Assistència integral, recerca i la col·laboració de les associacions de pacients, claus per abordar les malalties minoritàries

Aquest matí ha tingut lloc a Vall d’Hebron la Jornada de Malalties Minoritàries amb l'objectiu de donar a conèixer i conscienciar sobre aquestes patologies de la mà de professionals, personal investigador i pacients. Sovint són poc conegudes, i per això, pacients i famílies han de passar per nombroses proves i especialistes fins a tenir un diagnòstic. Aquesta Jornada s’ha fet en motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra el proper 28 de febrer.

Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament de les persones afectades. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n'hi ha que no es manifesten fins a l'edat adulta.

La Dra. Rosa Romero, coordinadora d'atencio ambulatoria de l’Hospital, i Roser Lara, adjunta d’Infermeria, han donat la benvinguda a l’audiència i han destacat la multidisciplinarietat en l’abordatge d’aquestes patologies, reflectida al programa de la Jornada, i la necessitat de fer visibles les malalties minoritàries, sovint tan desconegudes.

Les associacions de pacients han tingut un paper destacat en la Jornada. Així, després de la benvinguda han intervingut dos representants d’aquestes associacions. En primer lloc, Antonio Cabrera, membre de la Junta Directiva de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) Catalunya, ha demanat “garantir l’equitat de l’atenció a totes les persones amb malalties minoritàries” i ha assegurat que les associacions de pacients "treballem per donar esperança a totes les persones que conviuen amb una d’aquestes patologies". Per altra banda, Francesc Cayuela, president de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM), ha dit que a Vall d’Hebron s’hi sent “com a casa” i ha destacat la “satisfacció de saber la quantitat de pacients que gràcies a la vostra atenció tenen una esperança de vida o una realitat de vida una mica millor”.

A continuació ha tingut lloc la ponència inaugural titulada "Malalties Minoritàries: avançant tots junts", a càrrec de la Dra. Mireia del Toro, del Servei de Neurologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron; coordinadora de Malalties Minoritàries; cap de la Unitat de Malalties Metabòliques; presidenta de la Comissió de Malalties Minoritàries i investigadora del grup de recerca en Neurologia Pediàtrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). La Dra. Mireia del Toro ha fet un repàs a l’estat actual del l’àmbit de les malalties minoritàries, de les quals ha explicat que “moltes no tenen encara un tractament específic”, i ha destacat la importància del paper de les associacions de pacients, que “com més gran són, més ens ajuden a impulsar l’atenció als pacients”. La Dra. Mireia del Toro també ha explicat els avantatges que suposa per als pacients de malalties minoritàries el nou Programa de Transició de l’Adolescència a l’Edat Adulta de Vall d’Hebron, ja que aquests pacients normalment comencen a ser tractats de petits a l’Hospital Infantil i “quan esdevenen majors d’edat i els toca passar a l’Hospital General sovint tenen por al canvi i aquest Programa els dona molta seguretat”.

La Jornada ha seguit amb dues taules rodones, la primera de les quals portava per títol "Avenços en l'atenció a les Malalties Minoritàries" i l’ha moderat el Dr. Ferran Martínez, del Servei de Medicina Interna i investigador del grup de recerca en Malalties Sistèmiques del VHIR. La Dra. Francina Munell, cap de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques i investigadora del grup de recerca en Neurologia Pediàtrica del VHIR, ha destacat la importància “d’accelerar els assajos clínics perquè són la clau per apropar-nos a la cura de les malalties minoritàries” i ha posat com a exemple que “després de 30 anys desenvolupant la teràpia gènica per fi podem tractar pacients amb malalties neuromusculars amb aquest tipus de teràpia”.

Per la seva banda, la Dra. Gisela Teixidó, del Servei de Cardiologia i investigadora del grup de Malalties Cardiovasculars del VHIR, s’ha centrat en els avenços dels últims anys en el camp de les cardiopaties familiars, “un grup de malalties minoritàries que els darrers temps s’ha aconseguit entendre millor gràcies a tècniques d'imatge i a la genètica”. Pel que fa a la Dra. Queralt Ferrer, del Servei de Cardiologia Pediàtrica, ha assegurat que “en les cardiopaties familiars no tenim teràpies gèniques”, i ha explicat que quan es diagnostica un nen o nena després fem la prova als progenitors i “aconseguim diagnosticar l'adult, que té un risc clínic més elevat que l’infant”.

Les participants d’aquesta primera taula han volgut fer també un agraïment a les associacions de pacients, ja que aconsegueixen que les patologies es coneguin molt més i se’n pugui millorar el diagnòstic i l’atenció.

La segona taula rodona, titulada "Xerrades amb l'expert", ha estat moderada pel Dr. David Benéitez, cap de la Unitat d’Eritropatologia i Patologia Congènita de Sèrie Vermella del Servei d’Hematologia. Ha començat intervenint Xavier Cañas, director de Promoció i Desenvolupament de Recerca Clínica del VHIR, explicant que Vall d’Hebron “té molta trajectòria treballant amb 500 tipus de malalties minoritàries” i que és l’hospital que fa “més activitat heterogènia en aquestes patologies”. A continuació ha intervingut Inma Fuentes, directora de Core Facilities del VHIR, que ha centrat la seva explicació en els assajos clínics per al desenvolupament de nous medicaments, per als quals és necessària la col·laboració dels i de les pacients, inclosos els pediàtrics. “Els nens i nenes també han de participar de la decisió, a banda de les famílies”, ha assegurat.

El paper dels i de les treballadors socials és molt important de cara a fer una atenció i un acompanyament integral dels i de les pacients pediàtrics. Així ho ha explicat Ariadna Gomà, de la Unitat de Treball Social, que ha destacat la coordinació que duen a terme amb les associacions de pacients de cara a “detectar les necessitats d’acompanyar pacients i famílies en els àmbits social i educatiu”. En la mateixa línia ha parlat Andrea Falip, en representació de l’Associació Catalana de Persones amb Malalties Neuromusculars (ASEM), que ha assegurat que des de l’associació volen “contribuir a crear un entorn de cura per a les persones afectades per aquestes malalties, perquè se sentin còmodes i alhora tinguin el protagonisme que mereixen”.

Narcisa Cabrera, representant de l’Associació de Cardiopaties Congènites CORALLFAMILY, ha apuntat la importància de “donar suport logístic i emocional a les famílies, que pateixen moments difícils”, i ha posat de relleu les activitats extrahospitalàries que permeten que “nens i nenes s’integrin a la societat en condicions normals”. Per últim ha intervingut Isabel Morujo en representació de l’Associació d’Anèmies Falciformes, que ha explicat que la seva funció és “donar suport als pacients amb grups de suport psicològic i donar-los veu perquè es doni a conèixer aquesta malaltia tan poc coneguda”. “Entre tots i totes fem pinya”, ha reblat.

La Jornada ha acabat amb la cloenda de la Dra. Rosa Romero, subdirectora assistencial de l’Hospital.