Acaba la primera edició del Taller per a pacients amb malalties rares

La primera edició del Taller per a pacients amb malalties rares, Més enllà de la mateixa malaltia, organitzat per l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular i la Unitat de Malalties Rares de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), es va tancar el passat 15 de març amb una gran valoració dels responsables i assistents. Més de 20 representants i pacients de entitats i associacions de malalties minoritàries  hi han participat, amb l’objectiu d’assolir coneixements i eines bàsiques per poder desenvolupar la seva tasca com a membres d’associacions a la defensa dels seus interessos.

Un dels coordinadors de la iniciativa i director clínic de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular Vall d’Hebron, el Dr. Eduardo Tizzano, ha defensat la importància de tallers com aquest: “La comunicació amb el pacient sempre ha tingut la limitació del llenguatge científic. En aquest taller els objectius bàsics eren que el pacient tingués la possibilitat d'elaborar aspectes comuns al col·lectiu de pacients com diu el títol Més enllà de la pròpia malaltia i que a més s'establís una comunicació fluïda i a l'abast de tots per entendre el seu problema, interactuar amb altres pacients i en fòrums i reunions on pugui expressar les seves necessitats i iniciatives”. “Hem comptat amb un equip formidable de ponents i comunicadors i de pacients amb una gran adherència i participació al llarg del taller que es visualitza a través de la satisfacció de les enquestes realitzades”, ha apuntado el Dr. Tizzano.

Els assistents van poder acostar-se al funcionament de l’Hospital per entendre el seu funcionament i també el del sistema de salut, incloent en el temari aspectes genètics i biològiques de les malalties minoritàries, i altres com especialitats mediques, recerca  bàsica i aplicada, medicaments orfes, psicologia, el moviment associatiu o el medical english.

Des de FEDER, el seu delegat a Catalunya, Jordi Cruz, ha celebrat l’èxit de la primera edició del taller. Iniciatives com aquesta “donen poder als pacients, als seus representants, a les associacions, perquè puguin tenir un coneixement bàsic imprescindible que els permeti debatre, formar part dels comitès i tenir un coneixement més ampli, a banda del dia a dia de la malaltia”. Cruz s’ha mostrat confiat que aviat hi haurà més cursos com aquest que “es tradueixin en nous horitzons per a millorar el coneixement i, sobretot, la qualitat de vida de les persones afectades per una malaltia minoritària”.

Les malalties rares

Les malalties minoritàries són malalties greus, poc freqüents i que afecten un nombre reduït de persones. Hi ha més de 7.000 d’aquestes patologies, que afecten 5 de cada 10.000 persones i poden afectar el 3-4% dels nounats. Es calcula que entre el 6 i 8% de la població general pot patir una d’aquestes malalties, és a dir, entre 30 i 35 milions d’afectats a la Unió Europea. A l’Estat, són més de 3 milions de persones i a Catalunya 400.000.

El 80% d’aquestes patologies són d’origen genètic. Afecten diversos òrgans i tant les capacitats físiques com les mentals del malalt, les seves qualitats sensorials i de comportament. Són malalties cròniques i, generalment, degeneratives.