Distonía

La distonía es un trastorno neurológico que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos, posturas retorcidas y dolorosas. Puede dificultar tareas de la vida diaria como caminar, hablar, tener autonomía para alimentarse y cuidar la higiene personal. Al ser una enfermedad poco común y tener orígenes genéticos diversos resulta difícil realizar un diagnóstico y tratamiento correctos.

Información destacada

La distonía que se detecta en la infancia puede progresar rápidamente e interferir en el desarrollo del lenguaje y la movilidad del niño, provocando una discapacidad física que le afectará durante toda la vida.

Los síntomas

La distonía en la infancia puede presentarse de forma aislada o asociada a otros problemas neurológicos y del desarrollo.

Cuando se presenta de forma aislada se denomina distonía primaria y con frecuencia tiene un origen genético. Los niños que la padecen no suelen tener otros problemas de salud y su desarrollo neurológico es normal. Al principio se manifiesta en acciones como caminar, correr o escribir y más tarde puede extenderse a otras partes del cuerpo provocando una distonía generalizada.

La distonía mioclónica es una de las distonías hereditarias más frecuentes en la infancia. Se caracteriza por la presencia de sacudidas musculares bruscas (mioclonías) y trastornos psiquiátricos como ansiedad, depresión y rasgos obsesivo-compulsivos. Los primeros síntomas aparecen en la infancia y afectan a las extremidades inferiores de los niños, que presentan dificultades para caminar, correr y realizar actividades deportivas. Esta enfermedad también repercute en las relaciones sociales de estos niños, que tienen problemas para hablar en público o comer y beber con amigos.

La distonía también puede asociarse a otros problemas neurológicos, como espasticidad, ataxia, debilidad, retraso en el desarrollo neurológico y discapacidad intelectual. En este caso la denominamos distonía secundaria, y es necesario descartar causas neurometabólicas y neurodegenerativas.

En la actualidad, se conocen más de 200 defectos genéticos que pueden ir asociados a distonía en la infancia.

¿A quién afecta?

A niños y adultos de todas las edades.

El diagnóstico

Al ser una enfermedad poco común y muy heterogénea es difícil realizar un correcto diagnóstico y tratamiento. Es importante distinguir la distonía hereditaria de la parálisis cerebral infantil, causada por un daño cerebral en el momento del nacimiento, ya que su diagnóstico tiene consecuencias muy importantes para su posterior tratamiento.

Su diagnóstico genético disminuye la necesidad de realizar más pruebas diagnósticas, permite conocer el pronóstico y asesorar a las familias para evitar futuros niños enfermos. También tiene un impacto psicosocial muy positivo para el paciente y la familia.

El tratamiento habitual

La distonía en la infancia es progresiva y debilitante, pero puede prevenirse con un diagnóstico precoz y el uso de terapias específicas en función del defecto genético identificado.

Tratamientos

La levodopa es el tratamiento de elección en la distonía dopa-sensible, causada por un defecto en la síntesis de dopamina. La toxina botulínica se emplea para controlar la distonía focal. En el caso de la distonía generalizada se suministran diferentes fármacos para disminuir el temblor, el tono muscular y los espasmos dolorosos. Y en algunos casos de distonía paroxística –que se caracteriza por movimientos involuntarios breves y repetitivos durante la noche– se suministran antiepilépticos.

Alternativas quirúrgicas

La bomba de baclofeno intratecal–se administra la medicación líquida a través de un dispositivo que se coloca bajo la piel– se utiliza para tratar distonías secundarias generalizadas. Reduce el dolor, disminuye el tono muscular y los espasmos.

La estimulación cerebral profunda o estimulación palidal–se colocan unos electrodos en el núcleo pálido mediante una técnica de estereotaxia– es el tratamiento de elección en las distonías primarias, sobre todo si son generalizadas y no responden a la medicación convencional. En estos casos los niños pueden recuperar la función de la zona afecta por la distonía y mejorar su calidad de vida. En algunos casos concretos de pacientes con distonías secundarias también puede ser útil, aunque su eficacia es menor que en las distonías primarias.

Las pruebas más habituales

Primero se realiza a los pacientes un extenso estudio metabólico, neurofisiológico y de neuroimagen para poder clasificar el tipo de distonía, antes de la realización de los estudios genéticos.

En pacientes con distonía mioclónica, primero se lleva a cabo un estudio por Sanger y en el resto, un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de las muestras de ADN de las que se dispone.