Distonía

La distonía que se detecta en la infancia puede progresar rápidamente, interferir en el desarrollo del lenguaje y la movilidad del niño, y provocar una discapacidad física que le afectará durante toda la vida.

Causas

La distonía es una enfermedad muy heterogénea, que puede darse por varias causas:

• Genética. Son distonías provocadas por un defecto en un gen. La mayoría de las distonías genéticas aparecen en la infancia y la adolescencia. Actualmente, hay descritos más de 200 genes que causan distonía. Entre los diferentes tipos de distonías genéticas existen:
  • Distonías de herencia recesiva: Son aquellas distonías causadas por errores congénitos del metabolismo o por un fallo en la producción de ciertas enzimas.
  • Distonías dominantes hereditarias: Pertenecen a este tipo la mayoría de las distonías aisladas, clasificadas según la nomenclatura DYT. La distonía mioclónica es un ejemplo de distonía dominante hereditaria, donde más del 80 % de los casos son heredados del padre.
  • Distonías dominantes de novo: Son formas graves de la enfermedad, como las provocadas por mutaciones en el gen GNAO1, por lo que su transmisión a la descendencia es difícil.
  • Distonías de herencia mitocondrial: Son formas progresivas de distonía que pueden mostrar grados de severidad muy variables. Los niños y niñas con este tipo de distonía sufren una enfermedad que se denomina síndrome de Leigh: un defecto en el metabolismo mitocondrial que hace que el cerebro no pueda generar la energía suficiente para funcionar correctamente y se producen lesiones en los ganglios de la base.
  • Distonías ligadas al cromosoma X: Algunos ejemplos son la distonía-parkinsonismo, también denominada DYT3 o el síndrome de sordera-distonía.
• Degenerativa. También se producen por un defecto en un gen pero, a diferencia de las anteriores, causan lesiones en el sistema nervioso central de carácter progresivo.
• Idiopática. Son aquellas en las que no se ha encontrado una causa genética ni un evento que haya provocado una lesión en el sistema nervioso.
• Adquirida. En este caso, la causa está relacionada con un daño en el sistema nervioso central por una falta de oxígeno durante el embarazo o el parto, o bien por un traumatismo cerebral o por la exposición a tóxicos.

Dada su incidencia, la distonía es considerada una enfermedad minoritaria.

Síntomas

La distonía en la infancia puede presentarse de forma aislada o asociada a otros problemas neurológicos y del desarrollo. Puede dificultar tareas de la vida diaria como andar, hablar, tener autonomía para alimentarse y cuidar de la higiene personal.

Cuando se presenta aisladamente, se denomina distonía primaria y a menudo tiene un origen genético. Las niñas y niños que la sufren no suelen mostrar otros problemas de salud y su desarrollo neurológico es normal. Al principio, se manifiesta en acciones como andar, correr o escribir y, más tarde, se puede extender a otras partes del cuerpo y provocar una distonía generalizada.

La distonía mioclónica es una de las distonías hereditarias más frecuentes en la infancia. Se caracteriza por la presencia de contracciones musculares sostenidas (distonía) y bruscas (mioclonías) y trastornos psiquiátricos como ansiedad, depresión y rasgos obsesivo-compulsivos. Los primeros síntomas aparecen en la infancia y afectan a las extremidades inferiores de los niños y niñas, que presentan dificultades para andar, correr y hacer actividades deportivas. Esta enfermedad también repercute en las relaciones sociales de estas niñas y niños, que tienen problemas para hablar en público o comer y beber con amigos.

La distonía también puede asociarse a otros problemas neurológicos, como espasticidad, ataxia, debilidad, retraso en el desarrollo neurológico y discapacidad intelectual. En este caso la denominamos distonía secundaria y es necesario descartar causas neurometabólicas y neurodegenerativas.

¿A quién afecta?

Afecta a niños y niñas, adolescentes y adultos de todas las edades.

Diagnóstico

En primer lugar, se somete a los pacientes a un estudio clínico, metabólico, neurofisiológico y de neuroimagen para poder clasificar el tipo de distonía, antes de llevar a cabo los estudios genéticos. En pacientes con distonía mioclónica, ante todo se lleva a cabo un estudio por Sanger del gen que la causa, y en el resto, un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de las muestras de ADN de las que se dispone.

Al ser una enfermedad poco común y muy heterogénea es difícil hacer un diagnóstico y tratamiento correctos. Es importante distinguir la distonía hereditaria de la parálisis cerebral infantil, causada por un daño cerebral en el momento del nacimiento, ya que su diagnóstico tiene consecuencias muy importantes para tratar la enfermedad posteriormente.

Un diagnóstico a tiempo disminuye la necesidad de efectuar más pruebas diagnósticas, permite conocer su pronóstico y asesorar a las familias para evitar futuras enfermedades. También tiene un impacto psicosocial muy positivo para el paciente y su familia. Y lo más importante, un diagnóstico exacto sobre la causa que genera la distonía permite orientar el mejor tratamiento posible para cada paciente, en un ejercicio que denominamos medicina personalizada.

Tratamiento habitual

La distonía en la infancia es progresiva y debilitante, pero se puede prevenir con un diagnóstico precoz y el uso de terapias específicas en función del defecto genético identificado.

La levodopa es el tratamiento de elección en la distonía dopa-sensible, causada por un defecto en la síntesis de la dopamina. La toxina botulínica se utiliza para controlar la distonía focal. En el caso de la distonía generalizada, se suministran diferentes fármacos para disminuir el temblor, el tono muscular y los espasmos dolorosos. Y en algunos casos de distonía paroxística, que se caracteriza por movimientos involuntarios breves y repetitivos durante la noche, se suministran antiepilépticos.

Alternativas quirúrgicas

La bomba de baclofeno intratecal administra la medicación líquida a través de un dispositivo que se coloca bajo la piel, y se utiliza para tratar distonías secundarias generalizadas. Reduce el dolor, disminuye el tono muscular y los espasmos. Es un tratamiento que denominamos sintomático y paliativo, ya que no mejora la función motora del paciente.

La estimulación cerebral profunda o estimulación palidal consiste en la colocación de dos electrodos en los núcleos pálidos mediante una técnica de estereotaxia y es el tratamiento de elección en las distonías primarias, sobre todo si son generalizadas y no responden a la medicación convencional. En estos casos, los niños y las niñas pueden recuperar la función de la zona afectada por la distonía y mejorar su calidad de vida. También puede ser útil en pacientes con distonías secundarias, aunque su eficacia es menor que en las distonías primarias.

Prevención

Realizar un diagnóstico genético es la mejor prevención para evitar tener más hijos afectados por esta enfermedad en una misma familia.