Seminaris de malalties minoritàries Vall d'Hebron "Jornada de raquitisme hipofosfatémico familiar"

 
  Saló d’actes. Hospital de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats.  Vall d’Hebron. Barcelona Hospital Campus —
20/11/2019
20/11/2019 -- From 14:30h to 19:00h
Organize :
Malalties Minoritàries / Vall d’Hebron. Barcelona Hospital Campus
Modality: Presencial
Share it:

La Jornada del 20N-2019 estarà dedicada al Raquitisme Hipofosfatèmic familiar lligat al cromosoma X (XLH). Aquesta és una malaltia minoritària, greu, crònicament debilitant i deformant, causada per mutacions en la seqüència del gen PHEX, situat en el cromosoma X, que determinen nivells circulants elevats del factor de creixement fibroblàstic 23 (FGF23) conduint a una pèrdua excessiva de fosfat a la orina, una disminució de la síntesi de calcitriol, i en conseqüència, una hipofosfatèmia amb defectes severs de la mineralització òssia.  Com moltes malalties minoritàries, la XLH està infradiagnosticada pel que és important fomentar el seu coneixement i difusió. En aquesta jornada, exposarem la fisiopatologia i herència, les diverses formes de presentació clínica clàssica, incloent  problemes poc coneguts com els odontològics i les manifestacions reumatològiques. Donarem a conèixer projectes recents al voltant de la XLH i presentarem una revisió dels tractaments quirúrgics ortopèdics i una actualització del tractament mèdic existent.

Programa

14:30 h Dinar (bufet)
15:00 h Introducció: fisiopatologia, herència, diagnòstic
Dr. Guillem Pintos Morell. Director Clínic, Malalties Minoritàries, Hospital Vall d'Hebron. Professor associat de Pediatria-UAB
15:20 h Formes de presentació clínica pediàtrica i complicacions renals
Dra. Gemma Ariceta Iraola. Cap de Servei, Nefrologia Pediàtrica, Hospital Vall d'Hebron. Professor associat de Pediatria-UAB
15:50 h Formes de presentació clínica en l'adult.
• Manifestacions dentals del nen a l'adult
Dra. Ana Lorente Rodríguez. Odontopediatria, Hospital Vall d'Hebron
• Manifestacions clíniques en l'adult
Dra. Mireia Barceló Bru. Reumatologia, Hospital Vall d'Hebron
16:30 h Preguntes i comentaris
Dr. Guillem Pintos Morell. Director Clínic, Malalties Minoritàries, Hospital Vall d'Hebron. Professor associat de Pediatria-UAB
16:50 h Coffee break
17:10 h Projectes recents al voltant del XLH
• Mètode d'identificació de cohorts de pacients.
Aplicació al XLH i resultats.
Dr. José Jesús Broseta Monzó. Servei de Nefrologia i Trasplantament Renal. Institut Clínic de Nefrologia i Urologia. Hospital Clínic de Barcelona
• Utilitat clínica de la mesura de FGF23 en pacients amb XLH
Dra. Roser Ferrer Costa. Cap de Secció, Laboratori Automatitzat. Servei de Bioquímica Clínica. Hospital Vall d'Hebron
17:40 h Tractament
• Cirurgia ortopèdica
Dr. Màrius Aguirre Canyadell. Cap de Secció, Unitat de Cirurgia Ortopèdica Pediàtrica. Hospital Vall d'Hebron
• Maneig rehabilitador en el raquitisme hipofosfatémico
Dr. Daniel Pedrera Mulero. Servei de Rehabilitació. Hospital Vall d'Hebron
• Tractament mèdic convencional i noves estratègies terapèutiques
Maria Isabel Luis Yanes. Secretària de l'Associació Espanyola de Nefrologia Pediàtrica. Sec. De Nefrologia Pediàtrica. H.U. La nostra Sra de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife
18:45 h Preguntes i comentaris; Dr. Guillem Pintos Morell
19:00 h Fi de reunió

Inscripcions clicant en aquest enllaç

 

Subscribe to our newsletters and be a part of Campus Life

Select the newsletter you want to receive:

By accepting these conditions, you are agreeing to the processing of your personal data for the provision of the services requested through this portal, and, if necessary, for any procedures required by the administrations or public bodies involved in this processing, and their subsequent inclusion in the aforementioned automated file. You may exercise your rights to access, rectification, cancellation or opposition by writing to web@vhebron.net, clearly stating the subject as "Exercising of Data Protection Rights".
Operated by: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut.
Purpose: Manage the user’s contact information.
Legitimisation: Express acceptance of the privacy policy.
Rights: To access, rectify, and delete personal information data, as well to the portability thereof and to limit and/or oppose their use.
Source: The interested party themselves.