal ampliado en Cataluña. Somos el único centro con atención integral desde la edad pediátrica hasta la edad adulta en Cataluña con especial experiencia en las enfermedades lisosomales.

Las EMH se diferencian entre:

• EMH del metabolismo intermediario: presentación habitualmente aguda
• EMH de los orgánulos (lisosoma, peroxisoma, mitocondria y RE-AG): presentación crónica sin descompensaciones (a excepción de algunas enfermedades mitocondriales)

La afectación es multisistémica e incluye a diferentes órganos y sistemas con expresión variable en función de la enfermedad y la edad. Requieren una atención coordinada y un programa de transición a la edad adulta. 

Síntomas

Muchas de ellas se presentan en la edad pediátrica con retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo psicomotor. Pueden asociar cardiopatía, afectación renal y episodios de descompensación en los que presentan fallos hepáticos o renales y empeoramiento neurológico. En el caso de las enfermedades de los orgánulos, los síntomas son crónicos y afectan más a los huesos y órganos de los sentidos. La aparición en adultos es más frecuente que las del metabolismo intermediario.   

Diagnóstico

El diagnóstico se hace por medio de:

• Pruebas de laboratorio: análisis bioquímico y enzimático de diferentes tejidos según la sospecha diagnóstica
• Estudio genético específico confirmativo

Tratamiento 

Son enfermedades crónicas que tienen que ser tratadas en centros especializados con equipos multidisciplinares para dar apoyo a todos los problemas.

En función del tipo de enfermedad pueden requerir:

• Dietas especiales y complejas, con diferentes suplementos y cofactores
• Fármacos que ayuden a evitar la acumulación de sustratos tóxicos
• Medicamentos de alta complejidad, como la terapia enzimática sustitutiva o los inhibidores de sustrato
• Trasplante de progenitores hematopoyéticos, de hígado o de riñón 

Prevención

La prevención pasa por un buen asesoramiento genético y reproductivo en caso de antecedentes familiares. El diagnóstico precoz de algunas enfermedades por medio del programa de cribado neonatal permite un tratamiento efectivo y una mejora del pronóstico.  

Dentro de la neurocirugía pediátrica compleja se incluyen:

• Tumores cerebrales complejos  
• Alteraciones de la dinámica del líquido cefalorraquídeo (casos complejos de hidrocefalia o hipertensión intracraneal o niños extremadamente pequeños con hidrocefalia tabicada o posthemorrágica)
• Malformaciones craneofaciales sindrómicas (síndrome de Apert-Crouzon o de Carpenter, entre otros)
• Malformaciones de la unión craneocervical con afectación de estructuras anteriores y posteriores (como malformaciones de Chiari combinadas con compresiones medulares anteriores)
• Patología raquimedular poco frecuente 

En general, se trata de patologías muy complejas que aparecen con poca frecuencia. Muchas de ellas están incluidas dentro de los apartados de enfermedades minoritarias. Para conseguir unos resultados óptimos, se necesita tratamiento en centros grandes, que traten suficientes enfermos cada año, y que dispongan de la tecnología necesaria para tratar estas patologías. 

Los síntomas

Cada patología tiene sus características propias. Cuando hay un tumor cerebral, el niño presenta unos síntomas teniendo en cuenta la región del cerebro en la que se desarrolla el tumor.

Cuando hay casos de hidrocefalia descompensada o hipertensión intracraneal grave, es decir, cuando aumenta la presión del interior del cráneo, el niño presenta cefaleas, alteraciones visuales y puede llegar a entrar en coma.

Las malformaciones craneofaciales se caracterizan por deformidades graves de los huesos del cráneo y de la cara.

¿A quién afectan estas patologías?

Suelen ser poco frecuentes. Raramente se suelen tratar más de diez casos cada año de cada una de las patologías nombradas.

El diagnóstico

El diagnóstico de las patologías neuroquirúrgicas incluye:

• Estudios avanzados de neuroimagen (resonancia magnética clásica y secuencias especiales y estudios vasculares)
• Pruebas neurofisiológicas (potenciales evocados o estudios del sueño)
• Colaboración de profesionales de otros servicios (neurólogos, oftalmólogos, oncólogos...)  

La evaluación de los resultados también implica la actuación de psicólogos u otros profesionales que objetiven los cambios en las funciones cognitivas y en la calidad de vida.

El tratamiento habitual

El tratamiento de las patologías que cubre la neurocirugía pediátrica compleja suele ser quirúrgico. Eso implica disponer de un quirófano de alta tecnología que permita una monitorización intraquirúrgica, de anestesiólogos y de personal de enfermería especializado.

La prevención

Desgraciadamente no conocemos ninguna prevención para estas patologías. Nuestra función fundamental es restaurar las funciones perdidas y conseguir los resultados óptimos para que asegure, siempre que se pueda, un correcto desarrollo del niño, así como la máxima integración en los ámbitos familiar, escolar y social.

Los síntomas

La presentación clínica y el posterior tratamiento vienen determinados por la cantidad de flujo que llega a los pulmones. En función de ello, se pueden distinguir dos grupos:

• Flujo pulmonar disminuido. La coloración azulada de la piel, denominada cianosis, es grave y progresiva desde los primeros días de vida y está presente en más del 50 % de los afectados.
• Flujo pulmonar aumentado. La mayor parte de estos niños presentan signos de insuficiencia cardíaca congestiva en los primeros días de vida.

El diagnóstico

La ecocardiografía es la herramienta más importante para definir la anatomía del corazón y los grandes vasos en los pacientes con ventrículo único.

El tratamiento habitual        

La derivación cavopulmonar total o circulación de Fontan se consigue con una serie de intervenciones por etapas:

• Primera etapa o paliación neonatal: se protege la circulación pulmonar (cerclaje de la arteria pulmonar) o se aumenta el flujo pulmonar (fístula sistémico-pulmonar).

• Segunda etapa (intervención de Glenn): se conectan la vena cava superior y la arteria pulmonar derecha. Se lleva a cabo entre los tres meses y el año de vida para descomprimir el ventrículo único.

• Tercera etapa o intervención de Fontan: finaliza la conexión cavopulmonar y se lleva a cabo entre el año y los cinco años de edad.

Una vez realizado este tratamiento la evolución es muy buena. La supervivencia se sitúa en un 90 % a los 10 años y en un 85 % a los 15 años.

En algunos casos se requiere un trasplante cardíaco a largo plazo por mala función.