Enfermedades metabólicas hereditarias
Información destacada
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades crónicas, multisistémicas y progresivas que se pueden presentar a cualquier edad de la vida y que, en la mayoría de casos, suponen unos retos diagnósticos y terapéuticos. Nuestra unidad tiene el reconocimiento del centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para esta patología y forma parte del programa de cribado neonatal ampliado en Cataluña. Somos el único centro con atención integral desde la edad pediátrica hasta la edad adulta en Cataluña con especial experiencia en las enfermedades lisosomales.
Las EMH se diferencian entre:
- EMH del metabolismo intermediario: presentación habitualmente aguda
- EMH de los orgánulos (lisosoma, peroxisoma, mitocondria y RE-AG): presentación crónica sin descompensaciones (a excepción de algunas enfermedades mitocondriales)
La afectación es multisistémica e incluye a diferentes órganos y sistemas con expresión variable en función de la enfermedad y la edad. Requieren una atención coordinada y un programa de transición a la edad adulta.
Síntomas
Muchas de ellas se presentan en la edad pediátrica con retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo psicomotor. Pueden asociar cardiopatía, afectación renal y episodios de descompensación en los que presentan fallos hepáticos o renales y empeoramiento neurológico. En el caso de las enfermedades de los orgánulos, los síntomas son crónicos y afectan más a los huesos y órganos de los sentidos. La aparición en adultos es más frecuente que las del metabolismo intermediario.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace por medio de:
- Pruebas de laboratorio: análisis bioquímico y enzimático de diferentes tejidos según la sospecha diagnóstica
- Estudio genético específico confirmativo
Tratamiento
Son enfermedades crónicas que tienen que ser tratadas en centros especializados con equipos multidisciplinares para dar apoyo a todos los problemas.
En función del tipo de enfermedad pueden requerir:
- Dietas especiales y complejas, con diferentes suplementos y cofactores
- Fármacos que ayuden a evitar la acumulación de sustratos tóxicos
- Medicamentos de alta complejidad, como la terapia enzimática sustitutiva o los inhibidores de sustrato
- Trasplante de progenitores hematopoyéticos, de hígado o de riñón
Prevención
La prevención pasa por un buen asesoramiento genético y reproductivo en caso de antecedentes familiares. El diagnóstico precoz de algunas enfermedades por medio del programa de cribado neonatal permite un tratamiento efectivo y una mejora del pronóstico.
Por centros
Hospital Infantil y Hospital de la Mujer
Servicios transversales
Hospital General
Méndez Fernández
Méndez Fernández
Dos Subirà
Dos Subirà
Ferreira González
Ferreira González
Bañeras Rius
Gómez Andrés
Gómez Andrés
Sambola Ayala
Sambola Ayala
Miranda Barrio
Miranda Barrio
Vilalta Casas
Vilalta Casas
Torrents Fernández
Torrents Fernández
Galian Gay
Galian Gay
Teixido Tura
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