Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
Te detallamos los servicios y las unidades que forman parte del Hospital Vall d'Hebron y las principales enfermedades que tratamos. También te ofrecemos recomendaciones basadas en lo que la evidencia científica ha demostrado eficaz para garantizar el bienestar y la calidad de vida.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina por una alteración en un gen. Para poder diagnosticar una enfermedad de este tipo, hay que realizar un análisis de ADN que permita detectar mutaciones o cambios hereditarios.
Nuestro ADN es una gran biblioteca que contiene toda la información que condiciona el funcionamiento de nuestro cuerpo. Cada uno de los libros que la forman son nuestros genes y un error en alguno de ellos se denomina mutación. Estas mutaciones hacen que los genes no se puedan leer correctamente, alteran la fabricación de proteínas y, por lo tanto, también algunas funciones de nuestro cuerpo, dando lugar a diferentes enfermedades.
Nuestro cuerpo se protege ante estas enfermedades genéticas teniendo el ADN duplicado, es decir, todos poseemos dos copias de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra, de la madre. De esta manera, la aparición de enfermedades genéticas está condicionada por el número de copias que tenemos alteradas.
Además de los principales tipos de herencia, hay casos que no siguen estas reglas básicas. Esto es debido a la existencia de otros factores menos conocidos que hacen que cada persona manifieste la enfermedad de distintas maneras:
En los últimos años, el estudio de las mutaciones genéticas ha ido evolucionando de forma exponencial, gracias a la aparición de técnicas mejoradas que nos permiten secuenciar nuestro genoma, todo nuestro ADN. La secuenciación consiste en ‘leer’ y conocer la secuencia exacta que tiene cada uno de nuestros genes. Por lo tanto, según la situación, procederemos a analizar un gen en específico o tendremos que ir más allá y leer zonas mayores de nuestro genoma. Por eso disponemos de varias estrategias:
La aparición y la implementación de todas estas técnicas clínicas han permitido hacer pasos de gigante y avanzar en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades, incluida la distonía y otros trastornos del movimiento.
Cuando hablamos de enfermedades genéticas tenemos que ser conscientes de que la alteración está presente en todas las células de nuestro organismo y no se puede eliminar. A lo largo de los últimos años se han estado desarrollando nuevas terapias génicas enfocadas a corregir el error genético de algunas enfermedades neurológicas.
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