Malalties cognitivoconductuals

L'aprenentatge és una constant de la conducta humana al llarg de la vida, però la quantitat i qualitat de coneixements que s'adquireixen en el primer any de la vida és molt superior o com a mínim comparable als que s'adquireixen al llarg de tota la vida. El cervell humà experimenta un creixement en pes d'un gram per dia durant el primer any de vida i això va seguit de les connexions i xarxes neuronals que permeten el somriure social al mes de vida, detectar la presència de persones alienes al setè mes de vida i aprendre la negació a deixar anar objectes al voltant de l'any. Paral·lelament hi ha el desenvolupament motor que permet caminar entre els 12 i els 16 mesos. Posteriorment, es van creuant els desenvolupaments cognitius (aprenentatge) amb els conductuals (atracció-evitació), reports socials amb els pares i germans, etc. Moltes vegades són els pares, altres els pediatres qui troben el nen o nena "diferent" o amb algun aspecte que crida l'atenció a les persones que envolten l'infant.

Els símptomes 

L'espectre de les malalties cognitiu-conductuals és molt ampli com també ho són els símptomes. En principi podríem dir que els símptomes són no assolir les habilitats cognitives o conductuals en el temps de vida que es considera normal. Per exemple, no aconseguir el somriure social al segon mes de la vida, o no reconèixer els estranys al cap de dotze mesos de vida. Els trastorns cognitiu-conductuals formen part d'una afectació més extensa, molts cops amb base genètica amb alteració d'altres òrgans.

A qui afecta la malaltia?

La incidència dels trastorns cognitivoconductuals se situa entre 1 i 3% de tots els nens i nenes.

El diagnòstic

Són els pares moltes vegades els que detecten signes anòmals en el desenvolupament o conducta, de vegades per comparació amb els germans. El pediatre fa en cada visita una exploració rutinària de les habilitats pròpies de cada etapa de la vida. Després si es detecta que cal seguir l'exploració, són els Neuropediatres i els Genetistes els que poden fer un diagnòstic més precís. Les proves diagnòstiques en aquest grup de malalties comprenen sempre una exploració física, una anàlisi genètica i proves de laboratori que inclouen un estudi de malalties metabòliques. També poden ser útils proves de neuroimatge.

El tractament habitual

Depèn de la causa del trastorn del desenvolupament cognitiu-conductual. Si la causa té un origen metabòlic, es pot trobar moltes vegades un tractament eficaç i resolutiu en grau variable. Si té un origen genètic, es pot fer una predicció de l'evolució i suggerir aspectes educatius que siguin favorables, però encara no hi ha un tractament plenament eficaç.

L'exploració física serveix per veure si el nen o la nena assoleixen l'etapa evolutiva en el desenvolupament que correspon a la seva edat.

Les anàlisis genètiques permeten detectar l'existència o no d'una alteració en els gens del pacient estudiat que pugui explicar l'anomalia detectada.

Les proves de laboratori, generalment a partir de sang o bé d'orina permeten descartar o confirmar l'existència d'anomalies en les vies metabòliques normals de l'organisme.

Les proves més habituals 

Exploració neuropediàtrica, proves d'imatge, proves analítiques metabòliques, estudi genètic basat en la seqüenciació o la ultrasequenciació genètica. Avaluació per part de Psiquiatria Infantil (Paidopsiquiatria).

Prevenció 

Si hi ha antecedents de trastorns cognitiu-conductuals en la família, el consell genètic previ a l'embaràs pot ser útil. El desenvolupament neurosensorial dels infants és un procés complex que ja comença en la vida intrauterina i s'estén després des de l'etapa neonatal al llarg de tota la infància fins a l'adolescència. Tots els trastorns o disfuncions de l'esfera de l'apre. El seguiment adequat durant l'embaràs i el part son també pilars fonamentals per a la prevenció d'aquest tipus de trastorns.