Vall d’Hebron posa en marxa una Unitat de Consell Genètic per a malalties renals hereditàries

Les malalties renals hereditàries són la principal causa de malaltia renal crònica a la infància i en un 15-20% de pacients en edat adulta. En el pacient pediàtric amb molta freqüència les patologies renals que causen fallada renal són de causa genètica (nefronoptisis, síndrome nefròtica hereditària, tubulopaties, malalties metabòliques) i requereixen una cura experta i integral. “Prop d’un 10% dels adults que necessiten teràpia renal substitutiva a Catalunya la inicien per una malaltia de causa genètica, la majoria dels quals pateixen poliquistosi renal”, exposa la Dra. Laia Sans, nefròloga de la Unitat de Malalties Renals Hereditàries d’Adults: “Entre tots aquells pacients adults que desenvolupen malaltia renal crònica i no hem pogut identificar la causa de forma clara, i que actualment se situa entre el 20-25% de tots els pacients amb malaltia renal crònica, fins a un 25% d’ells podrien tenir una malaltia renal de causa genètica, sobretot en aquells casos de pacients més joves i amb antecedents familiars”.

Per tal de millorar el diagnòstic i oferir consell reproductiu a les persones que pateixen malalties renals hereditàries, Vall d’Hebron ha posat en marxa una Unitat de Consell Genètic, que complementa la tasca de la Unitat de Malalties Renals Hereditàries d’Adults i que fa també d’enllaç entre tots aquells pacients pediàtrics amb malalties hereditàries i que transiten cap a l’edat adulta. En aquesta nova unitat, els i les pacients amb malaltia renal hereditària reben consell reproductiu en relació amb el risc de transmetre la patologia a la descendència així com tota la informació necessària sobre les opcions reproductives. “A aquells pacients adults en edat reproductiva que ho sol·liciten, els hi donem informació sobre la seva patologia i el risc de transmissió a la descendència, així com de les opcions reproductives existents incloent el diagnòstic genètic prenatal o preimplantacional, podent recórrer a la reproducció assistida per evitar el risc de transmetre la malaltia renal genètica a la futura descendència”, exposa la Dra. Laia Sans.

La Unitat de Consell Genètic és clarament multidisciplinària i aprofita totes les àrees de gran expertesa que disposa l’Hospital Universitari Vall d’Hebron com són els Serveis de Nefrologia pediàtrica i de l’adult, així com els Serveis de Ginecologia, en particular amb la Secció de Reproducció Assistida, i l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular. “Parlem d’un grup de malalties cròniques que en molts casos acaben amb diàlisi o trasplantament renal sense tenir-ne cap diagnòstic etiològic de la malaltia causal. L’objectiu principal és millorar el seu diagnòstic precoç i sobretot prevenció, en el qual entraria oferir consell genètic a les persones que afronten el moment vital de tenir descendència, perquè ho facin amb tota la informació al seu abast i alternatives possibles, de forma conscient”, exposa el Dr. Oriol Bestard, cap del servei de Nefrologia. Nefròlegs i assessors genètics treballen plegats a la Unitat de Consell Genètic en benefici del pacient i avaluen cas per cas.