¿Dónde se presenta el rabdomiosarcoma?

Aunque principalmente se presenta en la cabeza y el cuello, también puede aparecer en el aparato genitourinario como la vejiga y la próstata en niños o la vagina y el útero en niñas. Otros lugares donde se puede originar son las extremidades (piernas y brazos) y, con menos frecuencia, en el abdomen, la zona genital y la anal. Los síntomas varían según la ubicación del tumor.

Más de la mitad de todos los sarcomas de tejidos blandos detectados en niños son rabdomiosarcomas. La mayoría de menores diagnosticados tienen menos de nueve años, pero es un tipo de cáncer que puede surgir en cualquier edad.

Los síntomas

Dependiendo de dónde estén localizados se producen síntomas diferentes.

• En la cabeza o cuello: inflamación en el ojo o un bulto en el cuello.
• En la nariz: voz de nariz, bloqueo de las vías respiratorias, sangrado por la nariz o dificultad para tragar.
• En la vejiga: sangre en la orina o dificultades para orinar.
• En la vagina: sangrado vaginal o aparición de una masa carnosa en la vulva.

¿A quién afecta el rabdomiosarcoma?

Las neoplasias malignas son enfermedades poco frecuentes, pero son una de las principales causas de morbimortalidad en este grupo de edad. En el Estado español se diagnostican anualmente mil pacientes de cáncer menores de 14 años. El rabdomiosarcoma representa el 6 % de cánceres infantiles, es decir, 60 nuevos casos cada año en el Estado.

El diagnóstico

El médico del niño le hará un examen muy preciso y, para hacer el diagnóstico, pedirá distintas pruebas que pueden incluir:

• Radiografías
• Ecografías
• TAC
• Resonancia magnética
• Gammagrafía ósea
• Biopsia del tumor
• Aspiración de médula ósea

Estos exámenes ayudarán a determinar el tamaño y la ubicación del tumor, además de si se ha propagado a otras partes del cuerpo.

El tratamiento habitual

El rabdomiosarcoma es un tumor altamente maligno y, por eso, tiene que ser tratado con una terapia combinada que incluye cirugía, quimioterapia y radioterapia.

Cada uno de estos tratamientos se administra en función del estado del tumor y la edad del niño.

La prevención

De momento, se desconocen las medidas que pueden ayudar a prevenir este tumor.

Se trata de un tumor que sale a raíz de una mutación del cromosoma 13 y que se origina en la retina, la lámina del ojo sensible a la luz que permite que el ojo vea.

¿Cómo actúa el retinoblastoma?

En el 60 % de los casos la mutación que provoca la aparición de un retinoblastoma aparece solo  en el ojo (retinoblastoma somático), pero en algunos niños  la mutación afecta a todas las células del cuerpo, es lo que se conoce como retinoblastoma germinal. El 90 % de los niños que sufren esta patología no tienen ningún antecedente familiar. En nuestro país, la supervivencia es superior al 95 %, por eso es importante detectarlo tan pronto como se pueda.

Hay dos tipos de retinoblastoma:

• Retinoblastoma unilateral: cuando solo afecta a un ojo, el más frecuente.
• Retinoblastoma bilateral: cuando afecta a los dos ojos.

Los síntomas

Los principales síntomas de la enfermedad son:

• Leucocoria: reflejo de color blanco en la pupila
• Estrabismo

¿A quién afecta el retinoblastoma?

La enfermedad afecta a entre 15.000 y 25.000 niños.

El diagnóstico

Para poder detectar la enfermedad se hace una exploración del fondo del ojo con el oftalmoscopio indirecto, después de dilatar las pupilas. Aparte de esta exploración, también se practica una ecografía ocular, una resonancia cerebral, así como un estudio genético del paciente y, a veces, también de la familia.

El tratamiento habitual

El retinoblastoma requiere un tratamiento individualizado condicionado por las características del tumor y la edad del paciente. Entre los métodos que se utilizan para combatirlo hay:

• Quimioterapia local
• Quimioterapia sistémica
• Láser
• Crioterapia
• Radioterapia externa
• Enucleación

El tratamiento variará según las características del tumor (tamaño, localización, lateralidad y extensión extraocular).

La prevención

Un reflejo blanquecino en la pupila de un niño es un síntoma patológico y, por lo tanto, se tiene que valorar de manera urgente.

Los síntomas

Los síntomas más comunes del tronco arterioso son:

• cianosis (coloración azulada de la piel)
• fatiga
• palidez
• frecuencia respiratoria y cardíaca aumentada

¿A quién afecta el tronco arterioso?

Es una cardiopatía rara que afecta a menos de 1 de cada 10.000 niños y lo hace de la misma manera en los dos sexos. Puede estar asociada a anomalías cromosómicas, como el síndrome de DiGeorge o la deleción 22q11.

El diagnóstico 

El diagnóstico del tronco arterioso se lleva a cabo mediante ecocardiograma, habitualmente de forma prenatal o en las primeras horas de vida. Normalmente con eso es suficiente para hacer el diagnóstico y no se tienen que hacer más pruebas.

El tratamiento habitual

Se corrige mediante cirugía en el periodo neonatal, en el que se separan las dos circulaciones con la colocación de un conducto hacia la arteria pulmonar y el cierre de la comunicación intraventricular.

La mayor parte de los niños intervenidos se recuperan y se desarrollan con normalidad.

En algunos casos es posible que se necesiten procedimientos adicionales antes de llegar a la edad adulta.

Los síntomas

El signo fundamental es la cianosis, es decir, la coloración azulada de la piel. La cianosis es más intensa en aquellos casos de transposición completa de las grandes arterias en los que no hay comunicación intraventricular (CIV). 

El diagnóstico

Se suele hacer antes del nacimiento, con las ecografías fetales. Un 70 % de los casos se diagnostican en el útero en los primeros meses del desarrollo del feto.

La transposición completa de las grandes arterias se puede asociar a otras anomalías, como la comunicación intraventricular, la estenosis pulmonar o la hipoplasia de arco aórtico. En estos casos se llama transposición completa compleja de las grandes arterias.

El tratamiento habitual

Hay que estudiar el grado de las lesiones asociadas para determinar qué tipo de cirugía se debe utilizar en cada caso.

El cruce arterial (arterial switch), la corrección anatómica u operación de Jatene es la técnica que se usa habitualmente para la transposición completa de las grandes arterias en edad neonatal. Mediante esta técnica, la arteria pulmonar se conecta al ventrículo derecho y la aorta en el ventrículo izquierdo. También se lleva a cabo una transferencia de las arterias coronarias en la nueva aorta.

La mayor parte de los pacientes llegan a la edad adulta sin que tengan que recibir más intervenciones, con una calidad de vida similar a la de la población normal.

Los síntomas

Los niños con esta cardiopatía presentan los síntomas siguientes:

• Tendencia a la desaturación (entre un 80 y un 90 %), dependiendo de la presencia de ductus o el grado de obstrucción pulmonar.
• Estenosis grave, próxima a la atresia pulmonar.
• Crisis cianóticas que se corresponden con espasmos infundibulares que disminuyen el flujo pulmonar, y que se pueden mejorar con la posición de cuclillas.

¿A quién afecta la tetralogía de Fallot?

La tetralogía de Fallot representa el 10 % de todas las cardiopatías congénitas y se considera la cardiopatía cianótica más frecuente, con una incidencia de 400 casos cada millón de nacimientos.

El diagnóstico

El diagnóstico se confirma mediante una ecocardiografía 2D.

El tratamiento habitual

La edad para llevar a cabo la corrección es en torno a los seis meses. Si antes de cumplirlos el bebé presenta alguna crisis, se inicia un tratamiento médico, bloqueante de adenorreceptores ß, que disminuye los espasmos pulmonares.

Si a pesar de este tratamiento persisten las crisis cianóticas muy graves en los bebés de menos de seis meses, deberá realizarse una cirugía paliativa que aporte sangre a los pulmones. Esta cirugía consiste en la realización de una conexión entre una arteria sistémica y las arterias pulmonares (fístula sistémico-pulmonar).

La cirugía correctora definitiva consiste en el cierre de la comunicación intraventricular mediante un parche y la ampliación de la salida del ventrículo derecho.

A largo plazo, en los casos con presencia de insuficiencia valvular pulmonar grave, se produce una dilatación progresiva del ventrículo derecho. Si esta dilatación es excesiva, hay que llevar a cabo un reemplazo valvular. El riesgo de reemplazo valvular pulmonar es de en torno al 20 % a los 25 años.

La prevención

Por desgracia actualmente no hay medidas que permitan prevenir esta cardiopatía. 

¿Cómo actúan los síndromes del fallo medular congénito?

Las malformaciones que pueden comportar los síndromes del fallo medular congénito afectan a la piel, los huesos, el corazón, el aparato digestivo, así como a los sistemas urinario, endocrino o nervioso central,  entre otros. Además, pueden repercutir en el ámbito de la médula ósea.

Por otra parte, también provocan predisposición a padecer cánceres como la leucemia aguda mieloblástica, el síndrome mieloplástico y carcinomas escamosos de cabeza y cuello y ginecológicos.

Estos síndromes tienen en común alteraciones en vías biológicas importantes para el crecimiento y la división celular como es la activación del gen p53 que conduce a la parada del ciclo celular, envejecimiento y muerte celular. Además, se han identificado mutaciones en más de 80 genes.

Aunque el tratamiento se inicia en la edad pediátrica, es muy importante hacer un seguimiento cuando el paciente es adulto. El diagnóstico precoz de los síndromes es fundamental para asegurar un tratamiento adecuado del paciente. Con ello se quiere minimizar la toxicidad a la vez que permite un consejo genético, así como iniciar estrategias de prevención y vigilancia del cáncer. Este  tratamiento debe ir orientado a tratar el fallo medular, pero también las malformaciones constitucionales y manifestaciones extrahematológicas, así como el tratamiento del cáncer.

Para dar una atención óptima al paciente es necesario un grupo de especialistas multidisciplinar con una gran experiencia en estas patologías.

Los síntomas

Los primeros síntomas están relacionados con la falta de producción de células sanguíneas:

• anemia: que produce palidez, cansancio y decaimiento.
• neutropenia: que puede dar lugar a fiebre e infecciones.
• plaquetopenia: que provoca sangrado en la piel en forma de hematomas y petequias u, ocasionalmente, en mucosas u órganos internos.

También se dan signos relacionados con malformaciones como:

• estatura baja
• manchas en la piel
• malformaciones óseas en las manos o los brazos

¿A quién afectan los síndromes del fallo medular congénito?

Las incidencias estimadas en las diferentes entidades son:

• Anemia de Fanconi: 1 caso/160.000-200.000 recién nacidos al año
• Neutropenia congénita grave: 1/250.000 recién nacidos al año
• Síndrome de Diamond-Shwachman: 1/250.000 recién nacidos al año
• Anemia de Diamond-Blackfan: 1/160.000-200.000 recién nacidos al año
• Sobre la disqueratosis congénita y la trombocitopenia amegacariocítica no existen datos.

El diagnóstico

Las pruebas que se hacen habitualmente para detectar los síndromes de fallo medular congénito son:

• Hemograma
• Aspirado de médula ósea
• Biopsia de médula ósea
• Estudio de fragilidad cromosómica
• Estudios genéticos
• Diagnóstico molecular

El tratamiento habitual

Para tratar estas patologías se siguen los métodos siguientes:

• Trasplante de progenitores hematopoyéticos
• Transfusiones
• Andrógenos
• Tratamiento del cáncer
• Cirugía oncológica
• Cirugía ortopédica

La prevención

Para prevenir estas patologías es importante evitar el tabaco, el alcohol, el sol y seguir una alimentación equilibrada. Además, se tiene que seguir un protocolo de prevención del cáncer con visitas regulares a la Unidad de Prevención del Cáncer y a los servicios de Otorrinolaringología, Cirugía Maxilofacial y Ginecología.  

¿Cómo actúa el virus del Zika?

Es una enfermedad de corta duración, que se puede resolver sin complicaciones ni necesidad de hospitalización. No obstante, existe una relación entre esta infección y algunas patologías neurológicas. Además, las madres afectadas durante el embarazo pueden dar a luz a recién nacidos con microcefalia.

Los síntomas 

El periodo de incubación en el ser humano es de entre 3 y 12 días, con un máximo de 15. Aunque en muchas ocasiones no se presentan síntomas, cuando la enfermedad se manifiesta se caracteriza por:

• Fiebre
• Erupción cutánea
• Dolor articular
• Conjuntivitis
• Dolor de cabeza
• Dolor muscular
• Malestar general
• Cansancio

¿A quién afecta el zika?

Desde 2015, 71 países declararon que el virus del Zika se había transmitido a través del mosquito. Además, 13 más manifestaron que la enfermedad había llegado por otra vía, generalmente, la sexual.

En Europa la mayoría de los casos se han importado de países endémicos, principalmente de América Latina, pero también del sureste asiático. En Cataluña, a mediados de diciembre de 2016, se habían registrado 150 infecciones, entre las cuales había 32 gestantes.   

El diagnóstico

Entre los siete y los primeros diez días de la enfermedad, el diagnóstico se realiza por medio de técnicas de biología molecular (RT.PCR) en sangre y orina, que permite detectar el virus.

Una vez pasado este periodo, el zika desaparece de la sangre y se detecta a través de los anticuerpos en el suero.

El tratamiento habitual

No existe un tratamiento específico para hacer frente a esta enfermedad. Generalmente, los síntomas desaparecen entre los tres y los siete días después de la infección, por eso se pueden suavizar con analgésicos y antitérmicos.

La prevención

De momento, no existe ninguna vacuna para tratar este virus. Por lo tanto, la prevención se basa en evitar la picadura del mosquito en los países endémicos, así como tomar medidas de protección en las relaciones sexuales.

En el caso de Cataluña, el riesgo del virus se asocia con la llegada de viajeros infectados procedentes de los países endémicos. Aquí existe un protocolo de cribado en embarazadas y sus parejas, ya que son un colectivo sensible porque pueden transmitir el virus al feto. 

Es una cardiopatía congénita poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de conexión entre el ventrículo derecho y las arterias pulmonares. Es una variedad extrema de la tetralogía de Fallot en la que la sangre que llega a los pulmones para oxigenarse lo hace sin pasar por el corazón.

La sangre puede llegar a los pulmones a través de sus propias arterias pulmonares, que estarán desconectadas del corazón, o a través de las arterias colaterales, unas arterias que nacen de la aorta torácica y que irrigan directamente el pulmón. Se trata de vasos con anatomía muy variable, que hay que estudiar en cada niño.

Esta enfermedad es muy heterogénea, con respecto a la variabilidad que presentan las arterias pulmonares. Se pueden diferenciar diversos grupos:

• Ramas pulmonares de buen tamaño con flujo pulmonar conectado al ducto arterioso.
• Ramas pulmonares hipoplásicas con arterias colaterales, donde la circulación pulmonar es mixta.
• Ausencia de ramas pulmonares con circulación pulmonar exclusiva para las arterias colaterales.

 El pronóstico de esta enfermedad depende del crecimiento de sus ramas pulmonares para poder hacer la corrección mediante cirugía.

¿A quién afecta la atresia pulmonar con comunicación intraventricular?

Es una cardiopatía congénita poco frecuente, ya que corresponde a entre el 1% y el -2% de todas las cardiopatías congénitas. 

El diagnóstico

En la mayoría de casos, el diagnóstico se realiza mediante el estudio ecocardiográfico fetal. En esta ecografía se observa la ausencia de conexión entre el corazón y las arterias pulmonares, así como la presencia de CIV. Por medio de esta prueba también se valoran el tamaño y la posición de las arterias pulmonares.

Cuando el bebé nace, presenta una cantidad de oxígeno, que se denomina saturación, en la sangre inferior a lo que es habitual, entre un 80-90 %, aunque es una cantidad suficiente para el desarrollo normal del bebé.