Vall d'Hebron, centro líder en la atención y la investigación de enfermedades minoritarias, celebra el Día Mundial de estas patologías con la implicación de pacientes y profesionales

Visitas escolares a los laboratorios, actividades de concienciación y una Jornada centrada en el manejo multidisciplinar y la investigación de las enfermedades minoritarias son los actos previstos más destacados.

25/02/2025

Un año más, Vall d'Hebron celebra el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. Y lo hace organizando una serie de actividades divulgativas durante toda la semana con un doble objetivo: dar visibilidad a estas enfermedades y a las personas que las padecen, y dar a conocer cómo se tratan y cómo se investigan.

El acto central será el jueves, 27 de febrero. Este día el salón de actos de la planta 10 del Hospital General acogerá una Jornada que reunirá a profesionales, comunidad científica y pacientes para hablar del manejo multidisciplinar y la investigación de las enfermedades minoritarias. Durante la Jornada se presentará el plan de acción de Vall d'Hebron en el abordaje de estas enfermedades y la investigación que lleva a cabo el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), se dará a conocer el despliegue territorial de las redes de unidades de experiencia clínica, se debatirá sobre la aproximación quirúrgica de las enfermedades minoritarias y se abordará la participación de pacientes y familias en la toma de decisiones. Después de la jornada, las asociaciones de pacientes invitadas podrán visitar los laboratorios de investigación de Patología Neuromuscular y Mitocondrial, y de Bioquímica Clínica, Vehiculización de Fármacos y Terapia.

Avances en el estudio de las enfermedades minoritarias

El mismo día 27 y en el marco de la colaboración estratégica entre el VHIR y el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), la Dra Belén Pérez Dueñas, del grupo de investigación de Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas del VHIR, participará en el primer workshop de la red NET-RARE sobre 'Advancements in Personalized Therapies for Rare Diseases' para hablar de nuevas tecnologías para desarrollar terapias personalizadas para enfermedades raras. En su charla, expondrá los esfuerzos de su equipo por abordar trastornos neuromusculares raros mediante el diagnóstico molecular y el desarrollo de terapias genéticas personalizadas. Este innovador enfoque permite avanzar hacia tratamientos más eficaces y adaptados a las necesidades específicas de cada paciente.

También el jueves, el Área de Cerebro, Mente y Comportamiento del VHIR, que agrupa a todos los grupos de investigación en este ámbito en la institución, ha organizado un Vall d'Hebron Talks by VHIR donde el Dr. Javier Ramón, del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial, presentará sus estudios sobre la eficacia y seguridad genética de los desoxiribonucleósidos como posible terapia para los trastornos de mantenimiento del ADN mitocondrial, unas enfermedades raras actualmente sin tratamiento efectivo.

Actividades divulgativas y de concienciación

Por otro lado, los días 25 y 26 de febrero, en los vestíbulos del Hospital Infantil y de la Mujer y del Edificio Central del VHIR, se instalarán paneles donde todo el que quiera podrá escribir su nombre y el mensaje que desee en unas manos abiertas, el símbolo de las enfermedades minoritarias, y también hacer una aportación solidaria para seguir avanzando en la investigación de estas enfermedades.

Paralelamente, 42 alumnos de 2º de ESO de la Escola Mirades y 20 alumnos de 4º de Primaria de la Escola Coves d'en Cimany visitarán los laboratorios de investigación del VHIR los días 26 de febrero y 5 de marzo, respectivamente. Divididos por grupos y después de una breve introducción sobre las enfermedades minoritarias, los escolares podrán conocer de la mano de los investigadores e investigadoras cómo se investiga en los laboratorios de Patología Neuromuscular y Mitocondrial; Terapia Génica y Celular; Enfermedades Neurodegenerativas; Bioquímica Clínica, Vehiculización de Fármacos y Terapia; Fisiopatología Renal, e Infección e Inmunidad en el Paciente Pediátrico.

Vall d'Hebron, referente en la atención y la investigación de las enfermedades minoritarias

Las enfermedades minoritarias son graves, poco frecuentes y afectan a 5 de cada 10.000 personas. Se estima que en Europa existen unos 30 millones de personas afectadas; en España, unos 3 millones, y en Cataluña, cerca de 400.000.

Enfermedades minoritarias hay más de 7.000, un 80% de las cuales son de origen genético. Son enfermedades crónicas que afectan a diversos órganos y sistemas del cuerpo humano y pueden provocar discapacidad intelectual o física. El diagnóstico puede resultar difícil y los tratamientos son, en muchos casos, escasos y costosos.

El Hospital Universitario Vall d'Hebron es uno de los hospitales del estado español que trata más patologías minoritarias y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. Forma parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 43 centros de referencia españoles (CSUR) y de las 12 redes de experiencia del Departamento de Salud (XUEC). Esto le convierte en un centro altamente especializado para atender este tipo de enfermedades frente a todo el proceso de vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, a través de un sistema en red que permite compartir recursos y conocimientos con otros hospitales y centros del territorio.

En Vall d'Hebron existen más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Dispone de unidades multidisciplinares expertas en los distintos grupos de enfermedades minoritarias para ofrecer un modelo de atención integral a los pacientes y su entorno. Médicos de diversas especialidades participan en estas unidades, en las que el equipo de enfermería tiene un papel esencial en la atención y la coordinación a la hora de responder a las necesidades de los pacientes, junto con los equipos de psicología y trabajo social.

La concentración de pacientes de todas las edades con enfermedades minoritarias permite aumentar su conocimiento y favorece la investigación. Por eso, el VHIR es líder tanto en investigación básica como clínica. Más de 14 grupos de investigación básica se dedican al estudio de enfermedades minoritarias para favorecer el diagnóstico y encontrar nuevas aproximaciones terapéuticas. También es el centro del territorio español con mayor número de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos, incluyendo terapias génicas, y dispone de una unidad referente en el desarrollo de terapias avanzadas.

Vall d'Hebron es uno de los hospitales de España que trata más patologías minoritarias y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. La concentración de pacientes de todas las edades permite aumentar su conocimiento y favorece la investigación más puntera.

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