Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
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La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La meningitis es la inflamación de las meninges, que son las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal. Generalmente viene causada por una infección, ya sea por bacterias, virus u hongos. La meningitis también puede ser el resultado de varias causas no infecciosas como traumatismos o tumores.
Hay dos tipos de meningitis:
Los síntomas más comunes son:
La meningitis también puede comportar náuseas y vómitos, sensibilidad a la luz intensa, somnolencia, estado de coma o convulsiones.
Los síntomas iniciales de la meningitis bacteriana y vírica son similares. Pero la meningitis bacteriana, generalmente, es grave y puede causar complicaciones serias, como daño cerebral o discapacidades en el aprendizaje.
En la meningitis bacteriana, el paso de la bacteria a la sangre puede dar lugar a otra enfermedad grave,la septicemia, que es la reacción generalizada del cuerpo ante una infección y puede tener diferentes consecuencias, como:
En los casos más graves, puede llegar a ser mortal. En este caso, un síntoma de alarma es la aparición de pequeñas manchas en la piel.
La meningitis bacteriana se puede sufrir a cualquier edad, pero los grupos con mayor riesgo son las personas mayores y los niños. Su epidemiología ha cambiado de forma importante en las dos últimas décadas con la introducción de las vacunas conjugadas en los calendarios de vacunación infantil.
Mientras que el meningococo es la primera causa de meningitis bacteriana en el mundo, en nuestro país la enfermedad meningocócica es endémica, con una incidencia anual inferior a los 5 casos cada 100.000 habitantes. La meningitis meningocócica puede llegar a comportar la muerte en entre un 3 y un 15% de los casos.
Con respecto a los virus que causan la enfermedad, hay algunos que están dispersados por todo el mundo y otros que solo viven en unas zonas geográficas concretas.
Ante la sospecha de un caso de meningitis, se analizan muestras de sangre y de líquido cefalorraquídeo, el líquido que rodea la médula espinal y el cerebro, que se obtiene mediante una punción lumbar. El análisis ayudará a confirmar la enfermedad y conocer el microorganismo que lo está causando.
La mayoría de los casos de meningitis infecciosa o vírica mejoran sin tratamiento en siete o diez días. Sin embargo, es muy importante que todas las personas con síntomas de meningitis reciban atención médica inmediata para hacer un correcto diagnóstico de la enfermedad, determinar el tipo de meningitis y poder recibir el tratamiento adecuado.
En la meningitis bacteriana se tiene que administrar un tratamiento antibiótico por vía intravenosa tan pronto como sea posible. También se pueden utilizar antiinflamatorios para tratar las complicaciones que puedan aparecer.
Es un orificio que se puede encontrar en cualquier punto del tabique intraventricular, y es un agujero que puede ser único, múltiple y con un tamaño y forma variables. La CIV puede ir asociada a cardiopatías más complejas como la tetralogía de Fallot, la transposición de grandes arterias o canal auriculoventricular, entre otros.
Las CIV pequeñas reducen su tamaño con el paso del tiempo y en muchos casos se cierran ellas mismas, especialmente, durante los dos primeros años de vida. El porcentaje global de cierre espontáneo es del 30-35% de los casos.
En general, los niños con una CIV pequeña no presentan ningún tipo de síntoma. Por lo tanto, su patrón alimenticio, el crecimiento y el desarrollo son normales. Este orificio, pues, se detecta con un soplo en las primeras semanas de vida.
Los menores que tienen una CIV media o grande desarrollan síntomas en las primeras semanas de vida, como pueden ser:
La CIV es una de las cardiopatías congénitas más frecuentes, si no tenemos en cuenta la válvula aórtica bicúspide. Representa en torno al 20% de todas las enfermedades del corazón.
La CIV se detecta a través de una ecocardiografía, que permite determinar el número, el tamaño, la localización y sus repercusiones funcionales.
Los niños que tienen una CIV pequeña no necesitan ningún tratamiento médico ni quirúrgico.
En cambio, a los menores con una CIV media-grande y que desarrollan insuficiencia cardíaca se les tiene que realizar un tratamiento médico. En caso de que persistan los síntomas, entonces se opta por una cirugía correctora precoz que consiste en cerrar el orificio con un parche, como puede ser el implante de un dispositivo por cateterismo cardíaco.
Si la CIV no tiene otros defectos asociados, su mortalidad quirúrgica es del 0%. Después de la operación, los pacientes pueden llevar una vida normal como el resto de la población.
Este síndrome es uno de los trastornos gastrointestinales más frecuentes en la consulta de gastroenterología. Se caracteriza por la presencia de dolor abdominal crónico asociado a cambios en el hábito deposicional, en forma de diarrea o estreñimiento. Es frecuente en mujeres jóvenes y tiene una repercusión personal, sanitaria, económica y social muy importante.
Las evidencias científicas aportadas en los últimos años sugieren que en su desarrollo hay implicados múltiples factores de diversa índole:
Actualmente se considera un trastorno resultante de un desequilibrio en el eje cerebro-intestino-microbiota. Este desequilibrio afecta negativamente a la función de la barrera intestinal y activa el sistema inmunitario y nervioso del aparato digestivo, hecho que genera una hipersensibilidad visceral y alteración motora.
Los síntomas más frecuentes son:
Se clasifica en función de la consistencia:
La prevalencia encontrada en el Estado español es del 7,8% y, en nuestra sociedad, la relación mujer/hombre es de 2: 1. El SII supone entre el 10 y el 15% de las consultas de atención primaria y entre el 25 y el 30% de los pacientes derivados a las consultas de gastroenterología. Más de la mitad de los pacientes están afectados por otros cuadros de dolor, como la fibromialgia, el dolor de cabeza o el dolor pélvico, pero también otras enfermedades digestivas como la dispepsia o por trastornos de ansiedad y de depresión.
Se establece a partir del cumplimiento de una serie de criterios clínicos basados en los síntomas y en la exclusión de otras entidades orgánicas que actúen de manera similar.
Los criterios diagnósticos se han establecido en consensos médicos y en comités de expertos y se conocen como los criterios de Roma IV. Para hacer el diagnóstico se necesita:
A la hora de decidir el tratamiento, es importante que el paciente entienda el curso crónico y fluctuante de la enfermedad. Para elaborar un tratamiento adecuado, el médico tiene que identificar las causas dietéticas y psicosociales.
Actualmente empezamos a tener tratamientos específicos para el SII como la linaclotida, la eluxadolina o la lubiprostona, pero no todos están disponibles en nuestro país. También disponemos de múltiples tratamientos destinados al control de los síntomas, como los antiespasmódicos, los laxantes o los antidiarreicos.
Es un defecto en el tabique que separa las dos aurículas, que provoca una sobrecarga de volumen en el lado derecho del corazón. Los niños con CIA no presentan síntomas, aunque el lado derecho del corazón tiene que trabajar con un volumen mucho mayor de sangre.
De acuerdo con la posición del defecto en el septo interauricular, la CIA se clasifica de tres maneras:
El defecto ostium primum se considera una enfermedad diferente por las lesiones asociadas que presenta.
La CIA es una de las malformaciones cardíacas más comunes (6-10%) y es más frecuente en las mujeres.
En la mayoría de los casos, los niños con CIA no presentan síntomas. Por eso, la malformación se detecta cuando en una auscultación habitual se oye un soplo cardíaco. Entonces, se tiene que practicar un ecocardiograma al paciente para identificar el defecto y definir las opciones terapéuticas.
Cuando el defecto es pequeño y no hay un paso importado de sangre puede ser que no sea necesario realizar ninguna intervención. En cambio, cuando este es significativo se tienen que valorar las características de la CIA para decidir si hay que cerrarla por cateterismo o por cirugía.
El cierre por cateterismo consiste en poner un dispositivo que cierra el defecto e impide el paso de sangre de una cámara a otra del corazón.
El cierre se tiene que hacer por cirugía cuando el defecto es muy grande o tiene una forma que impide poner el dispositivo percutáneo. Esta intervención consiste en colocar un parche con un tejido sintético o del paciente en el defecto del tabique.
Los niños a los que se les realiza un cierre de CIA tienen una expectativa y calidad de vida parecidas a la de los pacientes sanos. En concreto, la supervivencia es superior al 99,7%. En cambio, para los pacientes con CIA que no se operan su esperanza de vida empieza a disminuir a partir de los cuarenta años.
La enfermedad de Chagas es una infección que produce el parásito Trypanosma cruzi, que se transmite por la picadura de un vector (chinche). Otras vías por las se puede transmitir es a través de la madre a su hijo (transmisión vertical), por transfusión de sangre, por trasplante de órganos de donantes infectados o por ingesta de alimentos contaminados con el parásito.
De momento, se ha conseguido reducir el número de casos nuevos mediante políticas para eliminar el vector en los países endémicos, así como protocolos de cribado de donantes de sangre, de órganos y en las mujeres embarazadas. Los retos de futuro para curar la patología son mantener y aumentar estas medidas, además de desarrollar nuevos marcadores de evolución y respuesta al tratamiento de pacientes en fase crónica y de fármacos nuevos para atender la enfermedad.
La enfermedad de Chagas es endémica de América Latina y es un reto para la salud mundial a raíz de los movimientos migratorios desde países de la región. Principalmente, la transmisión de la picadura del chinche se da en Bolivia, donde encontramos el número más elevado de casos. Además, también hay contagios en el noroeste de Argentina, Perú, Paraguay, Ecuador, Nicaragua y el sur de México. Fuera de estas áreas, la vía de transmisión más frecuente es la de madre a hijo.
La mayoría de pacientes con enfermedad de Chagas son asintomáticos, es decir, que no presentan síntomas, lo que dificulta la detección. La enfermedad se desarrolla en dos fases:
Esta enfermedad afecta a entre seis y siete millones de personas, pero se estima que en torno a 60 millones están en riesgo de infección. En Cataluña hay unos 11.000 casos.
Actualmente, hay dos fármacos que sirven para tratar la enfermedad de Chagas: Benznidazol y Nifurtimox. En caso de que se desarrolle una enfermedad cardíaca y/o digestiva se necesitará un tratamiento específico para estas complicaciones.
En el caso de Cataluña está el Protocolo de cribado y diagnóstico de enfermedad de Chagas en mujeres embarazadas latinoamericanas y en sus bebés desde el año 2011. Con este protocolo se detectan los posibles casos congénitos y al mismo tiempo se criban activamente las donaciones de sangre y de órganos entre los donantes.
El ictus es una alteración repentina de la circulación cerebral causada por la obstrucción o la rotura de un vaso sanguíneo. La falta de oxígeno puede provocar daño cerebral irreversible, por lo que la detección precoz y la atención inmediata son esenciales.
El ictus es una enfermedad causada por una alteración de la circulación de la sangre en el cerebro. Esta alteración es debida al taponamiento de una arteria (ictus isquémico) o a la rotura de un vaso sanguíneo (ictus hemorrágico), que impide que la sangre llegue al cerebro y, por lo tanto, altera temporal o permanentemente las funciones cerebrales. Cuando el flujo sanguíneo no puede llegar, la parte del cerebro afectada no obtiene nutrientes y oxígeno. A consecuencia de esto, las células cerebrales pueden morir, causando graves secuelas.
Por este motivo, si se sospecha que la persona está sufriendo un ictus, se debe avisar rápidamente al servicio de emergencias médicas (SEM) llamando al 112. Actuar rápido es imprescindible para minimizar o eliminar las posibles secuelas.
Los ictus se pueden agrupar en dos grandes categorías según el motivo que los produce:
Cuando se produce una interrupción del flujo sanguíneo temporal (entre 1 y 24 horas) hablamos de un Accidente Isquémico Transitorio (AIT); sin embargo, si la duración es superior o el escáner cerebral detecta necrosis (muerte neuronal), se considera ictus isquémico. El AIT es un factor predictivo de enfermedades vasculares y, en el caso del ictus, es un aviso de que la persona está en riesgo de sufrir uno. De hecho, un 40 % de las personas que sufren un ictus han sufrido previamente un AIT.
Ante la aparición repentina de uno o varios de los siguientes síntomas se debe actuar con rapidez llamando al 112:
Cualquier persona puede sufrir un ictus, independientemente de la edad y la condición, aunque es más frecuente en personas de edad avanzada. En torno al 75 % de los casos se producen en personas de más de 65 años, aunque cada vez más afecta a adultos jóvenes debido a sus hábitos de vida (entre el 15 y el 20 % son menores de 45 años). El ictus también puede afectar a niños: solo en Cataluña, 900 niños/as viven con una discapacidad a consecuencia de un ictus.
Esta enfermedad también es conocida por otros nombres como apoplejía, derrame cerebral, embolia cerebral, trombosis o accidente vascular cerebral (AVC). En Cataluña, más de 13.000 personas ingresan cada año por un ictus y, desgraciadamente, no siempre se llega a tiempo de salvar al enfermo.
Para determinar la causa de un ictus es necesario realizar un escáner cerebral (TC). El estudio se puede completar revisando el estado de los vasos cerebrales y cardiacos, teniendo en cuenta los factores de riesgo y las enfermedades crónicas que presenta el paciente. Sin embargo, no siempre es posible descubrir su origen.
Conocer la causa de un ictus permite establecer el tratamiento más adecuado para evitar que vuelva a suceder. Según la etiología (causa) se puede clasificar en:
Ante la sospecha de ictus se debe realizar una prueba de neuroimagen (tomografía computarizada cerebral (TC) o resonancia magnética (RM)) tan rápido como sea posible, que nos informará de:
Es posible que los especialistas soliciten otras pruebas como una radiografía de tórax (se realiza en el momento del ingreso como primera evaluación), un doppler o dúplex transcraneal (para conocer la presencia y localización de una posible oclusión o estenosis intracraneal), una analítica (para conocer el estado de factores de riesgo, estudio inmunológico y de coagulación, serologías, hormonas, función renal, etc.) o un estudio cardiológico (si existen sospechas de un ictus cardioembólico).
Tras el diagnóstico, los especialistas pueden pedir repetir las pruebas para detectar cambios, comparando las imágenes obtenidas con las previas, o bien solicitar nuevas pruebas.
El tratamiento del ictus se tiene que aplicar de forma inmediata, ya que la rápida actuación puede disminuir las consecuencias posteriores. Sin embargo, habitualmente es necesario un periodo de rehabilitación para eliminar o reducir las posibles secuelas.
Después de sufrir un ictus, el riesgo de tener otro es mayor, por ello es necesario tomar medicamentos para reducir el riesgo, siguiendo siempre las pautas médicas. Durante el primer año después de sufrirlo es cuando hay mayor riesgo de recaída.
El hecho de sufrir un segundo ictus puede tener un desenlace fatal. En los supervivientes, comporta un aumento del grado de discapacidad y de riesgo de demencia, así como una mayor tasa de institucionalización.
La afectación puede ser diferente en cada paciente. Los síntomas, más o menos graves, dependen de la zona y el volumen de cerebro afectado, así como del estado general de salud previo.
En el caso de un ataque isquémico transitorio (AIT), que no acostumbra a dejar secuelas, o algún tipo de ictus isquémico, con una buena respuesta al tratamiento, la recuperación es prácticamente inmediata. En otras ocasiones, la recuperación es a más largo plazo y se produce en semanas/meses, dejando algún tipo de secuela.
También puede producirse un empeoramiento del paciente por causas neurológicas o complicaciones como fiebre, infecciones u otros. En los casos más graves puede comportar la muerte.
Una vez que el paciente tenga el alta, los profesionales de referencia son el equipo de atención primaria, que controlarán los factores de riesgo y otras enfermedades crónicas. En casos complejos, se tendrán que hacer visitas con especialistas, como neurólogos.
La vuelta al domicilio después del alta hospitalaria variará en función del grado de afectación y la situación familiar. Del mismo modo, la reincorporación a la vida cotidiana dependerá de las secuelas de cada enfermo.
El drenaje venoso anómalo pulmonar total (DVAPT) provoca que las venas del pulmón no se conecten bien con el atrio izquierdo. Eso hace que estas estén redirigidas hacia el atrio derecho por medio de una conexión poco frecuente. Esta enfermedad afecta a los bebés y, en función de la gravedad que presenten, pueden necesitar una cirugía urgente. También hay casos menos graves que se detectan cuando el bebé ya tiene unas semanas o unos meses de vida. En dichas circunstancias también se tienen que operar.
En un corazón que funciona con normalidad, las venas llevan la sangre oxigenada desde los pulmones al lado izquierdo y, desde ahí, se envía a todas las partes del cuerpo.
En los que sufren DVPAT, la sangre oxigenada llega al lado derecho, donde se mezcla con la desoxigenada y pasa por un agujero en el tabique interatrial hacia el atrio izquierdo. Eso hace que en estos niños los niveles de oxígeno sean más bajos.
Esta anomalía funciona de distinta manera según su gravedad:
Con un ecocardiograma se detecta si un niño tiene un DVPAT. En los bebés con obstrucción se hace durante las primeras horas de vida. En el resto de menores, se suele hacer esta prueba después de auscultar un soplo cardíaco y detectar bajos los niveles de oxigenación en la sangre.
Además, es habitual hacer una prueba de imagen adicional como una tomografía computarizada (TAC) o una resonancia magnética para estudiar la anomalía o el defecto.
Los pacientes que sufren DVPAT se tienen que operar. Con esta intervención se redirige el flujo de las venas pulmonares al atrio izquierdo y se elimina la comunicación anómala con el derecho.
Los bebés con DVAPT obstructivo se encuentran en una situación crítica. Por eso, es necesario operar a los bebés recién nacidos y corregirles la anomalía.
En los pacientes con DVAPT no obstructivo, hay que hacer la intervención de manera electiva una vez se les realice el diagnóstico.
Los niños intervenidos de DVAPT pueden llevar una vida normal y, a menudo, no necesitan más intervenciones. No obstante, tienen que hacer un seguimiento cardiológico.
La coartación de la aorta es una malformación en la que el vaso se hace más estrecho justo después de la salida de los vasos que proveen de sangre la cabeza y los brazos. Eso limita el paso de este fluido y el corazón tiene que trabajar con más fuerza para impulsarlo al resto de órganos.
De acuerdo con su grado de gravedad o forma, la coartación varía en los diversos grupos de edad. Además, se asocia a otras alteraciones cardíacas como la persistencia del ducto arterioso, la válvula aórtica bicúspide, la comunicación intraventricular o anomalías en la válvula mitral.
Durante la etapa neonatal, en algunos pacientes el flujo de sangre va hacia el hemicuerpo inferior, que depende del ductus. Cuando este empieza a cerrarse, entonces hay un colapso circulatorio por la sobrecarga del corazón y por una mala circulación de los órganos abdominales. Estos pacientes necesitan primero estabilizarse y, después, recibir un tratamiento.
También hay pacientes que desarrollan una hipoplasia que se produce cuando la disminución involucra todo el arco aórtico.
Es una cardiopatía común que representa entre el 5 y el 6% de las patologías del corazón. Esta enfermedad afecta a entre 0,2 y 0,6 casos de cada mil nacidos vivos.
En la etapa neonatal el diagnóstico se hace con una ecocardiografía transtorácica, pero después de esta fase los pacientes no muestran síntomas. Por eso, se diagnostica cuando se detecta una presión arterial elevada en las revisiones periódicas. Habitualmente se hace una ecocardiografía, pero se suelen hacer otras pruebas de imagen como un angio-TAC o una resonancia magnética nuclear para definir las características de la coartación.
La hipoplasia del arco aórtico se diagnostica también con una ecocardiografía durante el periodo neonatal y, normalmente, no se necesitan más exploraciones.
Durante la etapa neonatal, los pacientes suelen necesitar un tratamiento quirúrgico. La operación consiste en la resección del segmento estrecho de la aorta que, después, se une a los segmentos sanos. En los pacientes más mayores se tiene en cuenta la cirugía como primera opción, una operación similar a la que se hace a los recién nacidos. También se pueden aplicar técnicas para ampliar la zona estrecha como la colocación de un parche.
Por otra parte, en algunos casos también se considera la hemodinámica intervencionista. En esta ocasión, se hace una dilatación para vencer la estrechez con pelotas de alta presión. Posteriormente, se implanta un stent metálico en la zona de coartación que mantiene un calibre correcto del vaso. La hipoplasia del arco aórtico se corrige durante las dos primeras semanas de vida. Eso se hace con la ampliación del segmento de la aorta estrecha con un parche. En el caso de que haya una comunicación intraventricular asociada, a menudo, se cierra con la misma cirugía. Una vez operado de esta enfermedad, el índice de mortalidad es del 1% y en el caso de hipoplasia es inferior al 5%.
Por otra parte, entre un 6 y un 10% de pacientes desarrollará una nueva estrechez (recoartación). Eso comportará la necesidad de someterse de nuevo a una operación o intervención. En el 0,5% de los casos no se dan complicaciones graves asociadas a esta enfermedad, pero entre los pacientes más mayores cabe la posibilidad de que la hipertensión arterial no mejore después de la corrección. En cuanto a la hipoplasia del arco aórtico, un 5% de los tratados requieren nuevas intervenciones por recoartación.
Es un tipo de cardiopatía que afecta a los bebés y en el que las dos grandes arterias del corazón (la aorta y la pulmonar) nacen en el ventrículo derecho. Este tipo de enfermedad puede ir asociada a otras alteraciones, como la comunicación interventricular (CIV) o la estenosis de la válvula pulmonar.
La CIV consiste en un defecto en el tabique que separa los dos ventrículos. Esta comunicación es necesaria, ya que permite que la sangre oxigenada del lado izquierdo vaya hasta la aorta.
Con la doble salida del ventrículo derecho (DSVD), en cambio, se mezcla la sangre oxigenada con la que no lo está, hecho que provoca que el nivel de oxígeno sea más bajo de lo que es normal. Según las características de la enfermedad, hay que tomar medidas de corrección diferentes.
Por otra parte, algunos niños presentan estenosis de la válvula pulmonar, que es una obstrucción que se produce en el paso de la sangre hacia los pulmones.
La doble salida del ventrículo derecho se diagnostica mediante un ecocardiograma. Cada vez con más frecuencia se puede detectar en la fase prenatal o cuando el bebé acaba de nacer. En algunos casos, también se tienen que hacer pruebas de imagen o un cateterismo para estudiar en detalle la DSVD y ver cuál es la corrección quirúrgica más adecuada.
La DSVD y las lesiones asociadas se corrigen con una cirugía que se acostumbra a hacer en los primeros seis meses de vida. Con esta intervención se conecta el ventrículo izquierdo con la aorta y, así, se cierra la comunicación intraventricular.
En los bebés que no tienen estenosis pulmonar también se suele realizar un cerclaje, que consiste en colocar una banda que estrecha la arteria pulmonar para disminuir su flujo, que está en aumento.
A los niños con estenosis pulmonar se les debe practicar una intervención diferente. En este caso, se debe reparar la válvula con un parche de ampliación o, en los casos más graves, a través de un conducto. Si la estenosis es grave puede ser necesaria una cirugía intermedia para aumentar el flujo pulmonar y obtener unos niveles de oxígeno en la sangre convenientes antes de la corrección definitiva.
La mayoría de los pacientes no requerirán ninguna intervención más a lo largo de su vida, excepto los menores a los que se les haya colocado una corrección como un conducto hacia la arteria pulmonar. En este caso, seguramente, harán falta otros procedimientos. No obstante, la mayoría de los niños tratados podrán tener una vida normal, aunque tendrán que realizar un seguimiento con un cardiólogo.
Son enfermedades hereditarias que afectan al corazón y la aorta. Incluyen un conjunto de enfermedades como las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías de base genética.
Las miocardiopatías son las enfermedades del miocardio. Las hay de varios tipos: dilatada, hipertrófica, no compactada, displasia arritmogénica del ventrículo derecho e izquierdo o ambos y restrictiva. Para su diagnóstico se utilizan las técnicas de imagen. El tratamiento médico y, si es necesario, la implantación de dispositivos de tipo desfibrilador-resincronizador permiten evitar complicaciones y ofrecen una mejor calidad de vida de los pacientes.
Para el diagnóstico de las canalopatías, como el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo y QT corto y la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, son importantes las pruebas de provocación farmacológica. El tratamiento es médico y, en ocasiones, puede ser necesario implantar un dispositivo desfibrilador.
Las aortopatías, o enfermedades de la aorta, familiares como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos vascular, entre otros, necesitan técnicas de imagen para hacer un diagnóstico preciso. El tratamiento médico y la cirugía electiva aórtica permiten evitar complicaciones.
Los síntomas de las cardiopatías familiares son:
La prevalencia de estas enfermedades puede variar entre el 1/500 en la miocardiopatía hipertrófica, el 1/5.000 en las canalopatías y el 1/5.000-10.000 en el síndrome de Marfan. Por lo tanto, algunas de estas enfermedades se pueden considerar minoritarias.
Para hacer el diagnóstico se utilizan:
El tratamiento puede necesitar cirugía aórtica, el uso del desfibrilador automático implantable-resincronitzador o la ablación septal.
En el conjunto de cardiopatías familiares es importante la búsqueda de familiares afectados. El cribado familiar permite detectar casos no diagnosticados y hacer un tratamiento precoz y, en algunos casos, un diagnóstico de preimplantación.
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