¿Qué debes tener en cuenta si sufres angioedema hereditario?

Se recomienda evitar, en la medida de lo posible, posibles desencadenantes o agravantes de ataques:

• Embarazo y periodos hiperestrogénicos: si tienes intención de quedarte embarazada, previamente deberías contactar con tu médico con el fin de ajustar la medicación, tanto si se trata de un embarazo natural como si es por fecundación in vitro. En general, el embarazo no modifica la evolución de la enfermedad, pero durante este periodo es conveniente hacer revisiones de manera regular. También conviene informar a tu ginecólogo sobre la enfermedad y llevarle un informe clínico actualizado. Durante el embarazo, los ataques de angioedema se pueden tratar con concentrado plasmático de C1-INH, concretamente Berinert® o bien Cinryze®. Se puede hacer profilaxis a largo plazo con concentrado plasmático de C1-INH.
• Métodos anticonceptivos orales con estrógenos: en general, hay que evitar los tratamientos con estrógenos. Se pueden usar progestágenos. Ante situaciones de emergencia (píldora del día siguiente) hay que utilizar únicamente fármacos con progestágenos: levonorgestrel (Norlevo®, Postinor®).
• Estrés o estados de ansiedad: en algunos casos pueden ser los desencadenantes de un ataque. Debes consultar con tu médico o especialista si necesitas tomar medidas o medicamentos para controlar la ansiedad.
• Traumatismos: Si bien se recomienda hacer vida normal, algunos enfermos sufren inflamación en algunas zonas del cuerpo al recibir golpes o durante la práctica de deportes de contacto. Por lo tanto, hay que consultar con el médico la posibilidad de hacer actividad física y, si procede, adaptar el tratamiento de fondo.
• Dentista e intervenciones quirúrgicas: se recomienda avisar a tu dentista sobre la enfermedad. Para hacer manipulaciones simples como limpiezas dentales no se requiere ninguna precaución complementaria, pero para llevar a cabo extracciones u otras maniobras se debe hacer un tratamiento previo con concentrado plasmático de C1-INH entre una y seis horas antes del procedimiento o bien aumentar la ingesta de andrógenos atenuados durante unos cuantos días antes y después de la visita. Conviene llevar encima una dosis completa del tratamiento de urgencia.
• Infecciones: se recomienda el tratamiento precoz de las infecciones para evitar ataques de angioedema, especialmente las que afectan a la boca y la faringe. El médico te indicará el tratamiento adecuado en cada caso.
• Medicación antihipertensora: están formalmente contraindicados los IECA (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina): enalapril, captopril, lisinopril o imidapril, entre otros. A causa de la introducción de nuevos fármacos con nuevos nombres comerciales, debes consultar con el médico para confirmar si los medicamentos están encuadrados en alguno de estos grupos.
• Medicación antidiabética oral: no están recomendados los inhibidores de DPP-4 (o DPP-IV) (inhibidores de la enzima dipeptidil-peptidasa 4): vildagliptina, sitagliptina, saxagliptina, linagliptina y alogliptina. Estos fármacos se utilizan en la diabetes mellitus tipo II.

¿Cómo reconocer precozmente un ataque abdominal?

Sospecha ante los síntomas siguientes:

• Dolor abdominal de tipo cólico recurrente
• Distensión abdominal con o sin náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea
• Hipotensión arterial (tensión arterial baja) con deshidratación
• Aumento del diámetro de la cintura habitual

El médico debe hacer un diagnóstico diferencial correcto para descartar otras causas, como la apendicitis, por ejemplo.

¿Cómo reconocer precozmente un ataque de garganta o laringe?

Sospecha ante los síntomas siguientes:

• Opresión o sensación de cuerpo extraño en la garganta o laringe
• Inflamación evidente de la lengua
• Cambios en la voz, como ronquera o afonía parcial
• Dificultad para tragar adecuadamente
• Ruidos respiratorios extraños, como un ruido estridente o un sonido agudo y áspero

En este caso, no se debe perder la calma y se han de seguir las instrucciones que da el médico. A continuación facilitamos unos consejos generales:

¿Qué se debe hacer en caso de un ataque importante (afectación de la garganta o laringe o dificultad para respirar)?

1. Avisar a alguien que te ayude a explicar lo que te está pasando.

2. Preparar el informe clínico que te ha proporcionado tu médico.

3. Si dispones de medicación de rescate o de emergencia (Berinert®, Cinryze®, vía intravenosa, o Firazyr® subcutáneo):

a) Si te han enseñado como autoadministrártela, ponte la medicación siguiendo las instrucciones.

b) Si no te han enseñado a autoadministrártela, llévala al centro médico.

4. Ir al centro sanitario con urgencias que tengas más cerca.

5. Pedir cita con el médico especialista una vez resuelta la crisis.

En caso de carga sintomática importante en los angioedemas de tipo I y II, se decide administrar un tratamiento de profilaxis con C1-INH

Otras recomendaciones o posibles dudas: 

TRANSFUSIONES, ¿PUEDO DONAR SANGRE?

No se aconseja la donación de sangre por parte de los pacientes con angioedema hereditario de cualquier tipo o adquirido por déficit de C1-inhibidor.

VIAJES LARGOS O AL EXTRANJERO

Te recomendamos llevar siempre el informe clínico que a tu médico te ha proporcionado, si puede ser, actualizado. Es una buena idea disponer de una traducción del informe al idioma del país donde piensas viajar o al inglés.

Localiza algún centro asistencial del entorno, por si fuera necesario.

Lleva siempre encima la medicación de rescate o de urgencia y verifica la caducidad. Y también aporta el informe médico para no tener ningún problema en los controles de seguridad de los aeropuertos o de las estaciones.

DIETA

No tienes que seguir ninguna dieta especial porque no se trata de un edema de causa alérgica y no está producido o desencadenado por alergia a ningún alimento.

La dieta no influye en la evolución de la enfermedad. Se debe seguir una dieta saludable, como cualquier persona.

El ejercicio y una dieta rica en fibra favorecen unos hábitos en la micción y en las deposiciones que mejoran la función renal. En el caso de enfermedades asociadas, como es el caso muy frecuente de la diabetes, el buen control metabólico de la diabetes es esencial para el mantenimiento de la función renal. El control de la tensión arterial, que muchas veces tiene un origen no conocido, es básico también para el mantenimiento de la función renal.

En el caso de un déficit inmunitario, la administración de gammaglobulinas (proteínas de la sangre encargadas de nuestra defensa) puede tener un papel importante. Cuando la deficiencia inmunitaria está en las células de defensa no hay beneficio con el uso de gammaglobulinas, en cambio los antibióticos pueden impedir o reducir las infecciones que se pueden sufrir.

En el caso de las enfermedades por exceso o mala regulación de la respuesta inmune, se utilizan antiinflamatorios y fármacos que frenan la inmunidad por diferentes vías. Cabe mencionar los corticoides y los llamados fármacos biológicos, que son proteínas dirigidas a bloquear una vía de activación de la inmunidad o de la inflamación. También otros fármacos tienen acción beneficiosa para un mecanismo poco claro, como pueden ser los medicamentos que se usan para tratar el paludismo.

El tratamiento de los trastornos cognitivo depende de la enfermedad detectada. En el caso de las enfermedades genéticas, un tratamiento específico no es posible muchas veces, pero siempre es necesario el análisis y la detección precoz.

En el caso de las enfermedades metabólicas hay dietas o fármacos específicos dirigidos a corregir totalmente o en parte el trastorno metabólico detectado.

La ultrasequenciación del genoma humano permite actualmente detectar centenares de alteraciones genéticas con una pequeña muestra de sangre, de la que se extrae la información genética. Hay bases de datos en todos los países desarrollados que trabajan en red compartiendo información, para agrupar casos esporádicos de todo el mundo, para la investigación conjunta de la traducción que esta alteración tiene en el comportamiento o el aprendizaje de la persona.

Así mismo, el estudio bioquímico de las vías metabólicas del organismo cada vez es más completo y esto permite diseñar fármacos específicos para cada situación.

Un cambio de tratamiento, actualmente en desarrollo, es el paso de la pastilla a la célula, en el sentido de trabajar sobre la célula afectada para modificar su comportamiento. Esta aproximación es muy preliminar, pero es un campo que tendrá un gran desarrollo en el futuro.

Es fundamental en el desarrollo de los niños- y sobre todo durante el primer año de vida- la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las demás etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto la sonrisa como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego.La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más: enseñarle a rodar sobre sí mismo, a gatear o a caminar. En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, habrá un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.