Vall d’Hebron i Clínic participen en un estudi que demostra l’eficàcia d’un nou fàrmac per tractar l’amiloïdosi familiar

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus i l'Hospital Clínic han participat en un estudi internacional que demostra l’eficàcia d’un nou tractament farmacològic per a l’amiloïdosi transtiretina, la forma més comú d’amiloïdosi familiar. Josep M. Campistol, nefròleg i director general de l’Hospital Clínic, i Josep Gàmez, neuròleg del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, són co-autors de l’estudi publicat a la revista New England Journal of Medicine (NEJM). 

24/07/2018

L’amiloïdosi transtiretina (TTR) hereditària és la forma més comú d’amiloïdosi familiar. Es tracta d’una malaltia rara sistèmica causada per mutacions en el gen que codifica per a la transtiretina (una proteïna) i que afecta unes 50.000 persones a tot el món. L’esperança de vida és de 3 a 15 anys i la presència de cardiomiopaties s’associa a un pitjor pronòstic. 

El fetge és la principal font de la proteïna TTR i, en aquest tipus d’amiloïdosi, tant la proteïna normal com l’alterada s’acumulen en forma de dipòsits de substància amiloide en els nervis perifèrics, el cor, el ronyó i el tracte gastrointestinal. Així, apareixen les diferents formes de la malaltia, com la polineuropatia (afectació al cervell) o la cardiomiopatia (afectació al miocardi). “Fins ara, les úniques opcions de tractament eren el trasplantament de fetge o l’ús de fàrmacs per estabilitzar la proteïna circulant i evitar, així, la formació de dipòsits.  Tot i això, en molts dels pacients la malaltia continua progressant”, explica Josep M. Campistol.

Un nou tractament farmacològic per reduir la TTR en sang 

En l’estudi publicat al NEJM s’han avaluat l’eficàcia i la seguretat de l’Inotersen, un inhibidor oligonucleòtid antisentit (ASO) de segona generació. Es tracta d’un fàrmac que inhibeix la producció de TTR en el fetge. S’uneix al microRNA de la TTR i redueix la producció tant de proteïna TTR normal com patològica. Es de fàcil administració, ja que s’administra per via subcutània un cop a la setmana. Degut a la vida mitjana del fàrmac, Inotersen proporciona una reducció de la TTR constant al llarg del temps.

En l’estudi internacional de fase III hi van participar 172 pacients amb polineuropatia amiloïdoòtica familiar per transtiretina en presència o absència d’afectació cardíaca. Els resultats demostren que el tractament millora la malaltia neurològica i la qualitat de vida dels participants, independentment de l’estadi en que es trobés la malaltia o la presència o no de cardiomiopatia. La trombopènia (disminució en el recompte de plaquetes) i l’afectació glomerular (inflamació dels petits filtres del ronyó, els glomèruls), que van aparèixer en un 3% dels pacients en cada cas, van ser els efectes  adversos més freqüents i es van controlar amb un sistema de seguiment més exhaustiu. 

“Inotersen és una teràpia gènica que permet administrar per via subcutània oligonucleòtids que afavoreixen la degradació del microRNA de la proteïna TTR. Així es redueix la producció hepàtica de TTR”, explica Josep Gàmez, que també és coordinador a Vall d’Hebron del CSUR en Malalties Neuromusculars Rares i de la European Reference Network on Neuromuscular Diseases (EURO ERN-NMD).

Share it:

Subscribe to our newsletters and be a part of Campus Life

Select the newsletter you want to receive:

By accepting these conditions, you are agreeing to the processing of your personal data for the provision of the services requested through this portal, and, if necessary, for any procedures required by the administrations or public bodies involved in this processing, and their subsequent inclusion in the aforementioned automated file. You may exercise your rights to access, rectification, cancellation or opposition by writing to web@vhebron.net, clearly stating the subject as "Exercising of Data Protection Rights".
Operated by: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut.
Purpose: Manage the user’s contact information.
Legitimisation: Express acceptance of the privacy policy.
Rights: To access, rectify, and delete personal information data, as well to the portability thereof and to limit and/or oppose their use.
Source: The interested party themselves.