Tratamiento de la distonía
La distonía en la infancia es progresiva y debilitante, pero puede prevenirse con un diagnóstico precoz y el uso de terapias específicas en función del defecto genético identificado. En la actualidad, se aplican varios tratamientos.
Tipos de tratamiento
Ensayo con levodopa
En niños con distonía aislada siempre hay que realizar un ensayo con levodopa de 1 a 3 meses. Este fármaco puede revertir los síntomas por completo cuando la distonía está causada por un defecto en la síntesis de dopamina, lo que se conoce como distonía dopa-sensible.
El defecto en la síntesis de dopamina puede estar causado por alteraciones en los genes y proteínas que regulan el metabolismo de la dopamina, que es un neurotransmisor fundamental para el aprendizaje, la conducta y la función motora.
Tratamiento con toxina botulínica
La toxina botulínica es eficaz para controlar la distonía focal, que afecta a un grupo muscular en una acción concreta, como el espasmo del escribiente, que aparece en forma de calambre cuando se usa la mano para escribir, o la distonía de la marcha, que consiste en invertir la posición anómala del pie y la pierna mientras se camina.
En niños con distonía generalizada, la toxina botulínica también puede aliviar el dolor de algunos grupos musculares que están especialmente mermando la calidad de vida del paciente.
Tratamiento con diversos fármacos
Para tratar la distonía generalizada en niños se suministran diferentes fármacos para disminuir el temblor, el tono muscular y los espasmos dolorosos. Se trata de las benzodiacepinas, agonistas del GABA (baclofeno), anticolinérgicos y agonistas alfa2 adrenérgicos. En algunos pacientes con distonía paroxística, que se caracteriza por movimientos involuntarios breves y repetitivos durante la noche, se suministran antiepilépticos.
Alternativas quirúrgicas
Bomba de baclofeno intratecal
Cuando los fármacos por vía oral no son suficientes se puede optar por una opción quirúrgica: la bomba de baclofeno intratecal. Este dispositivo interno o prótesis administra el medicamento baclofeno a través de un catéter en el espacio epidural (donde se encuentra el líquido que envuelve el cordón medular en la columna). Ayuda a controlar la distonía generalizada reduciendo el dolor, disminuyendo el tono muscular y los espasmos y mejorando la calidad de vida de los enfermos.
Este dispositivo se utiliza para tratar distonías secundarias o asociadas a otros problemas neurológicos (neurometabólicos, neurodegenerativos, o adquiridos por daño cerebral perinatal).
Estimulación cerebral profunda o estimulación palidal
Consiste en colocar dos electrodos en los núcleos pálidos del cerebro mediante una técnica de estereotaxia, para mejorar la funcionalidad motora y la calidad de vida. Los pacientes candidatos a estimulación palidal son aquellos con distonías primarias que no tienen lesión estructural en el sistema nervioso central.