El registre europeu d’anèmies rares RADeep arriba a gairebé 7.000 pacients de deu països

El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) va acollir el passat 17 de setembre la quarta reunió anual del Comitè d’Accés a Dades, de RADeep (Rare Anemia Disorders European Epidemiological Platform), una plataforma europea que aplega informació clínica de gairebé 7.000 pacients amb anèmies rares de deu països. La trobada va reunir 21 representants de nou països i va permetre revisar els avenços del registre i establir les principals línies de treball per als pròxims dos anys.

Creat el 2017, RADeep és un registre de pacients que compleix el Reglament general de protecció de dades (RGPD) i integra informació de centres de referència i registres locals i nacionals. El seu objectiu és impulsar la recerca, millorar la vigilància epidemiològica i facilitar l’accés als tractaments per a les persones amb anèmies rares a Europa, tot promovent l’intercanvi estandarditzat de dades clíniques entre països.

Actualment, el registre compta amb la participació de 180 centres hospitalaris, dels quals 115 ja introdueixen dades de pacients de manera activa. La plataforma recull informació sobre 16 grups de malalties rares, a més de casos sense diagnòstic, i permet consultar periòdicament les dades epidemiològiques a través dels panells disponibles al web de RADeep.

Una xarxa europea per impulsar la recerca i millorar la qualitat de les dades

La reunió va ser liderada per la Dra. María del Mar Mañú Pereira, coordinadora de RADeep i cap del Laboratori d’Anèmies Rares del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR. La Dra. Mañú Pereira també és co coordinadora de la Xarxa Europea de Referència EuroBloodNet, especialitzada en malalties hematològiques rares, i presidenta de les 24 Xarxes Europees de Referència (ERN).

A la trobada hi van participar membres del Comitè de Direcció, investigadors principals i representants nacionals de Bèlgica, Espanya, França, Grècia, Itàlia, Noruega, els Països Baixos, Portugal i Suïssa, que s’ha incorporat a la xarxa aquest any.

El Comitè d’Accés a Dades té la funció d’avaluar les sol·licituds d’accés al registre per part de tercers i garantir que l’ús de la informació compleixi els requisits ètics, legals i científics. Les seves reunions també permeten compartir novetats reguladores, revisar l’estat de la plataforma i reforçar la col·laboració entre els diferents països participants.

Avenços en qualitat de les dades i preparació reguladora

Un dels principals temes tractats va ser la qualitat de les dades i el seu potencial per donar suport a estudis amb finalitats reguladores. RADeep col·labora amb l’Agència Europea de Medicaments (EMA) en la preparació d’un taller conjunt ERN-EMA, previst per a la primavera del 2027, sobre l’actualització de les directrius per als estudis basats en registres. La drepanocitosi serà un dels casos d’ús per il·lustrar com es pot qualificar un registre per utilitzar-lo amb finalitats reguladores.

Així mateix, el Marc de Qualitat de les Dades de RADeep ja està alineat aproximadament en un 80 % amb els requisits previstos per al futur Espai Europeu de Dades Sanitàries (EHDS). Els centres connectats a la plataforma central superen el llindar mínim del 75 % de compleció de les dades, mentre que una enquesta anual de referència permet avaluar la representativitat del registre respecte de la població europea de pacients.

Noves plataformes per generar evidència científica

Durant la reunió també es van presentar dues plataformes en desenvolupament que amplien les possibilitats de recerca a partir de les dades de RADeep: RADiANT-CT, orientada als assaigs clínics i als estudis reguladors, i RADiANT-CORE, centrada en la recerca avançada, incloent-hi la integració de dades òmiques, la intel·ligència artificial i les anàlisis federades.

Un dels reptes identificats és la manca de criteris homogenis i d’indicadors de resultat adequats (endpoints) en alguns assaigs clínics sobre la drepanocitosi. En aquest context, RADeep explora com les dades de pràctica clínica real (real-world data) poden contribuir al desenvolupament i la validació d’indicadors robustos i rellevants per als pacients.

En l’àmbit científic, la xarxa està preparant el seu primer manuscrit sobre la drepanocitosi. A més, va presentar tres comunicacions al congrés de l’Associació Europea d’Hematologia (EHA) del 2026 i ha enviat dos resums al congrés de la Societat Americana d’Hematologia (ASH) d’aquest any.

Noves iniciatives per reforçar el registre

Entre les prioritats per al període 2026-2027 destaca la revisió del formulari de recollida de dades (CRF) per part de cinc grups de treball d’experts, amb l’objectiu de completar aquesta tasca abans de l’abril del 2027. Els grups se centraran en els paràmetres de laboratori, els tractaments, el trasplantament, la talassèmia i les anèmies ultrarares.

També s’organitzaran sessions formatives sobre la nomenclatura genètica HGVS per als equips responsables d’introduir les dades. Paral·lelament, s’està duent a terme un projecte pilot a Catalunya per recollir els resultats comunicats pels mateixos pacients (PROMs) i s’explorarà l’extracció automatitzada d’informació de les històries clíniques electròniques. Les dades de RADeep serviran com a estàndard de referència per validar aquesta metodologia.

Amb aquestes accions, RADeep continua avançant cap a un registre europeu més complet, interoperable i preparat per respondre a les necessitats de la recerca clínica i reguladora, amb l’objectiu de generar evidència de qualitat que contribueixi a millorar el diagnòstic, el seguiment i el tractament de les persones amb anèmies rares.