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Enfermedades metabólicas hereditarias

Malalties metabòliques hereditàries a Vall d'Hebron

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada. Como consecuencia, se produce un cúmulo de sustancias que pueden ser tóxicas para el organismo, así como la deficiencia de otras que son necesarias.

Información destacada

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades crónicas, multisistémicas y progresivas que se pueden presentar a cualquier edad de la vida y que, en la mayoría de casos, suponen unos retos diagnósticos y terapéuticos. Nuestra unidad tiene el reconocimiento del centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para esta patología y forma parte del programa de cribado neonatal ampliado en Cataluña. Somos el único centro con atención integral desde la edad pediátrica hasta la edad adulta en Cataluña con especial experiencia en las enfermedades lisosomales.

Las EMH se diferencian entre:

  • EMH del metabolismo intermediario: presentación habitualmente aguda
  • EMH de los orgánulos (lisosoma, peroxisoma, mitocondria y RE-AG): presentación crónica sin descompensaciones (a excepción de algunas enfermedades mitocondriales)

La afectación es multisistémica e incluye a diferentes órganos y sistemas con expresión variable en función de la enfermedad y la edad. Requieren una atención coordinada y un programa de transición a la edad adulta. 

 

Síntomas

Muchas de ellas se presentan en la edad pediátrica con retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo psicomotor. Pueden asociar cardiopatía, afectación renal y episodios de descompensación en los que presentan fallos hepáticos o renales y empeoramiento neurológico. En el caso de las enfermedades de los orgánulos, los síntomas son crónicos y afectan más a los huesos y órganos de los sentidos. La aparición en adultos es más frecuente que las del metabolismo intermediario.   

 

Diagnóstico

El diagnóstico se hace por medio de:

  • Pruebas de laboratorio: análisis bioquímico y enzimático de diferentes tejidos según la sospecha diagnóstica
  • Estudio genético específico confirmativo

 

Tratamiento 

Son enfermedades crónicas que tienen que ser tratadas en centros especializados con equipos multidisciplinares para dar apoyo a todos los problemas.

En función del tipo de enfermedad pueden requerir:

  • Dietas especiales y complejas, con diferentes suplementos y cofactores
  • Fármacos que ayuden a evitar la acumulación de sustratos tóxicos
  • Medicamentos de alta complejidad, como la terapia enzimática sustitutiva o los inhibidores de sustrato
  • Trasplante de progenitores hematopoyéticos, de hígado o de riñón 

Prevención

La prevención pasa por un buen asesoramiento genético y reproductivo en caso de antecedentes familiares. El diagnóstico precoz de algunas enfermedades por medio del programa de cribado neonatal permite un tratamiento efectivo y una mejora del pronóstico.  

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